數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)

數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ)第1頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第一節(jié)群體遺傳結(jié)構(gòu)第2頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六數(shù)量遺傳學(xué)的形成過(guò)程第3頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

1918年費(fèi)希爾（FisherR.A.）發(fā)表“根據(jù)孟德爾遺傳假設(shè)對(duì)親子間相關(guān)性的研究”論文→統(tǒng)計(jì)方法與遺傳分析方法結(jié)合→創(chuàng)立數(shù)量遺傳學(xué)。1925年著《研究工作者統(tǒng)計(jì)方法》一書（StatisticalMethodsforResearchWorkers），為數(shù)量遺傳學(xué)的研究提供了有效的分析方法。首次提出方差分析（ANOVA）方法，為數(shù)量遺傳學(xué)發(fā)展奠定了基礎(chǔ)。第4頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六遺傳學(xué)理論的發(fā)展孟德爾遺傳學(xué)群

體遺傳學(xué)數(shù)學(xué)數(shù)

量遺傳學(xué)統(tǒng)計(jì)學(xué)分子數(shù)量遺

傳

學(xué)分子生物

學(xué)在家庭水平上研究質(zhì)量性狀的遺傳規(guī)律在群體水平上研究質(zhì)量性狀的遺傳規(guī)律在群體水平上研究數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律從DNA分子角度，在群體水平上研究數(shù)量性狀的遺傳規(guī)律第5頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六動(dòng)物選種方法的發(fā)展表型或表型值選擇育種值選

擇遺傳參數(shù)標(biāo)記輔助選擇DNA標(biāo)記選種的準(zhǔn)確性和育種效率逐漸提高第6頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六群體的遺傳結(jié)構(gòu)群體遺傳結(jié)構(gòu)——基因頻率、基因型頻率群體遺傳平衡定理群體遺傳平衡定理的推廣——顯隱性-性連鎖-復(fù)等位多基因座群體遺傳結(jié)構(gòu)影響因素及其動(dòng)態(tài)平衡選擇、突變、遷移、交配方式遺傳漂變第7頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基本概念—群體孟德爾群體（Mendelianpopulation）：個(gè)體間有交配的可能性、在連續(xù)世代間有基因交換的有性繁殖群體，其中的所有基因可看作是一個(gè)基因庫(kù)，各個(gè)體共享這一基因庫(kù)資源，相互間可自由地進(jìn)行基因交流。一個(gè)個(gè)體在群體中存在的時(shí)間是有限的，除非發(fā)生突變，其遺傳基礎(chǔ)是終生不變的。一個(gè)群體則是可以長(zhǎng)期存在的，群體可大可小、分布可廣可窄，其遺傳結(jié)構(gòu)由所有個(gè)體的遺傳基礎(chǔ)決定，并受到各種各樣的因素影響，可以隨時(shí)發(fā)生變化。第8頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基本概念—基因頻率基因頻率（genefrequency）：在一個(gè)群體中某一種基因的數(shù)量與占據(jù)同一基因座的全部等位基因總數(shù)的比例的一個(gè)度量指標(biāo)。用百分率表示的，取值范圍在0到1之間，通常寫成小數(shù)的形式，它是群體遺傳特性的基本標(biāo)志。第9頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基本概念—基因型頻率基因型頻率（genotypefrequency）：在二倍體的生物群體中，某一基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例的一個(gè)度量指標(biāo)。用百分率表示，取值范圍在0到1之間，通常也寫成小數(shù)的形式，同一位點(diǎn)的所有基因型的頻率總和為1，一般用大寫字母表示。在只有一對(duì)等位基因（A和a）時(shí)，可形成三種基因型，即AA、Aa和aa，可用D、H和R分別表示各自的頻率，這時(shí)D+H+R=1。第10頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基因頻率與基因型頻率的關(guān)系在一對(duì)基因時(shí)：AA基因型頻率為D，有2D的A基因Aa基因型頻率為H，有H的A和a基因aa基因型頻率為R，有2R的a基因因此，A基因頻率為：

