第五遺傳的基本定律

（優(yōu)選）第五遺傳的基本定律目前一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點遺傳：親代與子代之間能保持性狀的穩(wěn)定性。

“種瓜得瓜，種豆得豆”，“牛生小犢，山羊生羔，人生娃兒”目前二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點亞里士多德：認為雄性提供“藍圖”，母體提供物質(zhì)。柏拉圖，認為子女更象父方還是更象母方，取決于受孕時哪方的感情更投入，更濃烈些。但真正的遺傳定律是由奧地利神父孟德爾揭示總結(jié)出來。目前三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（1）、提出了遺傳單位是遺傳因子（現(xiàn)代遺傳學(xué)上確定為基因）；

孟德爾（1822—1884），奧國人，遺傳學(xué)的奠基人。21歲起做修道士，29歲起進修自然科學(xué)和數(shù)學(xué)，1865年宣讀了自己研究的豌豆雜交實驗的論文《植物雜交實驗》。62歲時帶著對遺傳學(xué)無限的眷戀，回歸了無機世界。主要貢獻有:（2）、發(fā)現(xiàn)了兩大遺傳規(guī)律：基因的分離定律和基因的自由組合定律。

孟德爾定律重新被歐洲的三位科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，遺傳學(xué)就同這個“再發(fā)現(xiàn)”一起誕生了！直到1900年，目前四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點第一節(jié)單基因遺傳定律雜交：基因型不同的生物體間相互交配的類型自交：植物體中自花和雌、雄異花的同株受粉，自交系是獲得純系的有效方法測交：雜交F1與隱性個體相交，用來測定F1基因型回交：雜交F1與雙親之一相交。相關(guān)基本概念：等位基因：同源染色體的相同位置上控制相對性狀的基因顯性基因：控制顯性性狀的基因隱性基因：控制隱性性狀的基因目前五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點解釋:

PF1F2

子一代子二代♀♂×⊕親本母本父本雜交自交目前六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一、遺傳第一定律紫花白花紫花X紫花白花

3

：１XＰ：Ｆ１：Ｆ２：豌豆單因子雜交實驗與分離定律目前七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點(一）、隱性和顯性

豌豆是閉花授粉植物，在自然條件下，每種性狀都是純種。孟德爾分別選用了七對不同性狀的豌豆品種進行雜交實驗，觀察這些相對性狀在雜交后代中的傳遞規(guī)律。這七對相對性狀是：花的顏色：

紫色／白色種子性狀：

圓形／皺縮

種子顏色：

黃色／綠色花著生位置：

腋生／頂生

豆莢形狀：

飽滿／皺縮

豆莢顏色：

綠色／黃色

植株高度：

高／矮目前八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

每對性狀之間，都互為相對性狀，彼此分明，沒有中間性狀。所謂相對性狀就是指同一性狀的不同類型。孟德爾把具有相對性狀的純種開紫花的植株和純種開白花的植株雜交，不論用哪一種做父本或母本，其子1代(F1代)全開紫花。這種在雜合子中所表現(xiàn)出的親本性狀稱為顯性性狀，如花的紫色；不表現(xiàn)出來的性狀稱為隱性性狀，如花的白色。目前十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

第二年，用子1代的雜種植株播種生長。并讓它們自交(閉花授粉)，所產(chǎn)生的子2代(F2代)共929株。孟德爾用統(tǒng)計學(xué)方法處理雜交實驗結(jié)果，發(fā)現(xiàn)有705株開紫花，224株開白花，按紫花與白花數(shù)目的比例來看是3.15:1.00,約為3:l的比例。這種在雜種后代中出現(xiàn)不同性狀的現(xiàn)象，稱為性狀分離。孟德爾按上述方法繼續(xù)對7對相對性狀分別進行雜交實驗，統(tǒng)計了子二代植株顯性與隱性性狀之間的比例，結(jié)果都十分相似，總體上都體現(xiàn)了3:1的比例，這是一個很有規(guī)律性的現(xiàn)象。

