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認(rèn)證類型：個(gè)人認(rèn)證

認(rèn)證主體：沃**（實(shí)名認(rèn)證）

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IP屬地：上海 上傳時(shí)間：2023-03-09 格式：PPTX 頁數(shù)：37 大?。?90.58KB 積分：20 舉報(bào) 版權(quán)申訴

可疑肝豆?fàn)詈俗冃砸焕?頁/共37頁肝功能：總膽紅素147.8umol/l，直接膽紅素22.8umol/l，間接膽紅素125umol/l。血常規(guī)：RBC2.54*1012/l，HB71g/l。紅細(xì)胞平均體積82.7fl。尿常規(guī)：尿膽原（）骨髓細(xì)胞學(xué)檢查：增生性貧血骨髓象（溶血性貧血），地貧基因診斷結(jié)果未見異常。銅藍(lán)蛋白13.4mg/dl。第2頁/共37頁文獻(xiàn)資料復(fù)習(xí)以溶血性貧血為首發(fā)表現(xiàn)的系統(tǒng)性紅斑狼瘡

王娣;涂平;朱學(xué)駿

臨床皮膚科雜志 2006/07以溶血性貧血為首發(fā)或單獨(dú)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃匀?/p>

趙桂清

寧波醫(yī)學(xué) 1994/03以溶血性貧血為首發(fā)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃?例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)

葛晉源

臨床血液學(xué)雜志 2013/02以溶血性貧血和急性心肌梗死為特征的抗磷脂綜合征1例

張晶晶;韓淑霞;鄭義;史斌

臨床血液學(xué)雜志 2004/03第3頁/共37頁姐妹同患以溶血性貧血為首發(fā)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

王憲珍;何璽玉

中國優(yōu)生與遺傳雜志 2001/01以溶血性貧血為主要癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃?例

孟玉秀

山東醫(yī)藥 2001/07少見的以溶血性黃疸為首發(fā)癥狀的異位妊娠

余國行;吳娜;劉孜卓;徐嬌燕

臨床誤診誤治 2012/07以溶血性貧血起始的惡性淋巴瘤三例

趙景蘭;邵景章;張桂如

蘇州醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào) 1988/04第4頁/共37頁腎癌與自身免疫性溶血性貧血

王振義

國外醫(yī)學(xué)參考資料(腫瘤學(xué)分冊(cè)) 1976/0111例IgG型免疫溶血性貧血的IgG亞型分布及臨床分析

徐文皓;李志強(qiáng);向東

臨床血液學(xué)雜志 2008/01第5頁/共37頁第019例以溶血性貧血為首發(fā)癥狀的肝豆?fàn)詈俗冃?例報(bào)道

曹海霞;陳梅梅;徐正婕;汪余勤;李光明;范建高

中國醫(yī)學(xué)前沿雜志(電子版) 2012/07以自身免疫性溶血性貧血起病的外周T細(xì)胞淋巴瘤2例

張端眾;王先選;王建渝;陳建斌;劉林;王利

重慶醫(yī)學(xué) 2013/31以溶血性貧血為初始表現(xiàn)的肺癌一例

張新華;杜光祖;高建飛;李欣

中國肺癌雜志 2004/02第6頁/共37頁以溶血性貧血臨床表現(xiàn)為首發(fā)癥狀的急性紅白血病2例

徐友善;劉學(xué)華

安徽醫(yī)學(xué) 2000/06以溶血性貧血為主要表現(xiàn)的免疫母細(xì)胞淋巴結(jié)病1例

劉慶勛;吳國棟;李來全

腫瘤防治研究 1985/04自身免疫性溶血性貧血合并甲狀腺功能亢進(jìn)癥1例

李玉玲;余幫偉;覃駿;李紅

疑難病雜志 2014/09第7頁/共37頁8中國臨床神經(jīng)科學(xué)

