染色體的異常細(xì)胞遺傳學(xué)行為

染色體的異常細(xì)胞遺傳學(xué)行為第1頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第一節(jié)細(xì)胞有絲分裂染色體的異常行為

一、細(xì)胞聯(lián)會(huì)和體細(xì)胞交換（一）體細(xì)胞聯(lián)會(huì)

根據(jù)同源染色體在這種配對(duì)構(gòu)型中配對(duì)的結(jié)合緊密程度或稱作體細(xì)胞配對(duì)(somaticpairing)或稱作體細(xì)胞聯(lián)會(huì)(somaticsynapsis)，具體是指在體細(xì)胞分裂的過(guò)程中，同源染色體互相靠近且平行配對(duì)聯(lián)合成一體的現(xiàn)象。例如雙翅目昆蟲(chóng)包括有瓣蠅類(如果蠅Drosophila、搖蚊Chironomus等)的多數(shù)體細(xì)胞染色體均存在聯(lián)會(huì)（圖9-1）；第2頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月在某些植物分生組織細(xì)胞（如蠶豆根尖細(xì)胞、玉米組織培養(yǎng)形成的愈傷組織細(xì)胞，等）的有絲分裂和孢母細(xì)胞減數(shù)分裂前的有絲分裂的中期Ⅰ時(shí)，也能觀察到體細(xì)胞聯(lián)會(huì)或配對(duì)現(xiàn)象（圖9-2）。圖9-2玉米愈傷組織體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)情況，箭頭所指（引自鄭曉健，1995）第3頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）體細(xì)胞交換不僅在減數(shù)分裂過(guò)程中有遺傳物質(zhì)的交換及重新組合，而且在有絲分裂中這種現(xiàn)象也是存在——這就是體細(xì)胞交換（somaticcrossingover)。體細(xì)胞交換也稱作有絲分裂交換，就是指體細(xì)胞有絲分裂中同源的兩條染色體不像減數(shù)分裂那樣明顯且嚴(yán)整的聯(lián)會(huì)而形成四分體，但也能各自復(fù)制后形成“四線體”，在四線期同源染色體的兩條非姐妹染色單體間有時(shí)也可以進(jìn)行等價(jià)交換，兩個(gè)互換了片段的染色單體到了分裂的后期同時(shí)趨向細(xì)胞的同一極或各自趨向一極，從而導(dǎo)致了體細(xì)胞染色體分離重組的現(xiàn)象。第4頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月體細(xì)胞染色體交換重組的頻率比減數(shù)分裂的低得多；并且在一個(gè)細(xì)胞中，如果發(fā)生了一次有絲分裂的染色體交換重組，則在同一條染色體上或甚至不同的染色體上再次發(fā)生染色體重組的機(jī)會(huì)是非常小的.體細(xì)胞交換產(chǎn)生的遺傳學(xué)效應(yīng)分別取決于非姐妹染色單體交換的位置和著絲粒在細(xì)胞有絲分裂中的取向這兩個(gè)因素。

