孟德爾定律及其擴(kuò)展

孟德爾定律及其擴(kuò)展第1頁/共69頁4.1分離定律1孟德爾遺傳分析方法2分離現(xiàn)象3分離解釋4分離假說的驗(yàn)證5分離比實(shí)現(xiàn)的條件第2頁/共69頁1.嚴(yán)格選材——豌豆

a.有穩(wěn)定可以區(qū)分的性狀（紅/白圓/皺…）

b.自花閉花授粉，沒有外來花粉混雜，若人工去雄用外來花粉授粉也容易

c.成熟后籽粒都留在豆莢中，便于各種類型籽粒計數(shù)1孟德爾遺傳分析方法第3頁/共69頁第4頁/共69頁2.精心設(shè)計——先一后多

首先，采取單因子分析法，分別觀察和分析在一個時期內(nèi)一對性狀的差異，發(fā)現(xiàn)了“分離定律”,然后在此基礎(chǔ)上把個別性狀合起來分析，又發(fā)現(xiàn)了“自由組合定律”3.進(jìn)行統(tǒng)計（定量分析法）

對雜交實(shí)驗(yàn)子代中出現(xiàn)的性狀進(jìn)行分類，計數(shù)和數(shù)學(xué)歸納，從而得到典型分離比4.首創(chuàng)了測交法

以雜交子一代個體再與其隱性純合親本進(jìn)行測交，根據(jù)分離比，證明其因子分離假設(shè)的正確性第5頁/共69頁相關(guān)概念性狀：指生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征。顯性性狀：雜合狀態(tài)中能夠表現(xiàn)出來的性狀。隱性性狀：雜合狀態(tài)中不能表現(xiàn)出來的性狀單位性狀：個體表現(xiàn)的性狀總體區(qū)分為各個單位之后的性狀。如：豌豆的花色、種子形狀、株高、子葉顏色相對性狀：同一單位性狀在不同個體間所表現(xiàn)出來的相對差異，稱為相對性狀。如：豌豆花色有紅花和白花等。第6頁/共69頁

例如(圖)第7頁/共69頁基因：孟德爾在遺傳分析中所提出的遺傳因子基因座：基因在染色體上所處的位置等位基因：在同源染色體上占據(jù)相同座位的兩個不同形式的基因顯性基因：在雜合狀態(tài)中，能夠表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以大寫字母表示隱性基因：在雜合狀態(tài)中，不表現(xiàn)其表型效應(yīng)的基因，一般以小寫字母表示基因型：個體或細(xì)胞特定的基因組成表型：生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀純合體：基因座上有兩個相同的等位基因雜合體：基因座上有兩個不同的等位基因真實(shí)遺傳：子代性狀永遠(yuǎn)與親代性狀相同的遺傳方式第8頁/共69頁P(yáng)紅花(♀)×白花(♂)F1紅花株數(shù)705224比例3.15:12分離現(xiàn)象

（1）正交F2紅花白花（自交）注：P表示親本，♀表示母本，♂表示父本，×表示雜交。第9頁/共69頁F1紅花比例3:1（2）反交F2紅花白花（自交）P白花(♀)×紅花(♂)以上說明了：F1和F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響。第10頁/共69頁

在雜交時，必須先將母本花蕾的雄蕊完全摘除，這稱為去雄，然后將父本的花粉授到已去雄的母本柱頭上，這稱為人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵還必須套袋隔離，防止其它花粉授粉。第11頁/共69頁第12頁/共69頁特點(diǎn)：

(1).F1性狀表現(xiàn)一致，只表現(xiàn)一個親本性狀，另一個親本性狀隱藏。顯性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交,F1表現(xiàn)出來的性狀。隱性性狀：具有相對性狀的兩個親本雜交,

F1未表現(xiàn)，而在F2

重新出現(xiàn)的性狀。(2).F2分離：一部分植株表現(xiàn)這一親本性狀，另一部分植株表現(xiàn)為另一親本性狀，說明隱性性狀未消失。(3).以上F2群體中顯隱性分離比例大致總為3:1。第13頁/共69頁