2006年第14卷第1期

疾病的新認(rèn)識(shí)和新治療

陳燕,蔣雨平(復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科200040;復(fù)旦大學(xué)上海醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)系200032)銅藍(lán)蛋白的代謝和低銅藍(lán)蛋白血癥的臨床表現(xiàn)低銅藍(lán)蛋白血癥非神經(jīng)系統(tǒng)損害的表現(xiàn)第8頁/共37頁9腎臟損害:由于銅沉積在腎臟近曲小管和遠(yuǎn)曲小管的上皮細(xì)胞,使之出現(xiàn)扁平狀改變,刷狀緣消失、基底膜增厚,從而阻礙了腎小管的重吸收,腎小球毛細(xì)血管管腔狹窄或閉塞、間質(zhì)增多?？沙霈F(xiàn)腎性糖尿、氨基酸尿、高鈣尿、磷酸鹽尿、蛋白尿、血尿、浮腫、腎小管酸中毒和腎結(jié)石,腎性佝僂病?？沙蔀閃D首發(fā)癥狀或伴隨癥狀。第9頁/共37頁10血液系統(tǒng)損害:以黃疸和貧血、肝脾腫大、水腫等為主要表現(xiàn)的急性溶血性貧血,多見于青少年,大多數(shù)致死。占WD

首發(fā)癥狀的2%～15%,極易誤診。實(shí)驗(yàn)室檢查有血紅蛋白降低,網(wǎng)織紅細(xì)胞升高,Coomb′s

試驗(yàn)陰性,膽紅素明顯升高,血清堿性磷酸酶、天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶和丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶輕度升高。部分病人臨床上可以紫癜為首發(fā)癥狀,以臀部和雙下肢為多,常合并鼻衄、牙齦出血等。第10頁/共37頁11急性溶血性貧血的原因是由血銅在肝細(xì)胞大量沉積,達(dá)到一定量時(shí),肝細(xì)胞中的溶酶體破裂,將銅釋放入血液,血漿中銅濃度迅速增高,沉積在紅細(xì)胞表面,使紅細(xì)胞膜變形能力下降。第11頁/共37頁紅細(xì)胞在循環(huán)中易受機(jī)械損傷而破壞,且已被單核2巨噬細(xì)胞吞噬;同時(shí)血清銅增高可使紅細(xì)胞谷胱甘肽起氧化作用,抑制葡萄糖62磷酸脫氫酶、谷胱甘肽還原酶的活性,從而導(dǎo)致血紅蛋白自動(dòng)氧化過程的加劇,Heinz小體在血管內(nèi)沉積,發(fā)生血管內(nèi)溶血。第12頁/共37頁出血傾向則是因脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致血小板減少,以及肝功能損害導(dǎo)致凝血因子合成減少,凝血功能障礙。第13頁/共37頁2023/3/914皮膚、骨骼肌肉損害:皮膚色素沉著,皮膚黝黑,極少數(shù)伴有魚鱗癬;指甲變形,有天青色指甲弧影,關(guān)節(jié)畸形致X

型腿或O型腿,關(guān)節(jié)痛。骨質(zhì)X

線改變,包括軟骨炎,關(guān)節(jié)退行性變?nèi)珀P(guān)節(jié)面硬化、囊炎性變,關(guān)節(jié)骨緣骨節(jié)裂,骨質(zhì)脫鈣、稀疏軟化,佝僂病,嚴(yán)重者可有病理性骨折。第14頁/共37頁Fanconi綜合征、長骨囊腫、復(fù)發(fā)性關(guān)節(jié)炎。骨關(guān)節(jié)炎主要累及脊柱、膝、踝、髖等大關(guān)節(jié)。肌肉病變有肌萎縮、橫紋肌溶解癥、肢帶綜合征、營養(yǎng)不良。骨骼損害作為WD

首發(fā)癥狀的發(fā)生率為4%～10%,主要和銅異常沉積在關(guān)節(jié)腔內(nèi)及肝腎損害引起鈣、磷代謝紊亂有關(guān)。第15頁/共37頁2023/3/916內(nèi)分泌損害:甲狀腺功能減退,甲狀旁腺功能減退,糖尿病,部分女性病人可有閉經(jīng),發(fā)育遲緩,流產(chǎn)及不育,男性可有乳房女性化等。甲狀腺功能減退也可作為WD

