性染色體與伴性遺傳

性染色體與伴性遺傳第一頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三據(jù)統(tǒng)計(jì):

我國(guó)男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%，女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%。第二頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三第三節(jié)性染色體與伴性遺傳第三頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三人類的染色體組型第四頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三常以什么時(shí)期的染色體作為觀察染色體組型的材料？為什么？一、染色體組型定義：指將某種生物體細(xì)胞中的全部染色體,按大小和形態(tài)特征進(jìn)行配對(duì)、分組和排列所構(gòu)成的圖像。第五頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三染色體組型分析有什么意義？每種生物，都有其自己的染色體組型，染色體組型代表了生物的種屬特性。進(jìn)行染色體組型分析，對(duì)于探討動(dòng)、植物的起源，物種間的親緣關(guān)系，人類遺傳病的發(fā)病機(jī)理等都有非常重要的意義。不同生物有不同數(shù)目、不同形態(tài)和不同大小的染色體。不同的生物有不同的染色體組型。

第六頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三人類的染色體組型分析正常男性核型正常女性核型第七頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三人的46條染色體配對(duì)后男性染色體女性染色體:1對(duì)

XX常染色體性染色體：22對(duì)常染色體性染色體：22對(duì):

1對(duì)

XYY染色體上的基因很少，一般X染色體上的基因在Y染色體上沒(méi)有相應(yīng)的等位基因。第八頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三自然界中，由性染色體決定生物性別的類型主要有XY型和ZW型。人的性別決定屬于XY型。二、性染色體和性別決定性染色體：與性別決定有直接關(guān)系的染色體。常染色體：除性染色體外的其他染色體，雌雄性個(gè)體的常染色體是相同的第九頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三XY型性別決定男性XY女性XXXYXXXXY小結(jié)：人類的性別是由性染色體決定的，生男生女的奧秘在于卵細(xì)胞與哪種類型的精子結(jié)合。

第十頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三ZW型性別決定雌性的體細(xì)胞內(nèi)，除了含有數(shù)對(duì)常染色體外，還含有兩個(gè)異型的性染色體ZW;

雄性的體細(xì)胞內(nèi)，除了含有數(shù)對(duì)常染色體外，還含有兩個(gè)同型的性染色體ZZ.

鳥類某些兩棲類和爬行類的性別決定屬于此類。雌:（常染色體+ZW）雄:（常染色體+ZZ）第十一頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三練一練1.人的性別決定發(fā)生在()A．胎兒出生時(shí)B。胎兒發(fā)育時(shí)C。受精卵形成時(shí)D。受精卵分裂時(shí)2.與男性的X染色體一定沒(méi)有關(guān)系的是()A．母親B。外祖父C。祖父D。外祖母CC第十二頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三3.下列各種細(xì)胞中，一定含有X染色體的是()

A。人的精子B。人的體細(xì)胞

C。生物的體細(xì)胞D。生物的卵細(xì)胞B第十三頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三三、伴性遺傳概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相聯(lián)系的遺傳方式第十四頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三科學(xué)家:摩爾根實(shí)驗(yàn)材料:果蠅第十五頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象如何解釋出現(xiàn)的問(wèn)題呢?PF1F2紅眼（雌、雄）白眼(雄)3/41/4紅眼（雌、雄）×第十六頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三理論依據(jù)（已有知識(shí)）：1、基于對(duì)果蠅體細(xì)胞染色體的認(rèn)識(shí)2、基于對(duì)薩頓假說(shuō)的認(rèn)識(shí)——基因在染色體上第十七頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三雌果蠅種類：紅眼（Ｘ+Ｘ+）紅眼（Ｘ+Ｘw）白眼（ＸWＸW）雄果蠅種類：紅眼（Ｘ+Ｙ）白眼（ＸwＹ）經(jīng)過(guò)推理、想象提出假說(shuō):——控制白眼的基因（w）在X染色體上

Y染色體上沒(méi)有它的等位基因第十八頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三PF1F2×對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋X+X+XwYX+YXw配子X(jué)+YX+Xw×XwX+YX+X+X+（雌）X+Xw（雌）X+Y（雄）XwY（雄）3/4紅眼（雌、雄）1/4白眼（雄）第十九頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三果蠅的白眼性狀遺傳確實(shí)與性別有關(guān)，控制該性狀的基因確實(shí)位于性染色體上。該實(shí)驗(yàn)成為“基因在染色體上”假說(shuō)的有力證據(jù)。第二十頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三＊紅綠色盲癥的遺傳分析紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的，即：紅綠色盲基因的等位基因（正常基因B），也位于X染色體上,即：

