高二生物人類遺傳病1

高二生物人類遺傳病1第一頁，共31頁。研究性課題_______調(diào)查人群中的人類遺傳?。t綠色盲、高度近視）

第二頁，共31頁。本課目標(biāo)1、了解3類遺傳病及危害3、通過研究性課題的學(xué)習(xí),培養(yǎng)調(diào)查、分析能力2、理解優(yōu)生的概念及開展優(yōu)生工作需要采取的措施第三頁，共31頁。一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。第四頁，共31頁。1、單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病軟骨發(fā)育不全多指苯丙酮尿癥白化病高度近視紅綠色盲抗維生素D佝僂病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第五頁，共31頁。苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成（常染色體上隱性遺傳）第六頁，共31頁。軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。有時，大頭顱是腦積水的表現(xiàn)，往往需要手術(shù)治療。

還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離（三叉手）等特征。大多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到1.0～1.1米的成人高度。第七頁，共31頁。抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形第八頁，共31頁。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X染色體上隱性遺傳病第九頁，共31頁。進(jìn)行性肌發(fā)育不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(progresivemusculardystrophy)是一種遺傳性家族性疾病,存有先天性基因缺陷,大多表現(xiàn)為隱性遺傳。此癥的病理改變?yōu)?肌纖維受損變性,肌核增多,并向中央移行,肌漿呈透明變性,此時患者尚能行走,但肢體運動已出現(xiàn)障礙,行走時易摔倒,呈“鴨步”狀,到后期肌纖維萎縮,結(jié)締組織明顯增生,有大量脂肪侵潤(假肥大現(xiàn)象)第十頁，共31頁。多指常染色體上的顯性遺傳病第十一頁，共31頁。并指(趾)

常染色體上的顯性遺傳病第十二頁，共31頁。第十三頁，共31頁。白化病第十四頁，共31頁。2、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無腦兒、特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高第十五頁，共31頁。無腦兒多基因遺傳病無腦兒（anencephalus）是畸形胎兒最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。無腦兒的垂體及腎上腺發(fā)育不良，故孕婦尿中雌三醇常呈低值；無腦兒腦膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。

第十六頁，共31頁。唇裂第十七頁，共31頁。3、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目）21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）第十八頁，共31頁。第十九頁，共31頁。21三體綜合征多了一條21號染色體第二十頁，共31頁。性腺發(fā)育不良♀第二十一頁，共31頁。二、遺傳病對人類的危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會……第二十二頁，共31頁。三、優(yōu)生概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第二十三頁，共31頁。7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號；10、11號；12、13號；15、16號的后代均無病如果8號和15號婚配，則后代發(fā)病率為如果10號和19號婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚第二十四頁，共31頁。我父親母親祖父祖母外祖父外祖母妻子女兒直系血親：

從自己算起，向上推3代，向下推數(shù)3代。孫女女婿

祖父

父親外祖父

祖母

外祖母

母親

女兒

孫女血親圖（1）第二十五頁，共31頁。（2）旁系血親：我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）我父親母親祖父祖母叔、姑外祖父外祖母舅、姨同胞兄妹堂兄妹表兄妹表兄妹姨兄妹

侄子（女）外甥（女）▲與（外）祖父母同源而生的，除直系親屬以外的其他親屬。第二十六頁，共31頁。遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C第二十七頁，共31頁。人類遺傳病與優(yōu)生知識結(jié)構(gòu)遺傳病的對人類自身的危害優(yōu)生概念分類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

概念措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷高度近視、紅綠