(23)-九版8氨基酸代謝生物化學(xué)與分子生物學(xué)

Chapter8metabolismofaminoacid

第八章氨基酸代謝生物化學(xué)教研室第二節(jié)蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗第三節(jié)氨基酸的一般代謝第四節(jié)氨的代謝第五節(jié)個(gè)別氨基酸的代謝第一節(jié)蛋白質(zhì)生理功能和的營養(yǎng)作用

本章內(nèi)容人體需要的七大營養(yǎng)素？蛋白質(zhì)糖類脂類水無機(jī)鹽維生素膳食纖維

2008年9月11日曝光：

中國部分地區(qū)有嬰幼兒出現(xiàn)與食用三鹿牌嬰幼兒配方奶粉相關(guān)的泌尿系統(tǒng)結(jié)石，經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，是被一種名為三聚氰胺的化學(xué)物質(zhì)污染。案例1：《“三鹿奶粉”事件》為什么添加三聚氰胺？三聚氰胺對(duì)人體的不良影響？案例1：《“三鹿奶粉”事件》案例2：《劣質(zhì)奶粉喂出大頭娃娃》

表現(xiàn)：臉部水腫、肥胖，體重不增

診斷：?思考：1、上述新聞事件中蘊(yùn)含著什么生物學(xué)原理？2、對(duì)我們平時(shí)生活和飲食習(xí)慣有什么指導(dǎo)意義？

2008年9月11日曝光：中國部分地區(qū)有嬰幼兒出現(xiàn)與食用三鹿牌嬰幼兒配方奶粉相關(guān)的泌尿系統(tǒng)結(jié)石，經(jīng)調(diào)查發(fā)現(xiàn)，是被一種名為三聚氰胺的化學(xué)物質(zhì)污染。

案例1：《“三鹿奶粉”事件》思考、討論、回答：1、為什么廠家向奶粉中添加三聚氰胺？2、三聚氰胺對(duì)人體的不良影響？案例1：《“三鹿奶粉”事件》三聚氰胺簡介：

三嗪類含氮雜環(huán)有機(jī)化合物。性狀為純白色單斜棱晶體，無味，這與蛋白粉相仿，而且易于購買和生產(chǎn)，成本很低，故被不良商販惡意添加在奶粉中增加含氮量。

三聚氰胺簡介：

三聚氰胺進(jìn)入人體后，發(fā)生取代反應(yīng)，生成三聚氰酸，三聚氰酸和三聚氰胺形成大的網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)，造成結(jié)石，腎衰。三聚氰胺是一種重要的有機(jī)化工中間產(chǎn)品，主要用來制作三聚氰胺樹脂。用途:可用于裝飾板的制作，用于氨基塑料、粘合劑、涂料、紡織助劑等。

復(fù)習(xí)1.蛋白質(zhì)的特征性元素？含量？2.蛋白質(zhì)的基本單位？構(gòu)型？3.氨基酸分類。4.氨基酸之間的連接鍵？怎樣形成的？5.蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)分類？化學(xué)鍵？6.蛋白質(zhì)的理化性質(zhì)有哪些？含酰胺基氨基酸：AsnGln色酪苯丙絲蘇酪天冬酰胺谷氨酰胺半胱蛋纈亮異亮脯氨酸

第一節(jié)蛋白質(zhì)的生理功能和營養(yǎng)作用

（一）氮平衡（nitrogenbalance）問題？蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價(jià)值（一）蛋白質(zhì)維持細(xì)胞、組織的生長、更新、修補(bǔ)（二）蛋白質(zhì)參與體內(nèi)多種重要生理活動(dòng)

如：催化、運(yùn)輸、免疫、代謝調(diào)節(jié)（三）蛋白質(zhì)可作為能源物質(zhì)氧化供能

每克蛋白質(zhì)可釋放17.19kJ(4.1kcal)能量，人體每日18%能量由蛋白質(zhì)提供。

一、體內(nèi)蛋白質(zhì)具有多方面的重要功能※

（一）氮平衡（nitrogenbalance）概念：食物攝入的N量由尿、糞排出的N量比較

二、體內(nèi)蛋白質(zhì)的代謝狀況可用氮平衡描述P172

最低需要量30～50g/日營養(yǎng)學(xué)會(huì)推薦量80g/日

（二）生理需要量1.氮的總平衡攝入＝排出2.氮的正平衡攝入>排出3.氮的負(fù)平衡攝入<排出1.必需氨基酸與非必需氨基酸

（1）必需氨基酸essentialaminoacid

不能合成、必需食物供給三、營養(yǎng)必需氨基酸決定蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價(jià)值P172ValIle

Leu

PheMetTrp

ThrLys纈、異、亮、苯、蛋、色、蘇、賴

（攜、一、兩、本、淡、色、書、來）2、決定蛋白質(zhì)營養(yǎng)價(jià)值的因素（2）非必需氨基酸

non-essentialaminoacid

機(jī)體能合成HisArg

合成量不足必需氨基酸的種類、數(shù)量和比例※

魚-缺少-Phe

豆腐-缺少-Lys、Met得莫利魚3、食物蛋白質(zhì)的互補(bǔ)作用

概念：

幾種營養(yǎng)價(jià)值較低蛋白質(zhì)混合食用,

必需氨基酸相互補(bǔ)充、取長補(bǔ)短,

提高其營養(yǎng)價(jià)值※P173

谷類蛋白:LysTrp

豆類蛋白:Lys

Trp

實(shí)質(zhì)：必需氨基酸取長補(bǔ)短、互相補(bǔ)充。1993NO38．下列氨基酸哪些是人類必需氨基酸？

A．苯丙氨酸B．酪氨酸C．絲氨酸

D.蘇氨酸

2006NO23．下列哪種氨基酸體內(nèi)不能合成，必需靠食物供給?