（二）、對分離現(xiàn)象目前十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點Gene(基因)：由丹麥遺傳學(xué)家Johannsen于1909年提出,取代孟德爾的遺傳因子。是位于染色體上,具有特定核苷酸順序的DNA片段,是儲藏遺傳信息的功能單位,基因可以發(fā)生突變,基因之間可以發(fā)生交換。隨著分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的不斷進步,特別是由于DNA克隆和核苷酸序列分析技術(shù),以及核酸分子雜交等實驗手段的發(fā)展,使我們能夠從分子水平上研究基因的結(jié)構(gòu)與功能，發(fā)現(xiàn)了“移動基因”、“斷裂基因”、“假基因”、“重疊基因”等有關(guān)基因的新概念，從而豐富了我們對基因本質(zhì)的認識。

（三）、基因型和表型目前十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點基因型表型純合體雜合體目前十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點基因座(locus)：基因在染色體上所處的位置。特定的基因在染色體上都有其特定的座位?；蛐?genotype)：個體或細胞的特定遺傳(基因)組成。如AA、Aa、aa表現(xiàn)型(phenotype)：生物體某特定基因所表現(xiàn)出來的性狀(可以觀察到的各種形態(tài)特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等,如花的顏色、血型、抗性)。純合體(homozygote)：基因座上有兩個相同的等位基因,就這個基因座而言,這種個體或細胞稱為純合體,或稱基因的同質(zhì)結(jié)合,如AA、aa。雜合體(heterozygote)：基因座上有兩個不同的等位基因,或稱基因的異質(zhì)結(jié)合,如Aa。目前十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（四）測交

測交是指讓被測個體與隱性類型的雜交，以此測定被測個體的基因型。為什么測交能夠用以判定一個未知個體的基因型呢？這是因為隱性個體產(chǎn)生的配子不論與何種被測個體的配子結(jié)合，都不會掩蓋其基因的表達。因此，測交后代的

表現(xiàn)型種類及比例能夠非常

直觀地反映出被測個體究竟

能產(chǎn)生幾種類型的配子以及

各配子間的比例，從而能很

容易地幫助我們推斷出被測

個體的基因型以及基因間的

關(guān)系(自由組合或連鎖交換)。

目前十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

孟德爾在研究一對相狀性狀的遺傳時總結(jié)出了分離定律，在此基礎(chǔ)上，他又進一步研究兩對或兩對以上相對性狀的遺傳，提出了基因的自由組合定律。

一、兩對相對性狀的豌豆雜交實驗

孟德爾選擇了這樣兩個親本進行雜交：

一個是雙顯性親本：種子是圓形的，種子的顏色為黃色；

一個是雙隱性親本：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。

雜交結(jié)果，無論誰做父本或母本，子一代都是黃色圓滑的種子。子一代植株閉花授粉，所結(jié)的子二代556粒種子，有四種表型：黃色圓滑(315粒)、黃色皺縮(101粒)、綠色圓滑(108粒)、綠色皺縮(32粒)，它們在數(shù)量上的比例約為9:3:3:l。二、遺傳第二定律目前十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

在子1代中，從種子的顏色來看全為黃色，沒有綠色，說明黃色為顯性，用Y表示，綠色為隱性，用y表示。從種子的形狀來看全為圓滑的，沒有皺縮的，說明圓滑為顯性，用R表示，皺縮為隱性，用r表示。這樣，子1代的基因型是YyRr。在子2代中黃和綠仍成3:1的比例，圓和皺也成3:1的比例，說明都受分離定律的制約。同時除原來的親本類型黃圓和綠皺之外，還出現(xiàn)了親本所沒有的類型黃皺和綠圓。各類型之間有一定的比例，即為9:3:3:1。目前十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（二）、孟德爾的假設(shè)與驗證

為了說明上述實驗結(jié)果，孟德爾作了這樣的假設(shè)：親本黃圓的基因型是YYRR，產(chǎn)生一種基因型YR的生殖細胞；親本綠皺的基因型是yyrr，也產(chǎn)生一種基因型yr的生殖細胞。受精后F1的基因型是YyRr，表現(xiàn)為黃圓。F1形成生殖細胞時，每對等位基因分離，不同對的基因可以自由組合形成四種數(shù)量相等的生殖細胞：YR、Yr、yR、yr，其比例是1:1:1:1。隨機受精后F2有9種基因型，4種表型，表型成9:3:3:l的比例。由圖可以看出，一對性狀的分離與另一對性狀的分離是相互獨立的。在其后代中，這些性狀之間又是可以自由組合的。目前十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

