腦先天發(fā)育不良的影像學(xué)診斷

關(guān)于腦先天發(fā)育不良的影像學(xué)診斷第一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三常見腦先天性畸形分類Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全腦膨出腦膜膨出腦膨出腦室腦膜腦膨出Ⅱ.器官源性畸形A.幕上1.神經(jīng)元移行異常

a.無腦回畸形

b.巨腦回畸形

c.多小腦回畸形

d.灰質(zhì)異位

e.腦裂畸形2.前腦無裂畸形a.無腦葉型b.半腦葉型c.腦葉型3.視隔發(fā)育不良4.胼胝體發(fā)育不良5.積水性無腦畸形B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形Ⅲ.組織源性畸形1.神經(jīng)纖維瘤病2.結(jié)節(jié)性硬化3.Sturge-Weber’s綜合征第二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三Ⅰ.神經(jīng)管閉合不全

DisordersofNeuralTubeClosure

腦膨出腦膜膨出（Cranialmeningocele）腦膨出（Encephalocele）腦室腦膜腦膨出第三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膨出病理：顱骨缺損＋疝出的顱內(nèi)成分腦膜＋CSF=腦膜膨出腦膜＋CSF＋腦=腦膜腦膨出腦膜＋CSF＋腦＋腦室=腦膜腦室腦膨出第四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膜腦膨出encephalocele好發(fā)中線部位，臨床診斷常較明確。影像學(xué)檢查主要是發(fā)現(xiàn)其它合并的異常以及確定與重要結(jié)構(gòu)的關(guān)系。往鼻腔、鼻竇、蝶骨部膨出的在出生時(shí)，臨床上常難以發(fā)現(xiàn)。青少年如發(fā)現(xiàn)鼻腔或鼻咽部腫塊時(shí)要高度警惕。第五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膨出部位——枕部歐美：80-90%女性﹥男性伴脊膜膨出（7%）；ChiariⅢ等第六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膜腦膨出第八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膨出部位——頂部歐美：10-15%男性﹥女性伴中線腦發(fā)育異常如前腦無裂畸形第九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膨出部位——額篩部東南亞多見男性﹥女性伴神經(jīng)管缺陷少第十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膜腦膨出第十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膜腦膨出第十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三AB第十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膨出部位——蝶骨少見伴蝶鞍、內(nèi)分泌異常唇裂；鼻裂第十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦膨出部位——經(jīng)鼻雞冠缺如；含各種成分的硬膜膨出憩室第十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三Ⅱ.器官源性畸形

DisordersofOganogenesis

A.幕上1.神經(jīng)元移行異常

a.無腦回畸形

b.巨腦回畸形

c.多小腦回畸形

d.灰質(zhì)異位

e.腦裂畸形SupratentorialMigrationalDisordersLissencephalyPachygyriaPolymicrogyriaHeterotopiaSchizencephaly第十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三神經(jīng)元移行原始神經(jīng)管（四帶）腦室?guī)蚁聨е虚g帶邊緣帶過程生發(fā)基底層→中間帶→邊緣層兩個(gè)移行高潮

