維生素缺乏性手足搐搦癥

關(guān)于維生素缺乏性手足搐搦癥第1頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三學(xué)習(xí)目的1.熟悉這兩個病的病因。2.掌握維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)、診斷和治療

第2頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三維生素D缺乏性佝僂病

RicketsofvitaminDdeficiency(VDR)第3頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三概念維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害。第4頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三由于兒童體內(nèi)維生素D不足，使機體鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病典型表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化、骨樣組織堆積和骨骼畸形嬰幼兒為本病的高發(fā)人群第5頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三一、介紹維生素D（一）維生素D的來源外來

﹡

母體-胎兒的轉(zhuǎn)運源

與母體VitD營養(yǎng)狀況有關(guān)性源

﹡食物中的維生素D

天然食物VitD含量少，強化食物有助于補充內(nèi)源性來源

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皮膚的光照合成是人類VitD主要來源

紫外線（日光）

7-脫氫膽骨化醇維生素D3（膽骨化醇）

第6頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三（二）維生素D的體內(nèi)活化

兩次羥化過程在肝臟25（OH）D，生物活性低在腎臟1,25（OH）2D，生物活性高第7頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三

（三）維生素D的生理功能1，25(OH)2D存在形式：約85%與DBP結(jié)合約15%與白蛋白結(jié)合

0.4%為游離形式，可作用于靶器官1，25(OH)2D生理作用：

小腸：促進(jìn)合成CaBP，增加鈣、磷的吸收

腎臟：增加鈣、磷重吸收，有利于骨的礦化

骨骼：促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖，破骨細(xì)胞分化，直接影響鈣、磷的沉積和重吸收

其他：參與細(xì)胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控第8頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三（四）維生素D代謝的調(diào)節(jié)自身反饋作用：血Ca、P濃度與甲狀旁腺素、降鈣素調(diào)節(jié)：

CaPTH促進(jìn)腎臟合成1，25(OH)2D

CaCT抑制腎臟合成1，25(OH)2D

P促進(jìn)腎臟合成1，25(OH)2D，P抑制其合成第9頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三二、病因＊＊（一）日照不足1..地理因素2.季節(jié)因素3.環(huán)境因素4.心理因素（二)天然食物VitD含量少(攝入不足）

嬰兒對維生素D的需要量：400IU/天（相當(dāng)于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能滿足食物鈣、磷含量低或比例不當(dāng)（2：1有利吸收）（三）圍生期VitD不足第10頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三

（四）生長過速

早產(chǎn)或雙胎，生長快發(fā)育良好的小兒

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1歲以內(nèi)是生長高峰期，也是發(fā)病的高峰期，2歲后明顯減少，3歲以后的佝僂病需鑒別其他佝僂病.

（五）疾病

胃腸道疾病膽道疾病影響VitD的吸收；肝臟疾病和腎臟疾病影響VitD的活化

（六）藥物影響

苯妥英鈉和苯巴比妥等藥物增加肝臟氧化酶的活性，促進(jìn)VitD降解，糖皮質(zhì)激素對抗D對鈣的轉(zhuǎn)運作用第11頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少

血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦癥鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻、骨樣組織堆積佝僂三、發(fā)病機理病第12頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三甲狀旁腺素生理功能促進(jìn)腸道鈣磷的吸收。促進(jìn)腎小管對鈣的重吸收，使尿鈣排出減少，抑制對磷的重吸收。促進(jìn)破骨細(xì)胞形成使骨溶解脫鈣，血鈣增加，但又抑制成骨細(xì)胞的作用，不能使新骨鈣化。

總的結(jié)果：使血鈣升高，血磷降低。第13頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三補充知識：骨樣組織堆積：不斷生長的骨基質(zhì)得不到鈣化而形成鈣磷乘積：提示造骨原料的多少，正常血鈣為

9--11mg/dl,血磷為4--5mg/dl,乘積大于或等于40.堿性磷酸酶(AKP)：在骨樣組織鈣化障礙時分泌增加，血清中AKP

升高。第14頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三四、臨床表現(xiàn)多見于嬰幼兒，特別3歲以下的小嬰兒。主要表現(xiàn)：生長最快部位的骨骼改變，并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。重癥患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。第15頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三

