關(guān)注人類遺傳病上課用

關(guān)注人類遺傳病上課用傳染病——病原體引起，能在人—人、人——動物、動物—動物之間傳播〔親子代，同代之間都可以傳播〕傳染病與遺傳病的區(qū)別？遺傳病和遺傳的關(guān)系？遺傳病——遺傳物質(zhì)的改變引起的疾病。可以遺傳，但不一定遺傳。絕不傳染。2021/1/122制作\主講:沈藝第三節(jié)人類遺傳病2021/1/123概念：.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的人類疾病。2021/1/124單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病2021/1/125〔一〕單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥色盲癥、血友病、進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良患者：患者：或患者：患者：或Y染色體遺傳：如外耳道多毛癥2021/1/126概念：由多對等位基因控制的遺傳病。

特點：①多對基因累加作用BCD

②常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象③且比較容易受環(huán)境影響④群體發(fā)病率高〔二〕多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病哮喘病酶①酶②酶③2021/1/127〔三〕染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良染色體構(gòu)造變異染色體數(shù)目變異如貓叫綜合征2021/1/128考考你的記憶力2021/1/129考考你的判斷才能先天性疾病是不是都是遺傳病？不是。先天性疾病是出生時就已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病?？梢杂蛇z傳物質(zhì)的改變所致。例如，我們所熟悉的先天性愚型、多指(趾)、白化病、苯丙酮尿癥等遺傳病，這樣的先天性疾病就是遺傳病。大多數(shù)遺傳病都是先天性疾病。但是，假如是懷孕期間受環(huán)境影響而導(dǎo)致的疾病，如胎兒在子宮內(nèi)受天花病毒感染，出生時面部有瘢痕；母親在妊娠早期受風(fēng)疹病毒感染，致使嬰兒出生時患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障等。這些疾病是先天性疾病，但不是遺傳病。2021/1/1210二、遺傳病對人類的危害1、我國大約2025%的人患各種遺傳病2、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致。3、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。4、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。5、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。資料——

這些遺傳病危害人類安康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。2021/1/1211二、優(yōu)生2021/1/1212三、優(yōu)生1.定義：讓每一個家庭生育出安康的孩子1、制止近親結(jié)婚2、提倡“適齡生育〞3、進(jìn)展遺傳咨詢4、產(chǎn)前診斷最簡單有效的方法主要手段具有重要意義重要措施2021/1/12131制止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親制止結(jié)婚〞?！?〕所謂直系血親是指互相之間有直接血緣關(guān)系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如親生父母、祖父母〔外祖父母〕、親生子女、孫子女、外孫子女?！?〕旁系血親是指互相之間具有間接血緣關(guān)系的人，除直系血親之外，在血統(tǒng)上與自己同出一源的親屬，如叔姑、姨舅等?！?〕三代是指從自身往上數(shù)，自己為第一代，到父母為第二代，到祖父母外祖父母為第三代；從自身往下數(shù)，自己為第一代，到子女為第二代，到孫、外孫為第三代。三代以內(nèi)旁系血親是指以自己為一代，由己身向上數(shù)至同源，以最遠(yuǎn)者做為代數(shù)。2021/1/12141制止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親叔伯姑的孫子女2021/1/1215科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有一樣的致病基因的時機(jī)很少，我國為什么要制止近親結(jié)婚呢？但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。2021/1/1216例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體安康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他〔她〕們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1：2021/1/1217例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文〔〕，與他舅父的女兒埃瑪〔〕結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚?！病?021/1/1218曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因〞學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作獲得了出色的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆〞，從而過早地分開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強(qiáng)健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。〞2021/1/12192提倡“適齡生育〞統(tǒng)計數(shù)字說明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的安康都不利。2021/1/12203進(jìn)展遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談〞或“遺傳勸導(dǎo)〞主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：

通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先理解如何防止遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。④提出建議①檢查、了解家庭病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率

