2015-2016學(xué)年人教版生物必修2課件第5章基因突變及其他變異5.3人類遺傳病1.課型

2015-2016學(xué)年人教版生物必修2課件第5章基因突變及其他變異5.3人類遺傳病1.課型第一頁，共45頁?！救の秾?dǎo)學(xué)】國家科學(xué)技術(shù)獎——“遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發(fā)現(xiàn)”“遺傳病致病基因和致病基因組重排的新發(fā)現(xiàn)”獲得了2014年國家自然科學(xué)二等獎。單基因病和基因組病都可在家系內(nèi)按孟德爾遺傳方式傳遞，同屬孟德爾病。我國每年至少出生20萬孟德爾病患兒。發(fā)現(xiàn)致病基因或致病基因組重排，是揭示孟德爾病及相關(guān)常見復(fù)雜疾病發(fā)生機制的突破口，可為研發(fā)治療新藥、認(rèn)識相關(guān)基因的生物學(xué)功能提供關(guān)鍵線索；為遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防提供理論依據(jù)和技術(shù)手段，有效防止嚴(yán)重致愚、致殘和致死性遺傳病患兒出生。第二頁，共45頁。請思考：(1)孟德爾病的致病原因主要是什么？(2)通過資料分析如何進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。第三頁，共45頁。一、人類常見遺傳病的類型1.概念：由于_________改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)第四頁，共45頁。2.類型（連線）：第五頁，共45頁。3.調(diào)查人群中的遺傳?。?1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的_______遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。(2)遺傳病發(fā)病率的計算公式：某種遺傳病的發(fā)病率=單基因某種遺傳病的患病人數(shù)

第六頁，共45頁。二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.主要手段：(1)遺傳咨詢(針對咨詢對象)：了解家庭病史→分析__________________→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→提出_______________，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等。遺傳病的傳遞方式防治對策和建議第七頁，共45頁。(2)產(chǎn)前診斷：2.意義：在一定程度上有效地預(yù)防___________________。B超檢查基因診斷遺傳病或先天性疾病遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展第八頁，共45頁。三、人類基因組計劃與人體健康1.內(nèi)容：繪制_____________的地圖。2.目的：測定________________________，解讀其中包含的__________。3.意義：認(rèn)識到人類基因的_____、_____、_____及其相互關(guān)系，對于人類疾病的_____和_____具有重要意義。4.結(jié)果：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因為_____________個。人類遺傳信息人類基因組的全部DNA序列遺傳信息組成結(jié)構(gòu)功能診治預(yù)防第九頁，共45頁?！舅伎急嫖觥?.辨析下列說法的正誤：(1)苯丙酮尿癥患者是由于血液中苯丙酮酸的含量過低所致。()分析：苯丙酮尿癥患者是由于血液中苯丙酮酸的含量過高所致。(2)青少年型糖尿病是由多個基因控制的遺傳病。()分析：青少年型糖尿病是多基因遺傳病，是由多對等位基因控制的。××第十頁，共45頁。(3)產(chǎn)前診斷是對遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的唯一手段。()分析：通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，都能對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防。(4)人類基因組測序需要測定每對常染色體中的一條和X、Y染色體，即24條染色體的堿基序列。()×√第十一頁，共45頁。2.思考下列問題：(1)不攜帶致病基因的個體一定不患遺傳病嗎？提示：不一定。遺傳病不一定都是由致病基因引起的，如21三體綜合征，患者比正常人多了一條21號染色體。(2)人類基因組和染色體組含義相同嗎？為什么？提示：不同。人類基因組是包含24條染色體(22條常染色體及X、Y性染色體)上的DNA序列，而人的1個染色體組僅包含23條(配子中的)染色體。第十二頁，共45頁。一、人類常見遺傳病類型1.遺傳病的類型及特點：遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率常見病例單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞第十三頁，共45頁。遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率常見病例單基因遺傳病伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒一定患病女性高抗維生素D佝僂病隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子一定患病男性高紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體父傳子，子傳孫只男性外耳道多毛癥第十四頁，共45頁。