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第5章基因突變及其他變異第1節(jié)基因突變和基因重組同普通虎相比,白虎的一個(gè)色素基因發(fā)生了突變,抑制了背景毛色黑色素的合成,但不影響條紋部分黑色素的另一條合成通路。白虎形成的原因是什么?與正常人相比,21三體綜合征患者是不是基因突變導(dǎo)致的?可遺傳的變異通常有哪些?1910年,赫里克醫(yī)生的診所來(lái)了一位黑人病人,病人臉色蒼白,四肢無(wú)力,是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用了所有能治療貧血病的藥物,但對(duì)這個(gè)病人無(wú)效。對(duì)病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn),紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形,而是又長(zhǎng)又彎的鐮刀形,稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥。正常紅細(xì)胞鐮刀型紅細(xì)胞一、基因突變的實(shí)例1.鐮狀細(xì)胞貧血癥1948年,美國(guó)化學(xué)家鮑林將正常人和鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者的血紅蛋白通過(guò)電泳分析,發(fā)現(xiàn)正常人和患者的血紅蛋白的電泳圖明顯不同,鮑林推測(cè)鐮刀型細(xì)胞貧血癥是由于血紅蛋白分子的缺陷造成的。
1928年,人們發(fā)現(xiàn)鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者能將這種病遺傳給下一代,并且發(fā)現(xiàn)該病是一種常染色體上的隱性遺傳病。閱讀教材P81圖5-2,觀察鐮刀型細(xì)胞貧血癥患者血的紅蛋白和正常人的血紅蛋白的氨基酸序列有何不同。正常異?!彼幔劝彼幔劝彼帷彼幔i氨酸-谷氨酸—…思考與討論研究發(fā)現(xiàn),患者的血紅蛋白氨基酸序列發(fā)生改變是編碼血紅蛋白的基因堿基序列改變導(dǎo)致的。①編碼血紅蛋白的基因發(fā)生了怎樣的變化?完成教材中的圖解。②這種疾病能否遺傳?如何遺傳?谷氨酸纈氨酸DNAmRNA蛋白質(zhì)中氨基酸正常異常GUGCTCGAG突變CACGTG鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本原因是DNA中堿基對(duì)發(fā)生了________,從而改變了基因的結(jié)構(gòu)。GAG轉(zhuǎn)錄翻譯從基因結(jié)構(gòu)的角度分析皺粒豌豆產(chǎn)生和囊性纖維病產(chǎn)生的原因是什么?給合以上實(shí)例,請(qǐng)為基因突變下一個(gè)定義:DNA分子中發(fā)生堿基對(duì)的替換、增添和缺失,引起的基因結(jié)構(gòu)的改變。RNA病毒是否會(huì)有基因突變?2基因突變的概念(1)基因突變的三種類型對(duì)性狀影響的大小是否相同?···A
U
U
CGC···
···TAAGC
G······ATTCGC···
堿基對(duì)替換異亮氨酸精氨酸···AT
C
CGC···
···TA
G
GC
G···正常精氨酸···AU
C
CGC···
mRNA異亮氨酸DNA3基因突變結(jié)果分析DNAAT
C
CGCAAGTA
G
GC
GTTC正常異亮氨酸精氨酸賴氨酸異亮氨酸絲氨酸谷氨酰氨AU
C
CGCAAG
mRNA轉(zhuǎn)錄AU
C
U
CGCAAG
轉(zhuǎn)錄AT
C
TCGCAAGTA
G
AGC
GTTC堿基對(duì)的增添DNAAT
C
CGCAAGTA
G
GC
GTTC正常AU
C
CGCAAG
異亮氨酸精氨酸賴氨酸異亮氨酸丙氨酸結(jié)論:堿基對(duì)的替換相對(duì)于另兩種突變情況,對(duì)生物性狀的影響是最小的。轉(zhuǎn)錄AT
C
CGCAAGTA
G
GC
GTTC堿基對(duì)的缺失AU
C
GCAAG
轉(zhuǎn)錄(2)基因突變一定會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)改變而導(dǎo)致生物性狀改變?①一種氨基酸可能有幾種密碼子(密碼子簡(jiǎn)并性)②顯性純合子可能突變成雜合子(AA→Aa)F1被未表現(xiàn)出突變性狀?;蛲蛔兗瓤砂l(fā)生隱性突變,也可由隱性基因突變?yōu)轱@性基因(顯性突變)。若某種自花受粉植物的AA和aa植株分別發(fā)生隱性突變和顯性突變,且在子一代中都得到了基因型為Aa的個(gè)體,則最早在子_______代中能觀察到該顯性突變的性狀;最早在子_______代中能觀察到該隱性突變的性狀;最早在子_______代中能分離得到顯性突變純合體;最早在子_______代中能分離得到隱性突變純合體。一二三二鞏固練習(xí)(3)基因突變都會(huì)遺傳給后代嗎?②若基因突變發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不會(huì)遺傳。不一定。①若基因突變發(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。③有些發(fā)生在植物體細(xì)胞中的基因突變,可通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。(4)由基因突變引起的鐮狀細(xì)胞貧血這一疾病,是醫(yī)生通過(guò)顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)細(xì)胞形態(tài)異常而得名的,這是否意味著基因突變可以直接用顯微鏡觀察、檢測(cè)?二、細(xì)胞的癌變觀察教材中直腸癌發(fā)生的插圖,思考下列問(wèn)題:①?gòu)幕蚪嵌确治觯蹦c癌發(fā)生的原因是什么?