產前篩查與診斷工作介紹

關于產前篩查與診斷工作介紹第1頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月唐氏篩查背景1. 提高人口素質的首要環(huán)節(jié)?

降低出生缺陷2.負擔最重的出生缺陷?

智力障礙3.發(fā)病率最高的智力障礙?

唐氏綜合征又稱21三體/先天愚型

第2頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月唐氏篩查背景偶發(fā)性，所有孕婦都有可能無有效治療手段產前篩查和產前診斷淘汰唐氏患兒一級預防二級預防三級預防

妊娠前妊娠期出生后

第3頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前篩查與產前診斷主要工作內容工作內容產前篩查遺傳咨詢產前診斷多學科會診細胞遺傳學分子遺傳學超聲診斷學介入性產前診斷絨毛取材術羊膜腔穿刺術臍帶血穿刺術早孕期篩查中孕期篩查超聲篩查第4頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月實驗診斷學血清生化學(產前篩查)細胞遺傳學分子診斷學第5頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前篩查流程圖第6頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月第7頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月早孕期產前篩查流程圖對象:孕7－13＋6周PAPP-A,hCG低風險中孕期篩查高風險超聲核對孕周及胎兒篩查孕齡相差>7天

重估篩查風險為低風險中孕期篩查存在染色體異常軟指標：如NT增厚遺傳咨詢拒絕產前診斷

孕20-28周系統胎兒超聲檢查介入性產前診斷（絨毛/羊水胎兒染色體）第8頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月中孕期產前篩查流程圖對象:孕15－20＋6周AFP,hCG,uE3低風險常規(guī)產前檢查高風險超聲核對孕周及胎兒篩查孕齡相差>10天

重估篩查風險為低風險常規(guī)產前檢查胎兒結構異常或存在染色體異常軟指標遺傳咨詢拒絕產前診斷

孕20-28周系統胎兒超聲檢查介入性產前診斷（羊水/臍帶血胎兒染色體）第9頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月

產前篩查的遺傳咨詢

如何解釋？風險率以1/n（1：n）表示，意味著出生患兒存在1/n的可能性。n值越大，表示風險率越低，越小則風險率越高。風險率的臨界值（cutoffvalue）是1/270（1：270）。風險率若大于臨界值，則為高風險；小于的臨界值，則為低風險。必須指出，篩查得出的“高風險”或“篩查陽性”，只說明有可能是21三體。篩查結果為“低風險”或“陰性”也不能絕對排除21三體。

第10頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前篩查的遺傳咨詢低風險的意義:

一個陰性的篩查報告并不能完全排除患有唐氏綜合癥及染色體異常的可能性,其只表明同其它胎兒相比,患有唐氏綜合癥胎兒的機會很低。高風險的意義:

一個陽性的篩查報告只表明患有唐氏綜合癥的機會較其它胎兒稍高,為了進一步證實胎兒是否患有異常的胎兒,建議進行產前診斷檢查胎兒染色體。

第11頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前篩查的遺傳咨詢

應及時將篩查結果通知孕婦和/或家屬，由產前咨詢人員向他們解釋結果，并提出進一步檢查和診斷的建議若孕婦在產前篩查之前未行超聲檢查，則建議篩查陽性結果者接受超聲診斷。超聲診斷既可排除諸如結構性畸形等病理情況，又可進一步確定孕周的正確與否若超聲檢查孕周無誤，篩查陽性孕婦視為高危之列若孕周有誤，則使用超聲確定的孕周重新計算風險率。第12頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前篩查的遺傳咨詢

對篩查結果懷疑神經管缺陷（NTD）的孕婦建議進行超聲檢查。對于產前篩查確定的21三體、18三體等異常妊娠的高危孕婦，醫(yī)生應在核對孕周后建議其進行產前診斷，行胎兒細胞遺傳學檢查排除染色體病。在患者知情同意的基礎上簽署知情同意書。第13頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前篩查的遺傳咨詢

若孕婦篩查結果陰性（低風險），應告知孕婦所用篩查方法的檢出率，即使篩查結果為陰性也不能排除生育唐氏兒的可能性。

第14頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月篩查的遺傳咨詢對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩（隨訪率≥95%），并將妊娠結局如實記錄。流產者應盡量爭取獲取組織標本行細胞遺傳學診斷。第15頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷第16頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷工作流程圖遺傳咨詢

符合產前診斷指征簽署手術同意書和某項指標產前診斷的知情同意書

產前診斷手術(絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等)

