人類遺傳病和生物育種

[回扣基礎]一、人類常見遺傳病的類型 [連一連]本文檔共61頁；當前第1頁；編輯于星期一\23點40分【解惑】不攜帶致病基因的個體，不一定不患遺傳病。染色體結構或數目異常也導致遺傳病發(fā)生。如人的5號染色體部分缺失引起貓叫綜合征，雖然不攜帶致病基因，卻患有遺傳病。本文檔共61頁；當前第2頁；編輯于星期一\23點40分二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防1．主要手段 (1)遺傳咨詢：了解家庭病史→分析

→推算出后代的再發(fā)風險率→提出

，如終止妊娠、進行產前診斷等。 (2)產前診斷：包含

檢查、

檢查、

檢查以及

診斷等。2．意義：在一定程度上有效地預防

。遺傳病的傳遞方式防治對策和建議羊水B超孕婦血細胞基因遺傳病的產生和發(fā)展本文檔共61頁；當前第3頁；編輯于星期一\23點40分三、人類基因組計劃的目的及意義1．目的：測定人類基因組的全部

，解讀其中包含的

。2．意義：認識到人類基因組的

及其相互關系，有利于

人類疾病。DNA序列遺傳信息組成、結構、功能診治和預防本文檔共61頁；當前第4頁；編輯于星期一\23點40分四、雜交育種和誘變育種1．雜交育種 (1)含義：將

的優(yōu)良性狀通過交配集中在一起，再經過

，獲得新品種的方法。 (2)育種原理：

。 (3)方法：雜交→

→選種→自交。兩個或多個品種選擇和培育基因重組自交本文檔共61頁；當前第5頁；編輯于星期一\23點40分2．誘變育種 (1)含義：利用物理因素或化學因素來處理生物，使生物發(fā)生

。 (2)育種原理：

?；蛲蛔兓蛲蛔儽疚臋n共61頁；當前第6頁；編輯于星期一\23點40分五、基因工程1．基因工程的工具包括

、

、運載體，其中兩種工具酶作用的化學鍵都是

。2．原理：

。3．步驟：

目的基因、目的基因與運載體結合、將目的基因

、目的基因的

。4．應用：(1)

，如抗蟲棉；(2)

研制，如胰島素等；(3)

保護，如超級細菌分解石油。限制性核酸內切酶DNA連接酶磷酸二酯鍵基因重組提取導入受體細胞檢測與鑒定育種藥物環(huán)境本文檔共61頁；當前第7頁；編輯于星期一\23點40分

[優(yōu)化落實]一、人類常見遺傳病的類型1．[判一判] (1)一個家族僅一代人中出現過的疾病不是遺傳病。(×) (2)一個家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病。(×)本文檔共61頁；當前第8頁；編輯于星期一\23點40分(3)攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病。(×)(4)不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病。(×)本文檔共61頁；當前第9頁；編輯于星期一\23點40分二、人類遺傳病的監(jiān)測和預防2．[判一判] (1)對遺傳病監(jiān)測和預防的手段主要是遺傳咨詢和產前診斷。(√) (2)禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率。(×) (3)通過產前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征。(√) (4)通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率。(√)本文檔共61頁；當前第10頁；編輯于星期一\23點40分三、人類基因組計劃的目的及意義3．[判一判] (1)人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的全部DNA序列，解讀所包含的遺傳信息。(√) (2)人類基因組就是由22條常染色體和性染色體中一條組成的。(×)本文檔共61頁；當前第11頁；編輯于星期一\23點40分四、雜交育種和誘變育種4．[判一判] (1)雜交育種第一步雜交的目的是將兩個親本的優(yōu)良性狀集中到一個親本上。(√) (2)太空育種能按人的意愿定向產生優(yōu)良性狀。(×) (3)雜交育種的范圍只能在有性生殖的植物中。(×)本文檔共61頁；當前第12頁；編輯于星期一\23點40分(4)誘變育種的優(yōu)點之一是需大量處理實驗材料。(×)(5)誘變育種時突變的個體中有害個體多于有利個體。(√)(6)雜交育種和誘變育種都能產生前所未有的新基因，創(chuàng)造變異新類型。(×)(7)雜合子品種的種子只能種一年，需要年年制種。(√)本文檔共61頁；當前第13頁；編輯于星期一\23點40分

