兒童孤獨(dú)癥(李玉鳳)

兒童孤獨(dú)癥山西省婦幼保健院發(fā)育行為兒科李玉鳳

目錄對孤獨(dú)癥的認(rèn)識過程孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）的概念A(yù)SD流行病學(xué)ASD病因兒童孤獨(dú)癥臨床表現(xiàn)兒童孤獨(dú)癥的診斷和評估兒童孤獨(dú)癥的早期篩查兒童孤獨(dú)癥的治療和康復(fù)對孤獨(dú)癥的認(rèn)識過程1943年，美國醫(yī)生Kanner報道了11例患兒，并命名為“早期嬰兒孤獨(dú)癥”，被認(rèn)為是兒童精神分裂癥的一個亞型而未受重視。對于孤獨(dú)癥的病因?qū)W，當(dāng)時普遍認(rèn)為是父母養(yǎng)育方式不當(dāng)造成了孤獨(dú)癥的發(fā)生。Kanner將孤獨(dú)癥患兒的父母描述成一群高學(xué)歷的、事業(yè)心很強(qiáng)但又冷漠無情的人。20世紀(jì)60～70年代，孤獨(dú)癥的特征性行為被認(rèn)為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致。由此，逐漸把孤獨(dú)癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無關(guān)的發(fā)育障礙。對孤獨(dú)癥的認(rèn)識過程20世紀(jì)80年代，對孤獨(dú)癥的研究進(jìn)入全新階段。人們開始推翻所謂“父母撫養(yǎng)方式不當(dāng)”的病因假說，從生物學(xué)領(lǐng)域探索孤獨(dú)癥的病因，并在臨床癥狀的識別和診斷方面將孤獨(dú)癥與精神分裂癥徹底分開。1980年首次將童年孤獨(dú)癥視為一種廣泛性發(fā)育障礙。之后，逐步認(rèn)識到孤獨(dú)癥是一種在一定遺傳因素作用下，受多種環(huán)境因子刺激導(dǎo)致的彌漫性中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙性疾病。開展了從分子遺傳到神經(jīng)免疫、功能影像、神經(jīng)解剖和神經(jīng)化學(xué)等多方面的研究。目前，仍沒有一種假說能從根本上完美地解釋孤獨(dú)癥的病因。孤獨(dú)癥譜系障礙

AutismSpectrumDisorder，ASD是一組嚴(yán)重影響兒童健康、具有顯著臨床異質(zhì)性的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病。包括：孤獨(dú)癥（Autism）阿斯伯格綜合征（Aspergersyndrome）童年瓦解性精神障礙（Heller’sdisease）未分類的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-nototherwisespecified）1、孤獨(dú)癥：嚴(yán)重語言障礙，對他人缺乏興趣，重復(fù)刻板動作行為，拒絕變化，日常行為沒有理性。2、阿斯伯格綜合征（AS）：口語相對好，甚至喋喋不休，但處理社交或分享快樂方面存在缺陷，會沉迷于某種興趣愛好，輕度AS常被人稱為“性格古怪的人”。3、童年瓦解性精神障礙：2～4歲發(fā)育尚正常，繼而出現(xiàn)孤獨(dú)癥樣癥狀。4、未分類的廣泛性發(fā)育障礙：也稱“非典型性孤獨(dú)癥”，社交障礙不太嚴(yán)重。孤獨(dú)癥譜系障礙流行病學(xué)ASD發(fā)病在增加？1985年前認(rèn)為是罕見病，患病率2-4/萬1985年后患病率逐漸上升2000年以來各國報道的患病率急劇上升

—2009年，英國1.57%—2009年，日本1.6%—2011年，韓國2.6%—2012年，美國1.13%（1/88）似乎該病無明顯地區(qū)種族發(fā)病率差異；男女比率約為4-5：1智商70以上的高功能孤獨(dú)癥和Asperger綜合征占ASD的53％。我國的孤獨(dú)癥譜系障礙的患病率部分地區(qū)的調(diào)查患病率1-2/1000調(diào)查的年齡太小，遺漏太多中山大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院最近的調(diào)查：1/133推測我國可能有上千萬的患者，其中14歲以下200多萬。兒童患ASD人數(shù)超過兒童癌癥、糖尿病、艾滋病三者的總和全球約有六千七百萬人患有ASDASD是世界上人數(shù)增長最快的嚴(yán)重性病癥

