基因檢測那些事兒

基因檢測那些事兒第1頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一目錄

基因檢測對抗疾病

4商業(yè)模式運作方式的創(chuàng)新12基因檢測市場推廣3可能面對的質(zhì)疑

5未來發(fā)展趨勢

6公司分享第2頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一未來的全球億萬富豪，將出自這12大顛覆性領域新材料基因技術能源儲存先進的石油和天然氣開采技術可再生能源自動駕駛汽車機器人技術3D打印移動互聯(lián)網(wǎng)物聯(lián)網(wǎng)云計算知識工作智能化第3頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一T人工智能深入了解大腦重新重視抗生素基因技術對抗癌癥基因修復了解微生物組器官再造干細胞第4頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一基因檢測對抗疾病基因檢測耳聾乳腺癌糖尿病

據(jù)國家衛(wèi)計委統(tǒng)計，人一生中患復雜疾病（即慢性病，如糖尿病、高血壓、腫瘤等）的概率是72.18%。第5頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一乳腺癌乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。根據(jù)2012年世界衛(wèi)生組織公布的數(shù)據(jù)，乳腺癌在全世界女性中的發(fā)病率和死亡率均列惡性腫瘤第一位。2012年9月份，《Nature》雜志就報道了一個好消息，乳腺癌的基因組圖譜已經(jīng)繪出來。第6頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一乳腺癌

2013年5月，有6個孩子的好萊塢女星兼導演安吉麗娜·朱莉證實，通過基因檢測得知，自己攜帶因癌癥去世的母親的癌癥高危基因，因此她接受；額雙乳乳腺切除預防乳癌手術治療。由于攜帶乳癌易感基因BRCA1，她患上乳癌幾率高達87%，患卵巢癌幾率50%。因此，朱莉2月主動選擇做雙乳乳腺切除降低患癌風險。她的母親在49歲的時候因卵巢癌去世，她的祖母也由于卵巢癌去世，而她的姨媽死于乳腺癌。第7頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一中國特色大勢所趨

乳腺癌是我國女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤，占女性全部惡性腫瘤發(fā)病的16.81%，我國乳腺癌發(fā)病率正在以每年3%~4%的速度猛增，因為乳腺癌的致病突變并不是特一的。第8頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一中國特色大勢所趨同時2015年9月新成立的乳腺癌防治聯(lián)盟也提出了“精準預防”的四部曲：根據(jù)基因檢測和風險評估，給出個性化的影像檢查建議體檢建議由?？漆t(yī)生給出日常生活健康指導健康指導準確簡析遺傳風險基因檢測全面測評生活和環(huán)境風險包括家族因素、過往病史、藥物因素、飲食因素等評估問卷構建中國女性乳腺癌基因圖譜是大勢所趨，乳腺癌精準治療迫在眉睫第9頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一乳腺癌基因檢測臨實踐乳腺癌相關基因檢測中，已認可21基因檢測和70基因檢測對預測化療獲益有價值，可用于評估輔助化療必要性，并批準進入臨床應用。簡單的說，21基因檢測就是對21個與乳腺癌相關的基因的mRNA表達量進行定量檢測，通過特定的算法將基因表達量轉化為復發(fā)評分（RS），并根據(jù)評分來判斷乳腺癌病人是否需要進行輔助化療的一種檢測方法。21基因檢測和70基因檢測技術在美國已經(jīng)使用，檢測費用分別為3460美元和4250美元。

21基因檢測一年節(jié)省3億美元化療費的21基因檢測Describeavisionofcompanyorstrategic.第10頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一糖尿病

糖尿病是指由于胰島素分泌不足或相對不足以及發(fā)生胰島素抵抗，引起糖、蛋白質(zhì)、脂肪、水和電解質(zhì)等一系列代謝紊亂的疾病。近年來科學研究表明，糖尿病是由遺傳因素和環(huán)境因素（如飲食結構、生活方式、精神因素等）共同作用而發(fā)病。研究進一步發(fā)現(xiàn)，中國人群大約超過70%攜帶有不同程度的糖尿病遺傳風險。第11頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一糖尿病的基因檢測

科學研究顯示，與糖尿病相關的基因如ADIPOQ基因(脂聯(lián)素)、IL-6基因（白介素6）、LPL基因（脂蛋白酯酶）以及VDR基因（維生素D受體）等關鍵基因與中國人群糖尿病發(fā)病有密切關系。脂聯(lián)素白介素6脂蛋白酯酶維生素D受體第12頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一我國糖尿病人口數(shù)量2015中國糖尿病患病率9.7%患者人數(shù)高達9240萬2007中國糖尿病患病率11.6%患者人數(shù)達1.14億

也就是說，不到10個成年人中，就有一個糖尿病患者；每兩個成年人中，就有一個屬于糖尿病前期。

我國糖尿病患病率超過美國（11.3%），患者人數(shù)達1.14億，超過印度，成為了名符其實的糖尿病第一大國。第13頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一我國糖尿病發(fā)展趨勢