第5頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（三）姊妹染色單體互換體細(xì)胞中不僅同源染色體的非姊妹染色單體之間可發(fā)生聯(lián)會(huì)交換，而且同一條染色體的兩條姐妹染色單體在同一位置也可以發(fā)生同源片段的交換，即姐妹染色單體交換（sisterchromatidexchange，SCE）。SCE有簡(jiǎn)單互換(singleexchnge)和孿生互換(twinexchange)兩種類型:（1）簡(jiǎn)單互換是指同源染色體之一的姐妹染色單體在某一點(diǎn)上發(fā)生互換；（2）孿生互換是指一對(duì)同源染色體的姐妹染色單體在同一點(diǎn)上發(fā)生一個(gè)SCE。在染色體的不同位置，SCE的發(fā)生頻率是不同的，如蠶豆的實(shí)驗(yàn)結(jié)果表明次縊痕附近頻率最高，而且還有不等交換。這種不等SCE會(huì)造成缺失-重復(fù)，并且具有積累效應(yīng)。這種不均等的SCE可能是導(dǎo)致DNA串聯(lián)重復(fù)序列的重要原因。第6頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、染色體消減及其應(yīng)用生物的正常有絲分裂過(guò)程形成的兩個(gè)子細(xì)胞，它們的染色體數(shù)目和遺傳組成與母細(xì)胞是完全相同的，這樣有利于維持生物的穩(wěn)定性。但這不是絕對(duì)的，研究發(fā)現(xiàn)，在一些遠(yuǎn)緣雜交后代體細(xì)胞有絲分裂及受精卵中，其中一方的全部或絕大多數(shù)染色體受到排斥會(huì)逐漸丟失而只保留另一方的染色體；雙翅類、膜翅類等昆蟲(chóng)的胚在特定的卵核分裂中，部分染色體不進(jìn)入核也會(huì)產(chǎn)生染色體丟失的現(xiàn)象。這些現(xiàn)象統(tǒng)稱為染色體消除(chromosomeelim-ination)或染色體消減(chromosomediminution)現(xiàn)象，是指多倍體或混倍體組織回復(fù)到二倍體親本之一原來(lái)的染色體數(shù)目的趨勢(shì)。第7頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月染色體消減的種種實(shí)驗(yàn)體系和細(xì)胞系已成為細(xì)胞遺傳學(xué)及分子遺傳學(xué)的重要研究方法及實(shí)驗(yàn)材料。隨著染色體消減現(xiàn)象研究的深入，其已經(jīng)廣泛運(yùn)用于單倍體育種、遠(yuǎn)緣雜交、細(xì)胞變異體等研究中，如：胡蘿卜（2n=16）與川西獐牙菜（2n=20）不對(duì)稱體細(xì)胞融合產(chǎn)生單倍體（趙軍勝等，2004)(圖9-10)。第8頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月三、內(nèi)源有絲分裂內(nèi)源有絲分裂（endogenousmitosis）是指在一個(gè)間期細(xì)胞內(nèi)，染色體復(fù)制以后，染色體發(fā)生了凝縮-松開(kāi)-伸長(zhǎng)等一系列過(guò)程，但細(xì)胞質(zhì)不發(fā)生分裂，其結(jié)果是長(zhǎng)期處于間期核狀態(tài)。內(nèi)源有絲分裂包括三種情況：（1）染色體復(fù)制和核分裂正常進(jìn)行，但不發(fā)生細(xì)胞質(zhì)分裂，最終形成具有多個(gè)游離細(xì)胞核的多核細(xì)胞(multinucleatecell，polykaryocyte)（圖9-11）。如：?jiǎn)巫尤~植物胚乳形成早期。第9頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（2）細(xì)胞核內(nèi)染色體一再?gòu)?fù)制卻不發(fā)生著絲點(diǎn)分裂，并且不進(jìn)行核、質(zhì)分裂，整個(gè)細(xì)胞經(jīng)常性處于間期狀態(tài)，使得染色體的染色質(zhì)線成倍增加，從而形成多線染色體(polytenechromosome)。如：在果蠅中唾腺染色體經(jīng)10～11次內(nèi)源有絲分裂可形成1024、2048條染色質(zhì)線的多線染色體。（3）核內(nèi)有絲分裂(endomitosis)：細(xì)胞核內(nèi)復(fù)制后的染色體發(fā)生著絲粒分裂，則核內(nèi)染色體的數(shù)目按倍性水平增加，最終形成內(nèi)源多倍性(endopolyploidy)細(xì)胞。如：花藥絨氈層細(xì)胞。第10頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月四、多次有絲分裂多次有絲分裂（polymitosis）是指減數(shù)分裂形成的四分孢子的進(jìn)一步分裂過(guò)程中，染色體沒(méi)有發(fā)生復(fù)制，但細(xì)胞核和細(xì)胞質(zhì)連續(xù)發(fā)生多次分裂且染色體是隨機(jī)分配到子細(xì)胞中去，使得子細(xì)胞的染色體數(shù)目極不完整，還會(huì)出現(xiàn)只有一條染色體甚至沒(méi)有染色體的小細(xì)胞的現(xiàn)象。第11頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第二節(jié)細(xì)胞減數(shù)分裂染色體的異常行為第12頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月一、減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)變異減數(shù)分裂聯(lián)會(huì)變異主要包含兩種情況：不聯(lián)會(huì)和聯(lián)會(huì)消失。不聯(lián)會(huì)(asynapsis)是指在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體在偶線期完全不能配對(duì)或不能完整配對(duì)的現(xiàn)象。造成這種變異的突變基因?yàn)椴宦?lián)會(huì)基因（as）。聯(lián)會(huì)消失（desynapsis）是指在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體在偶線期開(kāi)始配對(duì)，但在中期Ⅰ以前（即雙線期或剛過(guò)雙線期）就提前分開(kāi)，在第一次分裂前期作為Ⅰ價(jià)染色體而移動(dòng)的現(xiàn)象。造成這種變異的基因被命名為des。as突變和des突變的不同點(diǎn)是：（1）在于偶線期聯(lián)會(huì)復(fù)合體（SC）的形成與否；（2）as突變和des突變發(fā)生在減數(shù)分裂進(jìn)程上是非同步化的（圖9-13）；（3）as突變的遺傳效應(yīng)是擾亂染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)，而des突變則是降低了交叉結(jié)頻率或完全阻止了交叉結(jié)的形成。第13頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（一）基因突變型異?；蛲蛔兪且饻p數(shù)分裂不聯(lián)會(huì)和聯(lián)會(huì)消失的主要因素，也是研究的重點(diǎn)。多年來(lái)，雖然發(fā)現(xiàn)了許多受遺傳控制的不聯(lián)會(huì)或聯(lián)會(huì)消失的證據(jù)，但就其發(fā)生機(jī)理、染色體行為及遺傳學(xué)研究進(jìn)行得較少，現(xiàn)研究較為深入的as和des突變體有：這當(dāng)中不聯(lián)會(huì)突變體有油菜、曼陀羅、大麥、水稻和豌豆等；而聯(lián)會(huì)消失突變體有賴草、燕麥、大豆、香碗豆、番茄、豌豆、普通小麥、火蔥等。這些突變均為單基因隱性突變，都是在分離群體中發(fā)現(xiàn)的，因?yàn)樗鼈兺坌圆挥c正常個(gè)體明顯不同。第14頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）遠(yuǎn)緣雜種后代的不聯(lián)會(huì)