ASD是目前導(dǎo)致兒童殘障最常見的原因之一！ASD病因及發(fā)病機(jī)制病因至今未明，是易感基因和環(huán)境因素協(xié)同作用而致父母養(yǎng)育不當(dāng)、“冰箱母親”學(xué)說已被推翻“環(huán)境因素”？宮內(nèi)環(huán)境：母孕期病毒感染、妊娠并發(fā)癥、放射線照射；生后早期的環(huán)境因素：不良的分娩史、產(chǎn)時損傷、窒息缺氧等；生后患嬰幼兒痙攣、癲癇等圍生期并發(fā)癥；疫苗注射學(xué)說、汞中毒學(xué)說、病毒感染學(xué)說、免疫異常學(xué)說等。ASD病因及發(fā)病機(jī)制遺傳因素ASD患兒同胞發(fā)生本病的患病率為2~8%，高于一般人群，單卵雙生的同病率為90%以上，遠(yuǎn)高于單基因遺傳疾病的發(fā)病率。兒童ASD患者二、三級親屬的患病風(fēng)險分別為0.18%和0.12%。目前研究發(fā)現(xiàn)的與ASD有關(guān)的致病候選基因大概位于性染色體、7號、15號、16號和17號染色體等上面。ASD病因及發(fā)病機(jī)制ASD的染色體和基因異常脆性X染色體Mecp-2基因RELN基因HoxA1基因WNT2基因Serotonintransportergene(HTT)15q11-q13的GABRB3基因

多數(shù)學(xué)者認(rèn)為，ASD是遺傳或基因異常造成，單個基因或多個基因都有可能ASD病因及發(fā)病機(jī)制內(nèi)表型內(nèi)表型是一種與疾病典型行為癥狀間接相關(guān)的、攜帶有遺傳負(fù)荷的潛在的數(shù)量性狀。它的概念早在20世紀(jì)70年代就已提出，把它描述為可以通過“生化測試或顯微鏡檢查”發(fā)現(xiàn)的內(nèi)在的表現(xiàn)型。內(nèi)表型可以是神經(jīng)生理的、生物化學(xué)的、神經(jīng)解剖的、認(rèn)知的及神經(jīng)心理學(xué)的測量。

基因

？疾病內(nèi)表型ASD病因及發(fā)病機(jī)制ASD的內(nèi)表型研究進(jìn)展神經(jīng)解剖學(xué)和神經(jīng)影像學(xué)：尸解、fMRI、PET等發(fā)現(xiàn)患兒海馬回、杏仁核、額葉、小腦等存在功能和結(jié)構(gòu)的異常神經(jīng)心理學(xué)：執(zhí)行功能障礙、心靈解讀能力障礙、中樞聚集功能障礙、圖象思維功能障礙生化代謝：細(xì)胞因子、粘附因子、氨基酸及其中間代謝產(chǎn)物、葉酸、尿嘌呤等內(nèi)分泌異常：胃腸道激素、腦腸肽、胰泌素異常可能的機(jī)制？

神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)發(fā)育構(gòu)筑時出現(xiàn)了異常的“剪修”，使承載社會認(rèn)知功能的中樞區(qū)域（如杏仁體、梭狀回、眶額葉等）發(fā)展異?；蜃璧K。心靈理論(theoryofmind，TOM)

