第八章染色體畸變與基因突變

第八章染色體畸變與基因突變第1頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一染色體結(jié)構(gòu)變異的類型細(xì)胞學(xué)特征和主要遺傳學(xué)效應(yīng)倒位、易位雜合體的分析及鑒定染色體結(jié)構(gòu)變異與應(yīng)用本章重點(diǎn)第2頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第一節(jié)概述

染色體的細(xì)胞學(xué)性質(zhì)果蠅幼蟲唾液腺染色體染色體結(jié)構(gòu)變異的類型常用符號和編寫術(shù)語第3頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一一.染色體的細(xì)胞學(xué)性質(zhì)染色體的大小著絲粒的位置核仁組織者的位置染色粒狀態(tài)常染色質(zhì)和異染色質(zhì)帶型第4頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一人染色體大小第5頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第6頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第7頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一人染色體的G-帶第8頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一人染色體的R帶（acridineorange染色）第9頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一AlliumcarinatumQ帶第10頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一

多拷貝同源染色體配對（聯(lián)會）異染色質(zhì)區(qū)形成染色中心橫紋五條長臂和一條短臂二.果蠅幼蟲唾液腺染色體第11頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一帶型劃分

X（I）1－20區(qū)端部→中心Ⅱ（L）21－40區(qū)端部→中心Ⅱ（R）41－60區(qū)中心→端部Ⅲ（L）61－80區(qū)端部→中心Ⅲ（R）81－100區(qū)中心→端部Ⅳ101－102區(qū)端部→中心第12頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第13頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一三.染色體結(jié)構(gòu)變異的類型缺失(deficency)：染色體的某一區(qū)段丟失了。重復(fù)(duplication)：染色體的某一區(qū)段發(fā)生了

增加。倒位(inversion)：染色體的某一區(qū)段的正常順

序發(fā)生了顛倒。易位(translocation)：染色體的某一區(qū)段移接

到非同源的染色體上。第14頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一缺失重復(fù)倒位易位第15頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一四.“斷裂—融合—橋”假說abcdabcd復(fù)制abccbaabccba第16頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第二節(jié)缺失缺失的類型頂端缺失(terminaldeficency)中間缺失(interstitialdeficency)第17頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一二.缺失雜合體的染色體聯(lián)會第18頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一三.缺失的遺傳學(xué)效應(yīng)

缺失區(qū)段太大，個(gè)體難以存活。缺失純合體比缺失雜合體生活力更低。含缺失染色體的配子往往不育，尤其是雄配子。

假顯性現(xiàn)象一條染色體某區(qū)段缺失后，另一條同源染色體上隱性基因的作用表現(xiàn)出來。出現(xiàn)突變性狀第19頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一假顯性現(xiàn)象第20頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一玉米植株顏色的假顯性遺傳第21頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一貓叫綜合癥人5號染色體短臂部分缺失第22頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一果蠅的翅缺刻性狀第23頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一貓叫綜合癥5號染色體短臂頂端缺失5p15.2和5p15.3兩條帶四.缺失與基因定位第24頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一成神經(jīng)細(xì)胞瘤黑素瘤肺小細(xì)胞癌腎胚細(xì)胞瘤睪丸腫瘤↓↓↓↓↓第25頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一利用原位雜交技術(shù)定位基因第26頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第三節(jié)重復(fù)一.重復(fù)的類型順接重復(fù)（tandemduplication）反接重復(fù)（reverseduplication）abcdefghabcdefgefghabcdefggfeh第27頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一二.重復(fù)雜合體的染色體聯(lián)會第28頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一重復(fù)純合體中不對稱配對和重組產(chǎn)生較高階次的重復(fù)重復(fù)純合體↓不對稱配對↓交換↓三重復(fù)↓↓正常第29頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一三.重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng)