所取組織送檢患者術后1周產科檢查（絨毛、羊水或臍血）（若繼續(xù)妊娠）

追蹤結果隨訪至分娩后遺傳咨詢提出意見或建議整理資料歸檔保管第17頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前診斷概念產前診斷是通過不同的手段及措施,包括介入性及非介入性,在妊娠期對胎兒的情況作詳細的了解介入性:經母體介入獲取胎兒血液、胚外體腔液、羊水、胎盤、胎兒組織（肝、皮膚等），完成對胎兒分娩前的染色體、基因、生化等遺傳或先天性疾病的診斷非介入性:

超聲胎兒診斷；母體外周血游離胎兒DNA及有核胎兒細胞,通過PCR擴增及FISH進行遺傳學分析根據孕婦不同的情況及需要,在完全自愿及知情的情況下,選擇一種適合自己的產前檢查第18頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月目的胎兒預后評估,對妊娠做最佳的選擇繼續(xù)妊娠終止妊娠產前宮內治療（手術或藥物）為新生兒出生治療做準備第19頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月診斷內容染色體?。喝旧w數目與結構異?；虿。旱刎?、血友病、假性肌營養(yǎng)不良等血液生化：酶學、肝、腎功能血液常規(guī)：貧血、感染病理活檢第20頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷適應癥孕母年齡大于35歲不良生育史遺傳病家族史習慣性流產（染色體非整倍體）父母一方為染色體結構異常攜帶者父母雙方同為常染色體單等位基因隱性遺傳病攜帶者女方為X性染色體連鎖基因遺傳病攜帶者B超提示胎兒結構異常（有生機兒、了解原因）胎兒感染宮內窒息第21頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前診斷取材方法適宜孕周所需量羊膜腔穿刺術16－24周15－20ml臍帶血穿刺術18周至足月1-1.5ml絨毛取樣術10-14周5mg-第22頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性診斷與治療胎兒鏡胚外體腔穿刺：診斷與移植胎兒組織取樣：胎兒皮膚或肝臟引流：膀胱或胸腔至羊水胎兒鏡：超聲引導胎兒基因治療：干細胞移植第23頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月羊水產前診斷來源細胞生化分子羊水（液體）AFPforNTD乙酰膽堿酯酶（AchE）forNTD其它酶或化學成分分析

羊水胎兒細胞核型

酶或化學成分分析基因診斷第24頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月羊膜腔穿刺術第25頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月絨毛活檢（CVS）

來源細胞生化分子CVS細胞核型酶分析化學成分分析基因分析第26頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月絨毛取樣

經陰道/經腹

經陰道經腹第27頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月

臍靜脈穿刺指征

快速胎兒核型分析胎兒宮內感染的診斷胎兒血液系統疾病的產前診斷及風險估計胎兒宮內生長受限的監(jiān)測與胎兒宮內狀況的評估對胎兒溶血性貧血進行宮內輸血治療第28頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月

臍靜脈穿刺

臍血取樣（臍靜脈穿刺,Cordocentesis）從臍靜脈取血，很少從臍動脈、肝內靜脈或心臟取血一般操作的時間窗為18周至分娩一般取胎血量為1-2ml。第29頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月臍帶血穿刺

第30頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月確定來自胎兒的血樣APT試驗：在NaOH中胎兒血保持粉紅色有核紅細胞的出現

Hb電泳（HbA2）第31頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月如何提高產前診斷技術水平？第32頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月原則提高產前篩查的質量，減少不必要的介入性產前診斷的同時，降低漏診率。醫(yī)師及技術人員的培訓與交流規(guī)范和完善各項規(guī)章制度多學科會診及轉診學說第33頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月規(guī)范和完善各項規(guī)章制度遺傳咨詢規(guī)章制度產前篩查規(guī)章制度多學科會診規(guī)章制度細胞遺傳規(guī)章制度介入性產前診斷規(guī)章制度超聲影像診斷規(guī)章制度第34頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢規(guī)章制度主要包括:遺傳咨詢門診醫(yī)師職責遺傳咨詢門診病歷書寫規(guī)范遺傳咨詢的保護患者隱私制度會診、轉診制度

