唐氏篩查,三體綜合征

實驗室檢查

本文檔共26頁；當前第1頁；編輯于星期二\0點32分核型1

標準型

(典型21三體型)95%47，XX（XY），+21父母核型正常因親代生殖細胞減數(shù)分裂時21號染色體不分離而造成.本文檔共26頁；當前第2頁；編輯于星期二\0點32分易位型：額外的21號染色體的長臂易位到另一近端著絲粒染色體上，稱羅伯遜易位。有D/G易位和G/G易位。

增多的第21號染色體不像單純性21三體型那樣獨立存在，而是易位到另一近端著絲粒染色體（13、14、15、21或22）上，兩者合為一條，故患者染色體總數(shù)為46條，稱假二倍體。本文檔共26頁；當前第3頁；編輯于星期二\0點32分易位型核型2-1

D/G易位2.5~5%46，XX（XY），-14，+t（14q21q)親代可為平衡易位攜帶者（兩條非同源染色體發(fā)生交換后，基因組成和表型均保持不變）45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q)21號染色體的長臂

易位至14號染色體本文檔共26頁；當前第4頁；編輯于星期二\0點32分核型2-2G/G易位

21/21易位

46，XX（XY），-21+t（21q21q）21號染色體長臂易位至另一條21號染色體本文檔共26頁；當前第5頁；編輯于星期二\0點32分核型3嵌合型

2.5~5%

46，XX（XY）/47，XX（XY）+21臨床表現(xiàn)差異較大，隨正常細胞所占百分比而異因受精卵早期卵裂時21號染色體不分離所造成本文檔共26頁；當前第6頁；編輯于星期二\0點32分熒光原位雜交以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，可快速、準確進行診斷?；颊叩募毎谐尸F(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。本文檔共26頁；當前第7頁；編輯于星期二\0點32分8本文檔共26頁；當前第8頁；編輯于星期二\0點32分9本文檔共26頁；當前第9頁；編輯于星期二\0點32分診斷與鑒別診斷本文檔共26頁；當前第10頁；編輯于星期二\0點32分診斷€對典型病例，根據(jù)其特殊面容，皮膚紋理形態(tài)，智力低下可臨床初步診斷；€對嵌合體型、新生兒或癥狀不典型的智力低下患兒進行染色體核型分析鑒別；€所有的21-三體綜合征都需要進行染色體核型分析確定診斷。本文檔共26頁；當前第11頁；編輯于星期二\0點32分先天性甲狀腺功能減低癥鑒別重點：先天性甲狀腺功能減低癥生后有顏面粘液性水腫，頭發(fā)干燥，嗜睡，皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、腹脹便秘、舌大而厚，但無21-三體綜合征的特殊面容，可檢測血清TSH、T4和核型分析進行鑒別。鑒別診斷本文檔共26頁；當前第12頁；編輯于星期二\0點32分本文檔共26頁；當前第13頁；編輯于星期二\0點32分

遺傳咨詢14定義

遺傳咨詢是由受過醫(yī)學遺傳學訓練的專業(yè)人員對咨詢者提出的家庭中遺傳性疾病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治和預后等問題進行解釋，并對其子女發(fā)生遺傳性疾病或先天缺陷的風險進行評估，幫助咨詢者對婚育問題做出選擇。本文檔共26頁；當前第14頁；編輯于星期二\0點32分(一)遺傳咨詢的目的15確定遺傳性疾病患者和攜帶者

預測子女的再發(fā)風險

采取相應的預防措施減少或者避免遺傳病兒的出生本文檔共26頁；當前第15頁；編輯于星期二\0點32分(二)遺傳咨詢的對象16對象：母親年齡在35歲以上已生育過先天愚型患兒或畸形死胎有染色體畸變家族史父母一方系表型正常的平衡易位攜帶者經(jīng)常接觸放射線或化學物質(zhì)的孕婦本文檔共26頁；當前第16頁；編輯于星期二\0點32分（三）遺傳咨詢的程序17確定是否為遺傳性疾病

預測遺傳病的再發(fā)風險

決定相應的婚育方案

本文檔共26頁；當前第17頁；編輯于星期二\0點32分母親為21q21q平衡

易位攜帶者，則下一代患本病幾率是？？？

本文檔共26頁；當前第18頁；編輯于星期二\0點32分產(chǎn)前診斷篩查與治療本文檔共26頁；當前第19頁；編輯于星期二\0點32分產(chǎn)前篩查20定義：1、對所有孕婦進行胎兒患遺傳性疾

病的風險評估2、對常見出生缺陷進行孕期檢查目的：篩出可疑者進行進一步檢查方法：影像學檢查和生化檢測本文檔共26頁；當前第20頁；編輯于星期二\0點32分孕期母體血清標記物采用孕早、中期母體血清標記物篩查21三體綜合征用的血清標記物主要包括:AFP(甲胎蛋白)、E3(游離雌三醇)、hCG(絨毛膜促性腺激素)。根據(jù)孕婦此三項的結果，結合年齡，計算本病的危險度，已決定是否進行產(chǎn)前診斷。本文檔共26頁；當前第21頁；編輯于星期二\0點32分本文檔共26頁；當前第22頁；編輯于星期二\0點32分產(chǎn)前診斷定義在胎兒出生前用各種診斷技術對其先天性疾病作出診斷，以便進行選擇性流產(chǎn)或?qū)m內(nèi)治療，減少嚴重出生缺陷兒的出生。目的

保留正常胎兒，在知情同意的基礎上對致死或者嚴重致殘的胎兒進行選擇性終止妊娠。個別情況下可行宮內(nèi)手術。23本文檔共26頁；當前第23頁；編輯于星期二\0點32分Ⅰ

絨毛膜細胞染色體檢查Ⅱ羊水細胞染色體檢查Ⅲ無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術產(chǎn)前診斷本文檔共26頁；當前第24頁；編輯于星期二\0點32分無法治療,只有進行早期診斷,終止妊娠.對患兒要有耐心和愛心，給予訓練和教育，使能自理生活和進行簡單工作。5月18日助殘日，全社會要獻愛心。