第11頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基本概念—隨機(jī)交配隨機(jī)交配（randommating），其基本含義是指在一個(gè)有性繁殖的群體中，任何個(gè)體與所有異性個(gè)體都有相同的交配機(jī)會(huì)，即任何一對(duì)異性個(gè)體的結(jié)合都是隨機(jī)的。第12頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六群體遺傳平衡定理Hardy-Weinberg定律：在隨機(jī)交配的大群體中，若沒(méi)有選擇、突變、遷移等因素的作用，基因頻率和基因型頻率在世代間保持不變。在任何大群體中，不論初始基因頻率如何，只要經(jīng)過(guò)一個(gè)世代的隨機(jī)交配，一對(duì)常染色體上的基因就可達(dá)到平衡狀態(tài)，沒(méi)有其它因素影響時(shí)，其基因頻率和基因型頻率在以后的連續(xù)世代隨機(jī)交配情況下保持平衡狀態(tài)。在平衡狀態(tài)下，一對(duì)等位基因的基因頻率與基因型頻率的關(guān)系為：第13頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六群體遺傳結(jié)構(gòu)影響因素—突變偶發(fā)突變：不能以一定頻率重復(fù)發(fā)生的偶然的一次突變；頻發(fā)突變：（recurrentmutation）是指能以一定頻率重復(fù)發(fā)生的突變；反向突變：將a基因突變?yōu)锳基因稱為反向突變（reversemutation），研究表明反向突變率一般僅相當(dāng)于正向突變率的十分之一左右。第14頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六遷移（migration）：不同群體間由于個(gè)體轉(zhuǎn)移引起的基因流動(dòng)過(guò)程在家畜育種實(shí)踐中，遷移主要體現(xiàn)為引種，即引入優(yōu)良基因加快群體的遺傳改良，是提高育種效率的有效途徑。群體遺傳結(jié)構(gòu)影響因素——遷移第15頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六群體遺傳結(jié)構(gòu)影響因素—選擇選擇（selection）：群體內(nèi)個(gè)體參與繁殖的機(jī)會(huì)不均等，從而導(dǎo)致不同個(gè)體對(duì)后代的貢獻(xiàn)不一致。造成這種繁殖機(jī)會(huì)不均等的原因主要有個(gè)體適應(yīng)性和生活力的差異、個(gè)體繁殖力不同及人為的選擇，前兩者是自然選擇的主要因素，而人工選擇是動(dòng)物育種改良最重要的手段。對(duì)顯性基因的選擇對(duì)隱性基因的選擇對(duì)雜合子的選擇第16頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六群體遺傳結(jié)構(gòu)影響因素—遺傳漂變隨機(jī)遺傳漂變：在小群體內(nèi)，由于配子的隨機(jī)抽樣而導(dǎo)致的基因頻率在世代間的隨機(jī)變化。群體越小，遺傳漂變的作用越大。這種小群對(duì)保種是不利的，它會(huì)導(dǎo)致有的等位基因丟失，難以維持群體遺傳結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定。家畜遺傳資源保存中，維持足夠的群體有效含量是非常必要的。第17頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第二節(jié)數(shù)量性狀及其遺傳基礎(chǔ)第18頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六一、數(shù)量性狀的概念及分類生物的性狀基本上可分為三大類：1、質(zhì)量性狀（qualitativetrait）:變異可以截然區(qū)分為幾種明顯不同的類型，一般用語(yǔ)言來(lái)描述；2、數(shù)量性狀（quantitativetrait）:個(gè)體間性狀表現(xiàn)的差異只能用數(shù)量來(lái)區(qū)別，變異是連續(xù)的。3、閾性狀(thresholdtrait)：表現(xiàn)型呈非連續(xù)變異，與質(zhì)量性狀類似，但不是由單基因決定，性狀具有一個(gè)潛在的連續(xù)型變量分布，遺傳基礎(chǔ)是多基因控制的，與數(shù)量性狀類似。第19頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六二、數(shù)量性狀的特征區(qū)分性狀的依據(jù):1、性狀是描述性的，還是可以度量的；2、性狀是呈間斷性分布，還是連續(xù)性分布；3、性狀的表現(xiàn)是否容易受到環(huán)境的影響；4、控制性狀的遺傳基礎(chǔ)是單基因還是多基因。第20頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六數(shù)量性狀的特征：1、數(shù)量性狀在個(gè)體間的差異體現(xiàn)在量上或程度上，一般很難描述，需要度量；2、在一個(gè)群體中，數(shù)量性狀變異呈連續(xù)性；3、數(shù)量性狀受多基因控制；4、數(shù)量性狀對(duì)環(huán)境影響敏感。第21頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀與閾性狀的比較

第22頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六三、數(shù)量性狀遺傳基礎(chǔ)

——微效多基因假說(shuō)

瑞典遺傳學(xué)家Nilsson-Ehle（尼爾遜●埃爾）于1909年研究小麥籽粒顏色的遺傳后提出多基因假說(shuō)，經(jīng)后人試驗(yàn)論證而得到公認(rèn)。第23頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