2021/1/1221一個患抗維生素D性佝僂病〔X上顯性遺傳〕的男子()與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)展了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩C2021/1/1222〔４〕產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷重要措施B超檢查2021/1/1223五、人類基因組方案與人體安康人類基因組方案簡介：人類基因組方案是用大撒網(wǎng)的方法，把人的所有基因一網(wǎng)打盡。即測定人類基因組的全部堿基序列，從而揭開所有遺傳密碼，提醒生命的所有奧秘。國際數(shù)據(jù)：截至2003年，人類基因組的測序任務(wù)已經(jīng)完美完成。結(jié)果說明，人類基因組由大約31.6億個堿基對組成。已發(fā)現(xiàn)的基因約3.0~3.5萬個。我國任務(wù)：1999年9月中國參加國際人類基因組方案。中國是參與這一方案的唯一開展中國家，承擔(dān)了其中1%的測序任務(wù)：人類第3號染色體短臂上3000萬個堿基對。意義：2.有利于理解基因表達(dá)的調(diào)控機(jī)制和細(xì)胞生長、分化、個體發(fā)育的機(jī)制2021/1/1224★人類遺傳病與優(yōu)生遺傳病的概念：遺傳病的類型單基因遺傳病——一對基因控制遺傳病的危害患者、后代、家庭、社會……優(yōu)生定義：措施制止近親結(jié)婚——最簡單有效的方法(直系血親、三代以內(nèi)旁系血親)進(jìn)展遺傳咨詢——主要手段

提倡適齡生育——具有重要意義產(chǎn)前診斷——重要措施多基因遺傳病——多對基因控制染色體異常遺傳病由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。讓每個家庭生出安康的孩子小結(jié)2021/1/1225并指多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人一樣。2021/1/1226軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。2021/1/1227抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病。患者對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。2021/1/1228

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉〞臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥苯丙氨酸酶酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥基因異常,正常酶無法合成？基因控制生物性狀的途徑有兩條，白化病和苯丙酮尿癥鎖體現(xiàn)的是那一條？2021/1/1229白化病酪氨酸酪氨酸酶黑色素?zé)o法合成黑色素白化病基因異常,正常酶無法合成2021/1/1230進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良〔假肥大型〕一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。2021/1/1231唇裂多基因遺傳病2021/1/123221三體綜合征先天性愚型屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條?；颊咧橇Φ拖拢l(fā)育緩慢。小知識：“癥〞與“綜合征〞的區(qū)別“癥〞是指“病癥〞，“綜合征〞是指“多種病癥的體征〞。2021/1/1233性腺發(fā)育不良(特納氏綜合癥)患者缺少了一條X染色體?；颊呱眢w比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖然表現(xiàn)為女性，但是性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因此沒有生育才能。性腺發(fā)育不良2021/1/1234貓叫綜合癥病癥：患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。兩眼間隔較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。病因：5號染色體部分缺失2021/1/1235調(diào)查人群中的遺傳病一．方法步驟：以小組為單位開展調(diào)查工作，其程序是：組織小組→確定課題→分頭調(diào)查研究→撰寫調(diào)查報告→匯報交流調(diào)查結(jié)果二、本卷須知：1．調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。2．為保證調(diào)查的群體足夠大，小組調(diào)查的數(shù)據(jù)，應(yīng)在班級和年級中進(jìn)展匯總。3、計算公式：某遺傳病的發(fā)病率=某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100%

2021/1/12364、研究某一病的發(fā)病率：應(yīng)該在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計。5、研究某一病的遺傳方式：應(yīng)該在患者家系中調(diào)查。2021/1/12371、(06廣東高考)以下是生物興趣小組開展人類遺傳病調(diào)查的根本步驟：①確定要調(diào)查的遺傳病，掌握其病癥及表現(xiàn)②匯總結(jié)果，統(tǒng)計分析③設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點④分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。其正確的順序是:A．①③②④B．③①④②C.①③④②D．①④③②2、黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該〔〕

A．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計