是指個體明白和理解自己的以及他人的心理狀態(tài)（包括信念、愿望、情感、知覺和意圖等），得以預(yù)測行為，同時給予適當(dāng)配合的能力。日常生活中人們經(jīng)常對事物進(jìn)行推測從而制定個人行動計劃。——例如早晨上班看到上司臉色不好，便會小心翼翼，多做少說。人們會從過去的經(jīng)驗中建立“假說”，以推測下面可能發(fā)生的事情。心靈理論(theoryofmind，TOM)兒童理解和揣摩對方的能力大致在3～5歲間發(fā)展起來這種能力是基于人的社會性的發(fā)展而來大腦額葉的功能與此密切相關(guān)TOM認(rèn)為，ASD兒童缺乏這種理解自己和他人心理狀態(tài)的能力，導(dǎo)致他們出現(xiàn)明顯的社交障礙表情理解測驗Q1這個小孩怎么了？Q2他為什么哭了？小箱測驗①苗苗把鞋放進(jìn)鞋箱②豆豆把鞋放進(jìn)另外鞋箱里Ｑ苗苗要穿鞋，先開哪個鞋箱？剪刀測驗②盒里改放一把剪刀①盒里裝著著蠟筆Ｑ媽媽看到這個盒子，會說里面裝著什么？孤獨(dú)癥（Autism）屬于孤獨(dú)癥譜系障礙，又稱自閉癥1943年Kanner首先描述，故又稱Kanner綜合征起病于嬰幼兒期，特征是交流障礙、語言障礙、刻板行為1982年陶國泰在我國大陸地區(qū)首先報道孤獨(dú)癥臨床表現(xiàn)典型孤獨(dú)癥表現(xiàn)多樣，但三大主征，即Kanner三聯(lián)癥一定存在社會交往障礙語言和非語言交流障礙興趣狹窄和重復(fù)刻板行為通常在2~3歲時家長發(fā)現(xiàn)兒童異常伴隨的癥狀：感知覺異常、智能發(fā)育遲緩、“學(xué)者”技能、癲癇、行為問題等伴隨其他疾病社會交往障礙嬰兒期：回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應(yīng)，不喜歡擁抱或避免與他人接觸，或抱起時身體僵硬、不愿與人貼近。幼兒期：仍回避目光接觸，呼之常無反應(yīng)，對父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會以適當(dāng)?shù)姆绞脚c同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會與他人分享快樂，遇到不愉快或受到傷害時也不會向他人尋求安慰，與父母親的依戀情感障礙或延緩。學(xué)齡期：隨著年齡增長及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動與人交往的興趣和行為。雖然部分患兒愿意與人交往，但交往方式仍存在問題，他們對社交常情缺乏理解，對他人情緒缺乏反應(yīng)，不能根據(jù)社交場合調(diào)整自己的行為。成年：仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。言語和非言語交流障礙言語發(fā)育延遲或完全缺乏（就診首位原因），也有部分患兒2~3歲以前曾有表達(dá)性言語，但以后逐漸減少，甚至完全消失。非言語交流障礙：常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會拉著大人手走向他想要的東西，缺乏相應(yīng)的面部表情，表情也常顯得漠然，無恰當(dāng)?shù)纳眢w語言，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動作來表達(dá)自己的意愿。雖有足夠的言語能力，但不主動發(fā)起交談或不能維持交談聽力基本是正常的語言刻板、重復(fù)、鸚鵡式語言不會使用代詞：你我（人稱代詞）不分自言自語、大哭大笑、尖叫無意義的語言、電視廣告語言語音、語調(diào)、語速、節(jié)律的特殊性缺乏各種自發(fā)的扮演游戲或模仿社交活動的游戲興趣狹窄和重復(fù)刻板行為種類繁多，各個兒童不同時期表現(xiàn)不一重復(fù)動作（轉(zhuǎn)圈、搖晃、開關(guān)、撕紙、手或手指的扭動、拍打或復(fù)雜的全身運(yùn)動）堅持一成不變（食物、玩具、睡眠、路線）重復(fù)刻板語言對某些物件或事情的不尋常興趣（電視廣告、天氣預(yù)報、某一首歌、天線寶寶、圓形物、旋轉(zhuǎn)物、非玩具類）頑固堅持一些特殊的、毫無意義的儀式或常規(guī)持久地專注于物品的局部伴隨癥狀：感知覺異常聽覺異常：喜愛某些聲音，對另一些聲音特別恐懼；對遠(yuǎn)處的聲音高度敏感，而對近處或能使正常兒童驚嚇的響聲卻無動于衷觸覺異常：表現(xiàn)在對某些質(zhì)地物品的偏愛和厭惡；痛覺異常，多不怕痛視覺異常：對特別圖象的喜好或厭惡，喜歡斜視、倒視本體覺異常：喜歡坐車、怕坐電梯、喜旋轉(zhuǎn)，運(yùn)動一般十分靈活味覺和嗅覺異常：頑固的挑食，只吃特定的食物，不正常地聞或舔非可食性物品的行為，如舔鏡子、聞別人、異食癖等常見自我刺激形式視覺的：眨眼、凝視光源、拍手、把手指移到眼前聽覺的：輕扣耳朵、手指啪啪發(fā)生、口里發(fā)聲、旋轉(zhuǎn)桌面物體發(fā)聲觸覺的：抓、用手或物體蹭皮膚前庭的：前后搖晃、左右搖擺、旋轉(zhuǎn)味覺的：舔東西、啃咬物品或身體某部分嗅覺的：聞物品、聞別人（聞母親為多）伴隨癥狀：智能發(fā)育遲緩和"學(xué)者"技能多數(shù)兒童智力落后（3/4）約20%兒童智力正常，10%兒童高智商少數(shù)兒童在某一或幾方面有特殊能力，超常閱讀、計算、機(jī)械記憶；不尋常的音樂或藝術(shù)天賦——“白癡學(xué)者”伴隨癥狀：癲癇約有1/3~1/4孤獨(dú)癥病兒發(fā)展為癲癇，而且易在嬰兒或青少年時期出現(xiàn)伴隨癥狀：行為問題多數(shù)兒童多動明顯，來回跑動不知疲倦不聽話、違拗、攻擊、沖動、固執(zhí)、激動等行為多見自傷行為：咬自己的手腳、撞頭、捏皮膚、用手掌或拳頭擊打面部等日常生活自理能力差伴隨其他疾病Rett綜合征、脆性X綜合征、其他X染色體異常、唐氏綜合征、Prader-Willi綜合征、Williams綜合征、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)纖維瘤病等其他病癥包括：抽動癥、Tourette綜合癥、反復(fù)的哮喘、腹瀉嘔吐、抑郁、焦慮、恐怖發(fā)作、強(qiáng)迫性障礙等，亦可合并精神分裂癥發(fā)育過程的特征行為對視回避語言發(fā)育遲緩缺乏共感固執(zhí)過分執(zhí)著行為感覺過敏感感覺遲鈍<2歲幼兒前期恐怖發(fā)作鏡像語言缺乏關(guān)心關(guān)注焦慮、恐怖獨(dú)自玩過分關(guān)注（某物）強(qiáng)迫行為幼兒后期學(xué)齡期特征性描述聰明相聽而不聞，視而不見白癡天才白癡學(xué)者從星星來的孩子容易忽略的ASD