微效多基因假說(shuō)要點(diǎn)1、數(shù)量性狀是由大量的、效應(yīng)微小而類似的、并且可加的基因控制；2、這些基因在世代相傳中服從孟德爾原理，即分離規(guī)律和自由組合規(guī)律，以及連鎖互換規(guī)律；3、這些基因間一般沒(méi)有顯隱性區(qū)別；4、數(shù)量性狀同時(shí)受到基因型和環(huán)境的作用，而且數(shù)量性狀的表現(xiàn)對(duì)環(huán)境影響相當(dāng)敏感。這一假說(shuō)的實(shí)質(zhì)是數(shù)量性狀由大量微效基因控制，因而稱之為微效多基因假說(shuō)。第24頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六數(shù)量性狀可由少數(shù)效應(yīng)較大的主基因控制、也可由數(shù)目較多、效應(yīng)較小的微效多基因控制。主基因：控制某個(gè)性狀表現(xiàn)的效應(yīng)較大的少數(shù)基因；微效基因：數(shù)目較多，但每個(gè)基因?qū)Ρ憩F(xiàn)型的影響較??；修飾基因：基因作用微小，但能夠增強(qiáng)或削弱主基因?qū)蛐偷淖饔谩Ｈ缧〖沂笥幸环N引起白斑的顯性基因，白斑大小則由一組修飾基因所控制。第25頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

需要分析雜交后代的大量個(gè)體→應(yīng)用數(shù)理統(tǒng)計(jì)等方法→分析平均效應(yīng)（effect）、方差（variance）、協(xié)方差（covariance）等遺傳參數(shù)→發(fā)現(xiàn)數(shù)量性狀遺傳規(guī)律。借助于分子標(biāo)記和數(shù)量性狀基因位點(diǎn)（quantitativetraitloci，QTL）作圖技術(shù)→可在分子標(biāo)記連鎖圖上標(biāo)出單個(gè)基因位點(diǎn)的位置、確定其基因效應(yīng)。研究方法第26頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基本概念-數(shù)量性狀基因座（QTL)

對(duì)數(shù)量性狀有較大影響的基因座稱為數(shù)量性狀基因座（quantitativetraitlocus，QTL)，它是影響數(shù)量性狀的一個(gè)染色體片段，而不一定是一個(gè)單基因座。

第27頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六有限的基因如何控制眾多的數(shù)量性狀？一般可以歸結(jié)為下列三個(gè)原因：1、基因僅僅是性狀表現(xiàn)的遺傳基礎(chǔ)，它與性狀的關(guān)系并非是“一一對(duì)應(yīng)”的，基因作用往往是多效性的，而控制一個(gè)性狀的基因數(shù)目也很多。因此，基因與性狀的關(guān)系是“多因一效”和“一因多效”的；2、基因作用實(shí)際上除了加性效應(yīng)外，等位基因間還存在有顯性效應(yīng)，非等位基因間還存在有上位效應(yīng)。這些非加性互作效應(yīng)的存在，使得基因型間的差異更加難以區(qū)分；3、數(shù)量性狀的表現(xiàn)不僅僅取決于基因型，而且不同程度地受到環(huán)境效應(yīng)的影響。第28頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

確定單個(gè)QTL基因主要有幾個(gè)方面的作用：

1、可以利用分子遺傳標(biāo)記對(duì)數(shù)量性狀基因型進(jìn)行標(biāo)記輔助選擇（marker-assistedselection，MAS）來(lái)提高家畜育種的效率，特別是對(duì)低遺傳力性狀和限性性狀而言；2、將轉(zhuǎn)基因技術(shù)用于數(shù)量性狀的遺傳操作；3、能夠鑒別由多因素引起的遺傳疾病，為基因治療和改進(jìn)預(yù)防措施提供依據(jù)；4、對(duì)這些QTL基因的數(shù)目和特性有所了解后，可以使數(shù)量遺傳學(xué)理論建立在更加完善的基礎(chǔ)上，對(duì)動(dòng)物育種實(shí)踐的指導(dǎo)更為科學(xué)合理。第29頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六四、數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型

數(shù)量性狀表型值剖分

數(shù)量性狀表型值

基因型值

環(huán)境效應(yīng)值基因型與環(huán)境互作效應(yīng)對(duì)于大多數(shù)的數(shù)量性狀而言，基因型效應(yīng)與環(huán)境效應(yīng)之間無(wú)互作，或互作很小，一般都假設(shè)IGE=0