第35頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢門診醫(yī)師職責1.有人道主義精神。本著對患者個人、家庭及社會負責的原則，以熱情關懷的態(tài)度對每一位來訪者，并對患者的病情做到嚴守秘密。2.熟悉醫(yī)學遺傳學。對遺傳病有基本了解，對有關遺傳病的基本知識、基本理論、風險計算等應較為熟練。3.具有—定的臨床經驗，并掌握遺傳病的診斷技能。要能準確地把握遺傳病臨床體征，實驗室檢驗結果、系譜分析等，從而進行綜合分析，以便對疾病作出確切的診斷，且能對防治進行指導。4.了解遺傳病的群體資料。對一些常見的遺傳病種，必須了解它在當地的群體中的發(fā)病率、基因頻率、攜帶者頻率、突變頻率等，才能準確地估計復發(fā)風險。5.具備查閱有關遺傳病的工具書和網絡資源的能力。6.當遇到不能解決的問題時，以便及時請求會診、轉診或其他幫助。第36頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢的保護患者隱私制度1.接診區(qū)、候診區(qū)、檢查區(qū)分開，一次只限一位病人(及其家屬)進入接診區(qū)，其他病人則有秩序地坐在候診區(qū)等侯，不能隨意進入接診區(qū)或檢查區(qū)。2.遺傳咨詢醫(yī)師有責任向患者說明咨詢工作者的保密原則。3.遺傳咨詢工作中的有關信息，包括病案記錄、輔助檢查結果和其他資料，均屬專業(yè)信息，應在嚴格保密的情況下進行保存，不得列入其他資料之中。４.遺傳咨詢醫(yī)師只有在患者或家屬同意的情況下才能對患者(及家系)進行影象學資料采集。在因專業(yè)需要進行病例討論，或采用案例進行教學、科研、寫作等工作時，應隱去那些可能據以辨認出患者的有關信息。第37頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月會診、轉診制度 1．科內會診：由主治醫(yī)師提出，科主任召集本科醫(yī)生會診。

2．相關科室會診：由于病情疑難復雜，非一個科能夠解決，需要其他科協助診斷治療時，由主治醫(yī)師提出，主任醫(yī)師同意，并填寫會診申請單送有關科室。

3．院內會診：須由科主任提出，經醫(yī)務部門同意，確定會珍時間，通知有關科室人員參加。院內會診一般由申請會診的科主任主持，醫(yī)院領導或醫(yī)務部門派人參加。

4．院外會診：由科主任申請，經院領導或醫(yī)務部門同意，并與有關醫(yī)院聯系，商定會診時間。會診由提出申請的科主任主持。必要時，也可由醫(yī)生陪同病人，攜帶病歷到院外去會診，也可以將病歷資料寄送到外地醫(yī)院進行書面會診。

5．急診會診：凡病人病情發(fā)生急劇變化、需要立即會診時，經管醫(yī)生向有關科室提出申請，被邀請人員隨請隨到，及時會診、搶救。

6．邀請本科會診者，根據申請會診科室或醫(yī)院的要求，科主任親自或指定主治醫(yī)師以上的人員前往會診。會診時要耐心聽取病情匯報，認真細致地檢查病人，科學地、實事求是地提出診療意見，供其它科室或醫(yī)院參考。

第38頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月轉診制度1、對危重或疑難的涉及遺傳咨詢或產前診斷病例，限于本院技術水平或設備條件限制，對不能診治者，由科內討論或科主任提出，方可轉診。2、患者轉診時，應將病歷資料隨病員轉去。3、如估計途中可能加重病情或造成胎兒死亡者，應向患者及家屬詳細交代病情，如有必要，應先留院處理，待病情穩(wěn)定后或危險過后再行轉院。較重病人轉院時應派醫(yī)護人員護送。4、應追蹤轉診后在接診單位的診療情況，孕婦及胎兒情況，記錄存檔。第39頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷規(guī)章制度主要包括：介入性產前診斷手術醫(yī)師職責介入性產前診斷手術操作常規(guī)患者知情同意制度介入性產前診斷保護患者隱私制度介入性產前診斷手術病例追蹤制度介入性產前診斷手術結果追蹤制度第40頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷手術醫(yī)師職責1．術前詢問病史并復習病歷，復核患者是否存在產前診斷指征。2．檢查患者是否簽署產前診斷的知情同意書。3．檢查患者術前準備資料是否齊全，包括：