高功能孤獨(dú)癥（highfunctionautism,HFA）和Asperger綜合征共同特點(diǎn)：智力基本正常，甚至超常可進(jìn)行交流但社會交往能力缺陷高功能孤獨(dú)癥的特點(diǎn)

社會認(rèn)知障礙語言、溝通障礙想象力缺陷不理解幽默發(fā)展能力評估發(fā)展年齡接近實際年齡或IQ≧70不同年齡高功能孤獨(dú)癥的特點(diǎn)2～3歲：言語遲緩、發(fā)出怪聲、容易害怕、缺乏對視3～4歲：固執(zhí)、容易害怕、開始講話（單詞）、鏡像語言4～5歲：語言發(fā)展、發(fā)怪聲、恐懼減少、獨(dú)自玩5～6歲：言語理解能力飛躍發(fā)展、可對話、固執(zhí)性降低6～8歲：開始適應(yīng)團(tuán)體、理解能力進(jìn)一步發(fā)展8～10歲：焦慮、固執(zhí)再度出現(xiàn)、沉湎于幻想，趨于穩(wěn)定的兒童也不少見阿斯伯格綜合征（AS）1944年由Asperger首先報道，比孤獨(dú)癥晚一年。發(fā)病率可能高于孤獨(dú)癥，36/萬（瑞典）目前研究較少，病因不明多在學(xué)齡前期和學(xué)齡期開始引起關(guān)注，早期行為問題嚴(yán)重，青年期情緒問題嚴(yán)重。男性明顯多于女性。阿斯伯格綜合征（AS）的表現(xiàn)語言能力正常，但是語言呆板單調(diào)不恰當(dāng)?shù)?、單方面的社會交往，缺少建立友誼的能力從而導(dǎo)致社會隔離，表現(xiàn)為顯著的自我中心缺乏對他人情感的理解力，情緒障礙多非語言交流能力差在某些局限的領(lǐng)域表現(xiàn)出極強(qiáng)的接受能力，如天氣、地圖、火車時刻表等笨拙不協(xié)調(diào)的動作以及奇怪的姿勢不同年齡Asperger綜合征的特點(diǎn)2～3歲：輕微語言遲滯、撫養(yǎng)困難3～4歲：話多、興趣偏異4～5歲：說話象大人、喜歡獨(dú)自玩5～6歲：滿不在乎或過分拘泥、過分自我、獨(dú)自玩6～8歲：逐漸團(tuán)體適應(yīng)、幻想8～10歲：團(tuán)體不適應(yīng)、幻想、恐懼焦慮，趨于穩(wěn)定的兒童不少見阿斯伯格綜合征（AS）的診斷1．在社交方面存在障礙，表現(xiàn)出至少以下兩種情況：①在使用一些非言語性的行為進(jìn)行社會交往的能力上有顯著的缺損，比如目光對視，面部表情，身體姿勢和手勢。②不能建立與其年齡相稱的適當(dāng)?shù)幕锇殛P(guān)系。③缺乏自發(fā)地尋求與他人分享快樂、喜好或者成功的欲望。④缺少交際性的和情感性的互惠行為。

阿斯伯格綜合征（AS）的診斷2．在行為、喜好和活動方面固執(zhí)地堅持重復(fù)和不變的模式，表現(xiàn)出至少以下一種情況：①總是處于一種或以上的不變的興趣中，其強(qiáng)烈程度和興趣集中的地方都是不正常的。②顯著而頑固地堅持一些特殊的、無意義的程序和儀式。③重復(fù)不變地維持一些自己形成的特殊的習(xí)慣。④長時間地注意物體的一部分。3．上述障礙嚴(yán)重?fù)p害了兒童在社會交往、職業(yè)或其它重要領(lǐng)域的功能。