1、初期（早期）

2、激期

3、恢復(fù)期

4、后遺癥期

√生長中的骨骼改變√肌肉松弛

√神經(jīng)興奮性的改變第16頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三鬧、驚、汗、癢、禿（一）初期（早期）1.多見于6個月內(nèi)，特別是3個月以內(nèi)小嬰兒。2.神經(jīng)精神癥狀：易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜驚、多汗，枕禿。第17頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三

神經(jīng)精神異常興奮表現(xiàn)：煩躁，易激惹，夜驚/哭植物神經(jīng)異常興奮：多汗，導(dǎo)致枕禿第18頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三2.X線骨片：基本正常或臨時鈣化線稍模糊3.生化檢查：血鈣正?；蚪档?，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正?；蛏愿?第19頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三（二）活動期（激期）1、典型骨骼改變頭部——顱骨軟化craniotabes

（“乒乓頭”6個月前）方顱caputquadratum

活動期骨骼改變方顱枕禿第20頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三肋骨串珠活動期骨骼改變胸廓——佝僂病串珠rachiticRosary

郝氏溝、肋緣外翻；雞胸、漏斗胸赫氏溝第21頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三漏斗胸雞胸活動期骨骼改變第22頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三手鐲、腳鐲四肢——手腳鐲征wideningofwristsandankles

“X”、“O”形腿活動期骨骼改變第23頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三O型腿（膝內(nèi)翻）X型腿（膝外翻）活動期骨骼改變第24頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三脊柱——

久坐可致后凸或側(cè)彎骨盆——重者前后徑變小，外形扁平正常骨盆扁平骨盆活動期骨骼改變第25頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三2、肌肉松弛腹壁肌肉松弛——蛙腹腸壁肌肉松弛——便秘下肢、后背、頸部——站、坐無力3、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲滯4、免疫力低下，易感染萌牙遲（Eruptionofteeth：delayed）

出牙順序顛倒活動期第26頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三血生化改變血清25-(OH)D顯著下降PTH顯著升高血鈣稍低血磷顯著降低堿性磷酸酶顯著升高X線長骨鈣化帶消失;干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變；骨骺軟骨盤增寬（>2mm）；骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄；可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;活動期第27頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三正常上肢長骨X線佝僂病上肢長骨X線活動期第28頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三正常下肢長骨X線佝僂病下肢長骨X線活動期第29頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三

初、激期佝僂病可歸納如下：

夜驚多汗枕發(fā)脫，囟大顱方乒乓頭，雞胸串珠赫氏溝，手鐲腳鐲齒遲走，貓背蛙腹腿彎曲，要查鈣磷ALP，需看臨時鈣化帶。（模糊或消失）第30頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三（三）恢復(fù)期經(jīng)日光照射或治療后，臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。X線：治療2~3周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線，骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常。血生化改變：血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1~2月降至正常水平。第31頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三逐漸恢復(fù)正常恢復(fù)正常第32頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三(四）后遺癥期多見于2歲以后的兒童X線：骨骼干骺端病變消失殘留不同程度的骨骼畸形

血生化：完全恢復(fù)正常第33頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三膝外翻畸形第34頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三下肢生理性彎曲：正常下肢發(fā)育過程第35頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三

五、診斷正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查可靠的早期診斷標(biāo)準(zhǔn)：25-（OH）D<8ug/ml(正常值：10~50ug/ml或25-125nmol/L)“金標(biāo)準(zhǔn)”：血生化骨骼X線檢查第36頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三七、鑒別診斷頭大、頭型異常、下肢畸形、脊柱畸形與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征粘多糖病：第37頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三頭大、前額突出前囟進(jìn)行性增大

軟骨發(fā)育不良：腦積水：第38頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三（二）其他原因的佝僂病1）低血磷抗維生素D佝僂病，癥狀多發(fā)生1歲以后，血鈣多正常，血磷低，尿磷增加。對一般治療劑量維生素D治療佝僂病無效時應(yīng)考慮本病。2）遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，多呈代謝性酸中毒，排堿性尿并有血氯增高和低鉀癥狀。3）維生素D依賴性佝僂病，癥狀嚴(yán)重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脫發(fā)。4）腎性佝僂病，血磷增加，且有腎功能不全臨床表現(xiàn)。5）肝性佝僂病，肝功不良可使25－OHD生成障礙。膽道梗阻，VD吸收障礙，鈣吸收受抑。 第39頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三八、治療（一）一般治療：合理喂養(yǎng)，補充VitD、鈣磷豐富的食物，多曬太陽，防止過早學(xué)站（坐）。

