第二章基因組的結(jié)構(gòu)與功能演示文稿

第二章基因組的結(jié)構(gòu)與功能演示文稿當(dāng)前1頁，總共53頁。優(yōu)選第二章基因組的結(jié)構(gòu)與功能當(dāng)前2頁，總共53頁。Genome：

asetofintegratedmonoploidgeneticmaterialsumtotalincelluleororganism.Structureofgenome：

thedistributionandalinementofdiversegenedomaininnucleicacid.Functionofgenome:

storeandexpresshereditaryinformation.

當(dāng)前3頁，總共53頁。

Genome:

Humanshavetwogenomes,whichtogethermakeupthetotalgenome:achromosomalgenome--insidethenucleusofthecellinthefamiliarformofchromosomes;andamitochondrialgenome--outsidethenucleusinthecytoplasmofthecell,usuallyintheformofoneroundchromosome(themitochondrialchromosome).當(dāng)前4頁，總共53頁。diversityspecies

creature,diversitygenomesizeaswellascomplexextent.當(dāng)前5頁，總共53頁。themoreevolve,themorecomplicatedtogenome.當(dāng)前6頁，總共53頁。第一節(jié)

人類基因組的結(jié)構(gòu)與功能TheGenomeStructureandFunctionofHuman當(dāng)前7頁，總共53頁。當(dāng)前8頁，總共53頁。當(dāng)前9頁，總共53頁。一、homosapiensgenedosage當(dāng)前10頁，總共53頁。人類基因數(shù)量幾度縮水最初，人們推測人類所擁有的基因大約有十萬個這么多。當(dāng)?shù)谝淮娜祟惢蚪M測序結(jié)果公布后，研究人員發(fā)現(xiàn)人類基因組大約只含有3萬到4萬個蛋白質(zhì)編碼基因。由于測序技術(shù)方法的不斷發(fā)展，對基因組分析的誤差也在逐漸縮小。人類基因組數(shù)量也從3－4萬，縮水到了25000左右。而2011年一項發(fā)表在近日的《PNAS》上的研究表明，人類基因組中編碼蛋白質(zhì)的基因數(shù)量要比最新估計的24500這個數(shù)字要少。根據(jù)Broad研究所的這項研究顯示，人類基因組中的蛋白質(zhì)編碼基因數(shù)目減少到20500個。研究人員也表示，隨著研究的進(jìn)一步深入，這個數(shù)目還可能會有變化。當(dāng)前11頁，總共53頁。higherstructureofeukaryoticchromatin

真核生物染色質(zhì)由DNA和蛋白質(zhì)構(gòu)成，其基本單位是核小體(nucleosome)composeofnucleosome

DNA：approximately200bp

Histone：H1；H2A；H2B；H3；H4當(dāng)前12頁，總共53頁。當(dāng)前13頁，總共53頁。當(dāng)前14頁，總共53頁。Nucleosomeisthefundamentalhistone-containingstructuralsubunitofeukaryoticchromosomes.Inmosteukaryoticorganisms,nucleardeoxyribonucleicacid(DNA)iscomplexedwithanapproximatelyequalmassofhistoneprotein.ThenucleosomeisorganizedsothattheDNAisexteriorandthehistonesinterior.TheDNAmakestwoturnsaroundacoreofeighthistonemolecules.AshortlengthoflinkerorspacerDNAconnectsonenucleosometothenext,forminganucleosomalchainthathasbeenlikenedtoabeadedstring.Thisbasicstructureisfoundinallformsofchromatin.

當(dāng)前15頁，總共53頁。真核細(xì)胞基因組中結(jié)構(gòu)基因的特點

1.真核生物的結(jié)構(gòu)基因大多為斷裂基因；2.真核細(xì)胞基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子；3.結(jié)構(gòu)基因所占區(qū)域遠(yuǎn)小于非編碼區(qū)域。當(dāng)前16頁，總共53頁。二、人基因組中存在大量重復(fù)序列

1.高度重復(fù)序列：重復(fù)頻率達(dá)到106。

2.中度重復(fù)序列：重復(fù)頻率達(dá)到105。

3.單拷貝序列：重復(fù)頻率低于10次，占基因組中大部分區(qū)域，編碼大部分蛋白質(zhì)。當(dāng)前17頁，總共53頁。Concept：真核生物基因組中普遍存在著重復(fù)序列，其中重復(fù)頻率高，可達(dá)百萬（106）以上的重復(fù)序列，稱之為高度重復(fù)序列。在人類基因組中約占20％。由于高度重復(fù)序列中堿基組成的復(fù)雜度很低，因此其復(fù)性速率很快。