第30頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第31頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六數(shù)量性狀數(shù)學(xué)模型

數(shù)量性狀表型值剖分

基因?qū)嶋H上存在有三種不同的效應(yīng)，即基因加性效應(yīng)（additiveeffect）、等位基因間的顯性效應(yīng)（dominanceeffect）和非等位基因間的上位效應(yīng)（epistaticeffect)。影響數(shù)量性狀表型值的環(huán)境效應(yīng)，又可分為系統(tǒng)性環(huán)境效應(yīng)（或稱固定環(huán)境效應(yīng)）和隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)兩類。隨機(jī)環(huán)境效應(yīng)又可分為持久性環(huán)境效應(yīng)和暫時(shí)性環(huán)境效應(yīng)可以將基因型值剖分為育種值（A）、顯性效應(yīng)偏差值（D）和上位效應(yīng)偏差值（I）三個(gè)部分。從育種學(xué)角度出發(fā)，重要的是能夠真實(shí)遺傳的育種值這一部分，而D和I和帶有一定的隨機(jī)性，一般均將它們歸并到環(huán)境效應(yīng)偏差值中，統(tǒng)稱為剩余值，記為R。第32頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六控制數(shù)量性狀基因具有各種效應(yīng)，主要有：加性效應(yīng)（additiveeffect，A）：等位基因（allele）的累加效應(yīng)；顯性效應(yīng)（dominanceeffect，D）：等位基因之間的互作效應(yīng)。上位效應(yīng)（epitasiseffect，I）：非等位基因之間的相互作用。基因型值是各種基因效應(yīng)的總和。

G=A+D+I，表現(xiàn)型值P=A+D+I+E第33頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基因效應(yīng)和育種值

考察一個(gè)具有等位基因A1和A2的基因座，假設(shè)純合子A1A1的基因型值為+a，A2A2的基因型值為-a，雜合子A1A2的基因型值為d，它取決于基因的顯性程度大小，無(wú)顯性時(shí)d=0，完全顯性時(shí)d=+a或-a，不完全顯性時(shí)介于這兩者之間，超顯性時(shí)在這一范圍之外，如下圖所示?；蛐?/p>

A2A2

A1A2

A1A1基因型值

-a

0

d

+a一對(duì)等位基因的基因型和基因型值示意圖第34頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基因型與基因型值d=0，完全加性（additive），無(wú)顯性d=±a

，完全顯性（dominance）d>a，超顯性（overdominance）

a>d>０不完全顯性（incompletedominance

）GenotypeFrequencyValueA1A1p2+aA1A22pqdA2A2q2-a第35頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

如果是在一個(gè)隨機(jī)交配的大群體中，A1和A2的頻率分別為p和q，那么群體的平均基因型值μ和基因型值方差VG為：

均值與方差這里，VA和VD分別表示加性效應(yīng)和顯性效應(yīng)方差，可見(jiàn)，在一對(duì)等位基因時(shí)，群體平均基因型值及方差可以剖分為加性效應(yīng)和顯性效應(yīng)兩部分。第36頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六一個(gè)等位基因的效應(yīng)可用其平均效應(yīng)（averageeffect）來(lái)度量：是指該基因隨機(jī)地與群體內(nèi)的配子結(jié)合，所形成的全部基因型均值與全群均值的離差。若定義A1和A2基因的平均效應(yīng)值分別為a1和a2,則有：第37頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六A1基因的平均效應(yīng):所有個(gè)體都含A1基因的群體基因型均值為pa+qd與全群平均數(shù)的差即為該基因的平均效應(yīng)。A2基因的平均效應(yīng):第38頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六基因替代的平均效應(yīng)