3分離解釋這7對相對性狀在F2為什么都出現(xiàn)3：1的分離比呢？孟德爾提出以下假說：①性狀是由顆粒式遺傳因子（基因）控制的；②每一植株由一對等位基因控制著一對性狀；③在一對等位基因中，一個來自父本配子，一個來自母本配子，在形成合子時，配子是隨機(jī)結(jié)合的；④在形成生殖細(xì)胞時，每對基因相互分開，分別進(jìn)入生殖細(xì)胞，每個生殖細(xì)胞（配子）只含一對等位基因中的一個。第14頁/共69頁現(xiàn)以豌豆紅花×白花的雜交試驗(yàn)為例，加以具體說明：以遺傳因子解釋第15頁/共69頁4分離假說的驗(yàn)證

1測交法2自交法3花粉檢驗(yàn)法第16頁/共69頁1.測交法

測交法(testcross)：一種回交法，即把被測驗(yàn)的個體與隱性純合基因的親本雜交，根據(jù)測交子代（Ft）出現(xiàn)的表現(xiàn)型和比例來測知該個體的基因型。待測個體×隱性純合親本

Ft測交子代。第17頁/共69頁P(yáng)紅花×

白花

CC↓ccF1紅花Cc↓(自交)F2紅花紅花白花

CC

Cc

cc

↓↓↓F3紅花分離白花

1:2:12.自交法F2植株個體通過自交生成F3株系，根據(jù)F3株系的性狀表現(xiàn)，推論F2個體的基因型。第18頁/共69頁第19頁/共69頁3.花粉鑒定法F1花粉鑒定法的原理：雜種細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂形成配子時，由于各對同源染色體分別分配到兩個配子中，位于同源染色體上的等位基因也隨之分離分配到不同的配子之中。這種現(xiàn)象在水稻、小麥、玉米、高粱、谷子等植物中可以通過花粉粒鑒定進(jìn)行觀察。第20頁/共69頁糯性×非糯

wxwx↓WxWxF1

Wxwx↓觀察花粉顏色（稀碘液）紅棕色(wx):蘭黑色(Wx)

1:1

例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯兩種。糯性的為支鏈淀粉，非糯性的為直鏈淀粉；以稀碘液處理糯性的花粉或籽粒的胚乳，呈紅棕色反應(yīng)；以稀碘液處理非糯性的花粉或籽粒，則呈藍(lán)黑色反應(yīng)。

第21頁/共69頁第22頁/共69頁5.分離比實(shí)現(xiàn)的條件

(1).研究的生物體必須是二倍體(2n)，研究的相對性狀有明顯差異；

(2).減數(shù)分裂時各雜種體內(nèi)同源染色體必須以均等的機(jī)會分離，從而形成數(shù)目相等的配子；并且兩類配子都能良好發(fā)育，雌雄配子具有均等受精結(jié)合的機(jī)會；

(3).受精后各基因型的合子成活率均等；

(4).顯性作用要完全，不受其它基因所影響而改變作用方式，即簡單的顯隱性；

(5).雜種后代處于相對一致的條件下，且試驗(yàn)群體大。第23頁/共69頁

孟德爾以豌豆為材料，選用具有兩對相對性狀差異的純合親本進(jìn)行雜交，研究兩對相對性狀的遺傳后提出:自由組合規(guī)律4.2自由組合規(guī)律第24頁/共69頁1兩對性狀的遺傳2自由組合現(xiàn)象的分析3自由組合規(guī)律的驗(yàn)證4多對基因的遺傳5概率與X

2檢驗(yàn)第25頁/共69頁1兩對相對性狀的遺傳試驗(yàn)：P黃色子葉、圓粒×綠色子葉、皺粒

↓F1黃色子葉、圓粒15株自交結(jié)556粒種子

↓F2種子黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺總數(shù)實(shí)得粒數(shù)31510110832556理論比例9：3：3：116理論粒數(shù)312.75104.25104.2534.75556第26頁/共69頁在兩對相對性狀遺傳時：

F1出現(xiàn)顯性性狀；

F2會出現(xiàn)4種表型：2種親本型＋2種新的重組型（兩者成一定比例）。第27頁/共69頁基本要點(diǎn)：2自由組合現(xiàn)象的分析

1.兩對相對性狀的基因在雜合狀態(tài)中雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨(dú)立性2.形成配子時，同一對基因各自獨(dú)立地分離，分別進(jìn)入不同的子細(xì)胞中去，不同對基因則自由組合。分析方法：1.棋盤式方格法2.分支法第28頁/共69頁第29頁/共69頁細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)：