A．纈氨酸

B．精氨酸

C半胱氨酸

D.組氨酸

E．絲氨酸身高-105=理想體重×0.8=每天攝入蛋白質(zhì)量實(shí)際情況：實(shí)際體重×0.8=每天攝入蛋白質(zhì)量（g/d）50公斤：50×0.8=40g/d四個(gè)一：1杯牛奶250ml8g、1個(gè)雞蛋12g1兩豆腐10g、1兩肉10g案例2：《劣質(zhì)奶粉喂出大頭娃娃》

表現(xiàn)：臉部水腫、肥胖，體重不增

診斷：?思考：1、上述新聞事件中蘊(yùn)含著什么生物學(xué)原理？2、對(duì)我們平時(shí)生活和飲食習(xí)慣有什么指導(dǎo)意義？蛋白質(zhì)的組成及營養(yǎng)價(jià)值(軟件：Xmind)思維導(dǎo)圖總結(jié)

第二節(jié)蛋白質(zhì)的消化、吸收與腐敗

Section2Digestion、AbsorptionandPutrefaction一、外源性蛋白質(zhì)消化成氨基酸和寡肽后被吸收

蛋白質(zhì)消化的生理意義

由大分子轉(zhuǎn)變?yōu)樾》肿?，便于吸收。消除種屬特異性和抗原性，防止過敏、毒性反應(yīng)。（一）在胃和腸道蛋白質(zhì)被消化成氨基酸和寡肽P173

1、蛋白質(zhì)在胃中被水解成多肽和氨基酸

胃蛋白酶原胃蛋白酶2、蛋白質(zhì)在小腸被水解成小肽和氨基酸

小腸是蛋白質(zhì)消化的主要部位。

內(nèi)肽酶：胰蛋白酶、糜蛋白酶彈性蛋白酶外肽酶：羧基肽酶A、B胰液中的蛋白酶內(nèi)肽酶氨基肽酶羧基肽酶外肽酶

胰蛋白酶原

胰蛋白酶羧基肽酶原羧基肽酶

（A及B）（A及B）

腸激酶糜蛋白酶原糜蛋白酶彈性蛋白酶原彈性蛋白酶

胃蛋白酶：Trp、Phe、Tyr、

Met、Leu蛋白水解酶作用胰蛋白酶：精、賴糜蛋白酶：苯丙、酪、色彈性蛋白酶：脂肪族氨基酸殘基胰堿糜芳彈性脂氨基酸

+二肽酶產(chǎn)物：氨基酸、寡肽小腸粘膜細(xì)胞刷狀緣、胞液寡肽酶氨基肽酶二肽酶（二）氨基酸通過主動(dòng)轉(zhuǎn)運(yùn)過程被吸收１、部位：主要在小腸

２、方式：主動(dòng)吸收1、氨基酸吸收載體

存在部位：小腸粘膜、腎小管及肌等細(xì)胞膜2、γ-谷氨?；h(huán)對(duì)氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)作用存在部位：小腸粘膜、腎小管細(xì)胞、腦組織半胱氨酰甘氨酸(Cys-Gly)半胱氨酸甘氨酸肽酶γ-谷氨酸環(huán)化轉(zhuǎn)移酶氨基酸5-氧脯氨酸谷氨酸

5-氧脯氨酸酶ATPADP+Piγ-谷氨酰半胱氨酸γ-谷氨酰半胱氨酸合成酶ADP+PiATP谷胱甘肽合成酶ATPADP+Pi細(xì)胞外細(xì)胞膜谷胱甘肽

GSH細(xì)胞內(nèi)γ-谷氨?；h(huán)過程

γ-谷氨酰基轉(zhuǎn)移酶γ-谷氨酰氨基酸氨基酸酰二、蛋白質(zhì)在腸道發(fā)生的腐敗作用Tyr:酪胺;Phe:苯乙胺（一）腸道細(xì)菌通過脫羧基作用產(chǎn)生胺類

胺類

———→醛—→酸胺氧化酶P174假神經(jīng)遞質(zhì)

酪胺

——β-羥酪胺

苯乙胺

——苯乙醇胺

臨床：肝昏迷苯乙胺苯乙醇胺酪胺

β-羥酪胺苯乙醇胺

假神經(jīng)遞質(zhì)

某些物質(zhì)結(jié)構(gòu)與神經(jīng)遞質(zhì)結(jié)構(gòu)相似，可取代正常神經(jīng)遞質(zhì)從而影響腦功能，稱假神經(jīng)遞質(zhì)。苯乙醇胺

β-羥酪胺

β-羥酪胺P175（二）腸道細(xì)菌通過脫氨基或尿素酶的作用產(chǎn)生氨

4g?日臨床：肝昏迷吸收：NH3

>NH4＋氨（ammonia）未被吸收的氨基酸腸道細(xì)菌脫氨基作用滲入腸道的尿素尿素酶P175（三）腐敗作用產(chǎn)生其它有害物質(zhì)酪氨酸

苯酚半胱氨酸

硫化氫

色氨酸

吲哚

正常情況下，上述有害物質(zhì)大部分隨糞便排出，只有小部分被吸收，經(jīng)肝的代謝轉(zhuǎn)變而解毒，故不會(huì)發(fā)生中毒現(xiàn)象。

蛋白質(zhì)的營養(yǎng)價(jià)值?必需氨基酸：不能合成、必需食物供給

ThrLeuIleVal

LysTrpPheMet

決定蛋白質(zhì)營養(yǎng)價(jià)值的因素?※必需氨基酸的種類、數(shù)量和比例課前復(fù)習(xí)蛋白質(zhì)互補(bǔ)作用概念實(shí)質(zhì)：必需氨基酸

取長補(bǔ)短、互相補(bǔ)充。生化與臨床：1、假神經(jīng)遞質(zhì)學(xué)說2、氨中毒學(xué)說肝昏迷機(jī)制

第三節(jié)氨基酸的一般代謝

Section3GeneralPathwayOfAminoAcidCatabolism蛋白質(zhì)的半壽期(half-life)

蛋白質(zhì)降低其原濃度一半所需要的時(shí)間，用t1/2表示HMGCoA還原酶0.5～2小時(shí)

結(jié)締組織蛋白質(zhì)180天之久一、體內(nèi)蛋白質(zhì)分解生成氨基酸（一）蛋白質(zhì)以不同的速率進(jìn)行降解P1752004年

獲諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)1、蛋白質(zhì)在溶酶體通過ATP-非依賴途徑被降解

降解外來蛋白質(zhì)、膜蛋白、長壽命的細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)2、蛋白質(zhì)在蛋白酶體通過ATP-依賴途徑被降解胞核、胞液中

降解異常蛋白、短壽命的蛋白質(zhì)（二）真核細(xì)胞內(nèi)蛋白質(zhì)降解有兩條重要途76個(gè)氨基酸的小分子蛋白(8.5kD)普遍存在于真核生物而得名一級(jí)結(jié)構(gòu)高度保守1.泛素化(ubiquitination)

泛素與選擇性被降解蛋白質(zhì)形成共價(jià)連接，并使其激活。2.蛋白酶體(proteasome)對(duì)泛素化蛋白質(zhì)的降解泛素介導(dǎo)的蛋白質(zhì)降解過程泛素----泛素化過程E1：泛素活化酶E2：泛素?cái)y帶蛋白E3：泛素蛋白連接酶泛素CO-O+HS-E1ATPAMP+PPi泛素COSE1HS-E2HS-E1泛素COSE2泛素COSE1被降解蛋白質(zhì)HS-E2泛素COSE2泛素CNH被降解蛋白質(zhì)OE3蛋白質(zhì)的泛素化過程E1：泛素活化酶E2：泛素?cái)y帶蛋白E3：泛素蛋白連接酶細(xì)胞垃圾桶