遺傳病類型家族發(fā)病情況男女患病比率常見病例多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③群體發(fā)病率高相等冠心病、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成嚴(yán)重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等21三體綜合征、貓叫綜合征第十五頁，共45頁。2.多基因遺傳病發(fā)病率高的原因分析：上圖中控制物質(zhì)E合成的基因共有4個，不管是基因1還是其他3個基因，只要其中的一個發(fā)生突變導(dǎo)致相應(yīng)酶不能合成，則E物質(zhì)就不能合成，從而發(fā)病。第十六頁，共45頁。【微點撥】(1)遺傳病患者致病基因不一定來自親代，也可能是孕婦或患者本人接觸過誘變劑或致畸藥物。(2)遺傳病不一定都遺傳給后代，如遺傳物質(zhì)改變發(fā)生在體細(xì)胞，則不能遺傳給后代。第十七頁，共45頁?！就卣股罨肯忍煨约膊?、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別、聯(lián)系(1)區(qū)別：項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成的畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病病因由遺傳物質(zhì)改變引起的人類疾病為遺傳病由共同祖先繼承相同致病基因?qū)е碌募膊檫z傳病第十八頁，共45頁。(2)聯(lián)系：①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳?。虎圻z傳病不能根據(jù)發(fā)病時間判斷。用集合的方式表示如下：第十九頁，共45頁。【題組過關(guān)】1.(2013·海南高考)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：(1)21三體綜合征一般是由于第21號染色體______________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其____________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。第二十頁，共45頁。(2)貓叫綜合征是第5號同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個患有貓叫綜合征的孩子，若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自__________(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于__________基因遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高。(4)就血友病和鐮刀型細(xì)胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患______________，不可能患____________________。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________________遺傳。第二十一頁，共45頁?！窘忸}探究】(1)形成21三體綜合征的兩個配子中21號染色體的數(shù)目分別是多少？提示：1和2。第二十二頁，共45頁。(2)血友病屬于______________遺傳?。荤牭缎图?xì)胞貧血癥屬于______________遺傳病。伴X染色體隱性常染色體隱性第二十三頁，共45頁?！窘馕觥勘绢}考查不同變異類型產(chǎn)生的原因及常見的人類遺傳病。(1)21三體綜合征患者是由于減數(shù)分裂異常形成21號染色體多一條的精子或卵細(xì)胞，與正常生殖細(xì)胞受精后發(fā)育成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個a基因都來自母親。(2)貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失部分片段，造成該片段中的基因缺失。正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現(xiàn)b的性狀，但是現(xiàn)在出現(xiàn)了這樣的后代，只能說明后代中B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達(dá)，故只能是父親的染色體缺失。第二十四頁，共45頁。(3)原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，特點是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患伴X染色體隱性遺傳??；鐮刀型細(xì)胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，正常雙親有可能為該病致病基因的攜帶者，所以女兒可能患常染色體隱性遺傳病。答案：(1)數(shù)目母親(2)父親(3)多(4)鐮刀型細(xì)胞貧血癥血友病隱性第二十五頁，共45頁?！局v評建議】講評本題時需關(guān)注以下兩點：(1)有關(guān)減數(shù)分裂異常產(chǎn)生異常配子情況的分析：結(jié)合減數(shù)分裂圖形，分析減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂異常分別會產(chǎn)生何種基因型的異常配子。(2)不同遺傳病類型及特點分析：應(yīng)明確各種常見遺傳病的類型及特點，如第(4)題中分不清患病類型，則無法解答。第二十六頁，共45頁?！净犹骄俊?1)若基因型為AAa的個體的父母基因型分別為Aa和aa，確定是其父親減數(shù)分裂異常產(chǎn)生的，試分析原因。