Y-y是一對等位基因，位于這一對同源染色體上；

R-r是一對等位基因，位于另一對同源染色體上。

F1的基因型必然是YyRr，在性母細(xì)胞進(jìn)行分裂時，可以形成4種孢子：

YRYryRyr配子比例1：1：1：1表型比例9：3：3：1第30頁/共69頁第31頁/共69頁F1×雙隱性親本黃圓(YyRr)yyrr↓↓GYRYryRyryr基因型

YyRrYyrryyRryyrr表現(xiàn)型黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺表現(xiàn)型比例

1：1：1：1<=

理論FtF1為♀31272626<=

測交結(jié)果F1為♂

24222526<=

測交結(jié)果3自由組合規(guī)律的驗(yàn)證(一)測交法第32頁/共69頁㈡、自交法按照分離和獨(dú)立分配規(guī)律的理論判斷：?

純合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)經(jīng)自交

F3，性狀不分離；?

一對基因雜合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)經(jīng)自交

F3，一對性狀分離(3：1)，另一對性狀穩(wěn)定；?

二對基因雜合的F2植株有4/16(YyRr)經(jīng)自交

F3，二對性狀均分離(9∶3∶3∶1)。第33頁/共69頁4多對基因的遺傳當(dāng)具有3對不同性狀的植株雜交時，只要決定3對性狀遺傳的基因分別載在3對非同源染色體上，它們的遺傳仍符合獨(dú)立分配規(guī)律。第34頁/共69頁第35頁/共69頁一，概率1.概率的概念：指一定事件總體中某一事件出現(xiàn)的機(jī)率。

F1紅花Cc當(dāng)F1植株的花粉母細(xì)胞進(jìn)行減數(shù)分裂時，C與c基因分配到每個雄配子的機(jī)會是均等的，即所形成的雄配子總體中帶有C或c基因的雄配子概率各為1/2。遺傳研究中可通過概率來推算遺傳比率，從而分析和判斷該比率發(fā)生的真實(shí)性和可靠性。5概率與X

2檢驗(yàn)第36頁/共69頁2.概率的基本定理

在遺傳學(xué)研究的應(yīng)用中，主要根據(jù)概率的兩個基本定理，即乘法定理和加法定理。a．乘法定理：兩個獨(dú)立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生概率的乘積。例如：豌豆黃子葉、圓粒ⅹ綠子葉、皺粒

YyRr由于這兩對性狀是受兩對獨(dú)立基因的控制，屬于獨(dú)立事件?！?/p>

Y或y、R或r進(jìn)入一個配子的概率均為1/2

兩個非等位基因同時進(jìn)入某一配子的概率則是各基因概率的乘積(1/2)2=1/4。第37頁/共69頁b．加法定理兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生概率之和?；コ馐录菏悄骋皇录霈F(xiàn)，另一事件即被排斥。例如：豌豆子葉顏色不是黃色就是綠色，二者只居其一。如求豌豆子葉黃色和綠色的概率，則為二者概率之和，即

(1/2)＋(1/2)=1

第38頁/共69頁

由于各種因素的干擾，遺傳學(xué)試驗(yàn)實(shí)際獲得的各項(xiàng)數(shù)值與其理論上按概率估算的期望數(shù)值常具有一定的偏差。兩者之間出現(xiàn)的偏差屬于試驗(yàn)誤差造成？還是真實(shí)的差異？通常可用X

2測驗(yàn)進(jìn)行判斷。對于計數(shù)資料，通常先計算衡量差異大小的統(tǒng)計量X

2

，根據(jù)X

2值查知誤表概率的大小可判斷偏差的性質(zhì)，這種檢驗(yàn)方法叫做X

2

測驗(yàn)。

X

2測驗(yàn)基本公式：（注：O是實(shí)測值，E是理論值）

二、X

2檢驗(yàn)第39頁/共69頁有了x2值，有了自由度(用df表示，df=k-1，k為類型數(shù))，就可以查出P值。P值是指實(shí)測值與理論值相差一樣大以及更大的積加概率。例如，子代為1：1，3：1的場合，自由度是1；