兩種基因的平均效應(yīng)值之差，反應(yīng)了用一種基因取代另一種基因的群體均值變化，記為，即有：

第39頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

由此可以得到各種基因型的加性效應(yīng)值，即育種值（breedingvalue）：等于組成該基因型的兩個(gè)等位基因的平均效應(yīng)之和，分別為：第40頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六育種值（breedingvalue）基因的加性效應(yīng)值(A)，由于在純種繁育中，親代的諸基因效應(yīng)中只有該部分能穩(wěn)定地遺傳給后代，反映了其在育種上貢獻(xiàn)的大小，故稱為育種值。個(gè)體的育種值是無(wú)法直接度量的，因而只能根據(jù)所觀察或測(cè)量的表型值來(lái)進(jìn)行推斷。動(dòng)物育種中，選種的準(zhǔn)確性決定于育種值估計(jì)的準(zhǔn)確性。第41頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第三節(jié)親屬間相關(guān)分析第42頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六數(shù)量性狀遺傳研究的基本統(tǒng)計(jì)方法第43頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第44頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第45頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第46頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第47頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第48頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第49頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第50頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第51頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六親屬相關(guān)，有兩類概念：一是親屬間的遺傳相關(guān)二是親屬間的表型相關(guān)。親屬間的遺傳相關(guān)是從整體而言的，用親屬個(gè)體的基因來(lái)自共同祖先的概率計(jì)算，描述親屬間整體上的親緣相關(guān)程度，與具體的性狀沒(méi)有關(guān)系。親屬間的表型相關(guān)是描述親屬間性狀表型值間的相關(guān)系數(shù)，由于只有特定的數(shù)量性狀才有表型值，因此這種相關(guān)在不同性狀、不同群體都是有所不同的。親屬間相關(guān)分析第52頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六數(shù)量性狀的表型值取決于遺傳和環(huán)境的共同作用，因而表型相關(guān)中既包含遺傳相關(guān)又可能包含有環(huán)境相關(guān)。這種親屬間同一性狀的遺傳相關(guān)實(shí)際上就是親屬的親緣相關(guān)。第53頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六共同環(huán)境效應(yīng)母體效應(yīng)（maternaleffect）在妊娠、哺乳等階段由母體的營(yíng)養(yǎng)水平、飼養(yǎng)管理、個(gè)體間差異等對(duì)后代造成的影響。母體效應(yīng)的影響分為兩類：母體效應(yīng)造成后代與母親表現(xiàn)的相似性增加；母體效應(yīng)造成同胞后代個(gè)體表現(xiàn)的相似性增加。第54頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六親屬間遺傳協(xié)方差

造成親屬間遺傳相關(guān)的根本原因是它們有共同來(lái)源的祖先。在世代傳遞過(guò)程中，每代親本只有一半的基因傳遞給下一代；親屬間每隔一代，其基因具有相同來(lái)源的概率就降低一半。同源一致性（identitybydescent，IBD）（Malécot，1948）：指親屬個(gè)體帶有的基因是由某一共同祖先同一基因復(fù)制而來(lái)的。

遺傳協(xié)方差的實(shí)際構(gòu)成比較復(fù)雜，在忽略上位效應(yīng)和基因連鎖時(shí)，它由一系列加性效應(yīng)和顯性效應(yīng)以及各種互作效應(yīng)構(gòu)成，即：第55頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六（2.10）

X和Y是兩個(gè)親屬個(gè)體，，，Φ和Φ’分別是兩個(gè)體的父系和母系基因同源的概率，下標(biāo)A和D表示加性方差和顯性方差。忽略各種顯性效應(yīng)和高階加性協(xié)方差，可近似地認(rèn)為，在隨機(jī)交配（非近交）時(shí)有：

（2.11）因此，如果忽略基因的上位效應(yīng)和顯性效應(yīng)，可以得到親屬間因同源一致性造成的遺傳相關(guān)，即親緣系數(shù)（rA）為：第56頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六（2.12）

以同胞關(guān)系為例說(shuō)明這一方法的應(yīng)用。下圖是全同胞關(guān)系示意圖，其中S和D分別為父親和母親，括號(hào)中前面的小寫字母表示父系基因，后面的表示母系基因。由于是非近交群體，所以，因此：S（e，f）

D（g，h）

X（a，b）

Y（c，d）

全同胞關(guān)系示意圖第57頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六同樣地：因此，，，可以得到：

若X和Y為父系半同胞，則Φ'=0。因此，對(duì)于半同胞有：

第58頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六親

屬ΦΦ'遺

傳

協(xié)

方

差遺傳相關(guān)同卵雙生11111全

同

胞半同胞（父系）00表兄妹（父系）00雙重表兄妹親子（父系）100祖孫（父系）00叔侄（父系）00一般情況ΦΦ'表2.2親屬間遺傳協(xié)方差和近似遺傳相關(guān)第59頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

SDS’D’

S1D1D2S2XY雙重表兄妹第60頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

SDS’D’

S1D1D2S2XY雙重表兄妹？第61頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第四節(jié)數(shù)量性狀遺傳參數(shù)分析