[關鍵點擊]1．常見人類遺傳病的分類特點人類遺傳病本文檔共61頁；當前第14頁；編輯于星期一\23點40分本文檔共61頁；當前第15頁；編輯于星期一\23點40分本文檔共61頁；當前第16頁；編輯于星期一\23點40分2.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病本文檔共61頁；當前第17頁；編輯于星期一\23點40分[誤區(qū)警示] (1)家族性疾病不一定是遺傳病，如傳染病。 (2)大多數遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年齡才表現出來，所以，后天性疾病也可能是遺傳病。 (3)攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病，如白化病攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。本文檔共61頁；當前第18頁；編輯于星期一\23點40分【解題技巧】 生物的基因組和染色體組人(44＋XY)果蠅(6＋XY)家蠶(54＋ZW)玉米(20，♀♂同株)小麥六倍體(42，♀♂同株)基因組22＋X＋Y3＋X＋Y27＋Z＋W107染色體組22＋X(或Y)3＋X(或Y)27＋Z(或W)107本文檔共61頁；當前第19頁；編輯于星期一\23點40分[演練提升]1．下列關于人類遺傳病的說法，不正確的是() A．遺傳病的發(fā)病與遺傳因素和環(huán)境因素都有密切關系 B．禁止近親結婚可降低隱性遺傳病在群體中的發(fā)病率 C．染色體變異、基因突變都有可能導致人類出現遺傳病 D．先天性的疾病都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育可避免遺傳病的發(fā)生本文檔共61頁；當前第20頁；編輯于星期一\23點40分D[遺傳病的發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結果，禁止近親結婚可減少隱性致病基因純合的機會，降低隱性遺傳病的發(fā)病率；染色體變異、基因突變均有可能導致人類遺傳病發(fā)生；先天性疾病不一定都是遺傳病，優(yōu)生、優(yōu)育也不可能完全避免遺傳病的發(fā)生。]本文檔共61頁；當前第21頁；編輯于星期一\23點40分2．(2013·安徽卷)下列現象中，與減數分裂同源染色體聯會行為均有關的是() ①人類的47，XYY綜合征個體的形成②線粒體DNA突變會導致在培養(yǎng)大菌落酵母菌時出現少數小菌落③三倍體西瓜植株的高度不育④一對等位基因雜合子的自交后代出現3∶1的性狀分離比⑤卵裂時個別細胞染色體異常分離，可形成人類的21三體綜合征個體 A．①②B．①⑤ C．③④ D．④⑤本文檔共61頁；當前第22頁；編輯于星期一\23點40分C[①人類的47，XYY綜合征個體的形成是減數第一次分裂或減數第二次分裂異常有關，卵細胞不可能提供Y染色體，所以YY染色體來自于精子，減Ⅱ姐妹染色單體沒有分離，與同源染色體聯會行為無關；②線粒體DNA不與蛋白質結合不形成染色體，和同源染色體聯會無聯系。③三倍體西瓜植株的高度不育正是由于同源染色體不能正常聯會的結果，所以選項中必有此小項。故選C。④一對等位基因雜合子的自交后代出現3∶1的性狀分離比是基因分離定律的本質，在于聯會后的同源染色體的分離。⑤卵裂時個別細胞染色體異常分離，可形成人類的21－三體綜合征個體，是指有絲分裂過程，與同源染色體聯會無關。]本文檔共61頁；當前第23頁；編輯于星期一\23點40分