提示：母親正常提供a配子，因此父親提供了AA配子，應(yīng)該是減數(shù)第二次分裂時姐妹染色單體沒有分離造成的。(2)若題目中貓叫綜合征孩子表現(xiàn)出B基因的性狀，其染色體缺失來自父親還是母親？提示：來自母親。表現(xiàn)出B性狀，說明其父親的配子正常。第二十七頁，共45頁。2.下列有關(guān)單基因遺傳病的描述正確的是()【解析】選B。單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，故A錯誤。單基因遺傳病有顯性遺傳病和隱性遺傳病，故B正確。人類色盲是X染色體上的隱性單基因遺傳病，故C錯誤。人屬于二倍體生物，第21號染色體多了一條，引起21三體綜合征，故D錯誤。第二十八頁，共45頁?！痉椒ㄒ?guī)律】多角度剖析遺傳病的方法(1)從致病原因來看，可能是具有致病基因，也可能是染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常，所以遺傳病患者不一定都含有致病基因。(2)從基因表達(dá)時期來看，有些基因終生表達(dá)，有些基因只在特定時期特定細(xì)胞內(nèi)表達(dá)，所以遺傳病患者不一定一出生就患病。(3)從基因的顯隱性關(guān)系來看，隱性致病基因攜帶者雖然含有致病基因，但是其致病基因不會表達(dá)，所以含有致病基因的人不一定是患者。第二十九頁，共45頁?！狙a償訓(xùn)練】多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是()①哮喘?、?1三體綜合征③抗維生素D佝僂病④青少年型糖尿病A.①②B.①④C.②③D.③④【解析】選B。21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是單基因遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。第三十頁，共45頁。二、遺傳病的調(diào)查、檢測和預(yù)防1.調(diào)查人群中的遺傳?。?1)調(diào)查原理。①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。第三十一頁，共45頁。(2)調(diào)查流程：第三十二頁，共45頁。(3)調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的比較：第三十三頁，共45頁。2.遺傳病檢測方法——產(chǎn)前診斷：(1)方法類型及比較。①B超檢查是在個體水平上的檢查。②基因診斷是在分子水平上的檢查。③下圖中羊水檢查(圖1)和絨毛細(xì)胞檢查(圖2)都是檢查胎兒細(xì)胞的染色體是否異常，是細(xì)胞水平上的操作，只是取細(xì)胞的部位不同。第三十四頁，共45頁。(2)優(yōu)生的措施：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。第三十五頁，共45頁?！疚Ⅻc撥】調(diào)查人類遺傳病遺傳方式和發(fā)病率的范圍不同(1)調(diào)查人類遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫出遺傳系譜圖。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要注意在人群中隨機調(diào)查。例如，不能在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征的發(fā)病率，因為學(xué)校是一個特殊的群體，沒有做到在人群中隨機調(diào)查。第三十六頁，共45頁?！绢}組過關(guān)】1.(2015·福州高一檢測)下列關(guān)于調(diào)查人群中白化病發(fā)病率的敘述，正確的是()C.先調(diào)查白化病基因的基因頻率，再計算發(fā)病率D.白化病發(fā)病率=(患者人數(shù)+攜帶者人數(shù))/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)×100%第三十七頁，共45頁?！窘馕觥窟xA。調(diào)查前要收集相關(guān)資料，包括遺傳學(xué)知識；調(diào)查人類遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機取樣，調(diào)查遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行；調(diào)查白化病的發(fā)病率不需要調(diào)查基因頻率；白化病的發(fā)病率是患者人數(shù)/被調(diào)查的人數(shù)×100%。第三十八頁，共45頁。2.人類遺傳病中，抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因控制的。甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲。從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育()A.男孩，男孩B.女孩，女孩C.男孩，女孩D.女孩，男孩【解析】選C。甲家庭如果生育女孩，丈夫會把顯性致病基因傳給女兒，因此適于生男孩。乙家庭中妻子的弟弟患紅綠色盲，則妻子有可能是紅綠色盲基因的攜帶者，如果生育男孩，有患病的可能性，因此最好生育女孩，女孩不會患病。第三十九頁，共45頁?！狙a償訓(xùn)練】某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組以“研究××遺傳病的遺傳方式”為課題進(jìn)行調(diào)查研究，最好選擇調(diào)查何種遺傳病以及采用的方法是()A.白化病；在周圍熟悉的4～10個家系中調(diào)查B.紅綠色盲；在患者家系中調(diào)查C.苯丙酮尿癥；在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查D.青少年型糖尿病；在患者家系中調(diào)查【解析】選B。在調(diào)查遺傳方式時，只能從患者家系的親子代關(guān)系