阿斯伯格綜合征（AS）的診斷4．在語言發(fā)育上沒有明顯的具臨床意義的全面遲滯（比如在兩歲以前會講單個詞，三歲以前懂得使用交談性的短語）5．在認(rèn)知能力的發(fā)育、自理能力、適應(yīng)行為（社交方面的除外）和兒童時期對外界環(huán)境的好奇心等方面的發(fā)育不存在明顯的具臨床意義的遲滯。6．不符合其它ASD和精神分裂癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

高功能孤獨(dú)癥與AS的鑒別診斷

·AS無明顯語言障礙無明顯智力落后刻板行為顯示實用性愿意交流但技巧差動作笨拙

·高功能孤獨(dú)癥語言有過明顯落后智力無明顯落后刻板行為實用性差不愿意交流動作靈活其他孤獨(dú)癥譜系障礙疾病童年瓦解性精神障礙：至少兩歲以前發(fā)育正常之后出現(xiàn)典型孤獨(dú)癥表現(xiàn)，又稱為退化性孤獨(dú)癥。未分類的廣泛發(fā)育性障礙：也稱不典型孤獨(dú)癥，具有孤獨(dú)癥或AS的幾項表現(xiàn)，但是又不符合孤獨(dú)癥、AS診斷標(biāo)準(zhǔn)，也排除了其他神經(jīng)精神疾患。認(rèn)知水平高低疾病程度重輕典型孤獨(dú)癥Rett綜合癥瓦解性高功能孤獨(dú)癥Asperger綜合征非言語型學(xué)習(xí)障礙孤獨(dú)癥及相關(guān)系譜障礙高功能孤獨(dú)癥患者代表性傳記作者發(fā)表年形式書名Grand,T1986自傳我-出生時是個孤獨(dú)癥Williams,D1992自傳經(jīng)歷孤獨(dú)癥的我Williams,D1994自傳心靈的贈物Grand,T1995自傳孤獨(dú)癥的才能開發(fā)森口奈緒美1996自傳變光星Gerland,G1997自傳一直向往正常Louson,W1998自傳我的障礙,我的個性森口奈緒美2002自傳平行線ASD患者對自己經(jīng)歷和感受的主要描述周圍常常充滿難以忍受的噪音和異臭對動物恐怖，甚至對母親的恐怖不可遏止地刻板地遵循秩序懂得數(shù)字時內(nèi)心世界發(fā)生巨變被觸摸時感到疼痛和恐怖與人對視時不知道要說什么有節(jié)奏感時感到特別欣快和幸福喜歡凝視和數(shù)沙盆里的沙粒對說出的單詞若不再重復(fù)則無法理解意思注意聽對方的話時，失去自己的感覺和意思常常陷于混沌嘈雜的環(huán)境里通過自己的動作和行為試圖阻斷其他的聲音

……看別人的臉，尤其是眼光，對我來講是件無法忍受的事情。別人無法理解我為什么越看別人的臉，越覺得痛苦不堪。這種事情攪亂我寧靜的心情，使我感到恐懼無比。

——Attwood.T(1998):Asperger’sSyndrome.

JessicaKingsleyPublishers,London.

