醫(yī)學(xué)細(xì)胞細(xì)胞核

醫(yī)學(xué)細(xì)胞細(xì)胞核第一頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五核骨架（核基質(zhì)）第二頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五第三頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五第四頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五化學(xué)成分蛋白質(zhì)（90%）：少量RNA和DNA主要是非組蛋白的纖維蛋白，相當(dāng)部分為含硫蛋白.功能1.對(duì)間期核內(nèi)DNA的空間構(gòu)型起著支撐和維系作用2.參與DNA的復(fù)制。3.參與RNA轉(zhuǎn)錄。4.對(duì)轉(zhuǎn)錄形成的RNA進(jìn)行加工修飾。第五頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五染色質(zhì)和染色體形態(tài)：染色質(zhì)為細(xì)絲狀，每一條細(xì)絲是一個(gè)DNA分子，人類體細(xì)胞中46條（23對(duì)）細(xì)絲，生殖細(xì)胞（配子）23條細(xì)絲?；瘜W(xué)組成DNA蛋白質(zhì)少量RNA組蛋白非組蛋白第六頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五

DNA分子第七頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五一條功能性的DNA具有3個(gè)特殊序列①著絲粒序列②端粒序列③復(fù)制源序列第八頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五根據(jù)在基因組中出現(xiàn)的拷貝數(shù)的不同可分為三種高度重復(fù)序列中度重復(fù)序列單一序列第九頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五1.組蛋白：染色質(zhì)中含量最高的結(jié)構(gòu)蛋白，富含精氨酸和賴氨酸的堿性蛋白質(zhì)，能與帶負(fù)電荷的DNA分子緊密結(jié)合。組蛋白分子量（KD)氨基酸組成種類的變異H120富含賴氨酸廣泛H2A137精、賴氨酸含量中等相當(dāng)保守H2B137精、賴氨酸含量中等相當(dāng)保守H3157富含精氨酸高度保守H4112富含精氨酸高度保守功能：參與染色體的構(gòu)建；維持染色體結(jié)構(gòu)。調(diào)節(jié)DNA的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。蛋白質(zhì)第十頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五第十一頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五2.非組蛋白：除了組蛋白而外所有蛋白的總稱。屬于酸性蛋白質(zhì)，富含天門冬氨酸、谷氨酸等酸性氨基酸。功能：1.參與染色體的構(gòu)建2.啟動(dòng)基因復(fù)制3.調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄第十二頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五染色質(zhì)的種類異染色質(zhì)（濃縮染色質(zhì)、非功能性染色質(zhì)）：常染色質(zhì)（伸展染色質(zhì)、功能性染色質(zhì)）：高度螺旋和盤曲、染色深、功能上不很活躍。無(wú)明顯螺旋和盤曲、染色淺、功能上活躍。第十三頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五

染色質(zhì)的結(jié)構(gòu)一級(jí)結(jié)構(gòu)：核小體是染色質(zhì)的基本組成單位，一個(gè)一個(gè)核小體連成串珠樣結(jié)構(gòu)就是染色質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)。球狀組蛋白核心H4DNA雙螺旋(140-160bp、1.75圈）H3H4H3H2AH2AH2BH2BH4H3H3H4H2AH2AH2BH2B10nm連接DNA（50-60bp）H1H1核小體核心部連接部DNA分子：140-160bp、1.75圈組蛋白：2（H2A、H2B、H3、H4）組蛋白：H1DNA分子：50—60bp八聚體核小體將DNA分子壓縮7倍。第十四頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五10nm二級(jí)結(jié)構(gòu)：螺旋管是染色質(zhì)的二級(jí)結(jié)構(gòu)。6個(gè)核小體纏繞一圈形成的中空性管.外30nm;內(nèi)10nm,組蛋白H1位于螺旋管內(nèi)側(cè)。將DNA分子長(zhǎng)度又壓縮6倍，螺旋管即為30nm的染色質(zhì)纖維。內(nèi)10nm外30nm組蛋白第十五頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五三級(jí)結(jié)構(gòu)：由螺旋管進(jìn)一步盤曲而形成超螺旋管。DNA長(zhǎng)度又被壓縮40倍四級(jí)結(jié)構(gòu)：超螺旋管進(jìn)一步折疊、壓縮成為染色單體。（DNA分子長(zhǎng)度又被壓縮5倍）袢環(huán)模型染色體支架（非組蛋白）袢環(huán)（30nm螺旋管）123456789101112131415161718微帶總長(zhǎng)520nm30000~100000萬(wàn)個(gè)bp染色單體著絲點(diǎn)著絲點(diǎn)絲第十六頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五第十七頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五染色單體主縊痕（初級(jí)縊痕）次縊痕短臂（p）長(zhǎng)臂（q）隨體常染色質(zhì)區(qū)異染色質(zhì)區(qū)中期染色體的結(jié)構(gòu)第十八頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五端粒：由高度重復(fù)的短序列組成，高度保守。作用：維持染色體的穩(wěn)定性。起細(xì)胞分裂計(jì)時(shí)器的作用。第十九頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五第二十頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五第二十一頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五

動(dòng)粒：主要成分蛋白質(zhì)外層中層內(nèi)層著絲點(diǎn)（動(dòng)粒）：是兩條染色單體外表面在初縊痕處的特殊附加結(jié)構(gòu)第二十二頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五根據(jù)著絲粒位置可將人類染色體劃分為三種pqpq1/2~5/85/8~7/87/8中央著絲粒染色體亞中著絲粒染色體近端著絲粒染色體第二十三頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五核型：一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全套染色體在有絲分裂中期的表型，稱為核型。它由染色體的數(shù)目、長(zhǎng)度、大小、著絲粒的位置、次縊痕的數(shù)目、隨體的有無(wú)等形態(tài)特征的總和構(gòu)成。人類體細(xì)胞的正常核型組染色體號(hào)主要特征A組B組C組D組E組F組G組

123亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體4————5亞中著絲粒染色體、無(wú)隨體6————12、X亞中著絲粒染色體大小13————15近端著絲粒染色體、有隨體161718亞中著絲粒染色體中央著絲粒染色體19————20中央著絲粒染色體21————22、Y近端著絲粒染色體、有隨體Y染色體略大、長(zhǎng)臂平行伸展、無(wú)隨體正常女性核型：46，XX正常男性核型：46，XY第二十四頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五正常男性：46，XY正常女性：46，XX第二十五頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五

核型異常第二十六頁(yè)，共二十九頁(yè)，編輯于2023年，星期五DownSyndrome第二十七頁(yè)，共