人類遺傳病的類型與優(yōu)生

關于人類遺傳病的類型與優(yōu)生第1頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三一、遺傳病、先天性疾病、家族性疾病概述1、遺傳?。焊拍睿菏侵赣缮臣毎蚴芫训倪z傳物質發(fā)生突變而引起的疾病，遺傳病的特點（1）必須是遺傳物質的改變，即基因突變或染色體畸變（2）遺傳性：患者的致病基因會傳給后代（3）終生性：終生難以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲?。?）具先天性：生來就有第2頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三2、先天性疾病概念：是指未生之前或生下來就存在的疾病由遺傳物質引起的先天性疾病，可遺傳無腦兒、腦積水、脊柱裂、先天性無肛門由環(huán)境因素造成的胎兒先天畸形或缺陷，不遺傳先天性心臟病、先天性白內障等分非遺傳性家族性疾?。?、家族性疾病概念：是指同一家族中有一人以上發(fā)病遺傳性家族性疾?。喝缫粋€家族中有多人患血友病或色盲病如一個家族中有多人因缺維生素C而患壞血病分第3頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三二人類遺傳病與風險遺傳病的概念：遺傳物質異常引起的先天性疾病。遺傳病的類型單基因遺傳病遺傳病的危害我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴重降低人口素質給本人、家庭及社會造成嚴重的經(jīng)濟、精神負擔顯性遺傳病

隱性遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病發(fā)病風險胎兒：染色體異常胎兒50%流產(chǎn)不出生嬰兒、兒童：單基因、多基因發(fā)病率高青春期：各種遺傳病發(fā)病率低成年：新發(fā)染色體病少。多基因病發(fā)病率高單基因病比青春期發(fā)病率高第4頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三（一）單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂频倪z傳?。?、顯性遺傳病常染色體上：如軟骨發(fā)育不全，多指，并指、視網(wǎng)膜母細胞病等Ｘ染色體上：抗維生素Ｄ佝僂病、遺傳性腎炎等Y染色體上：男人毛耳等2、隱性遺傳病常染色體上：黑尿癥、呆小癥、白化病、苯丙酮癥鐮刀型貧血病、囊性纖維化等X染色體上：色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良睪丸女性化綜合癥第5頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三（二）多基因遺傳病由多對基因控制的以及環(huán)境因素共同作用的遺傳病實例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、糖尿病受多對基因和多種環(huán)境因素影響發(fā)病率高不易與后天獲得性疾病相區(qū)分特點：第6頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三（三）染色體異常遺傳病1、常染色體結構異常遺傳病：21三體綜合癥18三體綜合癥22三體綜合癥、13三體綜合癥2、常染色體數(shù)目異常遺傳病貓叫綜合癥（5號缺失部分）21三體綜合癥第7頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三3、性染色體數(shù)目異常遺傳病

少X女人：（XO，45），特納氏綜合癥性腺發(fā)育不良（卵巢發(fā)育不全）、乳房不發(fā)育多X女人：（XXX，47）,超雌綜合征又稱“芭比娃娃”多X男人：（XXY，47）葛萊弗德氏綜合癥

睪丸發(fā)育不全身高比普通女性要高，身材苗條高挑，“漂亮女人肚腸笨”生育能力低身材特別高，智能低下、精子形成障礙

多Y男人：（XYY，47）XYY綜合征

第8頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三三、各類遺傳病不同發(fā)育階段發(fā)病風險出生青春期成年受累個體數(shù)量染色體病單基因遺傳多基因遺傳胎兒：染色體異常胎兒50%流產(chǎn)不出生嬰兒、兒童：單基因、多基因發(fā)病率高青春期：各種遺傳病發(fā)病率低成年：新發(fā)染色體病少。多基因病發(fā)病率高發(fā)病風險單基因病比青春期發(fā)病率高四、危害：危害身體健康；貽害子孫后代；給患者造成沉重的經(jīng)濟負擔和精神負擔；增加社會負擔。第9頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三課堂訓練