[關鍵點擊]1．幾種育種方式的比較生物育種本文檔共61頁；當前第24頁；編輯于星期一\23點40分本文檔共61頁；當前第25頁；編輯于星期一\23點40分本文檔共61頁；當前第26頁；編輯于星期一\23點40分[誤區(qū)警示] (1)雜交育種是最簡捷的方法，而單倍體育種是最快獲得純合子的方法，可縮短育種年限。 (2)讓染色體加倍可以用秋水仙素等進行處理，也可采用細胞融合的方法，且此方法能在兩個不同物種之間進行。 (3)原核生物不能進行減數分裂，所以不能運用雜交的方法進行育種，一般采用的方法是誘變育種。本文檔共61頁；當前第27頁；編輯于星期一\23點40分【解題技巧】 育種方法的選擇 (1)若要培育隱性性狀個體，則可用自交或雜交的方法，只要出現該性狀即可穩(wěn)定遺傳。 (2)有些植物如小麥、水稻等，雜交實驗較難操作，則最簡便的方法是自交。 (3)若要快速獲得純種，則最好采用單倍體育種方法。 (4)若實驗植物為營養(yǎng)繁殖類如馬鈴薯等，則只要出現所需性狀即可，不需要培育出純種。

本文檔共61頁；當前第28頁；編輯于星期一\23點40分[演練提升]3．要將基因型為AaBB的植物，培育出以下基因型的品種：①AaBb；②AaBBC；③AAaaBBBB；④aB。則對應的育種方法依次是() A．誘變育種、轉基因技術、細胞融合、花藥離體培養(yǎng) B．雜交育種、花藥離體培養(yǎng)、轉基因技術、多倍體育種 C．花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、多倍體育種、轉基因技術 D．多倍體育種、花藥離體培養(yǎng)、誘變育種、轉基因技術本文檔共61頁；當前第29頁；編輯于星期一\23點40分A[用基因型為AaBB的植物要培育出AaBb的品種，可利用物理或化學方法處理材料，通過基因突變獲得；要獲得AaBBC的品種，由于本物種沒有C基因，所以必須通過轉基因技術；要獲得AAaaBBBB的品種，可通過細胞融合；要獲得aB的品種，可利用花藥離體培養(yǎng)。]本文檔共61頁；當前第30頁；編輯于星期一\23點40分4．(2013·四川卷)大豆植株的體細胞含40條染色體。用放射性60Co處理大豆種子后，篩選出一株抗花葉病的植株X，取其花粉經離體培養(yǎng)得到若干單倍體植株，其中抗病植株占50%。下列敘述正確的是() A．用花粉離體培養(yǎng)獲得的抗病植株，其細胞仍具有全能性 B．單倍體植株的細胞在有絲分裂后期，共含有20條染色體 C．植株X連續(xù)自交若干代，純合抗病植株的比例逐代降低 D．放射性60Co誘發(fā)的基因突變，可以決定大豆的進化方向本文檔共61頁；當前第31頁；編輯于星期一\23點40分A[植物細胞具有全能性，與它是否為單倍體無關，只需要其細胞具有該生物體的全套遺傳信息即可，A正確；有絲后期著絲點分裂，細胞內染色體加倍，應為40條染色體，B選項錯；由題可知該突變植株為雜合子，但是表現抗病，所以該突變?yōu)轱@性突變，那么連續(xù)自交后，純合抗病植株比例會逐代升高，顯性純合子所占比例無限趨近于50%，故選項C錯誤；決定進化方向的不是變異本身，而是自然選擇，選項D錯。]本文檔共61頁；當前第32頁；編輯于星期一\23點40分實驗二十調查常見的人類遺傳病[關鍵點擊]1．調查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過社會調查和家系調查的方式了解發(fā)病情況。本文檔共61頁；當前第33頁；編輯于星期一\23點40分2．調查流程圖本文檔共61頁；當前第34頁；編輯于星期一\23點40分3．發(fā)病率與遺傳方式的調查項目內容調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數占所調查的總人數的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型本文檔共61頁；當前第35頁；編輯于星期一\23點40分[誤區(qū)警示] (1)調查人類遺傳病的遺傳方式時，應在患者家系中進行，根據調查結果畫出遺傳系譜圖。 (2)調查遺傳病患病率時，要注意在人群中隨機調查，本文檔共61頁；當前第36頁；編輯于星期一\23點40分【解題技巧】本文檔共61頁；當前第37頁；編輯于星期一\23點40分[演練提升]已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參與該遺傳病的調查，為了使調查更為科學準確，請你為該校學生設計調查步驟，并分析致病基因的位置。(1)調查步驟：①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及表現；本文檔共61頁；當前第38頁；編輯于星期一\23點40分②設計記錄表格及調查要點如下：③分多個小組調查，獲得足夠大的群體調查數據；④匯總總結，統計分析結果。雙親性狀調查家庭個數子女總數子女患病人數男女總計本文檔共61頁；當前第39頁；編輯于星期一\23點40分(2)回答問題：①請在表格中的相應位置填出可能的雙親性狀。②若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，可能是______遺傳病。③若男女患病比例不等，且男多于女，可能是________遺傳病。④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是________遺傳病。⑤若只有男性患病，可能_________________________遺傳病。本文檔共61頁；當前第40頁；編輯于星期一\23點40分解析從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調查時，需確定要調查的遺傳病、設計記錄表格、對調查的結果進行記錄和總結等。在設計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調查總數、子女的性別等，便于結果的分析。在進行結果分析時，要注意結合所學的遺傳學知識進行，若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關，并且可能是隱性遺傳病；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳??；若男女患病比例不等，且女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說明致病基因位于Y染色體上，是伴Y染色體遺傳病。本文檔共61頁；當前第41頁；編輯于星期一\23點40分答案(2)①可能的雙親性狀依次為：雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患?、诔Ｈ旧w隱性③伴X染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體本文檔共61頁；當前第42頁；編輯于星期一\23點40分[高考回顧]2013重慶卷、江蘇卷、安徽卷、海南卷、上海卷、浙江卷2012廣東卷、江蘇卷、安徽卷2011廣東卷、江蘇卷、浙江卷、海南卷2010全國卷、江蘇卷……本文檔共61頁；當前第43頁；編輯于星期一\23點40分