為了驗證自由組合假設(shè)的真實性，孟德爾用雜種子1代和綠皺親代進行測交。根據(jù)自由組合假說，雜種子1代(YyRr)形成生殖細胞時，將產(chǎn)生四種數(shù)量相等的生殖細胞：YR、Yr、yR、yr，綠皺親代只產(chǎn)生一種生殖細胞yr。隨機受精后，將形成YyRr、Yyrr、yyRr、yyrr四種基因型的子代，而且數(shù)量相等。故從表型上看，黃圓、黃皺、綠圓、綠皺約呈1:1:1:1的比例。實驗結(jié)果正如預(yù)期的那樣，完全證實了自由組合假說。目前二十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（三）、孟德爾的自由組合定律

孟德爾由此提出了自由組合定律：位于非同源染色體上兩對或兩對以上的基因，在形成生殖細胞時，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的基因自由組合，分別形成不同基因型的生殖細胞。這就是孟德爾的第二定律。

現(xiàn)代分子生物學(xué)對染色體上基因定位的研究證明，豌豆有7對染色體，控制黃、綠(Yy)的等位基因在第1對同源染色體上，控制圓、皺(Rr)的等位基因位于第7對同源染色體上。孟德爾的自由組合定律適用于非同源染色體上兩對或兩對以上基因控制的性狀遺傳。故在減數(shù)分裂中，非同源染色體的自由組合是自由組合定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)。自由組合定律的實質(zhì)是非等位基因的自由組合。目前二十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

摩爾根（Morgan1866年～1945年）是美國的生物學(xué)家與遺傳學(xué)家，他發(fā)現(xiàn)了染色體的遺傳機制，創(chuàng)立了染色體遺傳理論，是現(xiàn)代實驗生物學(xué)奠基人。摩爾根青年時在Kentucky州立學(xué)院接受教育。后在JohnsHopkins學(xué)院研究胚胎學(xué)，并獲得博士。1933年，由于他的杰出成就獲得了諾貝爾生理醫(yī)學(xué)獎。

1911年摩爾根和他的學(xué)生以果蠅為實驗材料，在大量雜交實驗的基礎(chǔ)上，提出了連鎖與互換定律：當兩對不同的基因位于一對同源染色體上時他們并不自由組合，而是聯(lián)合傳遞，稱為連鎖。同源染色體上的連鎖基因之間，由于發(fā)生了交換，必將形成新的連鎖關(guān)系，稱互換或重組。三、遺傳第三定律目前二十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（一）、完全連鎖（連鎖定律）

野生果蠅為灰身長翅類型，在實驗飼養(yǎng)中出現(xiàn)黑身殘翅的突變類型?；疑恚˙）對黑身（b）是顯性，長翅（V）對殘翅（v）是顯性。灰身長翅（BBVV）和黑身殘翅（bbvv）的果蠅雜交，子1代是灰身長翅的雜合子（BvVv）。用子1代雄果蠅和黑身殘翅的雌果蠅測交，按自由組合定律預(yù)測，子1代雄果蠅將產(chǎn)生BV、bV、Bv、bv四種數(shù)量相等的精子，雌果蠅只產(chǎn)生一種bv卵子，受精后，將產(chǎn)生灰身長翅(BbVv)、灰身殘翅(Bbvv)、黑身長翅(bbVv)和黑身殘翅(bbvv)四種類型的果蠅，而且呈1:l:1:1的比例。實驗結(jié)果并非如此，而是只有灰身長翅(BbVv)和黑身殘翅(bbvv)兩種類型，呈1:1的比例。目前二十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點灰身長翅（BbVv）×灰身長翅（BBVV）×黑身殘翅(bbvv)黑身殘翅(bbvv)♂♀灰身長翅（BbVv）黑身殘翅(bbvv)

50%50%P測交測交后代目前二十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前二十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

摩爾根假定：基因B和V同在一條染色體上，基因b和v同在另一條染色體上。在精子形成過程中，由于同源染色體彼此分離，含有B和V的染色體與含有b和v的染色體各自分離到兩個子細胞中去，這兩種精子分別與卵細胞受精后，其后代只能是灰身長翅(BbVv)和黑身殘翅(bbvv)兩種類型。這種遺傳方式有別于自由組合定律。

這種兩對或兩對以上等位基因位于一對同源染色體上，在遺傳時，位于一條染色體上的基因常連在一起不相分離,叫連鎖。這種果蠅測交后代完全是親本組合的現(xiàn)象，稱為完全連鎖。目前二十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點*完全連鎖遺傳的原因–遺傳圖解P測交測交后代配子目前二十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（二）、不完全連鎖(互換定律)

