維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座

病例患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)覺方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，還未出牙，胸廓可見肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢驗結(jié)果為260U/L，血生化檢驗血磷0.7mmol/l，血鈣1.75mmol/l，骨強度測試結(jié)果為骨強度嚴重不足。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第1頁病例思索：1、臨床診療是什么？2、診療依據(jù)是什么？3、怎樣治療？維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第2頁

維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofVDDeficiency

臨床學(xué)院

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第3頁

掌握：維生素D缺乏性佝僂病病因、臨床表現(xiàn)和診療熟悉：維生素D起源及其在體內(nèi)轉(zhuǎn)化維生素D缺乏性佝僂病治療和預(yù)防了解：維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機制及判別診療重點：維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)難點：維生素D缺乏性佝僂病發(fā)病機制學(xué)習(xí)目標(biāo)維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第4頁

維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒時期常見病，因體內(nèi)維生素D缺乏，使鈣、磷代謝紊亂，造成以骨骼病變?yōu)樘卣饕粋€全身慢性營養(yǎng)不良性疾病。概述維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第5頁日光照射皮膚合成VitD起源天然食物

（次要起源--外源性）（主要起源--內(nèi)源性）出生2周維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第6頁1.內(nèi)源性：即皮膚中7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射后轉(zhuǎn)變?yōu)槟懝腔?即維生素D32.外源性：即從攝入食物和藥品中獲取。植物中麥角固醇經(jīng)紫外線照射轉(zhuǎn)變?yōu)辂溄枪腔?，即維生素D2

動物性食品中主要含有維生素D3，常見食品以下表格：維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第7頁富含維生素D食物一覽表(國際單位/100克)品名含量品名含量魚肝油1.9萬雞肝60沙丁魚1300豬肝45鯡魚315牛肝26大比目魚44奶油50雞蛋55人乳18蛋黃400牛乳0.35維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第8頁D2、D3+VitD結(jié)合蛋白1，25-(OH)2D325-（OH)D325羥化酶1-α羥化酶維生素D代謝維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第9頁促進腎小管對鈣磷重吸收腎促進小腸粘膜對鈣磷吸收小腸促進成骨細胞增殖和破骨細胞分化骨維生素D生理功效1，25-(OH)2D3維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第10頁體內(nèi)鈣磷代謝調(diào)整

1,25-（OH)2D3、甲狀旁腺素（PTH）、降鈣素(CT)共同維持人體鈣磷平衡。促進腸對鈣磷吸收，促進腎對鈣磷重吸收，促進舊骨溶解，增加細胞外液鈣磷濃度，有利于骨鹽從容。1、1,25-（OH)2D3生理功效促進小腸粘膜對鈣磷吸收促進腎近曲小管對鈣磷重吸收。促進舊骨吸收和新骨形成。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第11頁

2、PTH生理功效：促進腸道對鈣磷吸收；促進舊骨溶解，但不能使新骨鈣化；促進腎小管排磷，重吸收鈣。3、CT生理功效：抑制骨鹽溶解，使血鈣降低；抑制腎小管對磷重吸收。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第12頁

日光照射不足(主要病因)1cm2皮膚在日光（296-360nm）下照射3小時,可產(chǎn)生20單位VitD,約相當(dāng)于1個雞蛋中VitD含量.患病率:春季>秋季；北方>南方；城市>郊區(qū)；與膚色相關(guān)

攝入不足生長過快疾病影響藥品影響

病因維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第13頁小腸Ca、P吸收PTH調(diào)整PTH功效亢進破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)

骨軟化成骨細胞代償增生--骨樣組織堆積腎重吸收P低血磷細胞外液(CaxP<40)骨正常鈣化障礙VitD血鈣神經(jīng)肌肉興奮性增加發(fā)病機制維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第14頁早期：

癥狀：發(fā)病年紀普通在3-6個月，主要表現(xiàn)為神經(jīng)精神興奮性增高，煩躁易怒，夜驚，多汗。體征：枕禿試驗室檢驗：Ca可維持在正常低限；PCa×P；ALPX線檢驗：無顯著改變。臨床表現(xiàn)維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第15頁激期：

癥狀：神經(jīng)精神癥狀更顯著體征：突出表現(xiàn)為骨骼改變(一)頭顱(1)<6個月:顱骨軟化、乒乓頭。(2)6～12個月:方顱。(3)囟門增大,閉合延遲。(4)出牙延遲。(二)胸廓:(多見于1歲左右)

肋骨串珠、肋膈溝、漏斗胸、雞胸。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第16頁(三)四肢(1)6月～1歲：手、足鐲(2)>1歲：X型腿或O型腿(3)病理性骨折(四)脊柱、骨盆后突、側(cè)突、骨盆畸形試驗室檢驗：Ca可；PCa×P<30；ALP維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第17頁