兒童孤獨(dú)癥的診斷和評估采集詳細(xì)而客觀的病史，了解兒童出生后的神經(jīng)心理發(fā)展情況及是否存在孤獨(dú)癥的3大類核心癥狀。進(jìn)行全面的精神檢查,包括對兒童的觀察和多種方式的交往溝通，確定兒童是否存在社會交往、言語和非言語交流、興趣行為、認(rèn)知發(fā)展及其他精神活動的異常。選擇適合于兒童的量表對其發(fā)展水平進(jìn)行評估,同時可選擇適當(dāng)?shù)牧勘韺和墓陋?dú)癥癥狀進(jìn)行評估,從而協(xié)助診斷。進(jìn)行軀體、神經(jīng)系統(tǒng)檢查,以除外視、聽覺等障礙對兒童交往和交流的影響,必要時可對兒童進(jìn)行頭顱CT、MRI、腦電圖、染色體、誘發(fā)電位等檢查。結(jié)合上述資料與兒童孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)（DSM-IV或ICD-10）做出診斷。兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：篩查量表修訂的嬰幼兒孤獨(dú)癥量表（CHAT-23）適用于18~24個月的孤獨(dú)癥兒童的篩查由23道問題組成，兒童主要照看者填寫量表的第二部分（觀察部分）由4道題組成，由醫(yī)師在和兒童的進(jìn)行當(dāng)面訪談的過程中進(jìn)行評定總23項中≥6項陽性或7項核心項目中≥2項陽性為初篩問卷陽性是兒童孤獨(dú)癥早期篩查較好的工具兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：篩查量表兒童孤獨(dú)癥行為量表（ABC）適用于18月齡以上兒童孤獨(dú)癥的篩查由57條關(guān)于孤獨(dú)癥患兒的感覺、行為、情緒、語言等方面異常表現(xiàn)或癥狀的項目組成可歸納劃分為5個因子：感覺（S）、交往（R）、軀體運(yùn)動（B）、語言（L）和生活自理評定標(biāo)準(zhǔn)為根據(jù)每一條項目在量表中的不同負(fù)荷分別計1、2、3、4分，將各項得分相加成量表總分，總分越高提示兒童孤獨(dú)癥癥狀越嚴(yán)重原作者提出的篩查界限分為53分；總分<53分,孤獨(dú)癥可能性小,總分≥67分,孤獨(dú)癥高度可能兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：篩查量表社會交往問卷(SCQ)適用于4歲以上兒童孤獨(dú)癥的篩查項目來自孤獨(dú)癥診斷訪談量表修訂版(ADI-R),由父母根據(jù)兒童情況填寫共40個項目,評價兒童的社會交互作用、語言和交流、重復(fù)和刻板行為界限分為15分兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：篩查量表2歲兒童孤獨(dú)癥篩查量表(STAT)適用于2~3歲兒童孤獨(dú)癥的篩查，量表包括12個項目,反映兒童游戲、交流和模仿技能,需要經(jīng)過培訓(xùn)的人員對兒童進(jìn)行評定兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：篩查量表其他用于篩查的量表克氏孤獨(dú)癥行為量表(CABS)Gilliam孤獨(dú)癥評定量表(GARS)廣泛發(fā)育障礙篩查量表(PDDST)Rimland行為障礙兒童診斷量表交流和象征行為量表(CSBS)兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：輔助診斷量表兒童期孤獨(dú)癥評定量表（CARS）適用于兒童、少年和成人孤獨(dú)癥的輔助診斷共包括15條項目，由專業(yè)的評定人員通過觀察及每一級評分的具體描述性說明來評定等級等級分計為1、2、3、4分，意義依次為“與年齡相當(dāng)?shù)男袨楸憩F(xiàn)”、“輕度異常”、“中度異?！?、“嚴(yán)重異?！绷勘碜罡叻譃?0分。總分低于30分則評為非孤獨(dú)癥；總分≥36分，并且至少有5項的評分高于3分，則評為重度孤獨(dú)癥；總分在30~36分之間，并且低于3分的項目不到5項，則評為輕-中度孤獨(dú)癥兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：輔助診斷量表孤獨(dú)癥診斷訪談量表-修訂版（ADI-R）ADI-R是一種以評定者為基礎(chǔ)、標(biāo)準(zhǔn)化、半定式、專業(yè)人員用的訪談量表包括6個部分：發(fā)現(xiàn)異常的時間（５項，A類）社交發(fā)展和游戲的質(zhì)的缺陷（16項，B類）言語和交流的異常（13項，C類）刻板、局限、重復(fù)的興趣和行為（8項，D類）多種非特異的行為和特殊能力或天賦（6項）應(yīng)診患兒的家庭背景（非診斷記分，８項，O類）兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：輔助診斷量表孤獨(dú)癥診斷訪談量表-修訂版（ADI-R）由經(jīng)過培訓(xùn)的專業(yè)人員主持，要求父母對每一個項目都要向醫(yī)生提供患兒的具體行為細(xì)節(jié)量表的評分標(biāo)準(zhǔn)與方法因各個項目而異，一般按０～３四級評分，其中評２或３分表示該項目的異常明確存在，只是程度的差異；評１分表示界于有／無該類癥狀之間的情況，０分為無異常可用于2歲以上兒童孤獨(dú)癥的輔助診斷兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：輔助診斷量表孤獨(dú)癥診斷觀察量表(ADOS)該量表是一個標(biāo)準(zhǔn)化、半定式的評定量表，主要用于疑有孤獨(dú)癥或其他廣泛發(fā)育障礙的個體評定者需經(jīng)過培訓(xùn),通過觀察來評估個體的溝通、人際交往、游戲及想象能力量表包括４個模塊，每一模塊都包含一系列活動組合，這些活動均按順序編號，被設(shè)計用于某一特定發(fā)育水平及語言能力的兒童及成人在使用時，評定者需要根據(jù)被檢查對象的言語表達(dá)水平及生理年齡，選擇與其水平最相適應(yīng)的模塊，但一次只能使用其中一個模塊檢查某特定階段的兒童及成人兒童孤獨(dú)癥癥狀的評估：輔助診斷量表其他用于輔助診斷的量表:孤獨(dú)癥和異常兒童行為評定工具（BRIAAC）廣泛發(fā)育障礙評定量表（PDDRS）兒童社交行為問卷（CSBQ）行為總結(jié)評估修訂版（BSE-R）兒童交流檢查表（CCC）Asperger綜合征和高功能孤獨(dú)癥診斷訪談量表（ASDI）DSM--IV診斷標(biāo)準(zhǔn)在以下(1)(2)（3）三個項目中符合6條，其中在（1）項符合至少2條，在（2）和（3）項中至少符合1條。(1）在社會交往方面存在質(zhì)的缺損，表現(xiàn)為下列中的至少兩條：在諸如目光對視、面部表情、身體姿勢和社交姿勢等多種非語言交流行為方面存在顯著缺損。不能建立適合其年齡水平的的伙伴關(guān)系。缺乏自發(fā)性地尋求與他人共享快樂、興趣和成就的表現(xiàn)，例如不會向他人顯示、攜帶或指向感興趣的物品。與人的社會或感情交往缺乏，例如不會主動參與游戲活動，喜歡獨(dú)自嬉玩。(2）在交往方面存在質(zhì)的缺陷，表現(xiàn)為以下至少1條：口頭語言發(fā)育延遲或完全缺乏，且并沒有用其他交流形式例如身體姿勢和啞語來代替的企圖。在擁有充分語言能力的患者表現(xiàn)為缺乏主動發(fā)起或維持與他人對話的能力。語言刻板和重復(fù)或古怪語言。缺乏適合其年齡水平的裝扮性游戲或模仿性游戲。(3）行為方式、興趣和活動內(nèi)容狹隘、重復(fù)和刻板，表現(xiàn)為以下至少1條：沉湎于一種或多種狹隘和刻板的興趣中，在興趣的強(qiáng)度或注意集中程度上是異常的。固執(zhí)地執(zhí)行某些特別的無意義的常規(guī)行為或儀式行為?？贪逯貜?fù)的裝相行為，例如手的揮動、手指撲動或復(fù)雜的全身動作。持久地沉湎于物體的部件。在以下三個方面至少有一方面的功能發(fā)育遲滯或異常，而且起病在三歲以前。社會交往社交語言的運(yùn)用象征性或想象性游戲無法用Rett障礙或兒童瓦解性精神病解釋。DSM-5中關(guān)于ASD的解讀名稱的變化