年輕化、低齡化、幾何級化發(fā)展的趨勢。中國經(jīng)濟發(fā)展以及國人肆意飲食不加節(jié)制的后果。生活可口可樂化久坐不動一代雪碧、可樂漢堡饕餮之餐汽車電視工作第14頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一耳聾

據(jù)統(tǒng)計，我國有聽力殘疾人2780萬，每年新增聽力殘疾人逾30萬，是世界上聽力殘疾人最多的國家。耳聾患者中，有50%為遺傳性耳聾，這些患者因為攜帶了致病性的耳聾基因導致耳聾。先天性耳聾基因“一針致聾”基因Descriptionofthe“一巴掌致聾”基因耳聾基因第15頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一很多人可能攜帶這種突變基因，但只有當夫妻倆都具有這種基因時，孩子才有可能遺傳到2條突變基因。孩子的致聾幾率大約為四分之一。即使父母都是健全人，孩子仍有可能是聾人。先天性耳聾基因：第16頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一“一針致聾”基因：我國藥物敏感性突變基因攜帶者(高危人群)約400萬人，藥物性耳聾患者約為35萬人。殘酷的“一針致聾”多源于患者本身攜帶有線粒體基因A1555G的突變。對于耳聾的易感人群而言，慶大霉素、卡那霉素、利尿劑、阿司匹林、奎寧等近百種藥物，都要慎用。每天有無數(shù)個孩子正在用身體試藥，每天有109個孩子因此成了聾兒，每個月有3000多個孩子因此無法聆聽世界的聲音！第17頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一

“一巴掌致聾”基因：是常染色體隱性遺傳病，由PDS基因突變導致，臨床表現(xiàn)為大前庭導水管綜合征，即聯(lián)系前庭和顱腔的管道變得異常擴大，顱內(nèi)微小的的壓力變化可以轉化為內(nèi)耳腔內(nèi)翻江倒海式的沖擊，破壞內(nèi)耳結構，引起聽力下降。這就是輕度頭部外傷可能導致此類患者聽力下降的原因。第18頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一意義：通過遺傳性耳聾基因檢測，可以確定是否攜帶缺陷基因，對其生活方式進行干預和預防性指導，能有效避免耳聾的發(fā)生和延緩耳聾的發(fā)生，及早做好準備工作對新生兒和兒童進行相關的基因檢測，可以對新生兒和兒童的治療用藥進行指導，避免和減少藥物性耳聾的發(fā)生患者血緣親屬中還沒有達到發(fā)病年齡的人，可以通過檢測是否帶有耳聾致病基因，預測將來是否會耳聾，甚至進行有效的早期干預治療第19頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一基因檢測市場推廣渠道：保險公司幼兒園美容院銀行等企事業(yè).....

個人：患病人群高端客戶普通客戶客戶群體第20頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一

從上世紀70年代發(fā)明第一代基因測序技術以來，基因測序技術已經(jīng)發(fā)展到了第三代。但目前應用最廣泛的測序技術是二代測序技術。第21頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一

數(shù)據(jù)顯示，第二代基因測技術的出現(xiàn)，使得基因測序市場規(guī)模從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元，復合增長率為33.5%，預計未來幾年依舊會保持快速增長，2018年將達到117億美元，復合增長率為21.1%。第22頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一基因檢測相關科普宣傳

科普是推廣基因檢測中必不可少的重要一環(huán)。23andMe能積攢100多萬的用戶，基因科普居功至偉。

多層次，多方面、多途徑宣傳基因檢測

廣告講座微博微信推送...第23頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一買保險送基因檢測保險機構合作：“買保險送基因檢測”大量身體信息的基因正是保險業(yè)渴求的大數(shù)據(jù)庫，保險公司可以借此辨別發(fā)病風險，進行精準定價。保險行業(yè)與基因檢測產(chǎn)業(yè)的合作，將有助于保險公司更好地管理客戶的健康、提升風險管理能力，對于健康產(chǎn)業(yè)而言，基因檢測的結果決定了后續(xù)為客戶提供什么健康服務，同時還可以獲得海量的健康數(shù)據(jù)。中國人壽集團總裁繆建民在接受媒體采訪時稱，已與華大基因進行了合作，雙方正探索在基因測序領域開展多點布局。2015年5月，富德生命人壽出資打造的巴伐利亞莊園與華大基因進行了高端健康管理合作簽約儀式，雙方將共同打造三大全球領先中心：全球最領先的腫瘤早期預測中心、心腦血管檢測中心、女性抗衰老中心。第24頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一尋找天才兒童與幼兒園合作：1、通過兒童天賦基因講座，增強幼兒園教師和家長對孩子的了解，從而進行正確的教育。2、講座與游戲結合的形式?！昂⒆由鷣砭褪翘觳?，但往往在他們求知的歲月中，是錯誤的教育方式扼殺了他們的天才。