摩爾根用子1代雌果蠅和黑身殘翅的雄果蠅測交，后代又產(chǎn)生了四種類型：灰身長翅、灰身殘翅、黑身長翅、黑身殘翅，但不像自由組合定律那樣呈l:1:1:1的比例，而是大部分(83％)為親本組合類型，少部分(17％)為重新組合類型。

摩爾根認為：在子1代雌果蠅產(chǎn)生卵子時，基因B和V連鎖在一條染色體上，基因b和v連鎖在另一條染色體上，由于同源染色體非姐妹染色單體發(fā)生互換,產(chǎn)生了四種類型的卵子，與精子受精后，就形成了四種類型的后代。

由于互換發(fā)生基因重組，使一些基因不是總與另一些基因連鎖在一起，這就是不完全連鎖。

目前二十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點灰身長翅（BbVv）×灰身長翅（BBVV）×黑身殘翅(bbvv)黑身殘翅(bbvv)♂♀灰長（BbVv）黑長(bbVv)灰殘（Bbvv）黑殘(bbvv)

42%8%8%42%P測交測交后代目前二十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前三十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點*不完全連鎖遺傳的原因-遺傳圖解P測交測交后代配子目前三十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前三十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

在減數(shù)分裂過程中,同源染色體之間可以發(fā)生局部交換，使原來的連鎖基因發(fā)生了互換，結(jié)果出現(xiàn)了同源染色體上基因的重新排列，稱互換。

同源染色體的聯(lián)會和交叉是互換定律的細胞學(xué)基礎(chǔ)?；Q定律的實質(zhì)是非姐妹染色單體間發(fā)生交換而產(chǎn)生的基因重排。

大量的實驗資料表明，連鎖與互換是生物界普遍存在的現(xiàn)象。因此，這一定律在實踐中被廣泛應(yīng)用。目前三十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（三）連鎖群（自學(xué)）（四）連鎖圖（自學(xué)）目前三十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點第二節(jié)單基因遺傳的應(yīng)用單基因遺傳：遺傳性狀受一對基因控制，稱為單基因遺傳，由單基因突變引起的遺傳病叫單基因遺傳病人類單基因遺傳病的主要方式：常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和Y連鎖遺傳。概念：目前三十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點系譜(pedigree)或稱家圖是指對某遺傳病患者家族各成員的發(fā)病情況進行詳細調(diào)查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)病情況的圖解。

系譜分析（pedigreeanalysis）是先對某家族各成員出現(xiàn)的某種遺傳病的情況進行詳細的調(diào)查，再以特定的符號和格式繪制成反映家族各成員相互關(guān)系和發(fā)生情況的圖解，然后根據(jù)孟德爾定律對各成員的表現(xiàn)型和基因型進行分析一、系譜和系譜分析：目前三十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點(一)、常用符號（見課本75頁）目前三十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（二）系譜圖繪制的方法注意事項：1、同意代成員應(yīng)在同一水平線上2、一般調(diào)查到患者的3代親屬3、符號大小一致。目前三十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點1、概念

常染色體隱性遺傳控制遺傳性狀或遺傳病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是隱性的，在雜合狀態(tài)時不表現(xiàn)相應(yīng)性狀，只有當隱性基因純合子（aa）方得以表現(xiàn)，稱為常為常染色體隱性遺傳病（autosomalrecessiveinheritance,AR)。

這種致病基因所引起的疾病稱為常染色體隱性遺傳病。目前已知的常染色體隱性遺傳病或異常性狀達1631種

二、單基因遺傳的遺傳方式（一）、常染色體隱性遺傳（AR）目前三十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點2、典型病例—白化?。╝lbinism）

白化病是由于全身黑色素細胞均缺乏黑色素,所以皮膚毛發(fā)呈白色。本病患者只有當一對等位基因是隱性致病基因純合子（aa）時才發(fā)病，所以患者的基因型都是純合子（aa）。當一個個體為雜合狀態(tài)（Aa)時，雖然本人不發(fā)病，但為致病的基因攜帶者，他（她）能將致病基因a傳給后代，患者父母雙方都應(yīng)是致病基因（Aa）的肯定攜帶（obligatorycarrier）。兩個雜合子（Aa）婚配，后代子女患者（aa）占1／4，表型正常者占3／4。表型正常的人中1／3基因型為純合子（AA）,2/3為雜合子（Aa），是致病基因的可能攜帶者（probablecarrier）。