原來細(xì)胞中存在著E1、E2和E3三種酶。

E1負(fù)責(zé)激活泛素分子。泛素分子被激活后就被運(yùn)送到E2上，E2負(fù)責(zé)把泛素分子綁在需要降解的蛋白質(zhì)上。E3具有辨認(rèn)指定蛋白質(zhì)的功能。被綁的泛素分子達(dá)到一定數(shù)量后，指定蛋白質(zhì)就被運(yùn)送到細(xì)胞內(nèi)的一種稱為蛋白酶體----“垃圾處理廠”。

蛋白酶體是桶狀結(jié)構(gòu)，一個(gè)人體細(xì)胞中含有3萬個(gè)蛋白酶體，它把蛋白質(zhì)切成由7至9個(gè)氨基酸組成的短鏈

如基因表達(dá)、細(xì)胞增殖、炎癥反應(yīng)、誘發(fā)癌瘤（促進(jìn)抑癌蛋白P53降解）

體內(nèi)蛋白質(zhì)降解參與多種生理、病理調(diào)節(jié)作用二、外源性氨基酸與內(nèi)源性氨基酸組成氨基酸代謝庫內(nèi)源性氨基酸外源性氨基酸分布于體內(nèi)各處參與代謝混在一起，肌肉50%肝臟10%腎臟4%血漿1-6%P177氨基酸代謝庫食物蛋白質(zhì)消化吸收

組織蛋白質(zhì)分解體內(nèi)合成氨基酸

(非必需氨基酸)氨基酸代謝概況脫氨基作用合成

α-酮酸酮體氧化供能糖胺類脫羧基作用氨尿素代謝轉(zhuǎn)變其它含氮化合物

(嘌呤、嘧啶、肌酸等)P1771、營養(yǎng)必需氨基酸概念及種類？2、蛋白質(zhì)的互補(bǔ)作用？3、氮平衡概念及分類？課前復(fù)習(xí)方式：聯(lián)合脫氨基

氨基酸氧化酶催化氨基酸脫氨基三、氨基酸脫氨基作用1、轉(zhuǎn)氨酶與L－谷氨酸脫氫酶偶聯(lián)2、嘌呤核苷酸循環(huán)轉(zhuǎn)氨基作用氧化脫氨基※P1771、轉(zhuǎn)氨基作用（transamination）

有轉(zhuǎn)氨酶催化完成（一）氨基酸通過轉(zhuǎn)氨基作用脫去氨基

P1782、各種轉(zhuǎn)氨酶都具有相同的輔酶

和作用機(jī)制

丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶

ALTalanine

transaminase天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶

AST

Aspartate

transaminase

輔酶：

磷酸吡哆醛（谷丙轉(zhuǎn)氨酶GPT）

glutamic

pyruvic

transaminase（谷草轉(zhuǎn)氨酶GOT）

glutamic

oxaloacetic

transaminase（含VitB6）+H2O-H2O轉(zhuǎn)氨基作用機(jī)制是體內(nèi)多數(shù)氨基酸脫氨基的重要方式，也是機(jī)體合成非必需氨基酸的重要途徑。轉(zhuǎn)氨基作用的生理意義：分布：ALT——肝臟

AST——心肌作為疾病診斷、觀察療效和預(yù)后的指標(biāo)之一臨床：血清轉(zhuǎn)氨酶活性細(xì)胞內(nèi)酶血清活性轉(zhuǎn)氨酶與臨床編號(hào)項(xiàng)目結(jié)果參考值A(chǔ)LTASTGGTTPGLUBUNTGCHOLHDLLDL谷丙轉(zhuǎn)氨酶谷草轉(zhuǎn)氨酶谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶總蛋白葡萄糖尿素氮甘油三酯膽固醇高密度脂蛋白低密度脂蛋白165↗2037719.0↗4.02.058.69↗１.304.91↗0-40IU/L0-40IU/L0-50IU/L60-80g/L3.9-6.1mmol/L3.6-7.1mmol/L0-2.26mmol/L2.33-5.69mmol/L0.77-1.94mmol/L0-3.38mmol/L下表是某人到醫(yī)院體檢時(shí)血液檢驗(yàn)報(bào)告單（摘）１、該同志身體是否正常？指出哪些指標(biāo)不正常？２、分析原因？查肝功為什么要抽血化驗(yàn)轉(zhuǎn)氨酶指數(shù)呢？轉(zhuǎn)氨酶為細(xì)胞內(nèi)酶，血清中活性很低，各組織器官中以心和肝的活性最高。當(dāng)某種原因使細(xì)胞膜通過性增高，轉(zhuǎn)氨酶可大量釋放入血，導(dǎo)致血清中轉(zhuǎn)氨酶活性增高。抽血化驗(yàn)若轉(zhuǎn)氨酶比正常水平偏高則有可能肝組織受損破壞，肝細(xì)胞的轉(zhuǎn)氨酶進(jìn)入血液。（結(jié)合乙肝抗原等指標(biāo)進(jìn)一步確定是什么原因引起的）

常作為疾病診斷、觀察療效和預(yù)后的指標(biāo)：急性肝炎：S-ALT↑↑、S-AST↑

心肌梗塞：S-AST↑↑（二)L-谷氨酸通過L-谷氨酸脫氫酶催化脫去氨基

酶及輔酶：

L－谷氨酸脫氫酶NAD＋或NADP＋分布：肝、腎、腦別構(gòu)調(diào)節(jié)：別構(gòu)抑制劑：GTP、ATP

別構(gòu)激活劑：GDP、ADPNAD(P)+L-谷氨酸NH3α-酮戊二酸NAD(P)H+H+H2O亞谷氨酸P179※（三）聯(lián)合脫氨基作用1、概念：兩種或兩種以上酶偶聯(lián)作用氨基酸

NH3和α-酮酸特點(diǎn)：特異性強(qiáng)P1792、方式：⑴轉(zhuǎn)氨酶與L－谷氨酸脫氫酶偶聯(lián)脫氨基作用主要在肝臟、腎臟進(jìn)行P179⑵嘌呤核苷酸循環(huán)主要在心肌、骨骼肌進(jìn)行肝、腎L-谷氨酸脫氫酶轉(zhuǎn)氨酶P180轉(zhuǎn)氨酶與L－谷氨酸脫氫酶偶聯(lián)脫氨基作用蘋果酸