a.7～11周→皮層板雛形

b.11周～妊娠后期→皮層（6層結(jié)構(gòu)）第二十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三神經(jīng)元移行異常—移行干擾期形成大腦半球的細(xì)胞，形成于側(cè)腦室壁（始基），妊娠第八周開始向外移位，大部分在妊娠16周移行完成。部分繼續(xù)至26周。這期間的任何損害均可導(dǎo)致腦神經(jīng)元移行異常。腦裂畸形:2月無腦回畸形:3～6月巨腦回畸形:3～6月多數(shù)微小腦回畸形:5～6月灰質(zhì)異位:移行的任何時(shí)期第二十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三無腦回畸形（agyria)無腦回畸形是腦神經(jīng)元移行異常中最嚴(yán)重的一型。無腦回畸形又叫平滑腦。影像上酷似數(shù)字“8”、皮層明顯增厚、白質(zhì)減少。第二十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三無腦回畸形病機(jī)第二個(gè)移行高潮期,神經(jīng)母細(xì)胞不能穿越皮質(zhì)達(dá)淺層病理皮層增厚,表面光滑無/淺腦溝腦裂淺灰白質(zhì)界面光滑合并其他畸形第二十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三無腦回畸形（agyria)第二十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第二十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三巨腦回畸形第二個(gè)移行高潮障礙皮層增厚，4層結(jié)構(gòu)寬大扁平腦回灰白質(zhì)界面光滑伴其他神經(jīng)元移行異常第二十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第二十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第二十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三多小腦回畸形（polymicrogyria)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。神經(jīng)元已移行到皮層區(qū)，但分布異常，形成多小腦回。好累及側(cè)裂池周圍。極其細(xì)小的腦回，影像學(xué)常難分辨，表現(xiàn)為皮層輕度增厚，腦溝增寬。皮層內(nèi)外面光滑。也可輕度不規(guī)則。第二十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三多小腦回畸形病機(jī)第二個(gè)移行高潮障礙神經(jīng)元不能到達(dá)應(yīng)居部位外粒和內(nèi)粒層間發(fā)育失衡病理腦回細(xì)小多數(shù)細(xì)小腦溝，不達(dá)腦表面大體：似巨腦回第三十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三多小腦回畸形（polymicrogyria)第三十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三多小腦回畸形第三十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦裂畸形（schizencephaly)屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。自側(cè)腦室至半球表面出現(xiàn)裂隙，表面覆有灰質(zhì)。裂隙可開放、可閉合。可單側(cè)、可雙側(cè)。臨床癥狀與裂隙的多少、部位、開放還是閉合有關(guān)。80%腦裂畸形合并透明隔缺如。部分合并灰質(zhì)異位。(尤以兩側(cè)性或開放型常見）第三十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦裂畸形病理灰質(zhì)內(nèi)襯的裂隙橫越半球p－e縫伴其他神經(jīng)元移行異常病變第三十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦裂畸形類型Ⅰ型：融合型Ⅱ型：開放型第三十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦裂畸形第三十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦裂畸形第三十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三兩側(cè)腦裂畸形伴透明膈缺如第三十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三ABCⅠ型腦裂畸形第三十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三Ⅱ型腦裂畸形第四十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦裂畸形鑒別Ⅰ型：孤立性灰質(zhì)異位Ⅱ型：腦穿通畸形蛛網(wǎng)膜囊腫腦梗塞第四十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第四十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第四十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三灰質(zhì)異位

graymatterheterotopia屬腦神經(jīng)元移行異常的一種。為神經(jīng)元移行過程終止?？晌挥谑夜苣は禄蚰X白質(zhì)內(nèi)。MR是目前最好的檢查方法。部分病人無癥狀，為影像學(xué)檢查偶然發(fā)現(xiàn)。常見分三型：1、室管膜下結(jié)節(jié)。2、深部白質(zhì)結(jié)節(jié)。3、帶狀（從外向內(nèi):灰質(zhì)→白質(zhì)→灰質(zhì)→白質(zhì)）第四十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三灰質(zhì)異位見于室管膜→皮層的任何部位大小：1－2㎝無血腦屏障異常(不強(qiáng)化）伴其他畸形第四十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三灰質(zhì)異位

第四十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三灰質(zhì)異位第四十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三T1WIT2WIAB第四十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三2.前腦無裂畸形holoprosencephaly是一組前腦分化、分裂障礙為特征的一組異常。類型無腦葉型半腦葉型腦葉型1、無腦葉型全前腦無裂畸形，是最嚴(yán)重的形式，前腦分裂過程中完全缺陷，側(cè)腦室分離不全呈單腦室，通過導(dǎo)水管和第四腦室相通。丘腦融合，正常的中線結(jié)構(gòu)（大腦鐮、胼底體、透時(shí)隔及半球間裂）缺如2、半腦葉型全前腦無裂形，半球間裂、部分大腦鐮及有關(guān)硬膜存在，單腦室及枕顳角存在，第三腦室呈雛形。3、腦葉型全前腦無裂畸形，半球間裂較淺，透明隔缺如，腦室系統(tǒng)形態(tài)良好，大腦鐮存在。第四十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三2.前腦無裂畸形病機(jī)與病理胚胎4～8周端腦分裂障礙大腦分裂不全或不分裂不同程度顏面部畸形第五十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三無腦葉型顏面部畸形：獨(dú)眼；猴頭；頜裂腦完全未分裂未分裂的大腦單一的腦室丘腦、基底節(jié)融合大腦鐮、半球間裂缺如第五十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三前腦無裂畸形---無葉第五十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三前腦無裂畸形----無葉第五十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三半腦葉型面部畸形較輕大腦部分分裂H-形單一腦室原始大腦鐮，部分半球間裂丘腦、基底節(jié)融合/部分分裂第五十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三前腦無裂畸形----半葉第五十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三前腦無裂畸形---半葉第五十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三腦葉型面部表現(xiàn)正常大腦近乎完全分裂完整的大腦鐮、半球間裂分化良好的腦室丘腦、基底節(jié)分裂額葉前下份融合單支大腦前動(dòng)脈第五十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三前腦無裂畸形---葉第五十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三前腦無裂畸形---葉第五十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三3.視隔發(fā)育不良