遠(yuǎn)緣雜交不僅產(chǎn)生染色體消減，還導(dǎo)致染色體聯(lián)會(huì)混亂。遠(yuǎn)緣雜交的兩個(gè)親緣物種由于在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程使得染色體已有所改變，它們的DNA序列同源性已不盡相同，勢(shì)必導(dǎo)致配對(duì)頻率下降。同時(shí)，一些DNA序列同源性相近、分化不算很久的物種間，正常情況下，它們的染色體是能夠聯(lián)會(huì)配對(duì)的；但由于as/des基因的控制，其雜種F1染色體卻沒(méi)有發(fā)生配對(duì)，表現(xiàn)為單價(jià)體。通過(guò)細(xì)胞遺傳學(xué)方法分析證明，小麥族部分同源染色體配對(duì)行為是受小麥染色體配對(duì)控制基因影響的。在小麥染色體配對(duì)控制體系中，Ph1和Ph2是主要的抑制部分同源配對(duì)基因，另外在3AS、4D、3BS、7A上還存在弱的抑制部分同源配對(duì)基因；而在5BS、5AS、3BL、3DL、2AS上則存在弱的促進(jìn)部分同源配對(duì)基因。

第15頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（三）非整倍體

在非整倍體中，往往會(huì)有單價(jià)體的出現(xiàn)，這樣含有as或des基因的物種，由于這些基因的作用就會(huì)導(dǎo)致染色體不聯(lián)會(huì)或消失，結(jié)果是雄性不育或結(jié)實(shí)率下降，甚至雄性不育；而攜有as基因的人，其性母細(xì)胞的染色體粗線期配對(duì)、終變期交叉結(jié)形成都受到干擾，因而喪失生育能力。（四）遺傳因素或外界環(huán)境條件的誘發(fā)外界環(huán)境條件的影響也會(huì)導(dǎo)致減數(shù)分裂不聯(lián)會(huì)或聯(lián)會(huì)消失。于恒秀等于2000年發(fā)現(xiàn)一株因自然環(huán)境條件影響下產(chǎn)生的聯(lián)會(huì)消失突變體植株，并且在終變期觀察到因聯(lián)會(huì)消失形成的單價(jià)體現(xiàn)象（圖9-14）。第16頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、不減數(shù)配子現(xiàn)象染色體數(shù)目為2n的性母細(xì)胞經(jīng)過(guò)正常減數(shù)分裂過(guò)程，形成的配子染色體數(shù)目為單倍（n）。但也存在異常情況，減數(shù)分裂會(huì)由于基因突變、遠(yuǎn)緣雜交、極端環(huán)境等原因而發(fā)生異常，進(jìn)而產(chǎn)生2n，甚至產(chǎn)生3n、4n等多倍體（不減數(shù)）配子（圖9-15）。（一）不減數(shù)配子的發(fā)生