X線檢驗：（一）、干骺端暫時鈣化帶含糊，或消失.（二）、干骺端呈毛刷樣，并有杯口狀改變.（三）、骨骺軟骨顯著增寬，與干骺端距離加大.（四）、骨皮質(zhì)脫鈣,密度減低，可有骨干變形.維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第18頁正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第19頁正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第20頁恢復(fù)期：癥狀恢復(fù)較快。體征沒有改變。試驗室檢驗：可在數(shù)天內(nèi)恢復(fù)正常。X線：2-3周后暫時鈣化帶重現(xiàn)，骨密度恢復(fù)正常。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第21頁后遺癥期：年紀：2或3歲以上小兒癥狀：無體征：留有各種骨骼畸形試驗室檢驗：正常X線檢驗：無動態(tài)改變。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第22頁先天性佝僂?。ㄌ贺E?。憾嘁娪诒狈絿篮赜?。母孕期有VD缺乏病因和癥狀，造成小兒出生后在新生兒期即可出現(xiàn)經(jīng)典佝僂病癥狀。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第23頁（一）病史：日光照射不足及VD缺乏（二）臨床表現(xiàn)：癥狀：在疾病早期開始出現(xiàn)煩躁易怒，夜驚，多汗等神經(jīng)精神癥狀體征：在疾病激期開始出現(xiàn)以顱骨、四肢骨、胸骨為主骨骼改變（三）試驗室檢驗：表現(xiàn)為Ca、P、Ca×P、ALP數(shù)值異常（四）特殊檢驗：X線檢驗（其中后兩條為金標(biāo)準）診療維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第24頁★

粘多糖病★

先天性甲低★

先天性軟骨發(fā)育不良★腦積水★VitD抵抗性佝僂病判別診療維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第25頁

粘多糖?。侯^大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形。

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第26頁先天性甲減：智力低下、短肢型矮小、癡呆面容7歲維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第27頁先天性軟骨發(fā)不良：長骨短，呈短肢型矮小維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第28頁

腦積水：頭大，前囟進行性增大，“日落癥”

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第29頁

（一）普通治療

多曬太陽,合理喂養(yǎng),防止負重,防治并發(fā)癥。（二）藥品治療

1）口服法

VD：-6000IU/d

1,25-（OH）2D3:0.5-2.0ug臨床癥狀和X線改進后可改為預(yù)防量

治療維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第30頁

2）肌注法

VD3：30萬IU，一次（三）矯形

1）輕度畸形可自行恢復(fù)。2）重度畸形影響行走者,4歲以后作矯形術(shù)。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第31頁

多曬太陽補充VD制劑，預(yù)防劑量為400-800IU/d

提倡母乳喂養(yǎng)，及時添加輔食主動治療原發(fā)病孕婦多戶外活動，注意營養(yǎng)預(yù)防維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第32頁

1、該病病因是因為日光照射不足、VD攝入不足及其它原因引發(fā)體內(nèi)VD缺乏，鈣磷代謝失常，2、臨床表現(xiàn)以神經(jīng)精神癥狀及骨骼改變體征為主3、及時口服VD、1,25-（OH）2D3或肌注VD3可對該病起到治療和預(yù)防作用?？偨Y(jié)維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第33頁病例分析患兒，男，7月，健康查體。人工喂養(yǎng)，每日配方奶量800毫升，已添加米粉、蛋黃等輔食。平時患兒易激惹、睡眠不安、多汗。查體發(fā)覺方顱，頭發(fā)稀疏，有枕禿，還未出牙，胸廓可見肋軟骨溝。骨堿性磷酸酶檢驗結(jié)果為260U/L，血生化檢驗血磷0.7mmol/L，血鈣1.75mmol/L，骨強度測試結(jié)果為骨強度嚴重不足。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第34頁病例分析

1、診療：維生素D缺乏性佝僂?。て冢?。2、診療依據(jù)：（見病例）3、治療：給予肌注維生素VD330萬單位，間隔1個月后再給予肌注1次，并囑其多曬太陽，同時給予鈣劑每日0.5克。維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第35頁維生素D缺乏性佝僂病臨床表現(xiàn)。維生素D缺乏性佝僂病治療。復(fù)習(xí)思索題維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第36頁謝謝維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第37頁枕禿維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第38頁方顱

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第39頁漏斗胸維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第40頁雞胸維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第41頁手、足鐲維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第42頁肋膈溝維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第43頁肋骨串珠維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第44頁維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第45頁X型腿維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第46頁O型腿維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第47頁第七節(jié)

VD缺乏性手足搐搦癥

（TetanyofVitaminDDeficiency）維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第48頁維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內(nèi)小嬰兒。

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第49頁發(fā)病機理小腸Ca、P吸收PTH調(diào)整遲鈍，PTH低血鈣不能恢復(fù)繼續(xù)手足搐搦癥（Tetany）PTH破骨細胞作用骨重吸收血鈣恢復(fù)骨軟化成骨細胞代償增生（肥大軟骨細胞凋亡）骨樣組織堆積（Rickets）腎重吸收P低血磷細胞外液(Ca、P濃度不足)骨正常礦化受阻VitD血鈣維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第50頁正?？傃}2.2～2.6mmol/L其中游離Ca2＋1.25mmol/L當(dāng)：總血鈣<1.75mmol/L--1.88mmol/L(<7mg/dl--7.5mg/dl)游離Ca2＋<1.0mmol/L(4mg/dl)神經(jīng)肌肉興奮性極度增高，出現(xiàn)抽搐維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第51頁癥狀（經(jīng)典表現(xiàn)）驚厥convulsion手足搐搦carpopedalspasm喉痙攣laryngospasm

總血Ca<1.75mmol/L游離Ca2＋<1mmol/L維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第52頁體征（隱匿型表現(xiàn)）總血Ca1.7～1.9mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）

維生素D缺乏性佝僂病講義專家講座第53頁診療嬰幼兒突發(fā)無熱驚厥，且重復(fù)發(fā)作，發(fā)作后神志清醒無神經(jīng)系統(tǒng)體征；同時有佝僂病存在；總血鈣低于1.75mmo