Septo-opticdysplasia視神經(jīng)發(fā)育不全透明隔缺如垂體-下丘機(jī)能不全可伴胼胝體、穹隆、漏斗部發(fā)育異常第六十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三視隔發(fā)育不良病機(jī)與病理妊娠5～7周病理干擾視泡、視網(wǎng)膜節(jié)細(xì)胞分化障礙間腦前壁、前連合發(fā)育異常CT/MRI透明隔缺如視神經(jīng)、視交叉細(xì)小胼胝體發(fā)育不良第六十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三T1WIT2WIAB第六十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三4.胼胝體發(fā)育不良

Disgenesisofthecorpuscallosum

機(jī)制10～12周：完全不發(fā)育12～20周：部分不發(fā)育20周后：萎縮第六十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三胼胝體發(fā)育不良所以可以見到不同類型的發(fā)育不良：1、僅有膝部。2、僅有膝部+體部。3、僅有膝部+體部+壓部。發(fā)育順序嘴部→膝部→體部→壓部（10-12周）（17-20周）第六十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三胼胝體發(fā)育不良病理側(cè)室分離，三室升高放射狀腦溝，距狀/頂枕溝不匯合血管異常：單支ACA；ICV升高其他：脂肪瘤半球間裂囊腫ChiariⅡ第六十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第六十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第六十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤可不發(fā)育—發(fā)育不良脂肪瘤不能切除，有纖維，血管連接兩半球。脂肪瘤短T1須與血液、蛋白、造影劑、脂肪鑒別，化學(xué)位移偽影有助鑒別。第六十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三胼胝體發(fā)育不良伴脂肪瘤第六十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三5.積水性無腦畸形病機(jī)胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈不發(fā)育或閉塞,

致大腦半球不發(fā)育。病理頸內(nèi)動(dòng)脈供血區(qū)腦組織為含CSF囊腔取代椎-基底動(dòng)脈供血區(qū)腦組織保留第七十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三積水性無腦畸形（hydranencephaly)常為宮內(nèi)缺血或感染所致。大腦半球被充滿腦脊液的薄壁囊腔取代。與重度腦積水鑒別較難、但很重要。MR上發(fā)現(xiàn)顱蓋骨下薄層皮質(zhì)組織提示為重度腦積水。第七十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三積水性無腦畸形第七十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三積水性無腦畸形第七十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三積水性無腦畸形第七十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三先天性腦穿通畸形囊腫按其發(fā)生可分為兩類：

1、腦裂性空洞腦畸形

2、破壞性腦穿通畸形囊腫。囊腔與腦室相通者，內(nèi)襯室管膜，囊壁信號(hào)和結(jié)構(gòu)同正常部分的室管膜且與之相連續(xù)，與蛛網(wǎng)膜下腔相通者，囊腔周圍腦組織可由白質(zhì)，部分灰質(zhì)包繞，患側(cè)側(cè)腦組織可伴不同程度的發(fā)育不全。