擾亂了基因的固有平衡重復(fù)區(qū)段太大，生活力降低，甚至不能存活。

劑量效應(yīng)（dosageeffect）

同一基因或片段對表型的作用隨數(shù)目增多而呈一定的累加增長。

位置效應(yīng)（positioneffect）

由于重復(fù)的基因或染色體片段的相對位置改變而引起個(gè)體表型改變的效應(yīng)。第30頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一果蠅棒眼的遺傳表現(xiàn)劑量效應(yīng)和位置效應(yīng)第31頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第32頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一重復(fù)純合體↓不對稱配對和重組↓產(chǎn)生重棒眼第33頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一地中海貧血癥Lepore地中海貧血癥Kenya第34頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一重復(fù)是染色體的重要改變，可提供發(fā)展新功能的額外遺傳物質(zhì)。四.重復(fù)與進(jìn)化第35頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一血紅蛋白（Hb）結(jié)構(gòu)基因銜接重復(fù)（及其相互缺失）的不等交換基因座位多肽鏈血紅蛋白

胚胎兒成人不同發(fā)育時(shí)期多肽鏈不同結(jié)合，產(chǎn)生有功能的血紅蛋白分子第36頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一ABCDEFABEDCF第四節(jié)倒位倒位的類型臂內(nèi)倒位（paracentricinversion)臂間倒位

(pericentricinversion)ABCDEFADCBEF第37頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一二.倒位雜合體的染色體聯(lián)會第38頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一三.倒位的遺傳效應(yīng)

改變了基因的鄰里關(guān)系和重組率倒位雜合體連鎖基因的重組率降低導(dǎo)致倒位雜合體的部分不育產(chǎn)生新的變異第39頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一不育

可育第40頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一臂間倒位圈內(nèi)單交換

可育不育第41頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一

靠近非必要末端的臂間倒位圈內(nèi)單交換產(chǎn)生一個(gè)存活的反接重復(fù)第42頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一

兩個(gè)重迭倒位產(chǎn)生一個(gè)反接重復(fù)第43頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一倉鼠染色體人染色體第44頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一例如對3號染色體倒位雜合體的某男性的分析在其配子中發(fā)現(xiàn)了四種3號染色體：正常38%

倒位32%Dupq,Delp17%Dupp,Delq13%第45頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第46頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第47頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一四.倒位的應(yīng)用

——果蠅的ClB測定法C：X染色體上一大段倒位l：隱性致死基因B：16A區(qū)段重復(fù)的棒眼第48頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一易位的類型

1、相互易位(reciprocaltranslocation)非同源染色體之間相互置換了一段染色體片斷。2、單向易位

(simple

translocation)一條染色體的片段移接到一非同源染色體上

第四節(jié)易位

(translocation)第49頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一易位雜合體和易位純合體ABCDABCDEFGHEFGHABCEABCEDFGHEFGH易位純合體易位雜合體ABCEABCD正常個(gè)體DFGHEFGH第50頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一二.相互易位的細(xì)胞學(xué)特征1.聯(lián)會易位雜合體的兩對同源染色體由于發(fā)生節(jié)段互換，聯(lián)會時(shí)常由四條染色體組成一個(gè)四重體(quadruple)的構(gòu)型。第51頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第52頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一分離

ABIJKLEFGHIJKLABCDEFGHCDABCDEFGHIJKLABIJKL

EFGHCD相鄰式分離配子不育交替式分離配子可育第53頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一1.配子半不育交替式分離產(chǎn)生可育配子相鄰式分離產(chǎn)生不育配子??50%配子可育50%結(jié)實(shí)率50%自交后代半不育三.易位的遺傳效應(yīng)12122112正常易雜

1221易雜易純第54頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一2.降低連鎖基因重組率例如，玉米t5—9a涉及第5染色體長臂外側(cè)的一小段和第9染色體短臂包括Wx座位在內(nèi)的一大段。正常Yg2—sh23%sh—wx20%易位雜合體11%5%又如，大麥正常4染色體t2－4at3－4at4－5ak－Bi40%23%28%31%第55頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一連鎖群發(fā)生改變→新變種3.純易位改變基因連鎖關(guān)系abcdabcdefghIefghI連鎖群1連鎖群2…

