關注人類遺傳病蘇教1公開課課件

第五節(jié)關注人類遺傳病我國遺傳病的發(fā)病狀況：

每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。

隨著醫(yī)療技術的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類的傳染性疾病已得到明顯控制，而人類遺傳病的發(fā)病率和死亡率并未出現(xiàn)下降趨勢。統(tǒng)計表明，我國病人中約有25%～30%的人患有遺傳?。「拍睿?/p>

遺傳病是指因遺傳物質不正常引起的遺傳性疾病.遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述類型：概念：

由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性

聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。（二）多基因遺傳病目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿?。ㄈ?、染色體異常遺傳病概念：

由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良先天性睪丸發(fā)育不全、XYY綜合征

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病隨堂習題：二、遺傳病的監(jiān)測與預防

運用遺傳學原理改善人類的遺傳素質。讓每個家庭生育出健康的孩子。優(yōu)生的措施1

、禁止近親結婚２、遺傳咨詢３、提倡“適齡生育”４、產前診斷

例一、生物進化論的創(chuàng)始人，英國科學家查理.達爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。（CharlesDarwin）1、禁止近親結婚祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑外、孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親

我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內的旁系血親禁止結婚?！?/p>

科學推算，每個人都帶有5－6個不同的隱性致病基因。在隨機結婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機會很少，為什么要禁止近親結婚呢？

但是在近親結婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。2、進行遺傳咨詢

通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率4、產前診斷

這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細胞檢查4、絨毛細胞檢查5、基因診斷多指、并指發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。軟骨發(fā)育不全

軟骨發(fā)育不全

一種常染色體上顯性致病基因導致的一種侏儒癥。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：

四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。這種病的純合子患者的病情嚴重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。白化病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）苯丙酮尿癥進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病?；純河捎诩∪馕s、無力而導致行走困難，患病后期雙側腓腸肌呈假性肥大，患兒多于4-5歲發(fā)病，20歲以前死亡。21三體綜合征

屬于常染色體異常，是由于第21號染色體比正常人多了一條。患者智力低下，眼間距寬，外眼角上斜，口舌半張，舌常伸出口外，約50%患者先天性早夭。發(fā)育緩慢。性腺發(fā)育不良患者缺少了一條X染色體。染色體組成為45，XO。患者女性第二性征不發(fā)育，卵巢發(fā)育不良，因而沒有生育能力。身體矮小，頸部皮膚松弛為蹼頸，智力差等。先天性睪丸發(fā)育不全（女性）性腺發(fā)良不良3、下列需要進行遺傳咨詢的是（）A.親屬中有生過先天畸形孩子的待婚青年B.得過肝炎的夫婦C.父母中有殘疾的青年D.得過乙型腦炎的夫婦A4、下圖所示的進行性肌營養(yǎng)不良癥為伴X染色體隱性遺傳病。5號的致病基因是從1至4號中的哪個親體遺傳下來的？（）患病男女正常男女12345A.1號B.2號C.3號D.4號C5、右圖示某種單基因病在一家族中的發(fā)病情況。下列敘述正確的是（）A.該致病基因一定存在于常染色體上B.該致病基因是隱性基因C.控制這種遺傳病的基因一定在X染色體上D.如果3號和一個表現(xiàn)型正常的男性婚配,后代不可能有患者正常男女患