(12)-14.2產(chǎn)前診斷臨床分子生物學(xué)檢驗技術(shù)_第1頁
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文檔簡介

臨床分子生物學(xué)與檢驗14.2產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷,指在胎兒出生前對胎兒宮內(nèi)感染和出生缺陷進行診斷,包括免疫學(xué)診斷、B超影像學(xué)診斷、細胞遺傳學(xué)診斷和基因診斷。

產(chǎn)前診斷與產(chǎn)前篩查不同,技術(shù)要求更高,要診斷的疾病也復(fù)雜,因此,不可能象篩查那樣要求人人都做,只適合在一些高風(fēng)險率的孕婦,有針對性地進行某項診斷性手術(shù)與實驗。產(chǎn)前診斷對象35歲以上的高齡孕婦,孕婦血清學(xué)篩查21-三體及18-三體高風(fēng)險者有染色體異常兒分娩史孕婦夫婦一方為染色體結(jié)構(gòu)異常者先天性畸形生育史性連鎖隱性基因攜帶者夫婦一方有先天性代謝疾病,或以生育過病兒的孕婦在妊娠早期致畸物質(zhì)接觸史有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等,疑有畸胎的孕婦能產(chǎn)前診斷的疾病染色體病如21-三體綜合征性連鎖遺傳病如紅綠色盲遺傳性代謝缺陷病如苯丙酮尿癥先天性畸形如先天性心臟病產(chǎn)前診斷的主要方法一、侵入性方法:包括絨毛活檢、羊膜腔穿刺、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡和胚胎活組織等二、非侵入性方法:包括植入前診斷、宮腔灌洗收集滋養(yǎng)細胞、孕婦血清篩查及超聲診斷、孕婦外周血胎兒細胞、DNA分離診斷等。單基因遺傳病的產(chǎn)前診斷(一)標本來源:1.羊水:孕16-20周2.胎兒絨毛細胞:孕7-9周3.胎兒臍靜脈血細胞:孕18周

測定酶含量

核型分析

基因診斷

診斷宮內(nèi)感染

診斷血液系統(tǒng)疾病

宮內(nèi)治療

4.母體外周血胎兒細胞:淋巴、粒、滋養(yǎng)、有核紅5.母體血漿DNA:孕7-9周(二)相關(guān)技術(shù):1.PCR:PCR-SSCP、PCR-ASO、PCR-RFLP、多重PCR2.DNA測序技術(shù)3.基因芯片技術(shù)4.MLPA技術(shù)染色體非整倍體疾病的產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù):1.熒光原位雜交檢測技術(shù)(FISH)2.引物原位雜交技術(shù)(PRINS技術(shù))3.比較基因組雜交檢測技術(shù)(CGH)4.多重連接依

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