DSM-Ⅳ中廣泛性發(fā)育障礙（Pervasivedevelopmentaldisorder）兒童孤獨(dú)癥阿斯伯格綜合征童年瓦解性精神障礙未分類的廣泛性發(fā)育障礙Rett綜合征DSM-5中孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD）兒童孤獨(dú)癥阿斯伯格綜合征童年瓦解性精神障礙未分類的廣泛性發(fā)育障礙DSM-5中關(guān)于ASD的解讀核心癥狀的分類從DSM-IV的三大特征改為兩大特征：鑒于社會交往障礙與交流（語言和非語言交流）障礙其實是屬于同一個性質(zhì)的問題，因此將兩者合并為社會交流障礙，而興趣狹窄和重復(fù)刻板行為為另一核心癥狀。語言障礙不再是確定診斷的必須，而是疾病程度的不同。感知覺異常（包括感覺過敏和感覺遲鈍）和特別癡迷某些感覺刺激也被加入到刻板行為類別中。提出了一個基于社會交往障礙和狹隘興趣與刻板行為的嚴(yán)重程度以及需要支持的程度進(jìn)行分級的標(biāo)準(zhǔn)，將ASD分為輕、中、重度。不再如DSM-IV規(guī)定癥狀須于三歲前出現(xiàn)，而僅注明癥狀須于兒童早期出現(xiàn)，但是由于對兒童早期社交需求不高，癥狀可能不會完全顯現(xiàn)。孤獨(dú)癥阿斯伯格綜合征童年瓦解性精神障礙未分類的廣泛性發(fā)育障礙孤獨(dú)癥譜系障礙（4個獨(dú)立疾病，嚴(yán)重程度不同兩個核心區(qū)域，一種疾病狀態(tài)）DSM-5中關(guān)于ASD的解讀兒童孤獨(dú)癥的早期篩查