[典題例析]考向一人類遺傳病 (2013·重慶卷)某一單基因遺傳病家庭，女兒患病，其父母和弟弟的表現型均正常。 (1)根據家族病史，該病的遺傳方式是________；母親的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟與人群中表現型正常的女性結婚，其子女患該病的概率為________(假設人群中致病基因頻率為1/10，結果用分數表示)，在人群中男女患該病的概率相等，原因是男性在形成生殖細胞時________自由組合。本文檔共61頁；當前第44頁；編輯于星期一\23點40分(2)檢測發(fā)現，正常人體中的一種多肽鏈(由146個氨基酸組成)在患者體內為僅含45個氨基酸的異常多肽鏈。異常多肽鏈產生的根本原因是________，由此導致正常mRNA第________位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)分子雜交技術可用于基因診斷，其基本過程是用標記的DNA單鏈探針與________進行雜交。若一種探針能直接檢測一種基因，對上述疾病進行產前基因診斷時，則需要________種探針。若改致病基因轉錄的mRNA分子為“…ACUUAG…”，則基因探針序列為______________；為制備大量探針，可利用________技術。本文檔共61頁；當前第45頁；編輯于星期一\23點40分【思路點撥】根據題干給出的信息畫出這個家族的遺傳系譜圖，從而進一步判斷該病的遺傳方式及涉及到的基因頻率。DNA分子雜交的原理是利用堿基互補配對原理，用帶標記的DNA單鏈探針與目的基因進行堿基互補配對。本文檔共61頁；當前第46頁；編輯于星期一\23點40分【解析】(1)因雙親正常，子代患病，無中生有推出該病為隱性遺傳病且雙親為雜合子，又因女兒患病，父母正常，確定該病為常染色體隱性遺傳病，父母的基因型均為Aa；正常雙親結合，其弟基因為1/3AA、2/3Aa與人群中致病基因為1/10的概率的女子結合，由人群中致病基因概率推女子基因為2×1/10×9/10Aa＝18%，基因型為aa的概率為1%，由于女性表現型正常，其基因型為AA或者Aa，其基因型為Aa的概率為18%÷(1－1%)＝2/11，故弟與人群中女婚配，考慮患病情況；

