醫(yī)學遺傳學染色體分組核型與顯帶

醫(yī)學遺傳學染色體分組核型與顯帶第1頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月110頁第2頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月一、染色體分組(Chromosomegrouping)1-22號常染色體和X、Y性染色體形成24個基因連鎖群(linkagegroup)第3頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月組染色體號大小著絲粒位置次縊痕隨體說明A1-3最大1、3中2亞中1號長臂B4-5次大亞中C6-12X中等亞中9號長臂女16條男15條D13—15中等近端短臂末端E16—18小16中17、18亞中16號長臂F19—20次小中G21—22Y最小近端21號22號短臂末端女4條男5條第4頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月第5頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月女性：46，XX男性：46，XY二、染色體非顯帶核型（Thekaryotypeofnon-bandingchromosome）第6頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月非顯帶核型分析(karyotypeanalysis)

第7頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月三、染色體顯帶(chromosomebanding)第8頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月

Q顯帶(Qbanding)

G顯帶(Gbanding)

R顯帶(Rbanding)

T顯帶(Tbanding)

C顯帶(Cbanding)

N顯帶(Nbanding)

高分辯顯帶染色體

(highresolutionbandingchromosome，HRBC)顯帶后的染色體呈現(xiàn)出獨特的帶紋即染色體

帶型(bandingpattern)第9頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月熒光染料氮芥喹吖因(quinacrinemustard，QM)顯帶Q帶(Qbanding)第10頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月反帶(reverseband)鹽溶液處理，Giemsa染色，顯示的帶與G帶相反R帶(Rbanding)第11頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月T帶(Tbanding)加熱，Giemsa染色，端粒特異性深染端粒(telomere)含有TTAGGG重復序列第12頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月C帶(Cbanding)NaOH堿處理再Giemsa染色，使著絲粒和1、9、16號次縊痕以及Y染色體長臂遠端的2/3的區(qū)段顯帶第13頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月N帶(Nbandingpattern)AgNO3染色可使核仁組織區(qū)(NOR)銀染(Ag-NOR)受染的是與rDNA轉(zhuǎn)錄有關的一種酸性蛋白第14頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月染色體的成份是核酸（DNA和RNA）和蛋白質(zhì)（組蛋白和非組蛋白）。染色體經(jīng)胰蛋白酶處理后，蛋白質(zhì)因被水解而使DNA分子中的堿基暴露，由于堿基中G/C和A/T的比例不同，對染料結合的程度不一樣A/T堿基成份多，則Giemsa染料易與它結合而深染G/C堿基成份多，則Giemsa染料不易與其結合而淺染。染色體縱軸上呈現(xiàn)明暗相間或深淺不一的帶紋技術原理G帶(Gbanding)第15頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月Chromosomespecimensaredealed

withalkaliandTrypsase(parenzyme),andthenstainedbyGiemsa,wecanobservethe

alternatewithbands

ofdeepcolorandlightcolorunderthe

microscope.第16頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月A一禿頭來二蛇腰三似蝴蝶翩翩飄第17頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月B四像鞭炮五黑腰C六號ｐ似小白臉第18頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月C七蓋八下九細腰七(短臂遠端處深染)八(著絲粒下部深染)九(著絲粒下部淺染)

第19頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月C十號ｑ臂三深帶十一寬來十二窄十一(長臂近中段淺帶寬)十二(長臂近中段淺帶窄)

第20頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月CX深帶一擔挑

第21頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月D十三下來十四中十五深染頭上瞧十三下(下部深染)十四中(中部深染)十五上(上部深染)第22頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月E十六深帶連著點十七長臂帶腳鐐十八人黑肚皮白第23頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月F十九中間一點黑二十頭重腳輕飄第24頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月G二十一似三角形二十二似羽毛球老Y貌似寶葫蘆第25頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月四、人類染色體命名國際體制人類細胞遺傳學命名的國際體制

AnInternationalSystemforHumanCytogeneticsNomenclature,ISCN第26頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月㈠界標(landmark)、區(qū)(region)、帶(band)Landmark：itisstableandObvious(remarkable)morphologicalcharacteristicsonchromosome.Including：⑴theendoftwoarms,⑵centromere,⑶boundarybetweentheregions.Question：Howtounderstandthatthelandmarkband

isthefirstbandofthenextregion？第27頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月Region：theregionbetweenthetwoadjacent(neighboring)landmarks.Thenomenclatureofregionsbeginfromcentromere,thefirstregionistheclosestcentromere,thenthefollowsarenamedthesecondregion,thethirdregion,thefourthregioninturn…Band：Chromosomebandiscontinuousandwithoutnon-bandareas.Thenomenclatureofbandalsobeginsfromcentromere,Itisthefirstband,thesecondband,thethirdband,thefourthband,thefifthband,thesixthbandinturn.namedjustlikeregion.第28頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月Forexample,1p35meansband5,region3ofshortarmofchromosome114q32meansband2,region3oflongarmofchromosome14㈡命名(Nomenclature)Whenmarking(indication)aband,weneedtoindicateinturn(noneedspacingoraddingpunctuation):①numberofchromosome.②numberofarm.③numberofregion.④numberofband.第29頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月1p311號染色體短臂3區(qū)1帶1q421號染色體長臂4區(qū)2帶界標是下一區(qū)的第一帶第30頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月㈢高分辨顯帶染色體Highresolutionbandingchromosome，HRBC一套單倍體染色體帶紋僅320條。染色體高分辨帶型可顯示550-850條帶紋，有助于發(fā)現(xiàn)更細微的染色體結構異常第31頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月1p31.1、1p31.2、1p31.3第32頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月Thefigureshowsthechromosome1,pleaseanswerthequestions.⑴Howmanyregionsaretheshortarmdividedinto?howmanybandsdoeseachregionscontain?⑵Whatisthemeaningof1q23?⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

第33頁，課件共34頁，創(chuàng)作于2023年2月⑵Whatisthemeaningof1q23?

1q23meansband3,region2oflongarmofchromosome1.⑶Accordingtotherulesofhumanchromosomenomenclature,writethebandnameoftheshortarmend.

1p36⑷Label1q32onthefigurewithanarrows.

1q32⑴Howmanyregionsaretheshortarmdivide