腺苷酸代琥珀酸次黃嘌呤核苷酸

(IMP)腺苷酸代琥珀酸合成酶α-酮戊二酸氨基酸

谷氨酸α-酮酸轉(zhuǎn)氨酶1草酰乙酸天冬氨酸轉(zhuǎn)氨酶2腺苷酸脫氨酶H2ONH3延胡索酸腺嘌呤核苷酸(AMP)心肌、骨骼肌嘌呤核苷酸循環(huán)（四）氨基酸通過氨基酸氧化酶催化脫去氨基P1791991NO120X．催化聯(lián)合脫氨基作用所需的酶是：

A．L-氨基酸氧化酶

B．L-谷氨酸脫氫酶

C．谷氨酰胺酶D．轉(zhuǎn)氨酶

2007、1989、1992A肌肉中氨基酸脫氨基作用的主要方式是A.嘌呤核甘酸循環(huán)B.谷氨酸氧化脫氨基作用C.轉(zhuǎn)氨基作用D.轉(zhuǎn)氨基與谷氨酸氧化脫氨基的聯(lián)合四、氨基酸碳鏈骨架可進(jìn)行轉(zhuǎn)換或分解轉(zhuǎn)變成糖和脂類P180P180生糖氨基酸

生酮氨基酸天亮就來（賴）

LeuLys生酮兼生糖氨基酸

一摞

彩

色書本

IleTyrTrpThrPheP1802009NO31下列氨基酸中，屬于生糖兼生酮的是A、亮氨酸B、組氨酸C、賴氨酸D、蘇氨酸琥珀酰CoA延胡索酸草酰乙酸α-酮戊二酸檸檬酸乙酰CoA丙酮酸PEP磷酸丙糖葡萄糖或糖原糖α-磷酸甘油脂肪酸脂肪甘油三酯乙酰乙酰CoA丙氨酸半胱氨酸絲氨酸蘇氨酸色氨酸異亮氨酸亮氨酸色氨酸天冬氨酸天冬酰胺苯丙氨酸酪氨酸異亮氨酸

蛋氨酸絲氨酸蘇氨酸纈氨酸酮體亮氨酸賴氨酸酪氨酸色氨酸苯丙氨酸谷氨酸精氨酸谷氨酰胺組氨酸纈氨酸CO2CO2氨基酸、糖及脂肪代謝的聯(lián)系TCA思考題1．體內(nèi)氨基酸脫氨基的方式有哪幾種？哪一種最主要？骨骼肌和心肌中氨基酸是如何脫氨基的？2.Asp、Glu、甘油徹底氧化分解的產(chǎn)物、生成的ATP數(shù)？（寫出主要反應(yīng)過程）GluG-6-PF-6-PF-1,6-2PATPADPATPADP1,3-二磷酸甘油酸3-磷酸甘油酸2-磷酸甘油酸丙酮酸磷酸二羥丙酮3-磷酸甘油醛NAD+NADH+H+ADPATPADPATP磷酸烯醇式丙酮酸甘油α-磷酸甘油

ATPADPNAD+NADH+H+胞液線粒體丙酮酸乙酰CoANADH+H+NAD+TAC穿梭：2.5×2或1.5×2胞液：-1+2線粒體：2.5+10凈生成：16.5或18.5ATP琥珀酰

CoA

延胡索酸草酰乙酸α-酮戊二酸異檸檬酸乙酰CoA丙酮酸PEP谷氨酸CO2CO2TACNADH+NH3NADHGTPFADH2GTPATPNADH蘋果酸琥珀酸檸檬酸1分子谷氨酸徹底氧化生成多少ATP?蘋果酸草酰乙酸2.5+2.5+1+1.5+2.5-1+1+2.5+10=22.5NADHNAD丙酮酸丙酮酸草酰乙酸

丙酮酸羧化酶

ATP+CO2ADP+Pi蘋果酸

NADH+H+NAD+天冬氨酸

谷氨酸α-酮戊二酸天冬氨酸

蘋果酸

草酰乙酸

PEP

磷酸烯醇型丙酮酸羧激酶GTPGDP+CO2線粒體胞液

草酰乙酸轉(zhuǎn)運(yùn)出線粒體

琥珀酰

CoA

延胡索酸草酰乙酸α-酮戊二酸異檸檬酸乙酰CoA丙酮酸PEPCO2CO2TACNADHGTPFADH2NADHGTPATPNADH-1+1+2.5+10=12.5蘋果酸琥珀酸檸檬酸1分子ASP徹底氧化生成多少ATP?ASP草酰乙酸GOTGluα酮戊二酸1、體內(nèi)氨基酸脫氨基的方式有哪幾種？哪一種最主要？2、肝和腎中氨基酸是如何脫氨基的？骨骼肌和心肌中氨基酸是如何脫氨基的？課前復(fù)習(xí)

第四節(jié)氨的代謝

Section4MetabolismOfAmmonia氨是機(jī)體正常代謝產(chǎn)物，具有毒性。體內(nèi)的氨主要在肝合成尿素(urea)而解毒。正常人血氨濃度一般４７－６５μmol/L。

※一、血氨有三個(gè)重要來源（一）氨基酸脫氨基作用和胺類分解均可產(chǎn)生---主要來源

RCH2NH2RCHO+NH3胺氧化酶P181臨床：肝昏迷吸收：NH3

>NH4＋氨（ammonia）未被吸收的氨基酸腸道細(xì)菌脫氨基作用滲入腸道的尿素尿素酶（二）腸道細(xì)菌腐敗作用產(chǎn)生氨4g?日（三）腎小管上皮細(xì)胞分泌的氨主要來自谷氨酰胺NH4NH3GLnGLuHCO3NH3α酮戊二酸+Na+H+H+Na+NH3+血液腎小管上皮細(xì)胞小管腔隨尿液排出（三）腎小管上皮細(xì)胞分泌的氨※二、氨在血液中以丙氨酸及谷氨酰胺的形式轉(zhuǎn)運(yùn)（一）通過丙氨酸-葡萄糖循環(huán)氨從骨骼肌運(yùn)往肝P181丙氨酸葡萄糖

肌肉蛋白質(zhì)氨基酸NH3谷氨酸α-酮戊二酸丙酮酸酵解途徑肌肉丙氨酸血液丙氨酸葡萄糖α-酮戊二酸谷氨酸丙酮酸NH3尿素尿素循環(huán)糖異生肝丙氨酸-葡萄糖循環(huán)葡萄糖P182丙氨酸-葡萄糖循環(huán)意義：肌肉中的NH3→無毒的Ala→