1.Highlyrepetitivesequences當(dāng)前18頁，總共53頁。function：①參與復(fù)制水平的調(diào)節(jié)。反向序列常存在于DNA復(fù)制起點區(qū)的附近；另外，許多反向重復(fù)序列是一些蛋白質(zhì)（包括酶）和DNA的結(jié)合位點。②參與基因表達(dá)的調(diào)控。③參與轉(zhuǎn)位作用。幾乎所有轉(zhuǎn)位因子的末端都包含反向重復(fù)序列，長度由幾個bp到1400bp。當(dāng)前19頁，總共53頁。④與進(jìn)化有關(guān)不同種屬的高度重復(fù)序列的核苷酸序列不同，具有種屬特異性，但相近種屬又有相似性。⑤與個體特征有關(guān)同一種屬中不同個體的高度重復(fù)序列的重復(fù)次數(shù)不一樣，這可以作為每個個體的特征，即DNA指紋。⑥與染色體減數(shù)分裂時染色體配對有關(guān)。當(dāng)前20頁，總共53頁。高度重復(fù)序列類型（1）反向（倒位）重復(fù)序列

由兩個相同順序的互補拷貝在同一DNA鏈上反向排列而成。這種重復(fù)序列復(fù)性速度極快，即使在極稀的DNA濃度下，也能很快復(fù)性，因此又稱零時復(fù)性部分，人基因組中約占5％。

當(dāng)前21頁，總共53頁。（2）衛(wèi)星DNA（satelliteDNA）

重復(fù)序列的重復(fù)單位一般由2-10bp組成，且成串排列。在介質(zhì)氯化銫中作密度梯度離心，離心達(dá)到平衡后，從離心管外看，不同層面的DNA形成了不同的條帶。根據(jù)熒光強度的分析，可以看到在一條主帶以外還有一個或多個小的衛(wèi)星帶。

在人類基因組中衛(wèi)星DNA約占5-6％。當(dāng)前22頁，總共53頁。指在真核基因組中<105的重復(fù)序列。少數(shù)在基因組中成串排列在一個區(qū)域，大多數(shù)與單拷貝基因間隔排列。

其復(fù)性速度快于單拷貝順序，但慢于高度重復(fù)序列。兩種類型：短分散重復(fù)片段長分散重復(fù)片段2.Moderaterepetitivesequence當(dāng)前23頁，總共53頁。（1）ShortInterspersedRepeatedSegments重復(fù)序列的平均長度為300-500bp，與平均長度為1000bp左右的單拷貝序列間隔排列，拷貝數(shù)可達(dá)10萬左右。如Alu家族、Hinf家族等屬于這種類型的中度重復(fù)序列。當(dāng)前24頁，總共53頁。（2）longinterspersedrepeatedsegments重復(fù)序列的長度大于1000bp，平均長度為3500-5000bp。如KpnⅠ家族等，是中度重復(fù)順序中僅次于Alu家族的第二大家族。當(dāng)前25頁，總共53頁。低度重復(fù)序列在單倍體基因組中只出現(xiàn)一次或數(shù)次，復(fù)性速度很慢。低度重復(fù)序列中儲存了巨大的遺傳信息，在低度重復(fù)序列中只有一小部份用來編碼各種蛋白質(zhì)，其他部份的功能尚不清楚。人基因組中，大約占60%-65％。3.single-copysequence當(dāng)前26頁，總共53頁。三、多基因家族與假基因multigenefamily：

fromancestralgenetogroupgenesbyrepetitionandmutationlongtime.

histonefamily:clusteringinsamechromosome.

Hbfamily:distributingindifferentchromosome.

pseudogene：

多基因家族中，某些成員由于缺失、倒位或點突變等，并不產(chǎn)生有功能的基因產(chǎn)物，以缺少正常基因的內(nèi)含子為特征。當(dāng)前27頁，總共53頁。histonecluster2當(dāng)前28頁，總共53頁。四、線粒體基因組的結(jié)構(gòu)procaryoticDNAstructureanalog2.cricoidmolecule3.extranuclearhereditymaterial

mitochondrialgenometotallength16569bp.coding37genes:13respiratorygenes,22

mt-tRNAgenesand2mt-rRNAgenes.當(dāng)前29頁，總共53頁。Mitochondrialgenome當(dāng)前30頁，總共53頁。Mitochondriahavebeenessentialfortheevolutionofanimals.Itisgenerallybelievedthattheenergy-convertingorganellesofeucaryotesevolvedfromprocaryotesthatwereengulfedbyprimitiveeucaryoticcellsanddevelopedasymbioticrelationshipwiththemabout1.5x109yearsago.ThiswouldexplainwhymitochondriahavetheirownDNA(mtDNA),whichcodesforsomeoftheirproteins.Sincetheirinitialuptakebyahostcell,theseorganelleshavelostmuchoftheirowngenomeandhavebecomeheavilydependentongenesinthenucleus.當(dāng)前31頁，總共53頁。第二節(jié)