第62頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六定量描述數(shù)量性狀遺傳規(guī)律有三個(gè)最基本的遺傳參數(shù)：重復(fù)力、遺傳力和遺傳相關(guān)重復(fù)力（repeatability）是衡量一個(gè)數(shù)量性狀在同一個(gè)體多次度量值之間的相關(guān)程度的指標(biāo)。對(duì)性狀的終身表現(xiàn)產(chǎn)生的影響有：所有的基因效應(yīng)持久性環(huán)境效應(yīng)指時(shí)間上持久或空間上非局部效應(yīng)的環(huán)境因素對(duì)個(gè)體性狀表現(xiàn)所產(chǎn)生的影響。暫時(shí)性環(huán)境效應(yīng)一些暫時(shí)的或局部的特殊環(huán)境因素對(duì)個(gè)體性狀的某次度量值產(chǎn)生影響第63頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六重復(fù)力估計(jì)原理從效應(yīng)剖分看,可將環(huán)境效應(yīng)（）剖分為持久性環(huán)境效應(yīng)（）暫時(shí)性環(huán)境效應(yīng)（）兩部分，因此假定基因型效應(yīng)、永久性環(huán)境效應(yīng)和暫時(shí)性環(huán)境效應(yīng)之間都不存在相關(guān)，可以將表型方差（）剖分為:

故重復(fù)力可定義為:第64頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六第65頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六重復(fù)力的作用1、重復(fù)力可用于驗(yàn)證遺傳力估計(jì)的正確性2、重復(fù)力可用于確定性狀需要度量的次數(shù)假設(shè)一個(gè)個(gè)體度量了次，用這些度量值的平均數(shù)作為該個(gè)體的平均表型值，記為,可以得到多次度量均值方差與單次度量值方差的關(guān)系為：

當(dāng)度量次數(shù)無(wú)窮大時(shí),多次度量可以提高度量準(zhǔn)確性的極限值為,因此以它為基礎(chǔ),多次度量可以提高的度量準(zhǔn)確性效率（)為:(2.14)(2.15)第66頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六圖2.4不同重復(fù)力時(shí)多次度量的相對(duì)準(zhǔn)確度（圖2.4不同重復(fù)力時(shí)多次度量相對(duì)準(zhǔn)確度（Q）的變化曲線

3、重復(fù)力可用于種畜育種值的估計(jì)

當(dāng)利用個(gè)體多次度量均值進(jìn)行育種值估計(jì)時(shí)需要用到重復(fù)力。第67頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六遺傳力遺傳力概念和估計(jì)原理廣義遺傳力

指數(shù)量性狀基因型方差占表型方差的比例，它反映了一個(gè)性狀受遺傳效應(yīng)影響有多大，受環(huán)境效應(yīng)影響多大。實(shí)現(xiàn)遺傳力指對(duì)數(shù)量性狀進(jìn)行選擇時(shí)，通過(guò)親代獲得的選擇效果，在子代能得到的選擇反應(yīng)大小所占的比值，這一概念反映了遺傳力的實(shí)質(zhì)。第68頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六環(huán)境效應(yīng)方差第69頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六狹義遺傳力指數(shù)量性狀育種值方差占表型方差的比例。一般情況下所說(shuō)的遺傳力就是指狹義遺傳力，用表示。

（2.16）根據(jù)通徑分析原理，從圖2.5可以看出，由于個(gè)體表型值完全決定于育種值和剩余值，在假定育種值和剩余值不相關(guān)的基礎(chǔ)上可以得到：

r是剩余值到表型值的通徑系數(shù)或（2.17）第70頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六圖2.5遺傳力估計(jì)原理通徑圖

R1rR=0A1rAA2

rR=0R2P1P2rhhr第71頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

依據(jù)通徑分析原理之一，即兩個(gè)變量間的相關(guān)系數(shù)等于連接它們的所有通徑鏈系數(shù)之和，而各通徑鏈系數(shù)等于該通徑鏈上的全部通徑系數(shù)和相關(guān)系數(shù)之乘積。因此，假定不存在共同環(huán)境效應(yīng)，和的相關(guān)系數(shù)等于,由此可得到遺傳力為：

式中，是兩類個(gè)體育種值間的相關(guān)系數(shù)，即親緣系數(shù)。是兩類個(gè)體表型值間相關(guān)系數(shù)。（2.18）第72頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六遺傳力估計(jì)的基本方法利用親子資料估計(jì)遺傳力利用親子資料估計(jì)遺傳力一般有下列三種情況：子女表型值對(duì)一個(gè)親本的回歸或相關(guān)估計(jì)在隨機(jī)交配情況下，親子間的親緣系數(shù)近似等于0.5，假設(shè)表示單親（任何一個(gè)親本）表型值，表示子女表型值，可以得到利用簡(jiǎn)單回歸或相關(guān)方法估計(jì)的遺傳力為：