——愛因斯坦第25頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一美容院/減肥中心的煩惱再好的產(chǎn)品，用在不同的客戶身上，也只對有些人有效，對于某些客戶似乎很難見到成效！即使有人成功減去幾斤肥肉，往往很快反彈，結果總是讓人喜憂參半！基因檢測肥胖體重管理皮膚健康體能管理腫瘤篩查第26頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一與銀行合作針對客戶：高端客戶或買銀行理財產(chǎn)品客戶送基因檢測福利。針對員工：關愛福利套餐，惠及家庭。第27頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一基因檢測很“親民”一.患病群體由于其本身的健康需求對醫(yī)生推薦給他的基因檢測項目有很強的接受度,產(chǎn)品的價格剛性較高,是最容易獲得的客戶,同時在推廣的過程比較容易成功。二.高端客戶客戶收入高,對自己未來的健康需求也高的特點,一般推出的檢測產(chǎn)品都是全套基因檢測項目,收費標準從幾千到數(shù)萬不等。此類客戶的開發(fā)方式與一些高擋消費品的客戶開發(fā)方式相同,可以通過與此類人群聚集的各種高檔會所、俱樂部聯(lián)合,推出針對其會員的各項服務和宣傳就可能產(chǎn)生較好的營銷效果,只是對營銷人員本身的層次要求很高,小范圍內(nèi)營銷費用較高。另外,檢測之后的健康管理服務如果開展完善,將又可以為企業(yè)帶來后續(xù)的經(jīng)濟效益。第28頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一普通個人客戶:隨著全社會對人類基因知識的深入了解,普通大眾會對基因檢測的提出越來越多的需求,比如現(xiàn)在健康人群希望能預知自己在未來歲月是否會有患上一些老年常見病,心血管疾病、糖尿病、各種癌癥、老年癡呆等疾病的發(fā)病率也在迅速提高。第29頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一面對可能的質(zhì)疑準確性天賦基因爭議第30頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一準確性2013年，KiraPeikoff在《紐約時報》刊登了她在23andMe、GeneticTestingLaboratories和PathwayGenomics三家公司做基因檢測的經(jīng)歷。由于三家公司出具的報告差異太大，KiraPeikoff認為基因檢測讓她“大開眼界”。第31頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一在目前看來，對于那些復雜疾病，由于各家公司選取的檢測位點，使用的檢測技術，分析方法和數(shù)據(jù)庫等不同，會造成檢測報告之間存在一定的差異。類似葉酸、酒精分解、爆發(fā)力等等，現(xiàn)在各家的檢測結果是比較一致的。而對于那些復雜的疾病，隨著檢測的數(shù)據(jù)量越來越大，覆蓋的位點和區(qū)域越來越多，對某些重要疾病的遺傳機理越來越深入的了解，檢測結果會逐步趨同。第32頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一天賦基因爭議：本來天賦很高的孩子完全有可能被誤測為天賦低而受到壓制，而天賦低的孩子也很可能被誤測為天才而拔苗助長。而且，僅憑所謂基因檢測出來的天賦來為孩子制定人生方向和目標，實際上是束縛了孩子的自由發(fā)展，壓抑他們的天性。第33頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一創(chuàng)新商業(yè)模式創(chuàng)新“個人免費基因檢測”該項目旨在為目標人群提供免費基因檢測,并在提供的體檢報告中——發(fā)布其個人對各種藥品的反應估計和保健指導,盈利渠道包括在體檢報告中進行的廣告盈利,獲得相關產(chǎn)品或銷售的銷售提成,并通過移動通訊平臺等多渠道提供有償?shù)慕】底稍兊鹊?。?4頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一互聯(lián)網(wǎng)+推廣1.線上運作：微博+微信+淘寶第35頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一基因社交開辟平臺，讓還將成立“基因”為基礎的社群網(wǎng)站,也就是受檢者可以在網(wǎng)絡上找到和自己基因相符的朋友,套句俗話,就是“氣味相投”。第36頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一基因檢測的發(fā)展趨勢人工智能大數(shù)據(jù)云計算第37頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一大數(shù)據(jù)

基因檢測手段很成熟，很多實驗室都能實現(xiàn)，然而檢測結果的解讀卻非常困難，因為這依賴于基于大數(shù)據(jù)上的數(shù)據(jù)庫?；蛐畔⒋嬖诖罅咳哂?、分析技術難度高、數(shù)據(jù)解讀跟不上是目前基因測序行業(yè)的瓶頸，而這也將催生出大量專注于數(shù)據(jù)存儲、分析、解讀服務的公司。第38頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一檢測成本下降設備便攜化

英國OxfordNanoporeTechnologies公司的Nanopore測序設備被寄予厚望。如果這種掌上測序設備發(fā)展的更加成熟，將對基因檢測行業(yè)帶來不可估量的影響。第39頁，共51頁，2023年，2月20日，星期一云計算基因數(shù)據(jù)處理產(chǎn)業(yè)的解決方案就是云技術服務，利用云平臺運維數(shù)據(jù)處理流程，以實現(xiàn)大部分工作的高效自