原核生物基因組的結(jié)構(gòu)與功能procaryoticgenomestructureandfunction當(dāng)前32頁，總共53頁。procaryoticgenomestructureandfunction當(dāng)前33頁，總共53頁。Procaryoticchromosomestructuregenefeature：1.結(jié)構(gòu)基因編碼是連續(xù)的；2.編碼序列不重疊；3.基因組中很少有重復(fù)序列；4.編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因多為單拷貝基因；5.結(jié)構(gòu)基因在基因組中的比例約為50%，以操縱子為單位排列。當(dāng)前34頁，總共53頁。

Anoperonisagroupofkeynucleotidesequencesincludinganoperator,acommonpromoter,andoneormorestructuralgenes.Operonsoccurprimarilyinprokaryotes.Althoughlocatedindependentoftheoperongene,a"Regulator"geneispresentwhichcodesfortheproductionofarepressororcorepressorprotein.TheywerefirstdescribedbyFran?oisJacobandJacquesMonodin1961.一、原核生物基因以操縱子方式組構(gòu)當(dāng)前35頁，總共53頁。當(dāng)前36頁，總共53頁。二、原核生物中質(zhì)?；蚪M結(jié)構(gòu)基因特點：

質(zhì)粒（plasmid）:是細(xì)菌細(xì)胞內(nèi)的、染色體之外的DNA分子，是共價閉合的環(huán)狀DNA分子，能夠獨立于細(xì)胞的染色質(zhì)DNA而進(jìn)行復(fù)制。由于質(zhì)粒能在不斷增殖的細(xì)胞中以一定的拷貝數(shù)穩(wěn)定遺傳，因此常常被用于重組DNA技術(shù)。當(dāng)前37頁，總共53頁。Plasmidisacircular,double-strandedunitofDNAthatreplicateswithinacellindependentlyofthechromosomalDNA.PlasmidsaremostoftenfoundinbacteriaandareusedinrecombinantDNAresearchtotransfergenesbetweencells.Plasmidsarenotusuallyrequiredbytheirhostcellforitssurvival.Instead,theycarrygenesthatconferaselectiveadvantageontheirhost,suchasresistancetoheavymetalsorresistancetonaturallymadeantibioticscarriedbyotherorganisms.Alternatively,theymayproduceantibiotics(toxins)thathelpthehosttocompeteforfoodorspace.當(dāng)前38頁，總共53頁。當(dāng)前39頁，總共53頁。當(dāng)前40頁，總共53頁。質(zhì)粒的不同構(gòu)象是否會影響在電泳過程中的遷移速率呢？如果遷移速率有影響，那遷移速度最快和最慢的分別是哪些構(gòu)象？當(dāng)前41頁，總共53頁。

ABCA:閉合松弛質(zhì)粒B:線性質(zhì)粒C:閉合超螺旋質(zhì)粒4000bp3000bp2000bp1000bp600bp當(dāng)前42頁，總共53頁。如何用實驗驗證在pBR322質(zhì)粒中含有BsgI酶切位點和SalI酶切位點？如果用這兩種酶同時酶切該質(zhì)粒，酶切后的體系經(jīng)電泳后會出現(xiàn)怎樣的情況？當(dāng)前43頁，總共53頁。

ABCD4000bp3000bp2000bp1000bp600bp當(dāng)前44頁，總共53頁?？寺≠|(zhì)粒和表達(dá)質(zhì)?？寺≠|(zhì)粒當(dāng)前45頁，總共53頁。表達(dá)質(zhì)粒當(dāng)前46頁，總共53頁。

質(zhì)粒的特點1.質(zhì)粒中攜帶許多基因，影響生物學(xué)性狀。2.質(zhì)?？蓮囊粋€細(xì)菌轉(zhuǎn)移至另一個細(xì)菌，其攜帶的遺傳性狀也隨之轉(zhuǎn)移。3.質(zhì)粒并非細(xì)菌生命活動所必需。質(zhì)粒編碼非細(xì)菌生命所必須的某些生物學(xué)性狀，如性菌毛、細(xì)菌素、毒素和耐藥性等。其編碼的性狀對細(xì)菌有保護(hù)作用。當(dāng)前47頁，總共53頁。4）選擇標(biāo)記（如藥物篩選標(biāo)記，Amp、Kpn等）5）不相容