不減數(shù)配子（unreducedgamete）的發(fā)生最早是在20世紀(jì)30年代從植物雜交后代中的多倍體個(gè)體中推測(cè)而來(lái)的，主要是指2n配子。與許多植物減數(shù)分裂突變體不一樣，2n配子基本上是可育的，當(dāng)二倍體卵細(xì)胞與二倍體花粉結(jié)合后，便產(chǎn)生四倍體的后代，這種由2n配子受精而產(chǎn)生的有性多倍體是植物多倍體自然發(fā)生的主要方式。第17頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（二）不減數(shù)配子形成的機(jī)制在不同的物種或不同倍性的物種中，不減數(shù)配子形成的細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)機(jī)制，也表現(xiàn)出一定的差異。有三類形成機(jī)制：減數(shù)分裂前異常、減數(shù)分裂異常、胞質(zhì)分裂異常都有可能產(chǎn)生不減數(shù)配子。1.多倍體雄配子1.1減數(shù)分裂前異常（1）孢原細(xì)胞核內(nèi)有絲分裂一些植物PMC在前減數(shù)分裂由于不正常的有絲分裂而引起早期或中期Ⅰ染色體數(shù)目加倍的現(xiàn)象。第18頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月(2)共二倍性(syndiploidy)是指在減數(shù)分裂以前，雄性生殖細(xì)胞最后一次有絲分裂后產(chǎn)生的兩個(gè)分離細(xì)胞發(fā)生融合形成共二倍體的現(xiàn)象。（3）無(wú)孢子生殖（apospory）無(wú)孢子生殖是指沒(méi)有經(jīng)過(guò)孢子減數(shù)分裂過(guò)程，而是由體細(xì)胞組織（珠心或珠被細(xì)胞）通過(guò)有絲分裂直接發(fā)育配子體的現(xiàn)象。

第19頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月1.2減數(shù)分裂異常

（1）減數(shù)分裂核重組（meioticnuclearrestitution）是指在減數(shù)分裂Ⅰ或Ⅱ失敗后，由未減數(shù)的染色體而不是由兩個(gè)減數(shù)的細(xì)胞核形成一個(gè)染色體未減數(shù)的細(xì)胞核的過(guò)程。而具有未減數(shù)的染色體的單體核被稱為重組核。按照不減數(shù)配子形成時(shí)核重組發(fā)生的時(shí)期，可分為“第一次分裂重組”（firstdivisionrestitution，F(xiàn)DR）和“第二次分裂再組”（seconddivisionrestitution，SDR）。（2）不正常的細(xì)胞質(zhì)分裂（abnormalcytokinesis）不正常的細(xì)胞質(zhì)分裂包括有胞質(zhì)分裂提前分裂（prematuralcytokineswis）和胞質(zhì)不分裂（noncytokinesis）兩種類型。第20頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月(3)紡錘體互定向(spindlecoorientation)具體是指在同時(shí)型孢質(zhì)分裂物種的第二次正常減數(shù)分裂中，兩個(gè)取向互相垂直的紡錘體，或者是在同時(shí)型胞質(zhì)分裂形成四分體前轉(zhuǎn)變?yōu)榛ハ啻怪钡膬蓚€(gè)垂直紡錘體，由于某種原因而偏離形成一定取向的現(xiàn)象。從立體的角度看，這兩個(gè)紡錘體四個(gè)極點(diǎn)位于四面體的四個(gè)角上。這一構(gòu)型的偏離和變異，會(huì)形成平行紡錘體（parrallelspindle）或三極紡錘體（tripolarspindle）或融合紡錘體（fusedspindle）。

(4)假同型分裂是指染色體沒(méi)有配對(duì)，而是在中期Ⅰ初始階段染色體分散于紡錘體中，隨后集結(jié)于赤道上，兩條染色單體因著絲點(diǎn)形成二分體，二分體直接形成2n配子的分裂過(guò)程。第21頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月2、二倍體雌配子Werner和Peloquin于1991年對(duì)43個(gè)能產(chǎn)生2n雌配子的馬鈴薯單倍體及其基因型進(jìn)行細(xì)胞學(xué)觀察，得出了2n雌配子主要是由減數(shù)分裂Ⅰ和減數(shù)分裂Ⅱ的異常產(chǎn)生的結(jié)論，具體共有5種機(jī)制(圖9-17所示)。（1）聯(lián)會(huì)變異(synapsisvariant，SV)（2）延遲減數(shù)分裂(delayedmeioticdivision，DD)（3）第二次減數(shù)分裂消失(omissionofseconddivision，OS)