（2.19）第73頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

子女表型值對(duì)雙親均值的回歸或相關(guān)估計(jì)與子女表型值對(duì)單親表型值的回歸或相關(guān)估計(jì)類似，只是用雙親均值（）來(lái)代替單親表型值，可以得到利用簡(jiǎn)單回歸或相關(guān)方法估計(jì)的遺傳力為：

（2.20）第74頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

公畜內(nèi)女母回歸或相關(guān)估計(jì)設(shè)有頭公畜，各配頭母畜，各有一個(gè)女兒，和分別表示第頭公畜所配的第頭母畜表型值和其女兒表型值,表2.3列出了它們的平方和與乘積和，由此可以得到遺傳力估計(jì)值如下，這里下標(biāo)表示公畜內(nèi)的有關(guān)統(tǒng)計(jì)量:

（2.21）第75頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六利用同胞資料估計(jì)遺傳力

半同胞組內(nèi)相關(guān)法由表2.2可知，在近似條件下，半同胞間的親緣系數(shù)為，將它代入（2.18）式可以得到：

一般通過(guò)單因方差分析估計(jì)方差組分來(lái)計(jì)算，但應(yīng)滿足下列條件：所有變異來(lái)源除公畜個(gè)體效應(yīng)外，其余的應(yīng)全部為隨機(jī)誤差效應(yīng)；（2.22）第76頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六（2.23）公畜內(nèi)個(gè)體間的遺傳關(guān)系必須完全一致，即不應(yīng)有全同胞個(gè)體存在，否則會(huì)使組內(nèi)變異減小，遺傳力估計(jì)偏高；公畜間應(yīng)無(wú)親緣相關(guān)，否則有親緣相關(guān)的公畜組的半同胞間一致性增加，導(dǎo)致公畜間變異下降，遺傳力估計(jì)偏低。如滿足上述條件,假設(shè)有頭公畜，每一頭公畜有個(gè)半同胞子女，其中第個(gè)子女的表型值為,利用單因素方差分析方法得到表2.4的結(jié)果，是有效平均子女?dāng)?shù)，因此遺傳力估計(jì)值為：

第77頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六變異來(lái)源母親平方和女兒平方和母女乘積和公畜間母畜間表2.3公畜內(nèi)母、女平方和及乘積和變異來(lái)源自由度平方和均方期望均方公畜間母畜間表2.4半同胞遺傳力估計(jì)方差分析表第78頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

全同胞組內(nèi)相關(guān)法由表2.2可知，在近似條件下，全同胞個(gè)體間的親緣系數(shù)為，將它代入（2.18）式可以得到：

（2.24）

這里，表示全同胞個(gè)體間的表型相關(guān)。一般通過(guò)二因系統(tǒng)分組方差分析估計(jì)出各方差組分來(lái)計(jì)算。這樣的分析應(yīng)滿足下列條件：所有變異來(lái)源除公畜個(gè)體效應(yīng)和母畜個(gè)體效應(yīng)外，其余效應(yīng)全部為隨機(jī)誤差效應(yīng)第79頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六公畜間的母畜不交叉；母體效應(yīng)不存在或很小，可以忽略不計(jì)。否則，全同胞間會(huì)因母體效應(yīng)導(dǎo)致組內(nèi)變異變小，遺傳力估計(jì)偏高；不同公畜、母畜間均無(wú)親緣相關(guān)，否則存在親緣相關(guān)的兩組間的全同胞個(gè)體一致性增加，導(dǎo)致組間變異或下降，遺傳力估計(jì)偏低。假設(shè)有頭公畜，各配頭母畜，每頭母畜有個(gè)全同胞子女，其中第個(gè)子女的表型值為，利用二因系統(tǒng)分組方差分析方法得到如表2.5的結(jié)果，、和是相應(yīng)的有效重復(fù)數(shù)，因此遺傳力估計(jì)值為：第80頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六(2.25)變異來(lái)源自由度平方和均方期望均方公畜間公畜內(nèi)母畜間公母畜內(nèi)子女間表2.5全同胞遺傳力估計(jì)方差分析表第81頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六顯著性檢驗(yàn)

用親子資料估計(jì)遺傳力時(shí)，顯著性檢驗(yàn)與普通的回歸分析和相關(guān)分析一樣；

用半同胞資料估計(jì)時(shí)，遺傳力的顯著性檢驗(yàn)可轉(zhuǎn)化為組內(nèi)相關(guān)系數(shù)的顯著性檢驗(yàn)。即：（2.26）