Y染色體由于過(guò)于短小，沒(méi)有相應(yīng)的等位基因XbXB人類的伴性遺傳（一）伴X染色體隱性遺傳第二十一頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三

XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性男性基因型表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲人的正常色覺(jué)與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型：第二十二頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三因?yàn)槟行灾缓粋€(gè)致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一個(gè)致病基因(XBXb)并不患病而只是攜帶致病基因，她必須同時(shí)含有兩個(gè)致病基因(XbXb)才會(huì)患色盲。1.患者男性多于女性：第二十三頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三男女有關(guān)紅綠色盲的6種婚配方式XbY男患者XBXB

女正常XBXb

女正常(攜帶者)XBY男正常XbXb

女患者第二十四頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三人類紅綠色盲的幾種遺傳方式1.色覺(jué)正常的女性純合子×

男性紅綠色盲

2.女性攜帶者×男性正常

3.女性攜帶者×

男性紅綠色盲

4.女性紅綠色盲×男性正常第二十五頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三親代配子子代女性正常男性色盲XYbXXBb正常女性（攜帶者）男性正常1：1XXBBY

yyXbbXXBXYB×第二十六頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三XXBBXYB女性攜帶者×正常男性親代XXXBbXYB配子BX

bXBY子代XXBbXYb女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲1：1：1：1bBXBY第二十七頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三XBXb

XbY親代配子子代XBXbYXbXbXBY女性色盲男性正常

1：1：1：1XbXBXbXbY女性攜帶者男性色盲女性攜帶者男性患者×第二十八頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三

XbXbXBY親代配子子代XbXBYXBXbXbY女性攜帶者男性色盲

1：1女性色盲男性正?！恋诙彭?yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三XbYXBXbXbY伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：1.患者男性多于女性：

2.通常為隔代遺傳

色盲典型遺傳過(guò)程是外公－>女兒－>外孫。第三十頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三

XbXb

XbYXbYXbXbXbY

3.女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第三十一頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三伴X隱性遺傳病的特點(diǎn)：1.患者男性多于女性：

2.通常為交叉遺傳(隔代遺傳)

色盲典型遺傳過(guò)程是外公－>女兒－>外孫。

3.女性色盲，她的父親和兒子都色盲

（母患子必患，女患父必患）

第三十二頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三血友?。貉巡〉倪z傳與色盲的遺傳相同，其致病基因（h）和正?；颍?）也只位于X染色體上，Y染色體上沒(méi)有它的等位基因。即：女性患者：XhXh，男性患者：XhY.

原意是“嗜血的病”,就是說(shuō)這種病人由于經(jīng)常嚴(yán)重出血,要靠緊急輸血以挽救生命,成了“以血為友”的疾病,這種病因缺少一種凝血因子而凝血很慢,是一種伴性遺傳病。第三十三頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三遺傳咨詢：

有一對(duì)新婚夫婦，女方是血友病患者，如果你是醫(yī)生，當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，你會(huì)提出怎樣的建議？第三十四頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三抗維生素Ｄ佝僂病

患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?；颊叱３１憩F(xiàn)為X型（或0型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。受X染色體上的顯性基因（D）的控制。女性患者：男性患者：XDXD，XDXdXDY（二）伴X染色體顯性遺傳第三十五頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三歸納遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病的遺傳分析1）女性患者多于男性患者；2）具有世代連續(xù)性（代代有患者）；3）父患女必患、子患母必患；4）患者的雙親中必有一個(gè)是患者第三十六頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三患者全部是男性；致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女，”。伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y第三十七頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三伴性遺傳的類型伴X遺傳伴Y遺傳類型伴X顯性遺傳伴X隱性遺傳第三十八頁(yè)，共四十一頁(yè)，編輯于2023年，星期三一.紅綠色盲癥的遺傳分析1.遺傳性質(zhì)：X染色體上的隱性基因(b)控制2.傳特遞點(diǎn):

患者男性多于女性、交叉遺傳、母患子必患，女患父必患。二.抗維生素Ｄ佝僂病的遺傳分析1.遺傳性質(zhì)：

X染色體上的顯性基因(D)控制2.傳特遞點(diǎn)：患者女性多于男性、具有世代連續(xù)性、父患女必患、子患母必患；三.伴性遺傳的概念及類型四.伴性遺傳在實(shí)踐中的作用第三十