人類遺傳病課件高一下學期生物人教版必修23

先天性心臟病先天性聾啞苯丙酮尿癥白化病色盲癥血友病半乳糖血癥無腦兒假肥大型肌營養(yǎng)不良多指并指貓叫綜合癥21三體綜合癥唇裂老年癡呆癥胃潰瘍高血壓高度近視眼肥胖糖尿病哮喘精神分裂癥性腺發(fā)育不良黑尿癥抗維生素D佝僂病外耳道多毛癥軟骨發(fā)育不全先天愚型……………………………………我腳的世界上最正能量的地方就是生物遺傳練習題了,這是一個能讓你重拾對愛情信心的地方.

在這里,多少對身殘志堅的男女朋友明明知道對方患有白化病、紅綠色盲、抗維生素D佝僂病、血友病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等一系列遺傳病.仍然不顧后代死活頭也不回的結(jié)合到了一起,還要機智的讓你算算子代患病概率…如果這都不算愛…還有哪里比生物書里更正能量的?。?！必修二第5章第3節(jié)

人類遺傳病概念：由于遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類疾病CT制作自學時間P92-93Thequestion：Q1：舉例說明人類常見遺傳病類型及其遺傳特點？Q2：各類型人類遺傳病遺傳特點？隱性遺傳抗維生素D佝僂病血友病伴X染色體常染色體Theanswer：人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病進行性肌營養(yǎng)不良紅綠色盲顯性遺傳并指、多指軟骨發(fā)育不全白化病苯丙酮尿癥鐮刀型細胞貧血癥隱性遺傳顯性遺傳伴Y遺傳外耳道多毛癥受一對等位基因控制的遺傳?。?000多種）單基因遺傳病Theanswer：人類常見遺傳病的類型多基因遺傳病原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病冠心病哮喘病1.易受環(huán)境影響特點：2.家族聚集現(xiàn)象3.群體中發(fā)病率高受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病

多基因遺傳病Theanswer：人類常見遺傳病的類型染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常常染色體異常：21、18、13三體綜合癥等性染色體異常：XO、XXY、XXX、XYY等成倍增加或減少個別增加或減少染色體異常貓叫綜合征Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）

由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。由于染色體變異引起的遺傳?。?00多種）染色體異常遺傳病染色體病Thinking······（1）苯丙酮尿癥A.常染色體顯性（2）21三體綜合征B.常染色體隱性（3）抗維生素D佝僂病染色體顯性（4）軟骨發(fā)育不全染色體隱性（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常遺傳?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常遺傳病

連一連案例一：一位患有艾滋病的孕婦所產(chǎn)胎兒也患有艾滋病。判斷下列案例是否為遺傳?。簜魅静∵z傳病病原體遺傳物質(zhì)改變不是案例二：由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。不是家族聚集的不一定是遺傳病案例三：一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風疹病毒，使胎兒患上先天性心臟病。不是先天性疾病不一定是遺傳病遺傳病不一定具有先天性先天性心臟病先天性聾啞苯丙酮尿癥白化病色盲癥血友病半乳糖血癥無腦兒假肥大型肌營養(yǎng)不良多指并指貓叫綜合癥21三體綜合癥唇裂老年癡呆癥胃潰瘍高血壓高度近視眼肥胖糖尿病哮喘精神分裂癥性腺發(fā)育不良黑尿癥外耳道多毛癥軟骨發(fā)育不全先天愚型……………………………………c.某些精神病患者給社會治安帶來危害。a.危害人類健康，降低人口素質(zhì)；b.給患者本人、家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟和精神負擔；遺傳病對人類有哪些危害呢？我國20%--25%的人患各種遺傳病自然流產(chǎn)兒:50%染色體異常新出生兒童:1.3%先天缺陷,其中70—80%由于遺傳因素所致21三體綜合征每年出生達2萬人，全國患者總數(shù)已不少于100萬人。環(huán)境污染使遺傳病發(fā)病率上升21三體綜合征發(fā)病率在1/700—1/800，孕婦年齡越大，發(fā)病率越高孕20周左右B超檢查可發(fā)現(xiàn)是否為無腦兒。無腦兒的發(fā)病率約在—67/10000之間調(diào)查人群的遺傳病1、調(diào)查對象：最好是發(fā)病率較高的單基因遺傳病紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）2、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率——在人群中隨機抽樣調(diào)查3、調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式——在患病家系中調(diào)查自學時間P92Thequestion：Q：哪些途徑可以監(jiān)測和預防遺傳病？Theanswer：優(yōu)生

運用遺傳學原理，有效降低胎兒缺陷發(fā)生率,以達到逐步改善和提高人群遺傳素質(zhì)的目的。高爾頓（S.F.Galton)英國1883年首先提出“優(yōu)生學”我國制定的優(yōu)生措施：1、禁止近親結(jié)婚2、進行遺傳咨詢3、產(chǎn)前診斷4、提倡適齡生育Theanswer：禁止近親婚配《婚姻法》規(guī)定：

直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚

人均攜帶5～6個隱性的致病基因，非近親夫妻雙方攜帶相同的致病基因機會小，生有遺傳病后代機率低；近親結(jié)婚則相反。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機率增大倍；生白化病患兒的機率增大倍。子女自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女孫子女或外孫子女自己父親母親祖父母外祖父母子女孫子女或外孫子女