目前四十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點2、典型病例—白化病（albinism）

一例白化病系譜

目前四十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前四十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前四十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點3、系譜特點

①患者（Ⅳ1，3，4，11）的雙親（Ⅲ2，3和Ⅲ7，8）表現(xiàn)型正常，但均為致病基因的肯定攜帶者；②系譜中看不到連續(xù)遺傳現(xiàn)象，常為散發(fā)，有的系譜中只見先證者；③同胞中約1／4個體發(fā)病，男女性發(fā)病機會均等，患者大部分出現(xiàn)在同胞之間，子女往往正常；④近親婚配的后代發(fā)病概率顯著較高，系譜中的Ⅲ2和Ⅲ3．Ⅲ7和Ⅲ8都是近親婚配。4、婚配方式（p75）

目前四十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點親緣系數(shù)(coefficientofrelationship)：指兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。近親結(jié)婚一級親屬0.5二級親屬0.25三級親屬0.125目前四十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點如果一種AR病的攜帶者頻率為0.01隨機婚配發(fā)病率=0.01×0.01×1/4=2.5/10萬近親婚配(三級親屬)=0.01×1/8×1/4=3.1/萬如果一種AR病的攜帶者頻率為0.001隨機婚配發(fā)病率=0.001×0.001×1/4=2.5/千萬近親婚配(三級親屬)=0.001×1/8×1/4=3.1/10萬目前四十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點1、概念一種遺傳性狀或遺傳病有關(guān)的基因位于常染色體上，其性質(zhì)是顯性的，這種遺傳方式稱為常染色體顯性遺傳（autosomaldominantinheritance,AD）。由這種致病基因?qū)е碌募膊》Q為染色體顯性遺傳病。

對于AD病來說，患者常為雜合體（Aa）,而顯性純和體（AA）的患者少見。致病基因有顯性和隱性之分，其區(qū)別在于雜合狀態(tài)（Aa）時，是否表現(xiàn)出相應(yīng)的性或遺傳病。若雜合子（Aa）能表現(xiàn)出與顯性基因A有關(guān)的性狀或遺傳病時，其遺傳方式稱為顯性遺傳。

據(jù)統(tǒng)計，此類遺傳病或異常性狀已達3711種（二）、常染色體顯性遺傳（AD）目前四十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點2、系譜特點:①患者雙親之一有病，多為雜合子②男女發(fā)病機會均等③連續(xù)遺傳④患者的子女有50%的風險患病3、婚配方式（p76）目前四十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點4、常染色體顯性遺傳的類型延遲顯性遺傳(delayeddominance)半顯性遺傳(incompletedominance)共顯性遺傳(codominance)不規(guī)則顯性遺傳(irregulardominance)完全顯性遺傳(completedominance)（1）.完全顯性（completedominance)

雜合子的表現(xiàn)型與顯性純合子相同Aa雜合子AA顯性純合子表現(xiàn)目前四十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點常染色體顯性遺傳病的系譜特征AaaaP×1

:1F1配子目前五十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點例一：并指癥ⅠⅡⅣⅢ一例并指癥的系譜目前五十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前五十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前五十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點例二家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥ⅠⅡ5Ⅲ1221346123設(shè)：致病基因—B

正?；颉猙

BbBbbbBbbb每個孩子各有50%的機會得病目前五十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前五十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前五十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前五十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

雜合子的表現(xiàn)型介于顯性純合子與隱性純合子之間

顯性純合子雜合子隱性純合子

AAAaaa

病情重病情輕正常

例：-地中海貧血例：軟骨發(fā)育不全（2）.不完全顯性（中間型顯性）（半顯性）目前五十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一例β-地中海貧血的系譜12ⅠⅡⅢ213456789812345679101112設(shè)：貧血基因—0

正?；颉狝

A

0A0A0AA重型貧血輕型貧血00A0目前五十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一例軟骨發(fā)育不全的系譜設(shè)：致病基因—D

正?；颉猟DdDdⅠⅡDdDD

病情嚴重嬰兒期夭亡侏儒dd目前六十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前六十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前六十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前六十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