首發(fā)癥狀。第16頁/共37頁其發(fā)生機(jī)制考慮是伴腎功能不全時(shí),攝取的酪氨酸等氨基酸不足,合成甲狀腺球蛋白的前體不足;此外由于銅在甲狀腺實(shí)質(zhì)的沉積,干擾了碘與甲狀腺球蛋白前體的結(jié)合,造成了甲狀腺素合成的減少;下丘腦2垂體2甲狀腺軸受影響,內(nèi)源性TSH分泌受到抑制,T3的降低反饋性地使TSH分泌輕度升高。第17頁/共37頁2023/3/918精神癥狀:情緒不穩(wěn),易哭笑等,行為障礙如幼稚、躁動(dòng),言語障礙如多語,緘默,幻覺妄想,智能低下等。具有反社會(huì)/精神病理人格、精神性焦慮和抑郁。WD常可伴精神癥狀,占首發(fā)癥狀的11%。一般精神癥狀首發(fā)到出現(xiàn)神經(jīng)癥狀為2個(gè)月～4年,因此容易被誤診為癔癥、神經(jīng)官能癥、精神分裂癥。但多數(shù)病人遲早會(huì)有神經(jīng)或肝臟癥狀的出現(xiàn),故隨訪這類病人很重要,一旦發(fā)現(xiàn)有錐體外系或肝臟損害要警惕WD。第18頁/共37頁19其他損害:心血管系統(tǒng)損害,表現(xiàn)為心肌病,心律失常,傳導(dǎo)障礙,自律功能異常。消化系統(tǒng)除最常見的肝損害外,可有膽石癥,胰腺炎,自發(fā)性細(xì)菌性腹膜炎。眼部損害可見白內(nèi)障。綜上所述,Cp在機(jī)體的銅、鐵代謝中都起到了重要的作用,低Cp血癥是由其代謝合成不同環(huán)節(jié)的障礙和一些特殊的病理狀態(tài)所致。低Cp血癥會(huì)導(dǎo)致各種臟器功能的損害,但及早診斷仍可取得一定的療效。因此我們只有充分認(rèn)識(shí)這一綜合征,分析具體的病因,才能做到早診斷、早治療。

第19頁/共37頁認(rèn)識(shí)銅及銅藍(lán)蛋白第20頁/共37頁2023/3/921銅的元素化學(xué)概述

Copper原子序數(shù)：29，位于過渡系的中央,主要穩(wěn)定氧化數(shù)+1和+2。地殼中含量50微克/克，海水中10微克/克，人體內(nèi)1微克/克。第21頁/共37頁關(guān)于銅人體缺銅會(huì)導(dǎo)致貧血、骨骼畸形、心臟和循環(huán)系統(tǒng)以及神經(jīng)和免疫系統(tǒng)方面的疾病。第22頁/共37頁2023/3/923銅與生物的相關(guān)性發(fā)現(xiàn)1807年Vauguelin從動(dòng)物中檢出銅；1814年John從植物中檢出銅；1814年Harless提出軟體動(dòng)物體內(nèi)的銅具有重要作用；1878年Fredirg首先從章魚血內(nèi)分離出血銅藍(lán)蛋白，后發(fā)現(xiàn)蝸牛血內(nèi)也有藍(lán)蛋白。發(fā)現(xiàn)鳥類羽毛中含有羽紅素，其中含銅卟啉。1826年Redfeild指出，動(dòng)物體內(nèi)的銅藍(lán)蛋白同血紅蛋白一樣可以運(yùn)送氧氣；1928年Elvehjem等證明，銅與造血過程密切相關(guān)。第23頁/共37頁24銅的功能及生物學(xué)作用1、參與造血過程及鐵的代謝銅參與造血過程，主要是影響鐵的吸收、運(yùn)送與利用（血紅蛋白及細(xì)胞色素系統(tǒng)的合成）。銅可促使無機(jī)鐵變?yōu)橛袡C(jī)鐵，使三價(jià)鐵變?yōu)閮蓛r(jià)鐵，能促進(jìn)鐵由貯存場(chǎng)所進(jìn)入骨髓，加速血紅蛋白和卟啉的合成。銅還可加速幼稚細(xì)胞的成熟及釋放。第24頁/共37頁2023/3/925銅的功能及生物學(xué)作用銅對(duì)鐵的代謝機(jī)制人們認(rèn)為如下：①銅能使貯存鐵變成一種合適的化合物，有利于血紅蛋白的合成②銅可以解除抑制鐵吸收的因子③銅作為血漿銅藍(lán)蛋白的主要成分，在氧的作用下，F(xiàn)e2+

