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文檔簡介

第三節(jié)先天性甲狀腺功能減低癥

CongenitalHypothyroidism

鄭孝清華中科技大學(xué)附屬協(xié)和醫(yī)院

病因1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全（占90%）2.甲狀腺素合成途徑的酶缺陷（大多為常染色體隱性遺傳?。?.母體存在抗甲狀腺抗體4.促甲狀腺激素缺乏5.甲狀腺或靶器官反應(yīng)性低下（罕見）6.碘缺乏甲狀腺上皮細(xì)胞

甲狀腺過氧化物酶+酪氨酸甲狀腺球蛋白T3、T4活性碘單碘酪氨酸

二碘酪氨酸無機碘新陳代謝T4

T3蛋白質(zhì)糖脂肪鈣、磷

細(xì)胞、組織的生長發(fā)育和成熟

肌肉循環(huán)消化中樞神經(jīng)系統(tǒng)

下丘腦促甲狀腺素釋放激素（TRH）↓↓垂體促甲狀腺激素（TSH）↓↓甲狀腺T3、T4↓靶器官下丘腦↓垂體↓甲狀腺↓靶器官臨床表現(xiàn)散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥⒈癥狀出現(xiàn)早晚及輕重程度與殘留的甲狀腺分泌功能密切相關(guān)

⒉新生兒期癥狀極不典型，可以出現(xiàn)低代謝狀態(tài)，或以生理性黃疸期延長作為最早引起注意的癥狀⒊逐漸出現(xiàn)并進(jìn)行性加重的一系列典型癥狀；生長發(fā)育障礙、智力低下、特殊面容及體態(tài)、基礎(chǔ)代謝低下的相關(guān)癥狀

臨床表現(xiàn)地方性先天性甲狀腺功能減低癥

⒈“神經(jīng)性綜合征”共濟失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞、智力低下，體格發(fā)育影響小，甲狀腺素正?；蛏缘?/p>

⒉“粘液水腫性綜合征”體格及智力發(fā)育落后、性發(fā)育落后、粘液水腫外貌，血清T4降低、TSH增高診斷依據(jù)⒈有陽性家族史或地方流行史⒉有機體基礎(chǔ)代謝率低下的癥候群或新生兒篩查時的陽性發(fā)現(xiàn)⒊有典型的臨床癥狀和體征⒋血清學(xué)檢查顯示T4降低、TSH升高⒌骨齡測定、核素檢查、TRH刺激試驗等有助于診斷或判斷病因鑒別診斷⒈21-三體綜合征⒉佝僂?、诚忍煨跃藿Y(jié)腸治療甲狀腺素終生替代治療定期隨訪、及時調(diào)整藥物劑量預(yù)防措施⒈甲狀腺流行地區(qū)應(yīng)用碘化食鹽，必要時應(yīng)用藥物碘劑強化⒉積極治療甲狀腺腫的育齡婦女⒊孕婦多食含碘食物小結(jié)

1.本癥是造成兒童智力低下的重要疾病2.本癥是可治性疾病

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