第七十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三先天性腦穿通畸形囊腫第七十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三B.幕下1.Dandy-Walker’s畸形2.小腦發(fā)育不全3.Chiari’s畸形第七十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三后顱窩的畸形和囊腫Dandy-Walker’s畸形其他蛛網(wǎng)膜囊腫大枕大池第七十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三1.Dandy-Walker’s畸形小腦蚓部和半球發(fā)育不良四室中側(cè)孔閉鎖—四室囊狀擴(kuò)大后顱窩擴(kuò)大天幕、橫竇、竇匯升高腦積水：＋/－伴中線其他異常第七十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三Dandy-walker畸形第八十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第八十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三后顱窩蛛網(wǎng)膜囊腫多見于中線和CPA區(qū)CSF密度不與腦室和蛛網(wǎng)膜下腔相通小腦受推移四腦室形態(tài)基本正常第八十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三大枕大池枕大池?cái)U(kuò)大與周圍蛛網(wǎng)膜下腔相通后窩擴(kuò)大：占15%小腦蚓部和半球完整腦干、四室正常第八十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三Dandy-Walkermalformation大枕大池第八十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三2.小腦發(fā)育不全蚓部部分缺如單/雙側(cè)小腦半球部分缺如小腦腳缺如/或萎縮腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔增寬第八十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三3.Chiari’s畸形菱腦發(fā)育異常分四型第八十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三ChiariⅠ先天性小腦扁桃體下疝椎管大腦正常伴發(fā)脊髓空洞癥（30～60%）顱底凹陷（25～50%）Klippel-Feil綜合征（5～10%）環(huán)-枕融合（1～5%）腦積水（20%）第八十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三第八十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三病理－腦小腦蚓部下移延髓扭結(jié)中腦被蓋成鳥嘴狀小腦前移圍繞腦干伴發(fā)神經(jīng)元移行異常ChiariⅡ第八十九頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三病理－腦室腦積水:占90%四腦室:拉長并下移三腦室:擴(kuò)大,中間塊明顯ChiariⅡ第九十頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三病理－顱骨和硬膜顱蓋骨缺損小后窩，低橫竇天幕發(fā)育不全枕大孔擴(kuò)大斜坡、巖椎下陷ChiariⅡ第九十一頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三病理－脊椎和脊髓脊髓脊膜膨出：﹥95%脊髓空洞：50～90%脊髓縱裂：常見ChiariⅡ第九十二頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三枕頸交界區(qū)腦膨出枕頸部骨質(zhì)缺損小腦、四腦室、腦干、腦膜疝出ChiariⅢ第九十三頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三ChiariⅢ第九十四頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三嚴(yán)重的小腦發(fā)育不全蚓部或/和小腦半球部分缺如小腦腳萎縮或缺如小腦、腦干萎縮后窩蛛網(wǎng)膜下腔擴(kuò)大ChiariⅣ第九十五頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三Ⅲ.組織源性畸形

DisordersofHistogenesis

1.神經(jīng)纖維瘤病Neruofibromatosis2.結(jié)節(jié)性硬化Tuberoussclerosis3.Sturge-Weber’s綜合征Sturge-Weber’ssyndrome第九十六頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三1、神經(jīng)纖維瘤病分型：NF1型，NF2型NF1（占90%以上）診斷標(biāo)準(zhǔn)：（VonRecklinghausen`s）1有6處或大于5mm的奶油咖啡斑。有一個(gè)叢狀的神經(jīng)纖維瘤或兩個(gè)以上任何類型的神經(jīng)纖維瘤。兩個(gè)或兩個(gè)以上著色的虹膜錯(cuò)構(gòu)瘤。腋窩或腹股溝雀斑。視神經(jīng)膠質(zhì)瘤。一級(jí)膠質(zhì)瘤骨損傷為特征性表現(xiàn)（蝶骨大翼發(fā)育不全）NF2診斷標(biāo)準(zhǔn)：兩側(cè)聽神經(jīng)腫塊。一級(jí)膠質(zhì)瘤或單側(cè)第Ⅷ顱神經(jīng)瘤。很少皮膚改變。第九十七頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三神經(jīng)纖維瘤?、蛐?/p>

多發(fā)神經(jīng)鞘瘤（累及三叉神經(jīng)和7thand8th顱神經(jīng)）、多發(fā)腦膜瘤（累及大腦鐮和小腦幕）第九十八頁，共一百一十一頁，編輯于2023年，星期三2、結(jié)節(jié)硬化發(fā)病率1/10000~1/15000錯(cuò)構(gòu)瘤性腫瘤或畸形可累及腦、腎、肺、皮膚、心臟等部位。（一）典型臨床三聯(lián)征：

1，皮脂腺瘤（80－90％）：以面部最為多見，也見色素痣、色素斑；

2，癲癇（80－100％）：多在兒童與少年期出現(xiàn)；

3，精神呆癡（智力低下50－80％）：很常見，但也有智力正常甚至超常的。（二）CT特征：

1，室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)狀鈣化灶，位于側(cè)腦室外