2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年真題集錦答案附后

2023年生物技術(shù)期末復(fù)習(xí)-醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)（生物技術(shù)）考試歷年真題集錦加答案（圖片大小可自由調(diào)整）題型一二三四五六七總分得分第1卷一.參考題庫(kù)(共30題)1.關(guān)于眼皮膚白化?、馎型的遺傳特征,下列說(shuō)法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機(jī)會(huì)均等B、患者的雙親表型正常，但患者的同胞中約有1/4的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；C、患者的子女一般不發(fā)病，但肯定都是攜帶者；D、不會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳2.細(xì)胞種類的增加是通過(guò)（）實(shí)現(xiàn)的。A、細(xì)胞分裂B、細(xì)胞生長(zhǎng)C、細(xì)胞分化D、細(xì)胞增殖3.關(guān)于抑癌基因，錯(cuò)誤的是A、具有抑制細(xì)胞過(guò)度增殖的作用B、起負(fù)調(diào)控作用的一類基因C、有些抑癌基因可促進(jìn)細(xì)胞凋亡D、不存在于人類正常細(xì)胞中4.（）型糖尿病屬于自身免疫性疾病。5.致病基因在1~22號(hào)染色體上，在雜合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）6.以下關(guān)于線粒體復(fù)制不正確的是A、重鏈和輕鏈復(fù)制起點(diǎn)相同B、輕鏈的復(fù)制起點(diǎn)在輕鏈上C、重鏈的復(fù)制起點(diǎn)在D環(huán)區(qū)D、重鏈的復(fù)制起點(diǎn)在重鏈上7.遺傳咨詢的種類有A、產(chǎn)前咨詢B、孕前咨詢C、婚前咨詢D、一般咨詢E、產(chǎn)后咨詢8.遺傳度是有特定環(huán)境中特定人群的患病率估算得到的，因此，不宜外推到其他人群和其他環(huán)境。（章節(jié)：第五章難度：3）9.一個(gè)個(gè)體中含有不同染色數(shù)目的三個(gè)細(xì)胞系，這種情況稱為A、超二倍體B、嵌合體C、非整倍體D、三體型10.線粒體腦肌病的特征是A、肌纖維和中樞神經(jīng)纖維酶活性缺失B、呼吸鏈酶活性正常的神經(jīng)細(xì)胞與酶活性缺失的神經(jīng)細(xì)胞混合C、中樞神經(jīng)系統(tǒng)呼吸酶活性缺陷D、呼吸鏈酶活性正常的肌纖維與酶活性缺失的肌纖維混合11.染色體數(shù)目畸變中屬于整倍體改變的有A、三體型B、二倍體C、三倍體D、四倍體E、缺體型12.以下沒(méi)有改變氨基酸序列組成的基因突變?yōu)锳、移碼突變B、無(wú)義突變C、錯(cuò)義突變D、同義突變13.現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為遺傳病指A、既能遺傳又能傳染B、遺傳物質(zhì)改變引起的疾病C、家族性疾病D、不是先天性疾病也不是家族性疾病14.人類mtDNA是裸露的雙鏈（）狀DNA。15.誘發(fā)LHON的mtDNA突變均為（）。16.SIS基因產(chǎn)物是一種A、絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶B、生長(zhǎng)因子C、酪氨酸蛋白激酶D、轉(zhuǎn)錄因子17.一個(gè)完整的系譜至少要包含（）代以上家族成員的相關(guān)信息。18.同義突變是由于密碼子存在（）的特點(diǎn)。19.某一個(gè)體的體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、三體型20.MELAS是下列哪種疾病的縮寫A、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹B、帕金森病C、肌陣痙攣癲癇和粗糙纖維病D、線粒體腦肌病合并乳酸血癥及卒中樣發(fā)作21.遺傳學(xué)的第三代遺傳標(biāo)志是（）A、SNPB、RFLPC、STRD、衛(wèi)星DNA22.患兒，女，2歲。因發(fā)熱，寒戰(zhàn)，咳嗽，氣促入院。體格檢查：皮膚和臉色黃，有輕度黃疸；結(jié)膜蒼白，貧血貌；肝脾腫大，肺部音，伴有四肢關(guān)節(jié)和胸腹疼痛。