肝臟；

肝臟為肌肉提供葡萄糖P181谷氨酸+NH3谷氨酰胺谷氨酰胺合成酶ATPADP+Pi谷氨酰胺酶在腦、骨骼肌合成谷氨酰胺，運(yùn)輸?shù)礁魏湍I后再分解為氨和谷氨酸，從而進(jìn)行解毒。（二）氨通過谷氨酰胺從腦和骨骼肌等組織運(yùn)往肝或腎

P182

臨床：氨中毒時(shí)服用或輸入

Glu鹽以降低血氨濃度；

控制食物蛋白質(zhì)量。生化與臨床Gln是氨的解毒產(chǎn)物、儲(chǔ)存和運(yùn)輸形式生理意義：CONH2

COOH(CH2)2CH2

CHNH2

+CHNH2

COOHCOOH

Gln

Asp

Asn合成酶

COOHCONH2

(CH2)2CH2

CHNH2

+CHNH2

COOHCOOH

Glu

AsnAsn酶減少血中Asn量“餓死”白血病細(xì)胞治療白血??？Asn酶生化與臨床2007NO31A．氨由肌肉組織通過血液向肝進(jìn)行轉(zhuǎn)運(yùn)的機(jī)制是A．三羧酸循環(huán)B．鳥氨酸循環(huán)C

．丙氨酸一葡萄糖循環(huán)D．甲硫氨酸循環(huán)2004、2008NO33A．腦中氨的主要解毒方式是生成

A．尿素B．丙氨酸

C．谷氨酰胺D．天冬酰胺

※血氨的去路①在肝內(nèi)合成尿素，主要去路②合成非必需氨基酸及其它含氮化合物

谷氨酸+NH3谷氨酰胺

谷氨酰胺合成酶ATPADP+Pi

④腎臟以銨鹽的形式由尿排出NH3在酸性條件下生成NH4+，隨尿排出。③

合成谷氨酰胺Gln是氨的解毒產(chǎn)物、

儲(chǔ)存和運(yùn)輸形式P182三、氨在肝合成尿素是氨的主要去路（一）Krebs提出尿素是通過鳥氨酸循環(huán)合成的學(xué)說實(shí)驗(yàn)依據(jù)：犬1、切肝保腎血中尿素↓↓

血NH3↑2、切腎保肝尿素可合成但排出受阻血中尿素↑↑

P1823、切腎、肝血中尿素水平↓

血NH3↑↑4、臨床觀察急性肝壞死血、尿中幾乎不含尿素氨基酸含量↑

結(jié)論：肝是尿素合成的主要器官

尿素合成的鳥氨酸循環(huán)學(xué)說

英國科學(xué)家Krebs：

1932年提出尿素合成的

鳥氨酸循環(huán)

1937年提出三羧酸循環(huán)

1953年

獲諾貝爾獎(jiǎng)

1773年伊萊爾·羅埃爾（HilaireRouelle發(fā)現(xiàn)了尿素。

1828年弗里德里?！ぞS勒首次使用無機(jī)物質(zhì)作為原料通過氰酸鉀與硫酸銨的反應(yīng)合成了尿素。...形成尿素的化學(xué)元素來自于二氧化碳、水、天冬氨酸和氨。導(dǎo)致尿素形成的代謝途徑叫做尿素循環(huán)或者合成代謝。實(shí)驗(yàn)依據(jù)：

1、肝切片＋銨鹽

↓NH4＋↓

尿素↑2、鳥氨酸、瓜氨酸、精氨酸

促進(jìn)尿素生成尿素生成量與NH4＋減少量相當(dāng)

前體：鳥氨酸→瓜氨酸

→精氨酸

3、肝切片＋鳥氨酸＋NH4＋

↓

瓜氨酸存積4、證實(shí)肝臟有精氨酸酶結(jié)論：下上NHCHCOOHNH2NH2CNH(CH2)3精氨酸（二）肝中鳥氨酸循環(huán)合成尿素的詳細(xì)步驟酶：※

CPS-Ⅰ

(氨基甲酰磷酸合成酶Ⅰ)

carbamoyl

phosphatesynthetase

Ⅰ酶分布：肝線粒體1、NH3、CO2和ATP縮合生成氨基甲酰磷酸P183

CO2+NH3+H2O+2ATPCPS-Ⅰ

（N-乙酰谷氨酸，Mg2+）COH2NO

～PO32-+2ADP+Pi氨基甲酰磷酸啟動(dòng)的限速酶2、氨基甲酰磷酸與鳥氨酸反應(yīng)生成瓜氨酸

酶：線粒體

鳥氨酸氨基甲?；D(zhuǎn)移酶

OCT

(ornithine

carbamoyl

transferase)

變構(gòu)激活劑：

N－乙酰谷氨酸

AGA

(N－acetylglutamatic

acid)H3PO4+氨基甲酰磷酸瓜氨酸2NHCHCOOHNH2NHCO（CH2）3~OCTNHCOOPO2~32-3、瓜氨酸與天冬氨酸反應(yīng)生成精氨酸代琥珀酸

酶：胞液

※

精氨酸代琥珀酸合成酶

下啟動(dòng)后限速酶

精氨酸代琥珀酸合成酶ATPAMP+PPiH2OMg2++天冬氨酸精氨酸代琥珀酸NHCHCOOHNH2NH2CO瓜氨酸(CH2)3NH(CH2)3CHCOOHNH2NH2CNCOOHCHCH2COOHCOOHCHH2NCH2COOH瓜氨酸與天冬氨酸縮合生成精氨酸代琥珀酸精氨酸代琥珀酸裂解酶2NH2CHCOOHNHCNCOOHCHCOOH精氨酸延胡索酸精氨酸代琥珀酸COOHCHCHHOOC+NH(CH)3CHCOOHNH2NH2CNH(CH)NH22CH2NH3CHCOOHNHCNCOOHCHCOOH4、精氨酸代琥珀酸裂解酶5、尿素生成酶：精氨酸酶精氨酸尿素鳥氨酸精氨酸酶)NHCHCOOHNH2NH2CNH(CH23NH2(CH2)3CHCOOHNH2NH2(CH3CHCOOHNHNHNH2CO2H2O精氨酸5、精氨酸水解釋放尿素并再生成鳥氨酸鳥氨酸循環(huán)2ADP+PiCO2+NH3

+H2O氨基甲酰磷酸2ATPN-乙酰谷氨酸Pi鳥氨酸瓜氨酸精氨酸延胡索酸氨基酸草酰乙酸蘋果酸α-酮戊二酸谷氨酸α-酮酸精氨酸代琥珀酸瓜氨酸天冬氨酸ATPAMP+PPi鳥氨酸尿素線粒體胞液