雜合子的一對等位基因彼此間無顯、隱之分，兩者的作用都同時得以表現(xiàn)。例：ABO血型（３）．共顯性IA基因A抗原IAIA、IAiA型IB基因B抗原i

基因無抗原IBIB、IBiB型

iiO型目前六十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點IA、IB、

i-----復(fù)等位基因復(fù)等位基因：在群體中，同一同源染色體上同一位點的兩個以上的基因IAiIBiIAiIAIBIBiiiAB型A型B型O型各25%F19號染色體P

A型

IA

i×IBi

B型

目前六十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

帶致病基因的雜合子在不同的條件下，可以表現(xiàn)正?；虮憩F(xiàn)出不同的表現(xiàn)型。

（4）.不規(guī)則顯性

不外顯個體（鈍挫型）

不完全外顯（外顯率偏低）

不外顯（鈍挫型）：

具顯性致病基因但不發(fā)病的個體目前六十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一例多指（趾）的系譜ⅠⅡⅢ122341567123456目前六十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前六十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前六十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點相應(yīng)表現(xiàn)型個體（多指）×100%基因型個體（Aa）

不同表現(xiàn)度：同一基因型的不同個體性狀表現(xiàn)程度的差異例：成骨不全例：禿頭外顯率：一定基因型個體所形成的相應(yīng)表現(xiàn)型比率目前七十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

輕：藍色鞏膜重：藍色鞏膜、多發(fā)骨折較重：藍色鞏膜、多發(fā)骨折、耳聾、牙齒半透明例：成骨不全目前七十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前七十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前七十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前七十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

不規(guī)則顯性的原因：

遺傳背景：修飾基因增強基因減弱基因不外顯（不完全外顯）不同的表現(xiàn)度環(huán)境因素總結(jié)：不規(guī)則顯性

不表現(xiàn)-------------不外顯可表現(xiàn)，在表型上有差異----表現(xiàn)度不同雜合子（Aa）目前七十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

帶顯性致病基因的雜合子在個體發(fā)育的較晚時期，顯性基因的作用才表現(xiàn)出來。例：Huntington’s舞蹈病（慢性進行性舞蹈?。├哼z傳性痙攣性（小腦性）共濟失調(diào)（5）.延遲顯性目前七十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點12ⅠⅡⅢ118125663421123564753121091247891011131415Ⅳ一例慢性進行性舞蹈病的系譜50歲外顯率---70%70歲外顯率---100%目前七十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前七十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一例遺傳性痙攣性共濟失調(diào)的系譜12ⅠⅡⅢ111263421123576451091256348131415Ⅳ393834

有早發(fā)現(xiàn)象23,癱瘓目前七十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前八十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點

（三）X連鎖隱性遺傳

(X-linkedRecessiveinheritance,XR)

1、概念

某種性狀或疾病受X染色體上的隱性基因所控制，其遺傳方式為XR。2、典型病例例一：紅綠色盲

設(shè)：色盲基因—Xb

正?；颉猉BXBXBXBXbXbXb

XBY

XbY

正常攜帶者患者正常患者目前八十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點P攜帶者XBXb

×XBY正常男性XBXb

XBY×

XBXB男患者正常女性F1XBXBXBXbXBYXbYXb

YXB

F2XBXb

XBY交叉遺傳：男性X染色體上的致病基因只能來自母親,也必定傳給女兒目前八十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一例紅綠色盲的系譜交叉遺傳：XXⅠⅡⅢ211234567891012345678XbYXBXBXBXbXBYXbYXBXb目前八十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點家族性：XR(MIM306700)Xq28凝血因子VIIIc

甲型血友病目前八十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一例甲型血友病的系譜ⅠⅡⅢ212345678910111234567891目前八十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點3、XR遺傳病系譜特點①男性患者過遠多于女性患者，系譜中的病人幾乎都是男性；②男性患者的雙親都無病，其致病基因來自攜帶者母親；③由于交叉遺傳，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常見到患者，偶見外祖父發(fā)病，在此情況下，男患者的舅父一般正常；④由于男患者的子女都是正常的，所以代與代間可見明顯的不連續(xù)（隔代遺傳）。

目前八十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點4、婚配方式（p78）目前八十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（四）X連鎖顯性遺傳

(X-linkedDominantinheritance,XD)1、概念某種性狀或疾病受X染色體上的顯性基因所控制，其遺傳方式為XD。2、典型病例例：抗維生素D性佝僂病