本文檔共61頁；當前第47頁；編輯于星期一\23點40分弟(2/3Aa)與女子(為2/11Aa)，可算出其子女患病概率為2/3×2/11×1/4＝1/33；在減數分裂產生配子的過程中，攜帶致病基因的常染色體和性染色體結合的概率相等，故人群中男女患該病的概率相等。本文檔共61頁；當前第48頁；編輯于星期一\23點40分(2)根據題意，患者體內氨基酸數目比正常人少，導致該現象出現的根本原因是指導該多肽合成的基因發(fā)生突變，導致翻譯提前終止，患者體內多肽合成到45號氨基酸停止，說明基因突變導致第46位密碼子變?yōu)榻K止密碼子。(3)由mRNA中—ACUUAG—推出相應的模板鏈為—TGAATC－進而推出相應互補鏈—ACTTAG即為致病基因序列，致病基因DNA雙鏈中任意一條均可以用來作為基因探針。制備大量探針，即擴增目的基因片段，可用PCR技術實現。本文檔共61頁；當前第49頁；編輯于星期一\23點40分【答案】(1)常染色體隱性遺傳Aa1/33常染色體和性染色體(2)基因突變46(3)目的基因(待測基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR本文檔共61頁；當前第50頁；編輯于星期一\23點40分【易錯辨析】DNA復制、轉錄、翻譯過程都需要模板、原料、能量、酶，具體過程中的模板、原料、能量、酶各不相同；模板分別為DNA的兩條鏈、DNA的一條鏈、mRNA，原料分別為脫氧核苷酸、核糖核苷酸、氨基酸，能量為ATP，酶分別為DNA聚合酶和解旋酶、RNA聚合酶和解旋酶、多種酶；在轉錄過程中一般一次只轉錄某個有遺傳效應的DNA片段，不會轉錄整條DNA鏈；mRNA翻譯為蛋白質時需從起始密碼開始到終止密碼結束。本文檔共61頁；當前第51頁；編輯于星期一\23點40分考向二生物育種 (2013·西安模擬)如圖表示某種農作物品種①和②培育出⑥的幾種方法，有關說法錯誤的是()本文檔共61頁；當前第52頁；編輯于星期一\23點40分A．培育品種⑥的最簡捷途徑是Ⅰ→ⅤB．通過Ⅱ→Ⅳ過程最不容易達到目的C．通過Ⅲ→Ⅵ過程的原理是染色體變異D．過程Ⅵ常用一定濃度的秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗【思路點撥】基因突變由于突變的不定向性和低頻行，最不容易獲得所需性狀；多倍體育種需用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗，也可以用低溫處理。本文檔共61頁；當前第53頁；編輯于星期一\23點40分【解析】通過植物自交獲得符合要求的種子是最簡便的方法，A正確；由①→④屬于基因突變，由于突變率很低，故通過Ⅱ→Ⅳ過程不易達到目的，B正確；Ⅲ→Ⅵ過程是單倍體育種過程，其原理是染色體變異，C正確；過程Ⅳ是通過花粉的離體培養(yǎng)獲得單倍體，不存在種子，D錯誤。【答案】D本文檔共61頁；當前第54頁；編輯于星期一\23點40分【易錯辨析】操作最簡單的育種方法為雜交育種；大幅度改良生物性狀的育種方法為誘變育種；短時間內獲得生物優(yōu)良性狀的品種需用單倍體育種；為獲得莖稈粗壯的個體或為提高果實的營養(yǎng)物質含量可以采用多倍體育種的方法。本文檔共61頁；當前第55頁；編輯于星期一\23點40分

(2013·合肥教學質檢)如圖甲、乙為幾種不同育種過程的示意圖。本文檔共61頁；當前第56頁；編輯于星期一\23點40分Ⅰ.小麥高稈(D)對矮稈(d)為顯性，抗病(E)對染病(e)為顯性，兩對基因位于非同源染色體上。請據圖甲回答培育小麥新品種的