第十一章染色體畸變

人類染色體畸變

前言染色體畸變發(fā)生的原因染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制目前一頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)染色體畸變（chromosomeaberration）是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變

結(jié)構(gòu)畸變

前言

目前二頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變（spontaneousaberration）

誘發(fā)畸變（inducedaberration）

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑

物理因素：射線

生物因素：生物類毒素、病毒等

母親年齡目前三頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)一、化學(xué)因素

藥物抗腫瘤藥物環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高目前四頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)農(nóng)藥

許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類細(xì)胞染色體畸變。某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲類農(nóng)藥。目前五頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)工業(yè)毒物

苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。目前六頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)食品添加劑食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、環(huán)己基糖精等。目前七頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)二、物理因素電離輻射電磁輻射目前八頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)三、生物因素生物類毒素

雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒

風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等目前九頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)四、母親年齡

Down綜合征與母親年齡目前十頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生機(jī)制

整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目畸變

非整倍體改變（aneupliod）

目前十一頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)

三倍體（triploid）患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n）

四倍體（tetraploid）患者的體細(xì)胞具有4個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）一、整倍體的改變目前十二頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)整倍體改變的機(jī)制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復(fù)制核內(nèi)有絲分裂目前十三頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)雙雄受精和雙雌受精

目前十四頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)亞二倍體（hypodiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型（monosomy）某對(duì)染色體少了一條（2n-1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45二、非整倍體

單體型——45,x目前十五頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)超二倍體（hyperdiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型（trisomy）某對(duì)染色體多了一條（2n+1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47目前十六頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)三體型——21三體目前十七頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)三、非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離染色體丟失（chromosomelose）

目前十八頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)減數(shù)分裂中染色體不分離

a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離

目前十九頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制

染色體結(jié)構(gòu)畸變類型缺失（deletion）

末端缺失、中間缺失重復(fù)（duplication）倒位（inversion）

臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位（translocation）相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體（ringchromosome）雙著絲粒染色體（dicentric

chromosome）等臂染色體（isochromosome）插入（insertion）目前二十頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制

斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制目前二十一頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)缺失a：末端缺失；b：中間缺失

目前二十二頁(yè)\總數(shù)二十六頁(yè)\編于十七點(diǎn)倒位a：臂內(nèi)倒位染色體圖解；b：臂間倒位染色體圖解