人類遺傳病（第一課時(shí)）【高效備課精研+知識(shí)精講提升】 高一生物 課件（人教版2019必修2）

§5-3人類遺傳?。ǖ谝徽n時(shí)）基因突變及其他變異人和小鼠的肥胖只是由基因決定的嗎？1.背景——問題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果像ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論人的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營養(yǎng)過剩造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是遺傳物質(zhì)和營養(yǎng)過剩共同作用的結(jié)果。有人認(rèn)為“人類所有的疾病都是基因病”，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？1.背景——問題探討科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob，該基因表達(dá)的蛋白質(zhì)被稱為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn)，如果像ob基因突變（該基因無法表達(dá)）的肥胖小鼠注射瘦素，則小鼠食量減少、體重下降。討論這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn)，因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來的性狀。一般來說，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果，因此，這種觀點(diǎn)過于絕對(duì)化。2.人類常見遺傳病的類型定義由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。種類單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病定義：指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。定義：由兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。定義：由染色體變異引起的遺傳?。ê?jiǎn)稱染色體?。６x指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。種類及實(shí)例已發(fā)現(xiàn)約8000多種。據(jù)致病基因所處染色體的種類以及致病基因的顯隱性不同,可分為:伴X染色體遺傳病伴Y染色體遺傳病2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病伴X染色體顯性遺傳病伴X染色體隱性遺傳病多指（趾）并指軟骨發(fā)育不全2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳?。ǔＨ旧w顯性遺傳病）白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥鐮狀細(xì)胞貧血癥2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。?.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳?。ǔＨ旧w隱性遺傳?。┓e累過多分析白化病、苯丙酮尿癥的致病機(jī)理？食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收黑色素酶1AA或Aa（正常）患者aa缺乏白化病相應(yīng)基因（BB或Bb）缺苯丙氨酸羥化酶患者bb苯丙酮酸（有害）損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙苯丙酮尿癥常?隱鐘擺型眼球震顫抗維生素D佝僂病2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳?。ò閄染色體顯性遺傳病）紅綠色盲血友病2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳?。ò閄染色體隱性遺傳?。嗸氩?.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病（伴Y染色體遺傳?。┩舛蓝嗝Y2.人類常見遺傳病的類型——單基因遺傳病

B短指（常顯）：男女發(fā)病率相同紅綠色盲（伴X隱）：女病父子病

白化?。ǔｋ[）：隔代遺傳定義由兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。種類及實(shí)例主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如：特點(diǎn)①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，但無明確的家系傳遞模式；原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病哮喘病2.人類常見遺傳病的類型——多基因遺傳?、谠谌后w中的發(fā)病率比較高。定義由兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。種類及實(shí)例主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如：特點(diǎn)①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，但無明確的家系傳遞模式；原發(fā)性高血壓冠心病青少年型糖尿病哮喘病2.人類常見遺傳病的類型——多基因遺傳病②在群體中的發(fā)病率比較高。定義由染色體變異引起的遺傳病（簡(jiǎn)稱染色體?。?。種類及實(shí)例目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)500多種，主要包括兩類：結(jié)構(gòu)異常數(shù)目異常常染色體遺傳病性染色體遺傳病2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳病病因：人的第5號(hào)染色體部分缺失癥狀：患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，像貓叫。生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重的智力障礙。2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳?。ńY(jié)構(gòu)異?！埥芯C合征）病因：減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不能正常分離，患者比正常人多出一條21號(hào)染色體。癥狀：智力低下、身體發(fā)育緩慢，面容特殊，50%患兒有先天性心臟病，部分發(fā)育過程中夭折。2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳?。〝?shù)目異常—唐氏綜合征）13三體綜合征18三體綜合征2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳?。〝?shù)目異常）XXY綜合征(克氏/克蘭菲爾特綜合征)XYY綜合征(超雄綜合征)2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳?。〝?shù)目異常）XO綜合征(特納氏綜合癥)XXX綜合征(超雌綜合癥)2.人類常見遺傳病的類型——染色體異常遺傳?。〝?shù)目異常）2.人類常見遺傳病的類型——小結(jié)2.人類常見遺傳病的類型例2.下列關(guān)于唐氏綜合征的敘述，錯(cuò)誤的是()。A.該病沒有致病基因，因此不屬于人類遺傳病B.該病可能是患者母親的初級(jí)卵母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致的C.該病可能是患者父親的次級(jí)精母細(xì)胞分裂異常導(dǎo)致的D.該病是由患者增加了一條21號(hào)染色體導(dǎo)致的A唐氏綜合征沒有致病基因，但屬于人類遺傳病目的要求1.初步學(xué)會(huì)調(diào)查和統(tǒng)計(jì)人類遺傳病的方法。2.通過對(duì)幾種人類遺傳病的調(diào)查，了解這幾種遺傳病的發(fā)病情況。3.通過實(shí)際調(diào)查，培養(yǎng)接觸社會(huì)、并從社會(huì)中直接獲取資料或數(shù)據(jù)的能力。調(diào)查類型及對(duì)象調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率調(diào)查某種遺傳病遺傳方式→廣大人群隨機(jī)抽樣→患者家族2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實(shí)踐】調(diào)查人群中的遺傳病調(diào)查步驟1．確定調(diào)查的目的要求2．制定調(diào)查計(jì)劃：以組為單位，確定組內(nèi)人員→確定調(diào)查病例→制定調(diào)查記錄表→明確調(diào)查方式

→討論調(diào)查時(shí)應(yīng)注意的問題。3．實(shí)施調(diào)查活動(dòng)4．整理分析調(diào)查資料5．得出調(diào)查結(jié)論，撰寫調(diào)查報(bào)告。統(tǒng)計(jì)匯總調(diào)查發(fā)病率：根據(jù)匯總的數(shù)據(jù)，可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率。調(diào)查遺傳方式：根據(jù)遺傳原理來確定遺傳類型，可把調(diào)查結(jié)果繪制成遺傳系譜圖來輔助分析。2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實(shí)踐】調(diào)查人群中的遺傳病2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實(shí)踐】調(diào)查人群中的遺傳病

D貓叫綜合征和青少年型糖尿病不屬于單基因遺傳病，一般不調(diào)查其遺傳方式白化病和紅綠色盲屬于單基因遺傳病，調(diào)查其遺傳方式需要在患者家系中進(jìn)行2.人類常見遺傳病的類型——【探究·實(shí)踐】調(diào)查人群中的遺傳病例4.單基因遺傳病有紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等，某學(xué)校開展“調(diào)查人群中高度近視遺傳病發(fā)病率”活動(dòng)，下列相關(guān)敘述不正確的是（）A.收集高度近視相關(guān)的遺傳學(xué)