（二）維生素D療法：口服療法為主，肌注療法為輔口服療法：VitD2000~5000IU/天(50-125μg），

持續(xù)4-6周預(yù)防量嬰兒400IU/天

幼兒600IU/天肌注療法：適合（1）有并發(fā)癥（2）無法口服者用量：VitD3

20~30萬IU，肌注1次，3個月后改為預(yù)防量第40頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三㈢鈣劑適當(dāng)補充

㈣矯形療法（略）第41頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三九、預(yù)防圍生期:孕婦應(yīng)多戶外活動，食物豐富，妊娠后期適當(dāng)補充VitD（800IU/d）。新生兒期:早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎兒生后

1周始補充VitD800IU/d，3個月后

400IU/d，直到2歲。嬰幼兒期:多曬太陽，每天1h以上（每1cm2皮膚在陽光下1h，可產(chǎn)生VitD6IU)。適量維生素D補充。第42頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三維生素D缺乏性手足搐搦（TetanyofVitaminDdeficiency）維生素D缺乏性手足搐搦癥是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一，多見6月以內(nèi)的小嬰兒。

第43頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三維生素D缺乏腸道吸收鈣、磷減少

血鈣降低甲狀旁腺腎小管重吸收磷減少PTH分泌增加PTH分泌不足破骨細(xì)胞作用加強血鈣不能恢復(fù)正常低血磷骨重吸收增加

手足搐搦鈣、磷乘積降低血鈣正?；蚱凸堑V化受阻佝僂病二、發(fā)病機理癥第44頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三

總血Ca2.2-2.6mmol/L

游離Ca＋＋

1.25mmol/L總血鈣<1.75mmol/L-1.88mmol/L(<7mg/dl-7.5mg/dl)游離Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)正常：神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐第45頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三誘發(fā)因素

1、春夏季陽光充足或開始維生素D治療時。2、早產(chǎn)兒。3、長期腹瀉、慢性疾病維生素D、鈣吸收障礙。4、血磷高。第46頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三隱匿型表現(xiàn)血鈣1.75-1.88mmol/L陶瑟征Trousseausign（+）

腓反射Peronealsign

（+）面神經(jīng)征Chvostek’ssign（+）臨床表現(xiàn)第47頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三典型發(fā)作

血鈣<1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式：

1、驚厥（最常見）（1）好發(fā)于幼小嬰兒（大腦皮層發(fā)育差，興奮易擴散）（2）突然發(fā)作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻)，發(fā)作停止后轉(zhuǎn)入睡眠（3）清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作（4）無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)

第48頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三2.手足抽搐(1)多見于較大的嬰兒,幼兒和兒童;(2)突然發(fā)生手或足強直痙攣抽搐,意識清醒;手足抽搐的特點:

“助產(chǎn)士手”:

腕部屈曲狀，手指伸直,大拇指內(nèi)收掌心“芭蕾舞足”:踝關(guān)節(jié)伸直,足趾同時向下彎曲

第49頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三第50頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三3.喉痙攣（1）嬰兒多見（2）喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,不能用呼吸道感染或氣管異物解釋（3）吸氣性喉鳴（4）可突然發(fā)生窒息，嚴(yán)重缺氧甚至死亡。第51頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三四、診斷1、有臨床癥狀和體征2、佝僂病的癥狀和體征3、血鈣<1.75mmol/L；或離子鈣<1.0mmol/L4、鈣劑治療有效第52頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三五、鑒別診斷

其他無熱驚厥性疾病

⑴低血糖：常發(fā)生于清晨空腹時，有進(jìn)食不足或腹瀉史，補充葡萄糖后立即恢復(fù)，血糖常低于2.2mmol／L。

⑵低鎂血癥：常見于小嬰兒發(fā)作時有肌肉顫動，血鎂降低。

⑶嬰兒痙攣癥：發(fā)作時頭及軀干上肢均屈曲，伴點頭狀抽搐和意識障礙，有智力障礙，腦電圖有高幅異常節(jié)律

⑷原發(fā)性甲狀旁腺功能減退：為間歇性驚厥或手足搐搦，血磷升高＞3.2mmol／L,血鈣＜1.75mmol／L, ALP 正?；蛏缘?，顱骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。

第53頁，講稿共60頁，2023年5月2日，星期三中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染