山東專用高考生物一輪復習專題12伴性遺傳和人類遺傳病-應用篇課件

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高考

生物山東省專用專題12伴性遺傳和人類遺傳病實踐探究應用常見人類遺傳病實例情境材料膽固醇在血液中以脂蛋白的形式存在,低密度脂蛋白(LDL)主

要攜帶膽固醇,LDL通過結(jié)合細胞膜上的低密度脂蛋白受體被降解和轉(zhuǎn)

化。LDL受體缺乏會引起高膽固醇血癥(FH),該病是家族性遺傳病,控制

LDL受體合成的基因(R、r)在第19號染色體上。LDL與受體結(jié)合后,2號

染色體上的一對等位基因(A、a)控制其向細胞內(nèi)轉(zhuǎn)運,如果出現(xiàn)轉(zhuǎn)運困

難,也會引起高膽固醇血癥(FH)。圖為某家系關(guān)于LDL受體的部分遺傳

系譜圖。

探究問題(1)基因A/a、基因R/r的遺傳是否遵循基因的分離定律(一對)

和基因的自由組合定律(兩對)?(2)若僅從LDL受體方面分析,則從遺傳系譜圖上可得出FH的遺傳屬于哪

種遺傳方式?圖中3號與一正常女性結(jié)婚,生育正常子代的概率是多少?(3)若兩對基因同時考慮,10號與妻子(LDL受體正常)均能正常轉(zhuǎn)運LDL,

但他們生育的第一個孩子出現(xiàn)了轉(zhuǎn)運困難。則10號個體是什么基因型?

再生育一個孩子不患高膽固醇血癥的概率是多少?要點點撥(1)基因A/a或基因R/r的遺傳遵循基因的分離定律,基因A/a和基因R/r這兩對等位基因位于非同源染色體上,遺傳遵循基因的自由組合定律。(2)常染色體顯性遺傳,圖中3號與一正常女性結(jié)婚,生育正常子代的概率

是1/3。1號和2號患病,5號(女性)正常,說明該病為常染色體顯性遺傳病。

圖中1號和2號的基因型均為Rr,則3號個體的基因型為1/3RR、2/3Rr,其與

一正常女性(rr)結(jié)婚,生育正常子代的概率是2/3×1/2=1/3。(3)10號個體的基因型是AaRr,再生育一個孩子不患高膽固醇血癥的概率

是3/8。10號與妻子(LDL受體正常)均能正常轉(zhuǎn)運LDL,但他們生育的第

一個孩子出現(xiàn)了轉(zhuǎn)運困難,說明第一個孩子基因型為aa,且10號及其妻子

均為Aa;又因為10號個體LDL受體缺乏,但其母親受體正常,所以10號個體的基因型為AaRr。根據(jù)題中的信息可判斷妻子的基因型為Aar

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