1．連線題：

請同學到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥

A.常顯

（2）21三體綜合癥

B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全

D.X隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良

E.多基因病

（6）青少年型糖尿病

F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良

G.性染色體病第10頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三五、優(yōu)生（一）概念讓每一個家庭生育出健康聰明的孩子（二）措施禁止近親結婚（最簡單有效的方法）（1）近親旁系血親直系血親近親結婚的情況下，雙方從共同的祖先那里繼承同一種致病基因的機會增大，使所生子女患隱性遺傳病的機會增大（2）原因婚前檢查、遺傳咨詢、適齡生育、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)、妊娠早期避免致畸劑、禁止近親結婚第11頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三禁止近親結婚近親指的是直系血親和三代以內的旁系血親。本人祖父母曾祖父母父親外祖父母曾外祖父母母親兒子孫子孫女曾孫子曾孫女外孫子外孫女曾外孫子曾外孫女女兒姑叔伯舅姨表兄表妹堂兄堂妹表兄表妹哥妹直系血親旁系血親第12頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三遺傳咨詢的基本程序遺傳咨詢的內容對咨詢對象進行檢查，了解病史作出診斷。分析傳遞方式推算后代再發(fā)風險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠，產(chǎn)前診斷1、遺傳病的診斷2、對已經(jīng)確診遺傳病，確定遺傳方式，解釋病情，提出防治方法3、推測遺傳病患者的親屬攜帶致病基因的可能性，并給予婚育指導4、對近親婚配者，推測家系遺傳病的再現(xiàn)風險5、孕前、孕期保健指導6、親子關系鑒定7、產(chǎn)前診斷2、遺傳咨詢五、優(yōu)生第13頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三3、提倡適齡生育五、優(yōu)生母親年齡2025303540451/8801/2901/1001/46相對值不同育齡母親所生子女數(shù)目先天愚型相對發(fā)生率結論提倡適齡生育女子最佳的生育年齡：一般在24-29歲第14頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三在胎兒出生前，用專門的檢測手段對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。五、優(yōu)生4、產(chǎn)前診斷（重要措施）羊水檢查B超檢查孕婦血細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法確診胎兒是否有缺陷

確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷等疾病

確診胎兒是否患有先天遺傳性病基因診斷已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一產(chǎn)前診斷的意義能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病第15頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷等疾病

產(chǎn)前診斷方法穿刺針子宮腔抽取羊水離心分析羊膜腔穿刺塑料管子宮口子宮壁內吸取絨毛支細胞培養(yǎng)分析確診胎兒是否有缺陷

絨毛細胞檢查

畸形胎兒主要是遺傳和環(huán)境致畸劑造成的，多發(fā)生在早孕期

第16頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三9.21一體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關系如下圖所示，預防該遺傳病的主要措施是（）①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A.①③ B.①② C.③④ D.②③A第17頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三.10、下列關于人類遺傳病的檢測和預防的敘述，正確的是A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩B.羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式C苯丙酮尿癥是隱性遺傳病，男女患病機會均等產(chǎn)前診斷有B超檢查、孕婦血細胞檢查、胚盤絨毛細胞檢查、基因診斷第一步是了解病史作出診斷第18頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三11、家庭性的高膽固醇癥是一種常染色體上基因有缺陷所致的遺傳病，雜合體約活到50歲的?；夹募」Ｈ兒象w常于30歲左右死于心肌梗塞，不能生育。一對患有家庭性高膽固醇癥的夫妻，已經(jīng)生育了一個完全正常的孩子，如果再生一個男孩，那么這個男孩能活到50歲的概率是()A．1／3B．2／3C．1／2D．3／4D12、下圖是A、B兩個家庭的色言遺傳系譜圖，A家庭的母親是色盲患者，這兩個家庭由于某種原因調換了同性別的一個孩子，請確定調換的兩個孩子是（）A．2和3B．2和6C．2和5D．2和4C第19頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三13、下圖所示為四個遺傳系譜圖，下列有關敘述中正確的是（）A．四圖都可能表示白化病遺傳的家系B．家系乙中患病男孩的父親一定是該基因的攜帶者C．肯定不是紅綠色盲遺傳的家系是甲、丙、丁D．家系丁中這對夫婦若再生一個正常女兒的幾率是1／4C親無子有親無子有親有子無隔代遺傳隱性顯性女病父正--常隱隱性隱性母病子正--常隱父病女正--常顯?；騒隱第20頁，講稿共24頁，2023年5月2日，星期三曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的?！钡撬麄兊膬蓚€女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