很容易和球蛋白結(jié)合，形成運(yùn)鐵蛋白使鐵循環(huán)使用等。第25頁/共37頁262、銅與冠心病的關(guān)系

a、心肌梗塞病逝者的心肌中，含銅量減少。缺銅可引起心肌細(xì)胞氧化代謝紊亂，線粒體及肌原纖維異常，進(jìn)而產(chǎn)生生理變化。

b、銅/鋅比值減少，影響心肌病變（克山?。?、慢性心力衰竭以至死亡。

c、適當(dāng)運(yùn)動(dòng)，有利鋅的排出（汗），使銅鋅比適當(dāng)，減少冠心病的發(fā)病率。

d、飲用硬水的人群，冠心病發(fā)病率低,是由于硬水鈣鎂含量高，抑制鋅的吸收，使銅鋅比值適當(dāng)。

e、以谷類和豆類為主食的人群，冠心病發(fā)病率低,因其有利于銅的吸收。第26頁/共37頁273、參與色素的形成

測(cè)定研究表明色深的毛發(fā)比色淺的銅量多。原因是：缺銅則胳氨酸酶形成困難，無法催化胳氨酸轉(zhuǎn)化為多巴，多巴亦不能進(jìn)而轉(zhuǎn)化為黑色素。缺銅的人由于黑色素不足，常形成毛發(fā)脫色癥，皮膚不能耐受陽光的照射。嚴(yán)重者，可產(chǎn)生白化?。ò遵帮L(fēng)）第27頁/共37頁284、銅對(duì)中樞神經(jīng)、智力和內(nèi)分泌影響

銅缺乏或銅過多，都可發(fā)生大腦及腦干部位的病變。缺銅：可致腦組織萎縮、灰質(zhì)和白質(zhì)退行性病變、神經(jīng)元減少、精神發(fā)育停滯、嗜睡、運(yùn)動(dòng)受限等。銅多：亦然。

精神病人的銅量高于正常人。

銅量與內(nèi)分泌激素水平呈正相關(guān)。

銅量適當(dāng)可增強(qiáng)機(jī)體防御機(jī)能。第28頁/共37頁2023/3/9295、銅能增強(qiáng)某些藥物的治療效果

大多數(shù)治療關(guān)節(jié)炎的藥物在于銅絡(luò)合后抗炎效用顯著增加。如阿司匹林-銅絡(luò)合物，比不含銅的阿司匹林的療效提高20多倍。這種絡(luò)合物的制備和運(yùn)用已成功地運(yùn)用于保泰松、消炎痛、地塞米松。實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，無消炎效應(yīng)的煙酸等藥物，當(dāng)與銅絡(luò)合后，也產(chǎn)生抗炎效應(yīng)。第29頁/共37頁30生物體內(nèi)的銅單位：mg/1000g馬心147墨魚干34蝎子140豬肝25生蠔115豬肉20松蘑103芝麻17章魚90薺菜15牡蠣81菠菜13鵝肝78黃豆13豆奶56芋頭13羊肝45茄子13江蝦35油菜11第30頁/共37頁影響吸收的因素

地域的差異：水、食品的銅含量

其他金屬的拮抗：鋅、鉬阻礙銅的吸收

鎘、汞、銀干擾銅的吸收

植物中的有機(jī)酸和硫離子可與銅形成

難容復(fù)合物而妨礙銅的吸收。

第31頁/共37頁吸收的形式

放射性同位素研究表明，銅在食物中是以不溶或難溶的形式存在。但不影響吸收。說明食物中的銅大部以復(fù)合物的形式被吸收。一般認(rèn)為，大部分的銅是與腸壁粘膜內(nèi)的過氧化物岐化酶及含巰基的金屬蛋白結(jié)合進(jìn)入體內(nèi)吸收，一部分與氨基酸和小分子量蛋白質(zhì)結(jié)合轉(zhuǎn)運(yùn)至小腸粘膜內(nèi)。第32頁/共37頁銅代謝紊亂引起的疾病臨床表現(xiàn)：嚴(yán)重胃腸道刺激癥，溶血或溶血性貧血，黃疸，心律失常。重者可出現(xiàn)腎功能衰竭及少尿癥，休克，中樞神經(jīng)抑制甚至死亡。診斷：有服用污染水或食物的歷史；藍(lán)色嘔吐物和污染物，鑒定含有銅；血清、尿銅異常高；有銅中毒的臨床表現(xiàn)等。第33頁/共37頁銅代謝紊亂引的疾病——神經(jīng)系統(tǒng)疾病Wilson病(簡稱WD)

臨床表現(xiàn)：運(yùn)動(dòng)失調(diào)，肢體震顫、肌肉