設(shè)：致病基因---XD

正常基因---Xd

XDXDXDXd

XdXdXDYXdY

患者正?；颊哒Ｄ壳鞍耸隧揬總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前八十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點抗維生素D佝僂病(MIM307800)目前九十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前九十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點2一例抗維生素D性佝僂病的系譜ⅠⅡⅢ12345678910111234567891設(shè)：致病基因—XA

正?；颉猉aXAXaXaYXAYXAXaXAY目前九十二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點一例抗維生素D性佝僂病的系譜X不完全顯性目前九十三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點3、XD遺傳病系譜特點①女性患者多于男性，女性患者（Ⅲ3、4、6）病情較輕，只有低血磷；②患者雙親之一必定是患者，女患者都是雜合子，她們的致病基因可傳給兒子和女兒，但男患者的致病基因只傳給女兒，因此系譜中男患者的女兒全部發(fā)??；③可看到連續(xù)兩代以上都有患者。4、婚配方式（p79）目前九十四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（五）Y連鎖遺傳父親Y兒子Y男孫外耳輪多毛癥1、概念如果致病基因位于Y染色體上，并隨著Y染色體而傳遞，故只有男性才出現(xiàn)癥狀。這類致病基因只由父親傳給兒子，再由兒子傳給孫子，女性是不會出現(xiàn)相應(yīng)的遺傳性狀或遺傳病，這種遺傳方式稱為Y連鎖遺傳（Y-linkedinheritance）。2、婚配方式（p80）3、系譜特點4、典型疾病目前九十五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點目前九十六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點三、單基因病的遺傳異質(zhì)性（自學(xué)）（一）兩種單基因病的自由組合

兩種單基因病的致病基因分別位于不同對染色體上，在臨床上，一個家系中如果出現(xiàn)兩種單基因病患者，在大多數(shù)情況下，其遺傳方式受孟德爾自由組合律制約。

例：假設(shè)一個并指癥（并指完全，伴有掌、跖骨融合）女性與一個甲型血友男患者結(jié)婚，生育了一個男孩，其并指癥狀與母親類同，他們要求再生一孩子，試問后代子女發(fā)病風險如何？四、兩種單基因病的遺傳目前九十七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點兩種致病基因在不同染色體上的自由組合B：并指癥基因；h：甲型血友病基因目前九十八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點并指癥是常染色體性遺傳病，因此母親的基因型為XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病，男性是半合子發(fā)病，所以父親的基因型是XhYbb。從圖可以看出，他們后代的女孩中，有50％可能患并指癥伴甲型血友病攜帶者，50％可能是甲型血友病攜帶者；男孩中，50％可能是并指癥，但有50％可能正常。

目前九十九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（二）兩種單基因病的連鎖互換兩種單基因病基因位于同一染色體上有時患者有兩種單基因遺傳病，如果這兩種致病基因位于同一染色體上，它們將表現(xiàn)為連鎖遺傳，其遺傳方式受連鎖與交換律制約。

例如，紅綠色盲與甲型血友病的基因都是在X染色體上，所以彼此連鎖。假定兩者間交換率是10％。如果父親是紅綠色盲，母親外表正常，已生出一個女兒是紅綠色盲，一個兒子是甲型血友病，試問他們以后所生的孩子中，這兩種遺傳病的發(fā)病風險如何？能生出正常的后代嗎？目前一百頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點兩種X連鎖隱性遺傳病的連鎖和交換h：甲型血友病基因：b：紅綠色盲基因目前一百零一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點從一個女兒是紅綠色盲來看，母親必然是紅綠色盲基因（b）的攜帶者，再從一個兒子是甲型血友病來看，母親也必然是甲型血友病基因（h）的攜帶者。但是，這兩種致病基因分別位于兩條染色上。父親是紅綠色盲患者，所以有紅綠色盲基因（b）。從圖可以看出，他們后代的女孩中，50%可能是正常的，50％可能患紅綠色盲；男孩中，45％可能患紅綠色盲，45％可能患甲型血友病，5％可能同時患這兩種病，只有5％可能是正常的。目前一百零二頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點五、單基因遺傳發(fā)病的風險估計（自學(xué)）目前一百零三頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點多基因遺傳：是指生物體和人類的一些遺傳性狀或遺傳病的遺傳基礎(chǔ)不是一對主基因，而是兩對以上的多對基因。每對基因之間無顯性和隱性的區(qū)別，而是共顯性。每對基因?qū)ζ溥z傳性狀形成的作用是微小的，又稱為微效基因。若干對微效基因的作用可以積累起來，對表型產(chǎn)生有明顯的累加效應(yīng)。多基因遺傳性狀不僅受微效基因的作用而且受環(huán)境因素的影響。第三節(jié)多基因遺傳目前一百零四頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點數(shù)量性狀(quantitativetrait)：多基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個群體中的分布是連續(xù)的，不同個體之間的差異只有數(shù)量上的差異，沒有質(zhì)的不同。質(zhì)量性狀(qualitativetrait)：單基因遺傳的性狀或疾病的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，可以明顯地將變異個體分為2-3群，2-3群個體間差異顯著。一、質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀目前一百零五頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點130cm165cmaaAA或Aa垂體性侏儒和正常人的身高質(zhì)量性狀（qualitativetrait）0~5%45~50%100%

