(7)-2.急性白血病概述

急性白血病概述01概述02實驗室檢查1PART概述急性白血病定義：急性白血?。╝cuteleukemia,AL）是造血細(xì)胞克隆性增殖的惡性血液病特點：骨髓中造血細(xì)胞惡性增殖、分化阻滯和凋亡受抑主要表現(xiàn)：貧血、出血、感染和組織器官浸潤

貧血發(fā)熱浸潤出血可為首發(fā)癥狀皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血，嚴(yán)重時消化道、泌尿道甚至顱內(nèi)出血最常見的癥狀，感染引起胸骨壓痛、肝脾淋巴結(jié)腫大【癥狀和體征】2PART實驗室檢查白血病診斷標(biāo)準(zhǔn)FAB分型MIC分型（形態(tài)+免疫分型+細(xì)胞遺傳學(xué)）MICM分型（MIC+分子生物學(xué)）細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查（

Morphology,

MICM-M）1、外周血血常規(guī)檢查2、骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)檢查：MICM分型的基礎(chǔ)

骨髓或外周血中，髓系白血病原始細(xì)胞（Blast）比值≥20%就

可以診斷AL（指骨髓所有有核細(xì)胞(ANC)中原始細(xì)胞的百分比）3、細(xì)胞化學(xué)染色：有助于鑒別各種類型的白血病細(xì)胞

如果證實有特異形態(tài)學(xué)和細(xì)胞遺傳學(xué)特點存在時，就不需要任何最低原始細(xì)胞比例的規(guī)定。

但WHO將細(xì)胞遺傳性學(xué)的重要性提升，當(dāng)患者被證實有重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常時，即使外周血和骨髓中的原始細(xì)胞＜20%，也診斷為AML

重現(xiàn)性遺傳學(xué)異常：如t(8:21)(q22;q22)

t(15:17)(q22;q21)

t(16:16)(p13;q22)

inv(16)(p13q22)

……免疫表型分析（Immunology,MICM-I）

造血干細(xì)胞成熟細(xì)胞免疫表型的變化采用一線單抗可以將急性白血病區(qū)分為急性髓系白血病T淋巴細(xì)胞白血病B淋巴細(xì)胞白血病具有較高的特異性，可以對白血病的系列來源進(jìn)行分析采用單克隆抗體識別細(xì)胞表面的免疫表型來進(jìn)行細(xì)胞分型一線單抗髓系：anti-MPO,CD13,CD33,CD117B淋巴系：CyCD22,CD19,CD10,CD22,CyCD79aT淋巴系：CyCD3,CD2,CD3,CD7,CD8非系列特異性：TdT,HLA-DR,CD34白細(xì)胞共同抗原：CD45CD14與單核細(xì)胞白血病相關(guān)（M4、M5）CD34,HLA-DR為早期細(xì)胞抗原，是干細(xì)胞的標(biāo)志，可與CD38聯(lián)合用于免疫分型干/祖細(xì)胞：CD34+,HLA-DR+,CD38–

原始細(xì)胞：CD34+,HLA-DR+,CD38+

幼稚細(xì)胞：CD34–,HLA-DR–,CD38+

CD15，CD11b，CD16是偏成熟粒細(xì)胞分化的標(biāo)志

細(xì)胞遺傳學(xué)分型（Cytogenetics，MICM-C）特異染色體異常是惡性血液病發(fā)生過程中的重要環(huán)節(jié)染色體異常更能代表疾病的本質(zhì)部分染色體異常具有特異性和重現(xiàn)性，部分則是隨機性的AL的染色體異常分為平衡性畸變和不平衡型畸變3214平衡型畸變主要是易位或倒位，產(chǎn)生特異性染色體結(jié)構(gòu)重排形成融合基因和融合蛋白，具有轉(zhuǎn)錄因子或酪氨酸激酶功能，引起骨髓細(xì)胞分化阻滯和惡性增殖

染色體異常白血病亞型

t(15;17)(q22;q12)

急性早幼粒細(xì)胞白血病

t(8;21)(q22;q22)

急性髓系白血病伴成熟型（M2b型）

inv(16)(p13.1;q22)伴嗜酸性粒細(xì)胞增多的急性粒-單核細(xì)胞白血?。∕4Eo）

非平衡型染色體畸變

多表現(xiàn)為染色體數(shù)目異常、染色體整條或部分丟失或增加，如+8,-5/5q-,-7/7q-等。

這些亞型與AML亞型的關(guān)聯(lián)性不強，不同于重現(xiàn)性染色體異常分子生物學(xué)分型（MICM-M）

指的是特異染色體易位在分子水平的改變表現(xiàn)為基因重排和各種融合基因的產(chǎn)生，是可靠的分子標(biāo)志

是白血病的診斷指標(biāo)、微量殘留白血病的檢測指標(biāo)和治療的靶點。利用特異性基因標(biāo)記有助于白血病及白血病分型的診斷

染色體異常受累基因t(15;17)(q22;q12)

PML-RARα

t(11;17)(q23;q21)

PLZF-RARα

t(5;17)(q32;21)

NPM-RARαt(8;21)(q22;q22)

RUNX1-RUNX1T1

inv(16)(p13;q22)

CBFβ-MYH11del(16)(q22)

t(9;11)(p21-22;q23)

AF9-MLL

t(3;5)(q21-25;q31-35)

MLF1-NPM

t(8;16)(p11;p13)

MO2-CBP