9：3：3：1的情況下，自由度為3.自由度一般為子代分離類型的數(shù)目減1，即自由度=k–1。例如，用測驗(yàn)檢驗(yàn)上一節(jié)中孟德爾兩對相對性狀的雜交試驗(yàn)結(jié)果，列于表4－7中。第40頁/共69頁

在遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)中P值常以5%（0.05）為標(biāo)準(zhǔn)，P>0.05說明“差異不顯著”，P<0.05說明“差異顯著”；如果P<0.01說明“差異極度顯著”。第41頁/共69頁由表4－7求得x2=0.47，df=3，查表4－8即得P值為0.90―0.99之間，說明實(shí)際值與理論值差異發(fā)生的概率在90%以上，因而樣本的表現(xiàn)型比例符合9：3：3：1。第42頁/共69頁

x2測驗(yàn)法不能用于百分比，如果遇到百分比應(yīng)根據(jù)總數(shù)把他們化成頻數(shù)，然后計算差數(shù).

例如，在一個實(shí)驗(yàn)中得到雌果蠅44%，雄果蠅56%，總數(shù)是50只，現(xiàn)在要測驗(yàn)一下這個實(shí)際數(shù)值與理論數(shù)值是否相符，這就需要首先把百分比根據(jù)總數(shù)化成頻數(shù)，即:50×44%=22只50×56%=28只然后按照x2測驗(yàn)公式求x2值。第43頁/共69頁4.3基因互作1等位基因間相互作用完全顯性不完全顯性共顯性鑲嵌顯性致死基因復(fù)等位基因第44頁/共69頁1.完全顯性(completedominance)

：F1表現(xiàn)與親本之一完全一樣，而非雙親的中間型或同時表現(xiàn)雙親的性狀。2.不完全顯性(incompletedominance)

：F1表現(xiàn)為雙親性狀的中間型。第45頁/共69頁F1為中間型，F(xiàn)2分離，說明F1出現(xiàn)中間型性狀并非是基因的摻和，而是顯性不完全；當(dāng)相對性狀為不完全顯性時，其表現(xiàn)型與基因型分離比一致。例如：

金魚草（或紫茉莉）P紅花×

白花

RR↓rrF1粉紅Rr

↓F2

紅:粉紅:白

1RR:2Rr:1rr第46頁/共69頁不完全顯性第47頁/共69頁3.共顯性(codominance)F1同時表現(xiàn)雙親性狀，而不是表現(xiàn)單一的中間型。例如:貧血病患者正常人

紅血球細(xì)胞鐮刀形×

紅血球碟形

ss↓

SSSs

紅血球細(xì)胞中即有碟形也有鐮刀形這種人平時不表現(xiàn)病癥，在缺氧時才發(fā)病。第48頁/共69頁4.鑲嵌顯性：F1同時在不同部位表現(xiàn)雙親性狀.例如:異色瓢蟲鞘翅有很多顏色變異，由復(fù)等位基因控制。

SAuSAu×

SESE

(黑緣型)

↓

(均色型)

SAuSE

(新類型)

SAuSAuSAuSESESE

1：2：1又如：

紫花辣椒×

白花辣椒

F1（新類型）

(邊緣為紫色、中央為白色)第49頁/共69頁

顯性致死基因在雜合體狀態(tài)時就可導(dǎo)致個體死亡。如人的神經(jīng)膠癥（epiloia）基因只要一份就可引起皮膚的畸形生長，嚴(yán)重的智力缺陷，多發(fā)性腫瘤，所以該基因雜合的個體在很年輕時就喪失生命。5致死基因：致死基因（lethalalleles），是指當(dāng)其發(fā)揮作用時導(dǎo)致個體死亡的基因。包括顯性致死基因（dominantlethalalleles）和隱性致死基因（recessivelethalalleles）。

隱性致死基因只有在隱性純合時才能使個體死亡。如植物中常見的白化基因就是隱性致死基因，它使植物成為白化苗，因?yàn)椴荒苄纬扇~綠素，最后植株死亡。第50頁/共69頁