社會行為（社會能力）的評估玩笑哭兒童早期社會能力的發(fā)展新生兒期：對成人的聲音、觸摸有反應(yīng)。2~3月：出現(xiàn)似笑，或社會性笑。3~4月：出現(xiàn)社會反應(yīng)性大笑。7~8月：開始認(rèn)生，對玩具發(fā)聲，會尋找東西。9~12月：是認(rèn)生的高峰，表現(xiàn)多種面部表情，會表示再見。12~13月：會做藏貓貓游戲。18月：可獨(dú)自玩耍（大人在場），會發(fā)脾氣，出現(xiàn)違拗。2歲：不認(rèn)生，易和父母分開，會說單詞。3歲：會說簡單句子，會和小朋友游戲，遵守游戲規(guī)則，產(chǎn)生抽象概念，如遠(yuǎn)近、快慢。嬰幼兒孤獨(dú)癥的早期預(yù)警信號6個月后不能被逗樂或其他熱情、愉快的表情，眼睛很少注視人。9個月之后，當(dāng)父母呼喚其名字時，嬰兒無法產(chǎn)生反應(yīng)和應(yīng)答的表現(xiàn)，對微笑或其他面部表情沒有互動式的分享，無法對外界刺激做出正常的反應(yīng)。1歲時對言語指令沒有反應(yīng)，沒有咿呀學(xué)語，沒有動作手勢語言，不能進(jìn)行目光追隨；對于動作模仿不感興趣。16個月時，不會任何詞匯，對語言反應(yīng)少，不理睬別人說話。18個月時，不能用手指指物或用眼睛追隨他人手指方向。24個月大時，不能說兩個單詞組成的有意義的詞組。任何年齡出現(xiàn)言語發(fā)育倒退和社交技能倒退。影響早期診斷的因素孤獨(dú)癥兒童不存在外貌異常大多家長認(rèn)為“孩子長大些就會講話”癥狀不典型，或癥狀較輕家長只關(guān)注孩子會什么，避免談不會什么智力正常的患兒早期不易引起重視有特殊能力的患兒早期不易引起重視孤獨(dú)癥譜系障礙的鑒別診斷脆性X染色體綜合征Rett綜合征結(jié)節(jié)性硬化精神發(fā)育遲滯兒童精神病注意缺陷多動障礙語言發(fā)育遲滯選擇性緘默嚴(yán)重學(xué)習(xí)障礙強(qiáng)迫癥聾啞兒治療和康復(fù)低功能兒童的治療目標(biāo)：消除有害行為，提高自理能力，服從簡單命令和規(guī)則，建立基本的社會與情感，適當(dāng)?shù)臏贤ㄒ约斑m當(dāng)?shù)挠螒蚰芰?。高功能兒童的治療目?biāo)：早期介入和干預(yù)，盡早進(jìn)入主流教育，旨在提高其語言流暢性、人際交往技能、團(tuán)體適應(yīng)、家庭支持等方面的能力。最初階段與兒童建立信任聯(lián)系教兒童學(xué)習(xí)準(zhǔn)備技巧減少和消除破壞行為社會行為訓(xùn)練教模仿和觀察學(xué)習(xí)表達(dá)感情教社交游戲，包括同伴、兄弟姊妹之間的關(guān)系架構(gòu)溝通技巧訓(xùn)練操作性和言語訓(xùn)練言語模仿接受共識表達(dá)標(biāo)識偶然性教育手語訓(xùn)練家庭干預(yù)養(yǎng)育行為訓(xùn)練父母指導(dǎo)與咨詢早期干預(yù)學(xué)前計劃以家庭為基礎(chǔ)的計劃教育干預(yù)藥物治療/身體干預(yù)治療概述ASD的治療原則早期干預(yù)高強(qiáng)度長期科學(xué)系統(tǒng)訓(xùn)練社交、認(rèn)知、行為、情緒為重點(diǎn)別讓孩子獨(dú)自閑著理解與容忍：在AS特別重要行為改變家庭訓(xùn)練非常重要ASD的治療原則強(qiáng)調(diào)根據(jù)評估制訂個體化教育方案（IEP）

目的是為每個接受特殊教育的患兒提供個別化的教育方案，強(qiáng)調(diào)因人而異、因材施教、以人為本的原則，最大程度地反映每個ASD兒童的發(fā)展需要，按照計劃或方案實施的教育訓(xùn)練也最大程度地促進(jìn)了患兒各方面能力的發(fā)展。兒童ASD的訓(xùn)練方法應(yīng)用行為分析療法（ABA）結(jié)構(gòu)化教育（TEACCH