人類遺傳病與優(yōu)生

人類遺傳病與優(yōu)生第1頁(yè)/共33頁(yè)各種遺傳病第2頁(yè)/共33頁(yè)第六節(jié)人類遺傳病與優(yōu)生一.人類遺傳病概述二.遺傳病對(duì)人類的危害三.優(yōu)生的概念四.優(yōu)生的措施第3頁(yè)/共33頁(yè)(由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病)一.人類遺傳病概述1.單基因遺傳病2.多基因遺傳病3.染色體異常遺傳病第4頁(yè)/共33頁(yè)1.單基因遺傳病(由一對(duì)等位基因控制的遺傳病)顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第5頁(yè)/共33頁(yè)常顯軟骨發(fā)育不全，多指。并指，第6頁(yè)/共33頁(yè)性顯伴X伴Y第7頁(yè)/共33頁(yè)1.單基因遺傳病(由一對(duì)等位基因控制的遺傳病)顯性致病基因引起隱性致病基因引起并指軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良第8頁(yè)/共33頁(yè)2.多基因遺傳病(由多對(duì)等位基因控制的遺傳病)唇裂無(wú)腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病(發(fā)病率高)第9頁(yè)/共33頁(yè)3.染色體異常遺傳病(染色體異常引起的遺傳病)21三體綜合征性腺發(fā)育不良貓叫綜合征常染色體病性染色體病第10頁(yè)/共33頁(yè)二.遺傳病對(duì)人類的危害形勢(shì)對(duì)策第11頁(yè)/共33頁(yè)我國(guó)20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—

80%由于遺傳因素所致15歲以下死亡的兒童:40%由于遺傳病或其它先天性疾病環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升形勢(shì):第12頁(yè)/共33頁(yè)

除重視對(duì)人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法:

提倡和實(shí)行優(yōu)生對(duì)策:第13頁(yè)/共33頁(yè)---讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子1.禁止近親結(jié)婚2.進(jìn)行遺傳咨詢3.適齡生育4.產(chǎn)前診斷三.優(yōu)生的概念四.優(yōu)生的措施第14頁(yè)/共33頁(yè)例一、中國(guó)某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過(guò)130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹實(shí)例第15頁(yè)/共33頁(yè)

例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國(guó)的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過(guò)了理性，跟他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。但他們的子女，有3個(gè)早死，3個(gè)一直患病，3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來(lái)的子女，沒(méi)有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說(shuō)的本世紀(jì)美國(guó)著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場(chǎng)不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書(shū)中說(shuō)：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開(kāi)的?！钡撬麄兊膬蓚€(gè)女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過(guò)早地離開(kāi)了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒(méi)有生育。他提出：“沒(méi)有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。”他大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無(wú)論如何也不要近親結(jié)婚?！钡?6頁(yè)/共33頁(yè)

例三、中國(guó)東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國(guó)三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會(huì)計(jì)。

一些資料表明，近親婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。

在上海市調(diào)查的結(jié)果表明，近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對(duì)照組高出8倍多。第17頁(yè)/共33頁(yè)進(jìn)行遺傳咨詢

假如你是遺傳學(xué)顧問(wèn)，有一對(duì)夫婦向你咨詢，如資料中案例2所述，你該如何幫助他們？第18頁(yè)/共33頁(yè)

要優(yōu)選懷孕年齡，女方以24一29歲，男方以25一35為佳；要懷孕月份，通常為每年2、3月或7、8月為佳提倡適齡生育產(chǎn)前診斷第19頁(yè)/共33頁(yè)多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、青少年型糖尿病等第20頁(yè)/共33頁(yè)

21三體綜合征第21頁(yè)/共33頁(yè)21三體綜合征

癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。在人群中的發(fā)病率為1/600到1/800。常染色體異常遺傳病第22頁(yè)/共33頁(yè)

貓叫綜合征第23頁(yè)/共33頁(yè)并指第24頁(yè)/共33頁(yè)抗維生素D佝僂病患兒第25頁(yè)/共33頁(yè)軟骨發(fā)育不全的患兒第26頁(yè)/共33頁(yè)白化病第27頁(yè)/共33頁(yè)苯丙酮尿癥第28頁(yè)/共33頁(yè)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒第29頁(yè)/共33頁(yè)染色體異常遺傳病第30頁(yè)/共33頁(yè)貓叫綜合癥

癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病第31頁(yè)/共33頁(yè)性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）

是女性中最常見(jiàn)的一種性染色