…efcdefcdabghiabghi…

…第56頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一

例如直果曼佗羅將近一百個(gè)變異類型是通過易位形成的易位純合體。(2n=24，X=12)

原型一系1·2，3·4，5·6…23·24

原型二系1·18和2·17的易位純合體原型三系11·21和12·22的易位純合體第57頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一4.造成染色體融合，產(chǎn)生數(shù)目變異羅伯遜易位(robertsoniantranslocation)人2n=46發(fā)現(xiàn)異常核2n=4514，21，t(14,21)異常后代第58頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一例如：進(jìn)化中的染色體重排第59頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第60頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第61頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一5、雜易位的假連鎖現(xiàn)象例：A(遲熟)，a(早熟)；B(高桿)，b(矮桿)ABbaaAb減數(shù)分裂表明A-b和a-B表現(xiàn)假連鎖現(xiàn)象B第62頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一6.位置效應(yīng)第63頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一表明：基因表達(dá)存在位置效應(yīng)原癌基因伯基特氏淋巴瘤第64頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一易位與人的疾病第65頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第66頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第67頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一四.易位的細(xì)胞學(xué)檢測（十字型聯(lián)會、四體環(huán)、多體環(huán)）第68頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一鏈型環(huán)型8字型第69頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一四.易位點(diǎn)的細(xì)胞學(xué)測定

相互易位雜合體聯(lián)會成十字型，十字型的中心即是易位點(diǎn)所在。確定易位所涉及的染色體，可用已知易位純合體與新的易位純合體雜交，檢查F1終變期染色體構(gòu)型。第70頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一Tx-y與T1-2無關(guān)xy12×F1

2個(gè)四體環(huán)xyyx1221第71頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一Tx-y的x是T1-2的1×F1

六體環(huán)x（1）y21221xyyx第72頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一Tx-y就是T1-2二價(jià)體xyyx1221×F1

第73頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一Tx-y與T1-2涉及相同染色體，但易位區(qū)段不同xy12×F1xyyx

1221

？第74頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第75頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一Chromosomepainting第76頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第77頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一

將易位斷點(diǎn)看成半不育的顯性遺傳單位T

正常染色體上相應(yīng)位點(diǎn)看成隱性遺傳單位t

則易位純合體TT育性正常易位雜合體Tt半不育正常個(gè)體tt育性正常采用兩點(diǎn)測驗(yàn)和三點(diǎn)測驗(yàn)進(jìn)行定位五.易位的應(yīng)用1、基因定位第78頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一例如玉米T1－2易位點(diǎn)的定位選擇第1，第2染色體上的標(biāo)記基因↓將易位純合體(TT)與具有相對性狀的測驗(yàn)種(tt)雜交↓再與隱性個(gè)體(tt)測交↓根據(jù)交換值確定大致位置↓對照正常連鎖圖找出鄰近標(biāo)記基因進(jìn)一步測定。第79頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一第80頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一2.利用易位創(chuàng)造玉米不育系的雙雜合保持系核不育msms×正常MsMs→Msms半不育？不育性狀的保持msMs

96699Msms兩種胚囊，一種花粉可育第81頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一Msms胚囊ms花粉雙雜合保持系DP—DF雄性可育雄性不育第82頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一3.利用易位鑒別家蠶的雌雄性別第83頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一4.利用易位產(chǎn)生缺失和重復(fù)材料第84頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一

用一定劑量的射線照射雄性害蟲使染色體發(fā)生易位，易位的雄蟲與自然群體中的雌蟲交配，造成后代半不育，50%的卵不能孵化。5.利用易位控制蟲害第85頁，共89頁，2023年，2月20日，星期一1.兩個(gè)玉米純系在第6染色體上Pl和sm的區(qū)域具有不同的重組頻率。正常的純系(A)重組率為26%，異常的純系(B)為8%。兩個(gè)純系雜交，產(chǎn)生的雜種育性有些下降。問①B系