總結(jié)：（1）尿素生成部位

肝臟線粒體、胞液（2）N的來源NH3

、Asp（3）耗能：3個(gè)ATP，4個(gè)～P（5）與三羧酸循環(huán)相聯(lián)系

（4）限速酶

CPS-Ⅰ

精氨酸代琥珀酸合成酶

（三）尿素合成受膳食蛋白質(zhì)和兩

種限速酶活性的調(diào)節(jié)1.高蛋白質(zhì)膳食促進(jìn)尿素合成高蛋白膳食合成↑低蛋白膳食合成↓

CO2+NH3+H2O+2ATPAGA（＋）COH2NO

～PO32-+2ADP+Pi氨基甲酰磷酸CPS-Ⅰ乙酰CoA谷氨酸

AGA合成酶精氨酸（＋）2.AGA激活CPS-Ⅰ啟動(dòng)尿素合成3.精氨酸代琥珀酸合成酶活性促進(jìn)尿素合成精氨酸代琥珀酸合成酶活性最低啟動(dòng)以后的限速酶（四）尿素合成障礙可引起高血氨癥與氨中毒血氨濃度升高稱高血氨癥常見于肝功能嚴(yán)重?fù)p傷時(shí)尿素合成酶的遺傳缺陷案例討論病例摘要：患者45歲，男性，5年前診斷為患有肝硬化，間歇性乏力、納差2年。1天前進(jìn)食不潔肉食后，出現(xiàn)高熱、頻繁嘔吐，繼之出現(xiàn)說胡話，撲翼樣震顫，即而進(jìn)入昏迷。案例討論查體：T38.2℃，P110次／分，BP75/45mmHg，肝病面容，頸部可見蜘蛛痣，四肢濕冷，腹壁靜脈可見曲張，脾肋下4cm，肝臟未及，腹水征陽性。討論：1.該病可能的診斷？2.試分析原因（發(fā)病機(jī)制）。3.主要的治療原則？臨床：肝昏迷機(jī)制肝功尿素合成血氨濃度腦NH3+α-酮戊二酸腦TCA谷氨酸+NH3谷氨酰胺腦ATP腦功能障礙肝昏迷興奮性神經(jīng)遞質(zhì)↓TCA↓

腦供能不足α-酮戊二酸谷氨酸谷氨酰胺NH3NH3

腦內(nèi)α-酮戊二酸↓氨中毒的可能機(jī)制1998NO25．通過鳥氨酸循環(huán)生成尿毒時(shí)，其分子中的兩個(gè)氮原子一個(gè)直接來自游離的氨，另一個(gè)直接來源于

A．鳥氨酸B．瓜氨酸C．精氨酸D．天冬氨酸E．甘氨酸

2003X下列哪些化合物是尿素合成的中間產(chǎn)物？A.瓜氨酸B.甘氨酸C.精氨酸D.鳥氨酸2010

32A．在鳥氨酸循環(huán)中，直接生成尿素的中間產(chǎn)物是

A.精氨酸

B.瓜氨酸

C.鳥氨酸

D．精氨酸代琥珀酸

第五節(jié)

個(gè)別氨基酸的代謝

Section5MetabolismofIndividualAminaoAcids主要內(nèi)容一、氨基酸的脫羧基作用二、一碳單位的代謝※三、含硫氨基酸的代謝四、芳香族氨基酸的代謝五、支鏈氨基酸的代謝一、氨基酸的脫羧基作用

酶：氨基酸脫羧酶輔酶：磷酸吡哆醛（一）谷氨酸經(jīng)谷氨酸脫羧酶催化生成γ-氨基丁酸

(γ-aminobutyricacid,GABA)（含VitB6）P186作用：抑制性神經(jīng)遞質(zhì)臨床：B6治療小兒驚厥、妊娠嘔吐磷酸吡哆醛生化與臨床γ-氨基丁酸VitB6與小兒驚厥VitB6與妊娠嘔吐新進(jìn)展

近年，在爆發(fā)性肝功能衰竭和肝性腦病的動(dòng)物模型中發(fā)現(xiàn)GABA血濃度升高，血腦屏障通透性增高，大腦突觸后神經(jīng)元的GABA受體顯著增多。2001NO28A．經(jīng)脫羧基作用后生成r-氨基丁酸的是

A．酪氨酸B．半胱氨酸C．天冬氨酸D．谷氨酸E．谷氨酰胺

（二）組氨酸經(jīng)組氨酸脫羧酶催化生成組胺

(histamine)作用：組胺是強(qiáng)烈的血管舒張劑，可增加毛細(xì)血管的通透性，還可刺激胃蛋白酶原及胃酸的分泌。L-組氨酸組胺組氨酸脫羧酶CO2HNNCH2CHCOOHNH2HNNCH2CH2NH2組胺與感冒藥、海鮮

服用感冒藥期間不要吃魚，尤其是深海魚更不要食用，以免引起組胺過敏反應(yīng)：皮膚潮紅、結(jié)膜充血、頭暈、心跳加快、蕁麻疹等不適癥狀。深海魚含有組胺物質(zhì)，一旦人體內(nèi)的組胺量超標(biāo)，該物質(zhì)就會(huì)進(jìn)入人體血液循環(huán)中，導(dǎo)致組胺過敏反應(yīng)。平時(shí)吃深海魚之所以沒有上述不適癥狀，是因?yàn)槿梭w腸胃和肝臟中有一種抑制組胺活性的物質(zhì)——單胺氧化酶，它可使組胺無法進(jìn)入血液循環(huán)中。但是有些感冒藥卻存有單胺氧化酶抑制劑，也就是說會(huì)抑制人體腸胃和肝臟分泌出單胺氧化酶，此時(shí)再食用海魚非常容易造成組胺物質(zhì)快速在體內(nèi)積蓄，并進(jìn)入到人體血液循環(huán)中。（三）色氨酸經(jīng)5-羥色氨酸生成5-羥色胺

(5-hydroxytryptamine,5-HT)作用：腦內(nèi)作為神經(jīng)遞質(zhì)起抑制作用；

外周組織有收縮血管的作用。5-羥色氨酸5-HT色氨酸羥化酶5-羥色氨酸脫羧酶CO2色氨酸CH2CHCOOHNH2CH2CHCOOHNH2HOCH2CH2NH2HO

