急性淋巴細(xì)胞白血病

血液學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)

病例：患者：XX，男，7歲，2016年11月16日因發(fā)熱、乏力、關(guān)節(jié)疼痛兩天入院。入院后檢查及查體如下：血常規(guī)：WBC：37.6×109/L，Neu：44.4%、Lym：47.5%、

RBC：3.05×1012/L，Hb：87g/L↓、PLT：122×109/L。查體:貧血貌，皮膚粘膜未見瘀點(diǎn)、瘀斑，頸部淋巴結(jié)腫大。

17日常規(guī)行骨髓穿刺涂片及流式檢查。骨髓原幼細(xì)胞占85%，POX染色結(jié)果陰性。血片：骨髓片：流式：意見：紅色為異常幼稚細(xì)胞，約占全部有核細(xì)胞82.51%,表達(dá)CD10、CD19、CD34、HLA-DR,不表達(dá)CD3、CD8、CD4、CD7、CD5、CD13、CD33、CD117、CD14，考慮為惡性B系幼稚細(xì)胞表達(dá)。診斷：ALL-L2ALL概述是由于原始及幼稚淋巴細(xì)胞在造血組織異常增殖的造血系統(tǒng)惡性克隆性疾病。本病可發(fā)生在任何年齡，但多見于兒童及青壯年，是小兒時(shí)期最常見的白血病。臨床：起病急，發(fā)熱、貧血、皮膚黏膜及內(nèi)臟出血，全身淋巴結(jié)無痛性腫大，肝、脾腫大，關(guān)節(jié)疼痛、中樞神經(jīng)系統(tǒng)浸潤常見，易并發(fā)中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。–NSL）。ALL患者對化療較敏感，目前兒童ALL的患者的CR率已達(dá)95%以上，5年無病生存率達(dá)50%-70%,成人ALL患者的CR率在75%以上，五年生存率可達(dá)50%。ALL的FAB分型以小細(xì)胞為主（直徑≤12μm），大小較一致，核染質(zhì)較粗，核仁小不清。ALL-L1以大細(xì)胞為主（直徑＞12μm），大小不一，核染質(zhì)較疏松，核仁較大，1至多個(gè)。ALL-L2以大細(xì)胞為主，大小一致，核染質(zhì)細(xì)點(diǎn)狀均勻，核仁1個(gè)或多個(gè)且明顯。胞質(zhì)嗜堿，深藍(lán)色，有較多空泡。ALL-L3原始淋巴細(xì)胞+幼稚淋巴細(xì)胞>30%形態(tài)學(xué)：細(xì)胞大小、核漿比例、核仁清楚與否及胞漿情況實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病ALL-L1：血象小原淋巴細(xì)胞增多，漿量較少，核仁不明顯中幼紅細(xì)胞籃狀細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病ALL-L1：骨髓象增生明顯活躍，以原始和幼稚淋巴細(xì)胞為主，其他系統(tǒng)抑制。實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病ALL-L1：骨髓象成堆的小原淋巴細(xì)胞，胞質(zhì)量少，核仁不明顯，退化細(xì)胞多見。實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病ALL-L2：血象原始淋巴細(xì)胞較多，胞體較大且大小不均，不規(guī)則，核形不規(guī)則，染色質(zhì)呈細(xì)粒狀，可見核仁。紅細(xì)胞形態(tài)大致正常實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病ALL-L2：骨髓象以大原始淋巴細(xì)胞增生為主，大小不均，核畸形，可見核仁。難見其他血細(xì)胞實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病ALL-L3：血象原始淋巴細(xì)胞胞體較大，核和漿中均有空泡，胞漿染深藍(lán)色。實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病ALL-L3：骨髓象一堆含空泡的原始淋巴細(xì)胞。核形較規(guī)則，核仁明顯實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病細(xì)胞化學(xué)染色（L2型）殘存的早幼粒細(xì)胞胞漿中有陽性顆粒原始淋巴細(xì)胞呈陰性反應(yīng)實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病糖原染色（PAS）染色小原淋巴細(xì)胞胞漿中有較多的紅色顆粒約20%-30%的ALL是原幼淋巴細(xì)胞的PAS染色呈粗顆粒或塊狀陽性，且常圍繞胞核成環(huán)狀排列，胞質(zhì)背景清晰，但有少量白血病，淋巴細(xì)胞PAS染色為陰性反應(yīng)。實(shí)驗(yàn)室檢查①具有急性白血病的臨床表現(xiàn)及骨髓象特征

②骨髓中原淋巴細(xì)胞＋幼淋巴細(xì)胞≥30％、伴有形態(tài)學(xué)異常

③TdT及單克隆抗體診斷T或B細(xì)胞系急淋（與AML相鑒別），進(jìn)一步分亞型

④與免疫學(xué)亞型相關(guān)的特異性結(jié)構(gòu)重排及其分子生物學(xué)異常，對診斷、判斷預(yù)后和微量殘留病的檢測有重要意義急性淋巴細(xì)胞白血病診斷實(shí)驗(yàn)室檢查CNSL（中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血?。┦茿L的并發(fā)癥。腦膜與腦實(shí)質(zhì)白血病在CNSL中占首位，故臨床上常以腦膜刺激癥狀和顱內(nèi)壓增高為常見，表現(xiàn)為頭痛、惡心、嘔吐、抽搐、頸項(xiàng)強(qiáng)直或嗜睡、譫妄、昏迷等,脊髓損害表現(xiàn)為高位截癱或骶髓浸潤致大小便失禁等。腦脊液的改變是診斷CNSL的重要依據(jù)急性淋巴細(xì)胞白血病診斷實(shí)驗(yàn)室檢查急性淋巴細(xì)胞白血病診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病診斷標(biāo)準(zhǔn)：

1.有中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征（尤其是顱內(nèi)壓增高的癥狀和體征）

2.有腦脊液的改變

（1）壓力增高，＞1.96kpa(200mmH2O)，或＞60滴／分

（2）白細(xì)胞數(shù)＞0.01×109／L

（3）涂片見到白血病細(xì)胞

（4）蛋白＞450mg/L，潘氏試驗(yàn)陽性

3.排除其他原因的中樞神經(jīng)系統(tǒng)或腦脊液有相似改變的疾病實(shí)驗(yàn)室檢查1.符合3加2中任何一項(xiàng)者，為可疑中樞神經(jīng)系統(tǒng)白血病（CNSL）；符合3加2中涂片見到白血病細(xì)胞或任何兩項(xiàng)者可診斷為CNSL

2.無癥狀但有腦脊液改變，可診斷為CNSL。但如只有單項(xiàng)腦脊液壓力增高，暫不確定CNSL的診斷。若腦脊液壓力持續(xù)增高，而經(jīng)抗CNSL治療壓力下降恢復(fù)正常者可診斷為CNSL，應(yīng)嚴(yán)密進(jìn)行動(dòng)態(tài)觀察

3.有癥狀而無腦脊液改變者，如有腦神經(jīng)、脊髓或神經(jīng)根受累的癥狀和體征，可排除其他原因所致，且經(jīng)抗CNSL治療