生物關(guān)注人類遺傳病蘇教必修

生物關(guān)注人類遺傳病蘇教必修第1頁/共29頁基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。1、我國遺傳的發(fā)病狀況：

每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！第2頁/共29頁環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。放射性污染化學(xué)污染第3頁/共29頁（一）單基因遺傳病概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.顯性致病基因常染色體：伴X染色體：并指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：伴X染色體：白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第4頁/共29頁概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。第5頁/共29頁（三）、染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良第6頁/共29頁二、遺傳病對人類的危害

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。第7頁/共29頁二、優(yōu)生第8頁/共29頁三、優(yōu)生的概念

運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。第9頁/共29頁四、優(yōu)生的措施２、遺傳咨詢：３、提倡“適齡生育”：４、產(chǎn)前診斷

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?、禁止近親結(jié)婚：第10頁/共29頁1

禁止近親結(jié)婚

禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)

（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。

第11頁/共29頁1禁止近親結(jié)婚祖父母外祖父母直系血親旁系血親旁系血親旁系血親第12頁/共29頁

科學(xué)推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，

我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？

但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。第13頁/共29頁例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻為倆姨表兄妹實例1：第14頁/共29頁

例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）第15頁/共29頁

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。

摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！钡?6頁/共29頁2進(jìn)行遺傳咨詢遺傳咨詢又叫做“遺傳商談”或“遺傳勸導(dǎo)”主要包括以下幾個內(nèi)容和步驟：（1）醫(yī)生對咨詢對象和有關(guān)家庭成員的身體檢查，了解家庭病史，作出診斷。（2）分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳?。?）推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率（4）向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。第17頁/共29頁3提倡“適齡生育”

統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比24－34歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50％。

但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比24－34歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。最適于生育的年齡女：24－29歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。第18頁/共29頁4產(chǎn)前診斷

又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第19頁/共29頁并指

多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。第20頁/共29頁軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。第21頁/共29頁抗維生素D佝僂病是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α住⑩}吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。第22頁/共29頁白化病第23頁/共29頁

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥第24頁/共29頁進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。第25頁/共29頁唇裂

多基因遺傳病，第26頁/共29頁21三體綜合征先天性愚型

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一