遺傳與人類健康

根據(jù)臨床統(tǒng)計，15歲以下死亡兒童中，30％由遺傳病所致。1/4的生理缺陷和3/5的成人疾病都是遺傳病。？什么是遺傳??？第一節(jié)人類遺傳病的主要類型

由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，從而使發(fā)育成的個體患疾病，稱為遺傳性疾病，簡稱遺傳病。概念1.什么是單基因遺傳??？2.病因是什么？由單個基因的異常所引起的疾病3.常見的單基因遺傳病有哪些？有何特點？主要是由基因突變引起的閱讀思考顯性致病基因常染色體：X染色體：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、高膽固醇血癥抗維生素D佝僂病

隱性致病基因常染色體：X染色體：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細胞貧血癥、糖原沉積?、裥蜕ぐY、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良伴Y染色體男性外耳道多毛癥（一）單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等并指多指短指

該顯性致病基因?qū)е麻L骨兩端的軟骨細胞形成障礙，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團或馬戲團的雜技小丑。（軟骨發(fā)育不全）常染色體顯性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者兒患母必患，父患女必患伴X染色體顯性遺傳?。咕S生素D佝僂?。┗颊邔α?、鈣吸收不良而導致骨發(fā)育障礙。伴X染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等（白化?。┏Ｈ旧w隱性遺傳病

智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（苯丙酮尿癥）苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少顯性基因,正常酶無法合成苯丙氨酸羥化酶

苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。這種病主要通過尿液化驗來診斷。苯丙酮尿癥患病機理（地中海貧血）

本病大多嬰兒時即發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、虛弱、腹內(nèi)結(jié)塊、發(fā)育遲滯等，重型多生長發(fā)育不良，常在成年前死亡。常染色體隱性遺傳?。ㄧ牭缎图毎氀Y）伴X染色體隱性遺傳病遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳男性患者多于女性患者女患父必患，母患子必患（進行性肌營養(yǎng)不良）伴X染色體隱性遺傳病患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代。主要癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”伴Y染色體遺傳病遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病外耳道多毛癥部分男性禿頂伴Y染色體遺傳病1.多基因遺傳病與單基因遺傳病有哪些不同？2.多基因遺傳病有何特點？由多對等位基因控制的遺傳病。閱讀思考（二）多基因遺傳病特點受一系列基因控制易受環(huán)境因素的影響通常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病病例唇裂無腦兒1.什么是染色體異常遺傳病？2.染色體異常遺傳病有何特點？3.染色體病可以分為哪幾類？閱讀思考染色體異常引起的遺傳病。（三）染色體異常遺傳病特點：染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大改變往往造成較嚴重的后果甚至胚胎時期就自然流產(chǎn)。性腺發(fā)育不良類型常染色體遺傳病性染色體遺傳?。?1-三體綜合征(染色體數(shù)目異常)

貓叫綜合征(染色體結(jié)構(gòu)異常)特納氏綜合征（44+XO）葛萊弗德氏綜合征（44+XXY）貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴重智障21-三體綜合征主要癥狀：智力低下，身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的面容,眼間距寬,外眼上斜,口常半張,舌常伸出口外.性染色體異常：性腺發(fā)育不良（XO）

(特納氏綜合征)主要外部特征：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，無生育能力。

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21-三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色異常遺傳病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色異常遺傳病下列遺傳病各屬于何種類型？

“遺傳性疾病=先天性疾病”？判斷

“遺傳性疾病=家族性疾病”？先天性疾病1.含義:出生前已形成的畸形或疾病,一般嬰兒出生時 就已表現(xiàn)出的疾病2.病因(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病,如白化病、先天性愚型(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病，如母親在妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒，可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障家族性疾病1.含義:一個家族中多個成員都表現(xiàn)出來的同一種疾病,即某一疾病有家族史2.病因分類:(1)遺傳物質(zhì)改變引起的，屬于遺傳病。如多指、抗維生素D佝僂病(2)環(huán)境因素引起的，屬于非遺傳病。如由于飲食中缺少維生素A，家族中多個成員可能患夜盲癥遺傳病、先天性疾病、家族性疾病的關(guān)系？(1)先天性疾病和家族性疾病中的許多疾病與遺傳病 有一定關(guān)系，但不能說先天性疾病和家族性疾病都是遺傳病(2)遺傳病不一定一生下來就表現(xiàn)出來，遺傳病有的是先天性疾病，有的是后天性疾?。ㄈ缍d頭癥）(3)顯性遺傳病一般表現(xiàn)出家族傾向性，隱性遺傳病難以表現(xiàn)出家族傾向，如果不是近親結(jié)婚，往往幾代中只見到一個患者受累個體數(shù)量

出生青春期成年各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風險染色體異常遺傳多基因遺傳單基因遺傳思考：請依據(jù)曲線分析，各類型病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病特點。第二節(jié)遺傳咨詢與優(yōu)生

是一項社會性的醫(yī)學遺傳學服務(wù)工作，又稱遺傳學指導。遺傳咨詢可以為遺傳病患者或遺傳性異常性狀表現(xiàn)者及其家屬做出診斷，估計疾病或異常性狀再度發(fā)生的可能性，并詳細解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風險等問題。（一）遺傳咨詢：⑤提出建議①病情診斷②系譜分析④確定遺傳方式，推斷后代發(fā)病幾率③染色體或生化測定內(nèi)容和步驟：（二）優(yōu)生婚前檢查適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑禁止近親結(jié)婚等“直系血親”是指從自已算起向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女等“三代以內(nèi)旁系血親”是指與祖父母(外祖父母)同源而生的除直系親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹。1.禁止近親結(jié)婚我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！弊娓改竿庾娓改父改甘宀镁艘套约盒值芙忝镁艘痰淖优宀玫淖优宀玫膶O子女或外孫子女叔伯姑的曾孫子女或曾外孫子女子女孫子女或外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女舅姨的孫子女或外孫子女旁系血親直系血親旁系血親旁系血親為什么要禁止近親結(jié)婚?和表妹愛瑪生育六個子女，三個中途夭折，三個終生不育。達爾文摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒癡呆，兒子智障。事例能診斷的疾病：染色體疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病2.進行產(chǎn)前診斷過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風險也相應(yīng)增大。適齡生育——24－29歲生育母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/503.提倡適齡生育1.下列很有需要進行遺傳咨詢的是（）

A．親屬中生過先天畸形孩子的待婚青年

B．得過肝炎的夫婦

C．父母中有殘疾的待婚青年

D．得過乙型腦炎的夫婦A趁熱打鐵2.已知甲家庭中丈夫患抗維生素D佝僂病，妻子表現(xiàn)正常；乙家庭中，夫妻都表現(xiàn)正常，但妻子的弟弟患紅綠色盲，從優(yōu)生角度考慮，甲、乙家庭應(yīng)分別選擇生育（）

A．男孩、男孩B．女孩、女孩

C．男孩、女孩D．女孩、男孩C趁熱打鐵第四節(jié)遺傳病與人類未來