5-羥色胺水平較低的人群更容易發(fā)生抑郁、沖動(dòng)行為、酗酒、自殺、攻擊及暴力行為?？茖W(xué)家們甚至通過改變實(shí)驗(yàn)動(dòng)物腦內(nèi)5-羥色胺的水平使他們更具有攻擊性。有趣的是，女性大腦合成5-羥色胺的速率僅是男性的一半，這點(diǎn)可能有助于解釋為何婦女更容易患抑郁癥。隨著年齡的增長，5-羥色胺作用通路的工作效率會(huì)出現(xiàn)下降，因?yàn)榛罨?-羥色胺的受體減少了。據(jù)一項(xiàng)研究顯示，60歲與30歲的人相比，大腦中5-羥色胺特異受體的數(shù)目已減少了60%。由于5-羥色胺的效力下降，隨年齡增長患抑郁癥的可能性增加。作用：調(diào)節(jié)細(xì)胞生長臨床：測定癌瘤病人血、尿中多胺觀察病情精脒、精胺（四）某些氨基酸的脫羧基作用可產(chǎn)生多胺類（polyamines）物質(zhì)上

鳥氨酸腐胺

S-腺苷甲硫氨酸脫羧基SAM鳥氨酸脫羧酶CO2SAM脫羧酶CO2精脒丙胺轉(zhuǎn)移酶5'-甲基-硫-腺苷丙胺轉(zhuǎn)移酶

精胺

半胱氨酸可轉(zhuǎn)變成?；撬?/p>

作用：結(jié)合膽汁酸的組成成分來源胺類功能谷氨酸γ-氨基丁酸抑制性神經(jīng)遞質(zhì)組氨酸組胺血管舒張劑，促胃液分泌色氨酸5-羥色胺抑制性神經(jīng)遞質(zhì)，縮血管鳥氨酸精氨酸腐胺，精胺等促進(jìn)細(xì)胞增殖等胺類的來源與功能半胱氨酸?；撬嵝纬膳；悄懼?，促進(jìn)脂類消化組氨酸牛磺酸色氨酸組胺谷氨酸多胺半胱氨酸γ-氨基丁酸鳥氨酸5-羥色胺（一）概念：

某些氨基酸分解代謝產(chǎn)生只含一個(gè)碳原子的有機(jī)基團(tuán)二、某些氨基酸在分解代謝中產(chǎn)生一碳單位

GlySerHisTrpP187絲氨酸

N5,N10—CH2—FH4甘氨酸

N5,N10—CH2—FH4組氨酸

N5—CH=NH—FH4色氨酸

N10—CHO—FH4特性：（１）在代謝過程中性質(zhì)活潑（２）一碳單位在體內(nèi)不能游離存在（二）一碳單位載體（一碳單位代謝輔酶）

FH4或THFA

tetrahydrofolic

acid

FH4

攜帶一碳單位的形式

（一碳單位通常是結(jié)合在FH4

分子的

N5、N10

位上）N5—CH3—FH4N5,N10—CH2—FH4N5,N10=CH—FH4N10—CHO—FH4N5—CH=NH—FH4N5,N10=CH—FH4N5,N10—CH2—FH4N5—CH3—FH4N5—CH=NH—FH4H+H2ONADPH+H+NADP+NADH+H+NAD+NH3N10—CHO—FH4（三）一碳單位的相互轉(zhuǎn)變（四）一碳單位的主要功能

作為嘌呤、嘧啶合成原料CO2天冬氨酸一碳單位

甘氨酸一碳單位

谷氨酰胺（酰胺基）N10—CHO—FH4N5,N10=CH—FH4FH2TMP合酶N5,N10-甲烯FH4dUMP脫氧胸苷一磷酸dTMP生化與臨床：巨幼R(shí)BC貧血磺胺藥、抗惡性腫瘤藥◆聯(lián)系氨基酸代謝和核酸代謝1998NO145X．在分解代謝過程中可以產(chǎn)生一碳單位的氨基酸是

A．Gly

B．serC．TyrD．Trp

1991NO118X．一碳單位是合成下列哪些物質(zhì)所需要的原料？

A．腺嘌呤

B．膽固醇

C．胸腺嘧啶

D．血紅素

1997A．絲氨酸B．蛋氨酸

C．二者均是D．二者均不是

121．生成一碳單位的氨基酸是C

122．生酮氨基酸是D

2005A．體內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)一碳單位的載體是

A．葉酸

B．生物素

C.維生素B12

D．四氫葉酸

E．S-腺苷蛋氨酸

1、氨的主要去路？名稱？2、催化氨基酸脫羧基作用的酶及輔酶？3、一碳單位的概念及主要功能？4、一碳單位的載體及氨基酸？課前復(fù)習(xí)

三、含硫氨基酸的代謝胱氨酸甲硫氨酸半胱氨酸

含硫氨基酸P189（一）甲硫氨酸參與轉(zhuǎn)甲基轉(zhuǎn)移SAM：S-腺苷蛋氨酸

（S-adenosyl

methionine）

Met活性形式作用：甲基直接供體參與含甲基物質(zhì)的合成1、甲硫氨酸轉(zhuǎn)甲基作用腺苷轉(zhuǎn)移酶PPi+Pi+甲硫氨酸

（蛋氨酸）ATPS—腺苷甲硫氨酸(SAM)甲基轉(zhuǎn)移酶RHRH—CH3腺苷SAMS—腺苷同型半胱氨酸同型半胱氨酸SAM為體內(nèi)甲基的直接供體甲硫氨酸循環(huán)(methioninecycle)甲硫氨酸S-腺苷同型半胱氨酸S-腺苷甲硫氨酸(SAM)同型半胱氨酸FH4N5—CH3—FH4N5—CH3—FH4

轉(zhuǎn)甲基酶(VitB12)H2O腺苷RHATPPPi+PiRH-CH3N5、N10—CHO—FH4N5、N10—CH2—FH4N5、N10—CH—FH4作用：

N5-CH3-FH4提供甲基→蛋氨酸→SAM

進(jìn)行廣泛的甲基化反應(yīng)N5-CH3-FH4

是甲基間接供體巨幼R(shí)BC貧血

B12

提高FH4的利用率生化與臨床

2、甲硫氨酸為肌酸合成提供甲基磷酸肌酸CP

（creatine

phosphate，）CP：心肌骨骼肌腦含量豐富

肌酸合成主要在肝臟P190H2O+亞基組成：

腦型（B）

骨骼肌型（M）BBMB

MMCK1

CK2CK3

三種同工酶肌酸激酶CK

(CPK)