在孟德爾以后的許多遺傳研究中，發(fā)現(xiàn)了復(fù)等位基因的遺傳現(xiàn)象。復(fù)等位基因（multiplealleles）：指在同源染色體的相同位點(diǎn)上，存在三個或三個以上的等位基因。復(fù)等位基因在生物中是比較廣泛地存在的，如人類的ABO血型遺傳，就是復(fù)等位基因遺傳現(xiàn)象的典型例子。6復(fù)等位基因：第51頁/共69頁

人類血型有A、B、AB、O四種類型，這四種表現(xiàn)型是由3個復(fù)等位基因（IA、IB、和i)決定的。IA與IB之間表示共顯性（無顯隱性關(guān)系），而IA和IB對i都是顯性，所以這3個復(fù)等位基因組成6種基因型，但表現(xiàn)型只有4種。第52頁/共69頁2非等位基因間相互作用互補(bǔ)作用積加作用重疊作用顯性上位隱性上位抑制作用第53頁/共69頁

兩對獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合顯性狀態(tài)時共同決定一種性狀的發(fā)育；當(dāng)只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀，F(xiàn)2產(chǎn)生9:7的比例。

互補(bǔ)基因：發(fā)生互補(bǔ)作用的基因。如香豌豆花色的遺傳：

P白花CCpp×

白花ccPP

↓F1紫花(CcPp)↓

F29

紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)1.互補(bǔ)作用(complementaryeffect)第54頁/共69頁F29

紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)第55頁/共69頁§

以上出現(xiàn)的紫花性狀與其野生祖先的花色相同，稱返祖現(xiàn)象?！?/p>

因?yàn)轱@性基因在進(jìn)化過程中，CCPP中顯性基因突變

Cc白色(ccPP)或P

p白色(CCpp)§

而這兩種突變后形成的白花品種雜交后又會產(chǎn)生紫花性狀(C_P_)。第56頁/共69頁2、積加作用(additiveeffect)

兩種顯性基因同時存在時產(chǎn)生一種性狀，單獨(dú)存在時能分別表現(xiàn)相似的性狀，兩種基因均為隱性時又表現(xiàn)為另一種性狀，F(xiàn)2產(chǎn)生9:6:1的比例。例如：南瓜形狀的遺傳:2個顯性1個顯性全隱性第57頁/共69頁F29扁盤形(A_B_):6圓球形(3A_bb+3aaB_):1長圓形(aabb)第58頁/共69頁

兩對或多對獨(dú)立基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型能產(chǎn)生相同影響，F(xiàn)2產(chǎn)生15:1的比例。重疊作用也稱重復(fù)作用，只要有一個顯性重疊基因存在，該性狀就能表現(xiàn)。

重疊基因：表現(xiàn)相同作用的基因．例如：薺菜種子形狀的遺傳：3、重疊作用(duplicateeffect)第59頁/共69頁F215三角形(9T1_T2_+3T1_t2t2+3t1t1T2_):1卵形(t1t1t2t2)第60頁/共69頁又如：小麥皮色：P紅皮(R1R1R2R2)×白皮(r1r1r2r2)↓F1紅皮R1r1R2r2↓F215紅皮(9R1_R2_+3R1_r2r2+3r1r1R2_):1白皮(r1r1r2r2)·

當(dāng)雜交試驗(yàn)涉及3對重疊基因時，F(xiàn)2的分離比例則為63:1，余類推?！?/p>

這些顯性基因的顯性作用相同，但并不表現(xiàn)累積效應(yīng)，顯性基因的多少并不影響顯性性狀的發(fā)育?！?/p>

但在數(shù)量性狀遺傳的情況下，也會產(chǎn)生累積效應(yīng)。第61頁/共69頁例如：西葫蘆皮色遺傳：顯性白皮基因(W)對顯性黃皮基因(Y)有上位性作用。P白皮WWYY×

綠皮wwyy

↓F1白皮WwYy↓

F212白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黃皮(wwY_)：1綠皮(wwyy)4.顯性上位作用(epistaticdominance)上位性：兩對獨(dú)立遺傳基因共同對一對性狀發(fā)生作用，其中一對基因?qū)α硪粚虻谋憩F(xiàn)有遮蓋作用；下位性：與上述情形相反，即后者被前者所遮蓋。顯性上位：起遮蓋作用的基因是顯性基因，F(xiàn)2的分離比例為12:3:1。第62頁/共69頁F212白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黃皮(wwY_)：1綠皮(wwyy)第