1)常規(guī)B超檢查：了解胚胎或胎兒大小、臍帶、羊水、胎盤位置以及孕婦子宮附件等情況；

2)術前常規(guī)血檢：血常規(guī)、凝血功能、血型、乙肝兩對半、RPR+HIV。了解孕婦有無合并感染等情況；

3)術前體溫：處于發(fā)熱狀態(tài)者不宜手術。4．按照介入性產前診斷手術常規(guī)完成手術，術時嚴格執(zhí)行無菌操作制度。第41頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷手術醫(yī)師職責5．掌握手術并發(fā)癥的診斷和處理。6．術后記錄手術日期、術前體溫、血壓、手術過程、所取標本類型、性狀、標本量及術畢B超復查胎兒情況、血壓，并簽名。7．術后向患者交代注意事項，包括：

1)患者術后須休息30分鐘，無不適狀態(tài)方可離去；術后口服止血藥和硫酸舒喘靈3天(或帶藥備用)。

2)電話通知后及時取檢驗結果。

3)術后1周產科常規(guī)檢查。8．隨訪患者至分娩后。9．整理產前診斷資料及隨訪結果，及時歸檔。第42頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月患者知情同意制度

患者有產前診斷指征時，應向其解釋產前診斷的益處、手術風險、某種診斷實驗技術的敏感性，并給予患者閱讀產前診斷需知材料。若患者同意產前診斷，本人簽署手術同意書和某項指標產前診斷的知情同意書。 絨毛產前診斷知情同意書 羊水產前診斷知情同意書 臍血產前診斷知情同意書第43頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷保護患者隱私制度

1.術前患者簽署產前診斷手術知情同意書。

2.手術醫(yī)師有責任向患者說明產前診斷工作者的保密原則，以及應用這一原則的限度。

3.手術時除與本次手術有關的工作人員外，其他任何人不得隨意進入手術室。

4.術時除必須暴露的術野外，應注意遮蔽患者身體其他隱私部位。

5.由于醫(yī)療教學目的安排進修醫(yī)師或實習醫(yī)師參觀手術時，應事先征求患者同意。

6.介入性產前診斷工作中的有關信息，包括病案記錄、輔助檢查結果和其他資料，均屬專業(yè)信息，應在嚴格保密的情況下進行保存，不得列入其他資料之中。

7.只有在患者或家屬同意的情況下才能對手術過程進行影象學資料采集，并向患者聲明采集影象學資料的目的。在因專業(yè)需要進行案例討論，或采用病例進行教學、科研、寫作等工作時，應隱去那些可能據以辨認出患者的有關信息。第44頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷手術病例追蹤制度1．手術前必須取得患者本人簽署產前診斷手術知情同意書。2．產前診斷病歷上應記錄患者的聯系方式(地址、電話等)。3．建議患者術后1周產科復診，了解孕婦有無陰道出血、下腹痛、發(fā)熱等不適癥狀，必要時B超了解胎兒宮內情況(包括胎心、羊水、胎盤等)。4．專人負責繼續(xù)追蹤隨訪患者直至產后6個月內。記錄患者本人妊娠情況，胎兒情況，分娩和新生兒出生后健康情況。對于引產的孕婦需記錄胎兒外觀、尸檢情況等。對于分娩時取臍血或取新生兒血復查產前診斷某個項目的，應記錄檢查結果。5．專人負責整理產前診斷病例追蹤隨訪資料、及時歸檔。6．定期分析有完整隨訪資料的產前診斷病例，總結產前診斷手術的并發(fā)癥和診斷符合率。第45頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月介入性產前診斷手術結果追蹤制度1.手術前必須取得患者本人簽署手術同意書和某項指標產前診斷的知情同意書。2.產前診斷病歷上應準確記錄患者的聯系方式(地址、電話等)。3.術后建議患者按約定時間來院取產前診斷實驗室結果報告單。4.專人負責追蹤產前診斷實驗室結果。若結果異常，即刻通知患者產前診斷結果并建議來院遺傳咨詢。若結果正常且已過約定時間患者仍未拿取，應及時通知患者。第46頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月產前篩查相關規(guī)章制度主要包括:產前篩查實驗室各級工作人員分工和職責產前篩查實驗室管理制度產前篩查實驗室標本管理制度產前癥產前篩查操作常規(guī)產前篩查的質控制度產前篩查報告發(fā)放制度產前篩查患者知情同意制度產前篩查追蹤隨訪制度篩查后高危人群的處理原則

第47頁，課件共58頁，創(chuàng)作于2023年2月細胞遺傳規(guī)章制度

主要包括：工作職責染色體核型分析的閱片、審片、報告發(fā)放制度染色體產前診斷隨訪制度患者隱私權保護制度染色體檢測進行胎兒性別鑒定的管理制度疑難病例會診制度