（creatine

kinase）正常血漿LDH2>LDH1

心肌梗死LDH1>LDH2

血中CK2

3～8h↑10～24h達(dá)高峰，持續(xù)3～4dCK2與臨床：心肌梗死血中LDH18～18h↑

48～144h達(dá)高峰持續(xù)5～10d1、半胱氨酸與胱氨酸可以互變

（二）半胱氨酸代謝2、半胱氨酸可轉(zhuǎn)變成?；撬?、半胱氨酸可生成活性硫酸根P191

1.半胱氨酸與胱氨酸可以互變2+2H-2HCOOHCHNH2CH2SHCOOHCOOHCHNH2CHNH2CH2-S-S-CH2半胱氨酸胱氨酸思考：例子？P222、半胱氨酸可轉(zhuǎn)變成?；撬嶙饔茫航Y(jié)合膽汁酸的組成成分結(jié)合膽汁酸：P240SO42-+ATPAMP-SO3-(腺苷-5′-磷酸硫酸)3′-PO3H2-AMP-SO3-

（3′-磷酸腺苷-5′-磷酸硫酸，PAPS）

PAPS為活性硫酸，是體內(nèi)硫酸基的供體ATPADP（3'-phospho-adenosine-5'-phospho-sulfate）3、半胱氨酸可生成活性硫酸根PAPS：活性硫酸根

作用：1.參與硫酸酯的生成,激素滅活。2.參與硫酸化氨基糖生成。

激素滅活：P237新進(jìn)展1969年，麥克居里博士報(bào)道由于遺傳缺陷造成甲硫氨酸代謝障礙，引起體內(nèi)同型半胱氨酸含量高達(dá)幾百nmol/L，患兒往往由于嚴(yán)重的心血管疾病而早死。近年來科學(xué)家將同型半胱氨酸與膽固醇一起歸為導(dǎo)致心臟病的獨(dú)立致病因子。1996NO25．?；撬崾怯上铝心姆N氨基酸代謝而來？

A．蛋氨酸B．半胱氨酸C．蘇氨酸D．甘氨酸E．谷氨酸

2011A．酪氨酸B．脯氨酸C．半胱氨酸D．纈氨酸127．體內(nèi)經(jīng)代謝可轉(zhuǎn)變生成?；撬岬陌被岬氖荂128．屬營養(yǎng)必需氨基酸的是D四、芳香族氨基酸代謝芳香族氨基酸

苯丙氨酸

酪氨酸

色氨酸P191思考：理化性質(zhì)？P11案例：

患兒，男性，7歲，就診時(shí)其母代述：患兒出生時(shí)未見異常，一周歲后發(fā)現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩，隨著年齡增大，智力發(fā)育明顯低于同齡人，生長遲緩，多動(dòng)，毛發(fā)色淺，身上有特殊的發(fā)霉樣氣味。尿液10%三氯化鐵試驗(yàn)立即呈現(xiàn)綠色反應(yīng)，二硝基苯肼試驗(yàn)呈黃色沉淀。討論：

1、該病初步確診是什么？2、該病的防治原則有哪些？P193苯丙氨酸+O2酪氨酸

+H2O苯丙氨酸羥化酶四氫生物蝶呤二氫生物蝶呤NADPH+H+NADP+

苯丙氨酸的主要代謝途徑（一）苯丙氨酸和酪氨酸的代謝1、苯丙氨酸羥化生成酪氨酸P192苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸羥化酶多巴胺合成減少黑色素酪氨酸酶

羥苯丙酮酸苯丙氨酸羥化酶缺乏臨床：苯酮酸尿癥（PKU）（phenyl

ketonuria）PKU患者臨床表現(xiàn)：智力低下、小腦畸形、癲癇、頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淡和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味(含苯乙酸)。生化特征：PAH酶活性為正常人的5％或以下，血Phe濃度升高，酪氨酸濃度正常。

常染色體單基因隱性遺傳病

此病是人類在出生數(shù)個(gè)月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征。某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖幔赡蛑信懦觥?/p>

常染色體單基因隱性遺傳病

同時(shí)，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個(gè)完全的白化病人，因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。

過多的苯丙酮酸在體內(nèi)堆積，會(huì)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計(jì)，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。

診斷、治療與預(yù)防診斷：新生兒篩查新生兒喂奶3日后，采集足跟血尿三氯化鐵試驗(yàn)較大嬰兒和兒童篩查治療：食物中減少苯丙氨酸的含量早期可防止患兒出現(xiàn)智力低下預(yù)防：避免近親結(jié)婚，開展新生兒篩查，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

案例：

患兒，男性，7歲，就診時(shí)其母代述：患兒出生時(shí)未見異常，一周歲后發(fā)現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩，隨著年齡增大，智力發(fā)育明顯低于同齡人，生長遲緩，多動(dòng)，毛發(fā)色淺，身上有特殊的發(fā)霉樣氣味。尿液10%三氯化鐵試驗(yàn)立即呈現(xiàn)綠色反應(yīng)，二硝基苯肼試驗(yàn)呈黃色沉淀。討論：

1、該病初步確診是什么？2、該病的防治原則有哪些？案例診斷：尿液10%三氯化鐵試驗(yàn)立即呈現(xiàn)綠色反應(yīng)（陽性），二硝基苯肼試驗(yàn)呈黃色沉淀（陽性）。此兩項(xiàng)是檢查尿液中苯丙酮酸含量的指標(biāo)。表明患兒尿液中苯丙酮酸含量高，身上有特殊的發(fā)霉樣（苯乙酸）氣味，是苯酮酸尿癥的特點(diǎn)。防治原則：出生后3個(gè)月內(nèi)就需要低苯丙氨酸膳食，控制血中苯丙氨酸濃度可改善癥狀，防治癡呆發(fā)生，要堅(jiān)持到10歲，甚至終生。在停止飲食治療前需做負(fù)荷試驗(yàn)，即進(jìn)食苯丙氨酸含量正常的普通飲食，觀察血中苯丙氨酸濃度和腦電圖是否正常，若正常，可停止飲食治療。防治原則：飲食治療中，最合理的是低苯丙氨酸及高酪氨酸膳食。女性患兒若幼時(shí)治療恰當(dāng)，可正常生長發(fā)育，但到妊娠時(shí)，則應(yīng)使用低苯丙氨酸膳食，避免高苯丙氨酸血癥影響胎兒正常發(fā)育。本患兒錯(cuò)過了治療時(shí)機(jī)。本病理想的治療方法是基因治療。2、酪氨酸--兒茶酚胺、黑色素或氧化分解苯丙氨酸

轉(zhuǎn)氨酶苯丙氨酸羥化酶酪氨酸羥化酶多巴胺合成減少黑色素酪氨酸酶

羥苯丙酮酸

主要表現(xiàn)為患者動(dòng)作緩慢,手腳或身體的其它部分的震顫,身體失去了柔軟性,變得僵硬。