用全同胞資料估計(jì)時(shí),可用方差分析的檢驗(yàn)近似替代,或用組內(nèi)相關(guān)系數(shù)的顯著性檢驗(yàn)替代。

第82頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六

為使估計(jì)的遺傳力達(dá)到統(tǒng)計(jì)顯著，一般都需要增加樣本含量。在總樣本含量一定的情況下，可以確定出近似的最宜家系數(shù)和家系大小。以半同胞資料估計(jì)遺傳力為例，最宜家系大小為，由（2.25）式可以推算出不同遺傳力大小時(shí)，檢驗(yàn)達(dá)到顯著所需的最低樣本含量，如表2.6。第83頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六表2.6半同胞資料遺傳力估計(jì)顯著所需最低樣本含量遺傳力近似家系數(shù)近似家系含量近似總樣本含量0.05318024780.10304012090.1530277860.2029205750.2528164490.3027133640.3527113050.4026102600.452592250.502581970.602371560.702261260.802151050.9020488第84頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六舉例【例2.2】統(tǒng)計(jì)某純種地方豬種3頭種公豬的仔豬肥育期平均日增重列于表2.7。用全同胞組內(nèi)相關(guān)估計(jì)遺傳力。整理資料按種公豬所配母豬分組，將仔豬日增重記錄列成表2.7。計(jì)算平方和、自由度及列方差分析表如表2.8所示。計(jì)算遺傳力第85頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六公豬母豬全同胞子女日增重S1D11403392382395415726180224411D124043952799319241D1339740642541839452040833030S2D21395412407312144914186735D223843952779303481D2341038239439041576621360D2440539638731188470610D2538239540639240351978782858S3D31405415396418407520418334396077D3242339740941141640672740D3340541839231215492413D3438540239431181465065總和124317223690367717223表2.7仔豬肥育期平均日增重（g）第86頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六變異來(lái)源自由度平方和均方期望均方公豬間2642.4940321.2470公豬內(nèi)母豬間91367.8700151.9856公母豬內(nèi)子女間313254.3340104.9785表2.8平均日增重的全同胞資料遺傳力估計(jì)方差分析表第87頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六由此得到三個(gè)遺傳力估計(jì)值分別為：

第88頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六影響遺傳力估計(jì)的因素

遺傳力是性狀、群體和環(huán)境三者特性的綜合體現(xiàn)。因此，群體遺傳結(jié)構(gòu)和環(huán)境條件的改變，都會(huì)影響到性狀遺傳力本身。當(dāng)遺傳與環(huán)境存在互作效應(yīng)時(shí)，的假設(shè)不能成立，由此會(huì)導(dǎo)致遺傳力估計(jì)出現(xiàn)大的偏差。共同環(huán)境造成親屬間的環(huán)境相關(guān)，即的假定不能成立，因此前述的遺傳力各種估計(jì)方法均不能應(yīng)用。造成親屬間環(huán)境相關(guān)最主要的是母體效應(yīng)。不同性狀的母體效應(yīng)影響是不同的，如果它的影響很大，則不宜采用全同胞相關(guān)和女母相關(guān)等估計(jì)遺傳力。第89頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六在前述各種遺傳力估計(jì)方法中，實(shí)際上都假定了親本個(gè)體間不存在親緣相關(guān)。例如，女母相關(guān)或回歸時(shí)的母畜間，公畜內(nèi)女母相關(guān)或回歸及同胞分析時(shí)的公畜間、母畜間和公母畜間，均不應(yīng)存在有親緣相關(guān)。但是這一假定在實(shí)際動(dòng)物育種中是難以成立的。選擇對(duì)遺傳力的影響。從理論上講選擇將導(dǎo)致遺傳基礎(chǔ)一致性增強(qiáng)，即下降，也下降。所以用于估計(jì)遺傳力的資料應(yīng)是由群體抽取的一個(gè)隨機(jī)樣本。然而,實(shí)際的估計(jì)資料，如全同胞和半同胞資料，它們的父母親一般均是經(jīng)過(guò)選留的。第90頁(yè)，共100頁(yè)，2023年，2月20日，星期六配種方式對(duì)遺傳力的影響。一般對(duì)于雜交而言，由于雜交親本難以達(dá)到較強(qiáng)的遺傳基礎(chǔ)一致性，因而不宜采用這種資料估計(jì)遺傳力。從效應(yīng)上講，近交個(gè)體對(duì)環(huán)境敏感，增大；而且近交導(dǎo)致群體分化,加大了群體變異，所以也增加，