aaAaAAPKU患者、攜帶者和正常人PAH的活性目前一百零六頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點數(shù)量性狀（quantitativetrait）130140150160170180190200身高(cm)8070605040302010變異數(shù)目前一百零七頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點數(shù)量性狀遺傳控制群體中性狀變異的分布相對性狀的差異舉例質(zhì)量性狀單基因(一對主基因)不連續(xù)顯著垂體性侏儒，苯硫脲嘗味能力數(shù)量性狀多基因(多對主基因)連續(xù)、正態(tài)不顯著正常人的身高、體重、血壓、智力、膚色目前一百零八頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點二、多基因遺傳的特點多基因遺傳具有3個特點：①兩個極端變異（純種）個體雜交后，子1代大部分為中間型，在環(huán)境的影響下，具有一定變異范圍。②兩個中間型子1代雜交后，子2代大部分為中間型，但其變異范圍要比子1代廣泛，也可出現(xiàn)極端的個體。這除環(huán)境因素外，基因的分離和組合也有作用。③在隨機雜交的群體中，變異范圍很廣，然而大多數(shù)個體接近中間型，極端個體很少，環(huán)境與遺傳因素都起作用。目前一百零九頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點親代

極高個體極矮個體

AABBA’A’B’B’子1代

中等身高

AA’BB’子2代ABAB’A’BA’B’ABAABBAABB’AA’BBAA’BB’AB’AABB’AAB’B’AA’BB’AA’B’B’A’BAA’BBAA’BB’A’A’BBA’A’BB’A’B’AA’BB’AA’B’B’A’A’BB’A’A’B’B’多基因遺傳的特點

目前一百一十頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點P

AABBCC

A’A’B’B’C’C’F1

AA’BB’CC’Total

0’1’2’3’4’5’6’1615201561F2

ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’ABCA’BCAB’CABC’A’B’CAB’C’A’BC’A’B’C’AABBCCAA’BBCCAABB’CCAABBCC’AA’BB’CCAABB’CC’AA’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBCCA’A’BBCCAA’BB’CCAA’BBCC’A’A’BB’CCAA’BB’CC’A’A’BBCC’A’A’BB’CC’AABB’CCAA’BB’CCAAB’B’CCAABB’CC’AA’B’B’CCAAB’B’CC’AA’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’CCAA’BBCC’AABB’CC’AABBC’C’AA’BB’CC’AABB’C’C’AA’BBC’C’AA’BB’C’C’AA’BB’CCA’A’BB’CCAA’B’B’CCAA’BB’CC’A’A’B’B’CCAA’B’B’CC’A’A’BB’CC’A’A’B’B’CC’AABB’CC’AA’BB’CC’AAB’B’CC’AABB’C’C’AA’B’B’CC’AAB’B’C’C’AA’BB’C’C’AA’B’B’C’C’AA’BBCC’A’A’BBCC’AA’BB’CC’AA’BBC’C’A’A’BB’CC’AA’BB’C’C’A’A’BBC’C’A’A’BB’C’C’AA’BB’CC’A’A’BB’CC’AA’B’B’CC’AA’BB’C’C’A’A’B’B’CC’AA’B’B’C’C’A’A’BB’C’C’A’A’B’B’C’C’目前一百一十一頁\總數(shù)一百二十一頁\編于十八點（一）、易患性與發(fā)病閾值1.易患性：在多基因遺傳病中，由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因