旁系血親

旁系血親旁系血親直系血親達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折案例一：甜蜜的婚姻苦澀的果——科學家的故事Theanswer：禁止近親婚配（CharlesDarwin）

案例二：木石前盟與金玉良緣

Theanswer：禁止近親婚配

曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學說的本世紀美國著名遺傳學家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。他與表妹瑪麗結(jié)婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人寫的《摩爾根傳》一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。”但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的兒子也有明顯的智力殘疾。

摩爾根夫婦以后再也沒有生育。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種?！彼舐暭埠簦骸盀閯?chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！弊优约盒值芙忝酶赣H母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女孫子女或外孫子女自己父親母親祖父母外祖父母子女孫子女或外孫子女

旁系血親直系血親旁系血親旁系血親林黛玉賈寶玉薛寶釵Theanswer：遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)林黛玉的父親是紅綠色盲患者,寶黛擔心將來自己的小孩會遺傳這病。請問她該如何是好?案例分析

一個患抗維生素D佝僂病（X染色體上顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，請你為他們提出合理的建議[]A、不要生育B、妊娠期多吃含鈣食品C、只生男孩D、只生女孩CTheanswer：產(chǎn)前診斷B超一般建議在懷孕28周前每月做一次，28～36周每兩周做一次，36周后每周做一次Theanswer：產(chǎn)前診斷懷孕16-18周是唐篩的最佳時間唐篩

檢查是通過化驗孕婦血液中甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜促性腺激素（β-hCG）的濃度,準確率60～70%Theanswer：產(chǎn)前診斷懷孕16-18周是唐篩的最佳時間無創(chuàng)DNA

將母體外周血中游離的胎兒DNA成分分離并擴增出來，DNA測序后，確定是否多一條染色體。準確率據(jù)可達90%以上孕婦血細胞檢查Theanswer：產(chǎn)前診斷羊水檢查“STS”羊膜穿刺術(shù)獲取羊水中含有少量胎兒脫落的細胞，可以在實驗室中進行培養(yǎng)，然后進行染色體檢查。Theanswer：產(chǎn)前診斷懷孕24-28周是照四維彩超的最佳時間Theanswer：產(chǎn)前診斷基因檢測基因診斷試劑盒基因探針（一段與目的基因互補的核苷酸序列）基因檢測1、概念：通過檢測人體細胞中的DNA序到，解人體的基因狀況。2、樣品來源：血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等3、優(yōu)勢：基因檢測可以精確地診斷病因；通過分析個體的基因狀況，結(jié)合疾病基因組學，可以預測個體患病的風險，從而幫助個體通過改善生存環(huán)境和生活習慣，規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。4、爭議：由于缺陷基因的檢出在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。基因檢測不可以，不攜帶致病基因時也可能患有遺傳病。如：21三體綜合征、染色體倒位、易位等。思考遺傳病均可以經(jīng)“基因檢測”確診嗎？不攜帶致病基因時是否會患遺傳?。?990年,美國科學家實施了世界上第一例臨床基因治療。患者是一位患有嚴重復合型免疫缺陷疾病的4歲小姑娘艾姍蒂·德席爾瓦(AshanthiDesilva)。由于基因缺陷,她的體內(nèi)缺乏腺苷酸脫氨酶(ADA),ADA缺乏導致她沒有正常人所具有的免疫力?？茖W家從她體內(nèi)取出白細胞,轉(zhuǎn)入能夠合成ADA的正常基因,再將導入了正?；虻陌准毎斎胨w內(nèi),檢測發(fā)現(xiàn),她體內(nèi)的白細胞產(chǎn)生了ADA,免疫缺陷所導致的癥狀得到明顯政善。此后,科學家又運用基因療法治療了一些其他疾病的意者?；蛑委?、概念：基因治療是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因從而達到治疾病的目的?；蛑委?、基因治療發(fā)展迅速：Theanswer：女子最適生育年齡為24～28歲適齡生育

過早女子自身發(fā)育尚未完成，過晚則體內(nèi)致突變因素的積累增多。人類基因組計劃HumanGenomeProject22條常染色體+X+Y人類基因組計劃HumanGenomeProject22條常染色體+X+Y繪制四張圖:遺傳圖、物理圖、序列圖、轉(zhuǎn)錄圖人類基因組計劃HumanGenomeProject2001年公布草圖，2003年圓滿完成人類基因組大約有億個堿基對，已發(fā)現(xiàn)2～萬個基因。人類基因組中只有2％～3％具有編碼功能，在特定組織中僅有10％的基因被表達。人的基因組中％的堿基對序列都是一樣的，這不到％的差異決定了人是否易得某些疾病、身高、膚色和體型……科學是一把雙刃劍小結(jié)與回顧發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上。并指、多指

多指、并指兩癥兼發(fā)多指患者的四肢短小畸形，腰椎過度前凸，腹部明顯隆，臀部后凸，身材短小。軟骨發(fā)育不全印度男子耳毛長25厘米，獲吉尼斯世界紀錄外耳道多毛癥