血液檢查：Hb45g/L，RBC1.8*10^12/L，WBC32*10^9/L，鐮化試驗(yàn)陽(yáng)性。家系調(diào)查：父母均為非洲裔人，非近親結(jié)婚，家系中無(wú)類似病人。經(jīng)檢查，患兒父母均有輕度的紅細(xì)胞鐮變。該病為什么蛋白基因發(fā)生突變導(dǎo)致？A、轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白B、血漿蛋白C、膠原蛋白D、血紅蛋白23.游離型21三體綜合征患者的發(fā)病原因主要是A、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離B、父親精子產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離C、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第一次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離D、母親卵細(xì)胞產(chǎn)生時(shí)減數(shù)第二次分裂發(fā)生21號(hào)染色體不分離24.關(guān)于染色體異常攜帶者的特征描述正確的是A、攜帶者往往本人表型異常，但生育子代正常B、攜帶者往往成年后發(fā)病C、攜帶者往往在青春期以后發(fā)病D、攜帶者往往本人表型正常，但婚后出現(xiàn)不育或子代出現(xiàn)畸形、流產(chǎn)25.先天性唇腭裂是一種多基因疾病，其主要的治療方法是A、細(xì)胞移植B、器官移植C、干細(xì)胞治療D、手術(shù)矯正26.導(dǎo)致基因突變的誘變劑包括A、物理因素B、化學(xué)因素C、生物因素D、遺傳因素E、以上都對(duì)27.以下能修復(fù)堿基替換造成的突變的修復(fù)方式是A、重組修復(fù)B、光復(fù)活修復(fù)C、切除修復(fù)D、轉(zhuǎn)移修復(fù)E、暗修復(fù)28.糖尿病是一種多基因遺傳病。（章節(jié)：第十一章難度：1）29.致病基因在1~22號(hào)染色體上，在隱性純合子情況下可導(dǎo)致個(gè)體發(fā)病的遺傳病稱為（）遺傳病。（寫中文）30.一對(duì)夫妻生育了一個(gè)患抗維生素D型佝僂病的男孩，則可以推斷出這對(duì)夫妻A、丈夫是患者B、丈夫是攜帶者C、妻子是患者D、妻子是攜帶者第1卷參考答案一.參考題庫(kù)1.正確答案:D2.正確答案:C3.正確答案:A4.正確答案:15.正確答案:常染色體顯性6.正確答案:A7.正確答案:C,D,A8.正確答案:正確9.正確答案:B10.正確答案:A11.正確答案:C,D12.正確答案:D13.正確答案:B14.正確答案:環(huán)15.正確答案:點(diǎn)突變16.正確答案:B17.正確答案:三18.正確答案:簡(jiǎn)并性19.正確答案:C20.正確答案:D21.正確答案:C22.正確答案:D23.正確答案:C24.正確答案:D25.正確答案:D26.正確答案:A,B,C27.正確答案:C,A,E28.正確答案:正確29.正確答案:常染色體隱性30.正確答案:C第2卷一.參考題庫(kù)(共30題)1.由于突變是編碼密碼子形成終止密碼，此突變?yōu)锳、移碼突變B、中止密碼突變C、無(wú)義突變D、同義突變2.以下屬于不完全修復(fù)的是A、光修復(fù)B、重組修復(fù)C、切除修復(fù)D、暗修復(fù)3.腫瘤發(fā)生的二次突變學(xué)說(shuō)中，家族性視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的第二次突變發(fā)生在A、病毒B、體細(xì)胞C、生殖細(xì)胞D、癌細(xì)胞4.常見(jiàn)的基因治療主要有以下那幾種A、基因修正B、基因替代C、基因抑制D、基因增強(qiáng)E、“自殺基因”的應(yīng)用5.（）突變會(huì)使翻譯提前終止，導(dǎo)致合成的肽鏈變短。6.遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時(shí)，無(wú)論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最有可能是A、XRB、XDC、ARD、Y連鎖7.按遺傳分類，線粒體遺傳病可以分為（）缺陷、nDNA缺陷、mtDNA和nDNA聯(lián)合缺陷三類。8.若某人核型為46，XX，inv（9）（p12q31）則表明其染色體發(fā)生了A、缺失B、相互易位C、臂間倒位D、重復(fù)9.腫瘤是一種A、單基因遺傳病B、神經(jīng)系統(tǒng)疾病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病10.