脊髓性肌肉萎縮JiSuiXingJiRouWeiSuo

d檔脊髓性肌肉萎縮_JiSuiXingJiRouWeiSuo一述脊髓性肌肉萎縮（SMA）系指一類由于以脊髓前角細(xì)胞為主的變性導(dǎo)致肌無(wú)力和肌萎縮的疾病半數(shù)在誕生1個(gè)月內(nèi)起男女發(fā)病相等SMA發(fā)病較SMA-于1于1～2歲間起病。二因Ⅰ～Ⅲ型屬于常染色體隱性遺是嬰兒期最常見(jiàn)的致死性遺傳病第Ⅳ型常染色體隱性顯性和X-連鎖隱性等不同的遺。三臨床表現(xiàn)1.脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型又稱Werdnig-Hoffmann在發(fā)病其母親可發(fā)覺(jué)胎動(dòng)變?nèi)酢６嘤谡Q生后不久即表現(xiàn)肌張力肌無(wú)力以四肢近端肌群受累，失肉見(jiàn)舌肌萎縮和束顫，關(guān)節(jié)畸形或攣縮。本型預(yù)后差。大多死于誕生后18個(gè)月。1d檔2.脊髓性肌肉萎縮Ⅱ型肉萎縮Ⅰ于1于1～2歲起病。發(fā)病率與脊髓性肌肉萎縮Ⅰ型相像。嬰兒早期生長(zhǎng)正常，但6個(gè)月以后運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩雖然能坐但獨(dú)站及行走均未達(dá)到正常水平。1/3以上患兒不能行走。20%～40%患兒10歲以前仍具行走力量。多數(shù)病例表現(xiàn)嚴(yán)峻肢體近端肌無(wú)力，下肢重于上肢，而呼吸肌、減活。3.脊髓性肌肉萎縮Ⅲ型又稱Kugelberg-Welander病。一般于幼兒期至青起病，而多數(shù)于5歲前起病。起病隱襲，表現(xiàn)為進(jìn)行性肢體近端肌無(wú)力和萎縮。漸漸累及肩胛帶及上肢肌群腦神經(jīng)支配通常未受累及但可消失面肌軟腭力眼外肌正常約14病例伴發(fā)腓腸肌假性肥大，此幾乎均見(jiàn)于男性患者半數(shù)患者早期可見(jiàn)肌束抖動(dòng)弓形足亦可見(jiàn)到，腱反射減弱或消逝，感覺(jué)。4.脊髓性肌肉萎縮Ⅳ型為15～60于35歲左右起病和進(jìn)展均較隱襲但亦加重或相對(duì)靜止的病例報(bào)道。本型預(yù)后相對(duì)良好，行走力量常可保持終生。發(fā)病率小于0.5/10萬(wàn)。本型中約1/3病例呈常染色體顯性遺傳，表現(xiàn)為近端肌2d檔約5遺則一般表現(xiàn)更加良性病程另一種類型為X-連鎖隱性遺傳，又稱脊髓腦干型SMAKennedy，病年齡不等，但常于40歲肌下面肌及舌肌可見(jiàn)束顫數(shù)年后可消失吞咽困難及吶吃合并一些內(nèi)分泌功能障礙，表乳房女性化及原發(fā)性睪丸病變。5.其他類型脊髓性肌肉萎縮（1）遠(yuǎn)端型脊髓性肌肉萎縮為常染色體顯性或隱性遺傳形式。前者于20歲前發(fā)病，后者稍遲，且癥狀較輕。多數(shù)患者表慢進(jìn)展的下肢遠(yuǎn)端肌無(wú)力和萎縮脛骨前肌和腓骨肌群更易受累弓形足和脊柱側(cè)彎亦較常見(jiàn)。約半數(shù)病例上肢遠(yuǎn)端也會(huì)受累，但程度較輕，無(wú)感覺(jué)，四周神經(jīng)傳導(dǎo)正常。（2慢性不對(duì)稱型脊髓性肌肉萎縮本型于1645歲起病男性患者為女性患者的兩倍表現(xiàn)一個(gè)或多個(gè)肢體不對(duì)稱性肌萎縮錐體束或延髓受累肌無(wú)力可以近端或遠(yuǎn)端為主起病時(shí)相對(duì)局限于單個(gè)肢體。本型自然較長(zhǎng)，甚至超過(guò)30年。（3肩胛腓型SMA發(fā)病年齡3040歲現(xiàn)肩胛帶肌及下肢遠(yuǎn)端?。ㄓ入枘c肌）明顯無(wú)萎縮。弓形足也見(jiàn)。（4）單肢型SMA其發(fā)病年齡各異，男性多見(jiàn)。起病相對(duì)較快，而后進(jìn)入非進(jìn)展期由于局限性前角細(xì)胞受多單臂明顯肌縮。EMG顯示僅限制于單個(gè)肢體的特別。延髓肌及其他肌肉不受侵害。3d檔（5）其他此外尚有延髓脊髓性肌肉萎縮并發(fā)耳聾（Viatetto-Vanlaere型SM（Fazio-Londe綜合征眼咽型SMA面型SA氨基己糖苷酯酶A缺陷等少見(jiàn)類型。四查1.試驗(yàn)室檢查2.其他幫助檢查（1）CT肌肉掃描；（2）電生理檢查。3.病理檢查肌肉活檢對(duì)確診SMA具有重要意義其病理表現(xiàn)特征是具有失神經(jīng)和神經(jīng)配現(xiàn)象。五斷依據(jù)本病僅累及下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元四肢行性弛緩性癱瘓近端重于遠(yuǎn)端下肢重于上肢等臨床表現(xiàn)結(jié)合頸椎或腰椎影像學(xué)未見(jiàn)與臨出。如有陽(yáng)性家族史則更支持診斷基因?yàn)榇_立診斷供應(yīng)牢靠的證據(jù)點(diǎn)發(fā)病年齡預(yù)后和遺傳式等再做出診斷。六鑒別診斷4d檔一般在早期或不典型病應(yīng)留意與下列疾別：1.新生兒型重癥肌無(wú)力其母均為重?zé)o力患者此與母親血液中抗Ach受體抗體通過(guò)胎四肢運(yùn)動(dòng)削減等癥狀。多數(shù)患兒于26周內(nèi)癥狀漸漸好轉(zhuǎn)，且用膽堿酯酶抑制劑治療有效。2.先天性肌張全（Oppenheim）誕生后消失肌張力低下未見(jiàn)肌肉萎縮肌電圖及肌肉活檢均無(wú)特別。3.進(jìn)行性肌養(yǎng)分不良一般在SMA-Ⅱ、Ⅲ型患兒中需留意與Duchenne或Becker型肌養(yǎng)分不行鑒別。后者幾有假性肥大征象血清CPK極高，特殊在病程的早期階段EMG和害鑒別并不困難。SMA-Ⅳ型易與肢帶型肌養(yǎng)分不良和多發(fā)性肌炎等混淆，血清酶學(xué)EMG以及肌肉活檢等方面的特點(diǎn)分析，也不難區(qū)分。七并