(4)異常后期現(xiàn)象(irregularanaphaseⅡ)

（5）末期Ⅱ細(xì)胞質(zhì)分裂失敗第22頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（三）不減數(shù)配子的遺傳學(xué)效應(yīng)不減數(shù)配子含有兩個(gè)、三個(gè)甚至四個(gè)等位基因，而且存在一個(gè)雜合和純合的問(wèn)題。導(dǎo)致不減數(shù)配子的機(jī)制很多，通過(guò)“第一次分裂重組”（firstdivisionrestitution，F(xiàn)DR）和“第二次分裂再組”（seconddivisionrestitution，SDR）途徑都能產(chǎn)生未減數(shù)配子，并且染色體數(shù)目也相同，但由于其形成途徑不同，從而在遺傳組成和遺傳效應(yīng)上有很大差異。而且，在相同類型的不減數(shù)配子之間，又因基因位點(diǎn)與著絲粒的距離不同，所產(chǎn)生的配子的基因型也不一致。(圖9-18)第23頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（四）不減數(shù)配子形成的遺傳控制一般認(rèn)為，同一物種的不減數(shù)配子可能有不同的形成機(jī)制，這些機(jī)制主要是受遺傳控制的；同時(shí)也是受極端高溫或低溫、光周期變化以及病毒侵染等外界環(huán)境條件的影響。到目前為止，發(fā)現(xiàn)控制減數(shù)分裂行為異常的基因只有：聯(lián)會(huì)消失突變基因(ds)，控制平行紡錘體、融合紡錘體形成的單隱性基因(分別是ps、fs基因)，控制減數(shù)分裂Ⅱ消失的隱性基因（dy），導(dǎo)致胞質(zhì)較早分離的隱性基因(pc)等（表9-2）第24頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月（五）不減數(shù)配子的用途1、培育多倍體

2、提高雜種優(yōu)勢(shì)

3、無(wú)核品種的培育

(三倍體)第25頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月第三節(jié)染色體的其它異常行為一、染色體的不均等傳遞（一）減數(shù)分裂趨動(dòng)

減數(shù)分裂趨動(dòng)(meioticdrive)是指所有因染色體傳遞不均等性而影響群體中基因頻率的減數(shù)分裂異?，F(xiàn)象，主要發(fā)生在結(jié)構(gòu)變異雜合體中。（二）減數(shù)后有絲分裂不均等如B染色體不分裂就進(jìn)入生殖核(精子)（三）受精不均等競(jìng)爭(zhēng)

第26頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月二、染色體在運(yùn)動(dòng)中的異常行為（一）微核

（二）染色體斷片

（三）染色體粘連和染色體落后現(xiàn)象

（四）染色體橋現(xiàn)象

第27頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖9-1吉里果蠅腦神經(jīng)節(jié)體細(xì)胞染色體聯(lián)會(huì)配對(duì)情況，箭頭所指（引自錢遠(yuǎn)槐等，2006）第28頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖9-10胡蘿卜與川西獐牙菜不對(duì)稱體細(xì)胞雜交產(chǎn)生的單倍體雜種（引自趙軍勝等，2004）A、胡蘿卜（2n=16），B、川西獐牙菜（2n=20），C、體細(xì)胞雜種Ⅰ（2n=16），D、體細(xì)胞雜種Ⅱ（2n=20）ABCD第29頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖9-11小麥花藥絨氈層細(xì)胞（2核）（引自/syjx/dmtkj/sykc/zux/kcxx/01/kcxx12.htm）第30頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖9-13減數(shù)分裂不同時(shí)期突變示意圖（引自R.J.Singh，1992）第31頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖9-14聯(lián)會(huì)消失突變水稻的花粉母細(xì)胞在終變期早期，因部分聯(lián)會(huì)消失而形成單價(jià)體（引自于恒秀等，2000）第32頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖9-15不減數(shù)配子形成模式圖（引自廖祥儒，1996）第33頁(yè)，課件共40頁(yè)，創(chuàng)作于2023年2月圖9