②健康人的細(xì)胞中存在原癌基因和抑癌基因嗎?③與正常細(xì)胞相比,癌細(xì)胞有哪些特征?原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變思維訓(xùn)練閱讀教材P84,分析數(shù)據(jù)能否得出吸煙導(dǎo)致肺癌?如果要說(shuō)明吸煙導(dǎo)致肺癌,還需要補(bǔ)充哪些證據(jù)?只能說(shuō)明吸煙與肺癌發(fā)生有高度的相關(guān)性,但不足以說(shuō)明二者有因果關(guān)系。某男士從事核燃料后處理工作,經(jīng)單位例行體檢得知自己身患某種血細(xì)胞疾?。ò准?xì)胞所含蛋白質(zhì)異常)。該男士的父母均不攜帶這種病的致病基因,該男士認(rèn)為該病是工作中的輻射誘發(fā)基因突變引起的,這種推測(cè)是否存在可能性?三、基因突變的原因①閱讀教材P83,了解易誘發(fā)基因突變、提高突變頻率的因素有哪些?②航天育種的原理是什么?③若沒(méi)有外界誘因,基因突變能否發(fā)生?1基因突變的原因1.原因物理誘變因子化學(xué)誘變因子病毒誘變自發(fā)突變誘發(fā)突變2.基因突變的特點(diǎn)說(shuō)明基因突變具有____________。普遍性資料1白毛牛白化苗不能合成組氨酸的枯草桿菌突變資料2:基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期;可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上;同一DNA分子的不同部位。資料2、3說(shuō)明基因突變具有_________和_________的特點(diǎn)。資料3:以基因A為例,它不但可以突變成為a1,而且還可能突變?yōu)閍2、a3等一系列的等位基因。如:控制小鼠毛色的基因可以突變成黃色基因,也可以突變成黑色基因。資料4:幾種生物不同基因的自然突變率生物名稱突變類型突變頻率大腸桿菌組氨酸缺陷型2×10-6玉米皺縮種子1×10-5果蠅白眼4×10-5小鼠粉紅色眼3.5×10-6人軟骨發(fā)育不全5×10-5說(shuō)明基因突變具有____________?;蛲蛔儗?duì)生物的生存是有利還是有害?3.基因突變的意義從生物個(gè)體的生存來(lái)看:從生物種群的進(jìn)化來(lái)看:一對(duì)毛色正常的鼠交配,產(chǎn)下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色異常。分析認(rèn)為,鼠毛色出現(xiàn)異常的原因有兩種:一是基因突變的直接結(jié)果(控制毛色基因的顯隱性未知,突變只涉及一個(gè)親本常染色體上的一個(gè)基因);二是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果(只涉及親本常染色體上一對(duì)等位基因)。為探究該鼠毛色異常的原因,用上述毛色異常的雄鼠分別與其同一窩的多只雌鼠交配,得到多窩子代。請(qǐng)預(yù)測(cè)結(jié)果并作出分析。(2)如果不同窩子代出現(xiàn)兩種情況,一種是同一窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例為__,另一種是同一窩子代全部表現(xiàn)為__鼠,則可推測(cè)毛色異常是隱性基因攜帶者之間交配的結(jié)果。(1)如果每窩子代中毛色異常鼠與毛色正常鼠的比例均為_,則可推測(cè)毛色異常是_性基因突變?yōu)椋咝曰虻闹苯咏Y(jié)果。想一想一只母貓生的幾只小貓毛色有多種,主要原因是否因?yàn)榛蛲蛔兌鴮?dǎo)致的?三、基因重組①畫出圖1中精原細(xì)胞產(chǎn)生精細(xì)胞的過(guò)程圖圖1DdAa圖2②若四分體時(shí)期同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生互換,圖2中精原細(xì)胞產(chǎn)生精細(xì)胞有哪些種類?AaBb三、基因重組1.什么是基因重組2.基因重組有哪些類型?3.基因重組的實(shí)質(zhì)是什么?基因重組能否產(chǎn)生新的基因?4.基因重組的意義只有兩對(duì)或兩對(duì)以上的基因才會(huì)發(fā)生基因重組;基因重組發(fā)生在減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過(guò)程中。有同學(xué)認(rèn)為,基因型為Aa的個(gè)體自交,子代發(fā)生性狀分離是基因重組的結(jié)果,這種說(shuō)法對(duì)嗎?基因重組發(fā)生在圖中①-⑥的哪些過(guò)程中?例1
(2020·天津卷)一個(gè)基因型為DdTt的精原細(xì)胞產(chǎn)生了四個(gè)精細(xì)胞,其基因與染色體的位置關(guān)系如圖。導(dǎo)致該結(jié)果最可能的原因是()變異類型的判斷例2.如圖是基因型為AA的個(gè)體不同分裂時(shí)期的圖像,請(qǐng)根據(jù)圖像判定每個(gè)細(xì)胞發(fā)生的變異類型(
)例3圖示細(xì)胞發(fā)生的變異類型是什么?鞏固練習(xí)1.以下有關(guān)基因重組的敘述,錯(cuò)誤的是()A.基因型為Aa的個(gè)體自交,因基因重組導(dǎo)致后代出
現(xiàn)AA、Aa、aa三種基因型的個(gè)體。B.同源染色體上的基因也可以發(fā)生重組C.同胞兄妹之間遺傳上的差異主要是基因重組導(dǎo)致的D.同胞兄妹之間遺傳上的差異與父母的基因重組有關(guān)2.基因A與a1、a2、a3之間的關(guān)系如圖,該圖不能表明的是()A.基因突變是不定向的B.等位基因的出現(xiàn)是基因突變的結(jié)果C.等位基因之間可以通過(guò)突
變
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