中國醫(yī)科大學23春“藥學”《醫(yī)學遺傳學》考試歷年高頻難、易錯點試題甄選答案附答案

長風破浪會有時，直掛云帆濟滄海。中國醫(yī)科大學23春“藥學”《醫(yī)學遺傳學》考試歷年高頻難、易錯點試題甄選答案附答案（圖片大小可自由調(diào)整）第I卷一.綜合考核(共15題)1.大多數(shù)成年人常見病和先天畸形都屬于()遺傳病。2.細胞DNA克隆的基本步驟正確的是()A.重組DNA分子的構(gòu)建→細胞克隆的選擇增殖→轉(zhuǎn)化→分離重組DNA克隆B.重組DNA分子的構(gòu)建→細胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆→轉(zhuǎn)化C.重組DNA分子的構(gòu)建→轉(zhuǎn)化→細胞克隆的選擇增殖→分離重組DNA克隆D.細胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構(gòu)建→轉(zhuǎn)化→分離重組DNA克隆E.轉(zhuǎn)化→細胞克隆的選擇增殖→重組DNA分子的構(gòu)建→重分離重組DNA克隆3.等位基因指的是()A.一對染色體上的兩對基因B.一對染色體上的不同基因C.一對位點上的兩個不同基因D.一對位點上的兩個相同基因E.以上都不對4.Y染色質(zhì)是兼性異染色質(zhì)。()T.對F.錯5.影響多基因遺傳病再發(fā)風險預測的因素為()A.群體患病率B.親屬級別C.受累親屬數(shù)目D.患者病情嚴重程度E.以上都是6.近親婚配的危害在于可以增加罕見隱性有害基因純合子的頻率，從而增加群體的遺傳負荷。()T.對F.錯7.一珠蛋白生成障礙性貧血患者的基因型是αα/α-，其雙親的基因型是()A.αα/αα和αα/-B.α-/α-和αα/α-C.αα/-和-/-D.αα/α-和-/-E.α-/-和α-/-8.組成人類染色質(zhì)的組蛋白共有5種，分別稱為H1、H2、H3、H4和H5，它們在進化中高度保守。()T.對F.錯9.64個遺傳密碼子中有61個編碼氨基酸，其余3種是肽鏈合成起始和終止的密碼子。()T.對F.錯10.自由組合定律(lawofindependentassortment)(名詞解釋)11.簡述減數(shù)分裂的意義12.癌基因erb產(chǎn)物是()A.生長因子B.生長因子受體C.信號傳遞因子D.核內(nèi)轉(zhuǎn)錄因子E.蛋白質(zhì)酪氨酸激酶13.Kudson提出的二次打擊學說的主要論點是二次突變均發(fā)生在生殖細胞中。()T.對F.錯14.基因擴增在細胞遺傳學上表現(xiàn)為擴增的DNA脫離染色體后，可形成成雙的染色質(zhì)小體，稱為均質(zhì)染色區(qū)。()T.對F.錯15.發(fā)生于近端著絲粒染色體間的易位稱為()。第II卷一.綜合考核(共15題)1.生物所具有連鎖群的數(shù)目()A.與細胞中染色體數(shù)目相同B.與細胞中染色體對數(shù)相同C.是細胞染色體數(shù)目的二倍D.與細胞數(shù)目相同E.是細胞數(shù)目的二倍2.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體()A.5號B.12號C.13號D.18號E.15號3.名詞解釋：重組DNA技術(shù)4.靜止型的α地中海貧血者的基因型是()A.-α/-αB.--/-αC.αα/-αD.--/--E.α-/α-5.在一個腫瘤的細胞群體中，占主導地位的克隆構(gòu)成干系，干系的染色體數(shù)目稱為眾數(shù)。()T.對F.錯6.Y連鎖遺傳(Y-linkedinheritance)(名詞解釋)7.一些單基因病和綜合征中，患者具有不同程度惡變腫瘤傾向，稱為()。8.PCR-SSCP技術(shù)既能檢測已知點突變，又能篩查未知點突變。()T.對F.錯9.腫瘤抑制基因及其發(fā)現(xiàn)途徑10.名詞解釋：異常血紅蛋白病11.自毀容貌綜合征是由于()缺陷所致，屬于()代謝病。12.遺傳病基因診斷的主要應(yīng)用是()A.癥狀前診斷B.產(chǎn)前診斷C.攜帶者診斷D.以上都不是E.以上都是13.人類遺傳學是廣泛地探討人類#的遺傳和變異的規(guī)律及物質(zhì)基礎(chǔ)。14.下列關(guān)于Alu家族的說法，哪一個是正確的()A.屬于高度重復序列的長分散元件B.屬于中度重復序列中的長分散元件C.屬于高度重復序列的短分散元件D.屬于中度重復序列中的短分散元件E.以上說法都不對15.在常染色體顯性遺傳病中，若純合子和雜合子患者在表型上無差別時，稱為#。第I卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：多基因2.參考答案：C3.參考答案：C4.參考答案：F5.參考答案：E6.參考答案：T7.參考答案：B8.參考答案：F9.參考答案：F10.參考答案：生物在生殖細胞形成過程中，不同對基因獨立行動，可分可合，隨機組合到一個生殖細胞中去。11.參考答案：（1）保持物種的染色體穩(wěn)定性；（2）產(chǎn)生單倍體生殖細胞，精卵結(jié)合后重新形成了二倍體；（3）同源染色體進行配對、交換，非同源染色體隨機組合，使遺傳物質(zhì)重新組合，形成生物的多樣性。12.參考答案：B13.參考答案：F14.參考答案：F15.參考答案：羅伯遜易位第II卷參考答案一.綜合考核1.參考答案：B2.參考答案：C3.參考答案：重組DNA技術(shù)又稱遺傳工程，在體外重新組合脫氧核糖核酸(DNA)分子，并使它們在適當?shù)募毎性鲋车倪z傳操作。4.參考答案：C5.參考答案：T6.參考答案：決定某種性狀或疾病的基因位于Y染色體上，它必將隨Y染色體傳遞，稱為Y連鎖遺傳。其遺傳方式也稱全男性遺傳。7.參考答案：癌前病變8.參考答案：T9.參考答案：腫瘤抑制基因：正常細胞中存在能抑制腫瘤細胞生長的基因，它對細胞生長有負調(diào)控作用。發(fā)現(xiàn)途徑：包括細胞融合實驗、RB基因的克隆、雜合性