某人的體細(xì)胞檢測(cè)到2個(gè)X小體，說(shuō)明此人體細(xì)胞內(nèi)有()條X染色體。11.多基因遺傳病患者親屬的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率與以下哪些因素有關(guān)A、患者畸形或疾病嚴(yán)重程度B、親屬級(jí)別C、親屬中受累人數(shù)D、如果該疾病群體發(fā)病率存在性別差異，則還與性別有關(guān)E、發(fā)病閾值12.以下那類疾病女性發(fā)病率比男性高A、X連鎖的顯性遺傳病B、X連鎖的隱性遺傳病C、Y連鎖的遺傳病D、線粒體病13.關(guān)于X染色體失活的假說(shuō)正確的是（）A、發(fā)生在胚胎發(fā)育早期B、隨機(jī)發(fā)生C、完全的D、永久的E、克隆式繁殖14.在一定環(huán)境條件下，群體中篩查出Aa基因型個(gè)體320人，其中只有240人表現(xiàn)出顯性基因A的表型，這種現(xiàn)象稱為A、截短認(rèn)證B、完全確認(rèn)C、不完全外顯D、不完全確認(rèn)15.患者，男性，26歲，已婚，因“反復(fù)出血24年”入院?；颊?歲時(shí)無(wú)明顯原因反復(fù)出現(xiàn)皮膚瘀斑，散布全身。4歲時(shí)出現(xiàn)左下肢大腿及膝關(guān)節(jié)腫脹疼痛，嚴(yán)重時(shí)髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)不能伸直。以后每年上述癥狀反復(fù)發(fā)作。17歲時(shí)無(wú)明顯原因出現(xiàn)腹痛伴柏油樣黑便，經(jīng)輸全血后緩解。凝血檢查：凝血酶原時(shí)間11秒，凝血活酶時(shí)間29.9秒，纖維蛋白原2.794g/L，凝血酶時(shí)間16.5秒，3p試驗(yàn)陰性，D-dimer＜0.5μg/ml，纖維蛋白酶原降解產(chǎn)物＜5.0μg/ml，抗凝血酶原Ⅲ活性120.9%。血小板聚集試驗(yàn)正常。FⅧ篩選試驗(yàn)3小時(shí)A、導(dǎo)致該病的基因突變型具有高度的遺傳異質(zhì)性B、相關(guān)基因定位在9號(hào)染色體上C、即血友病BD、為常染色隱性遺傳16.mtDNA中編碼rRNA基因的數(shù)目為A、2個(gè)B、17個(gè)C、22個(gè)D、13個(gè)17.著絲粒位置在染色體縱（長(zhǎng)）軸的5/8~7/8的染色體是A、中著絲粒染色體B、近端著絲粒染色體C、亞中著絲粒染色體D、端著絲粒染色體18.下列疾病屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳的是A、單基因遺傳病B、多基因遺傳病C、線粒體遺傳病D、染色體病19.DNA的復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞周期的A、分裂中期B、分裂末期C、分裂后期D、間期20.下列哪些遺傳方式會(huì)導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例不一致A、限性顯性遺傳病B、共顯性遺傳病C、從性顯性遺傳病D、X連鎖遺傳病E、Y連鎖遺傳病21.半合子22.系譜繪制符號(hào)“□”表示A、女性患者B、男性患者C、健康女性D、健康男性23.判斷是否是遺傳病的指標(biāo)有A、患者家族成員發(fā)病率高于一般群體B、患者親屬發(fā)病率隨親屬級(jí)別下降而下降C、患者親屬發(fā)病率不隨親屬級(jí)別變化而變化D、患者血緣親屬發(fā)病率高于非血緣親屬E、排除環(huán)境干擾后，群體發(fā)病率仍有種族聚集傾向24.小衛(wèi)星DNA是一些由15-100bp組成的重復(fù)單位，又叫做VNTR，其中文名稱為（）25.線粒體DNA耗竭綜合征2的遺傳方式是A、常染色體隱性遺傳B、常染色體顯性遺傳C、母系遺傳D、散發(fā)26.血友病A屬于哪種遺傳方式的遺傳病A、ADB、XDC、ARD、XR27.親緣系數(shù)28.在多基因遺傳病中，利用Edward公式估算患者一級(jí)親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，必須注意公式應(yīng)用的條件是A、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度小于10%B、群體發(fā)病率1%~10%，遺傳度為70%~80%C、群體發(fā)病率70%~80%，遺傳度為0.1%~1%D、群體發(fā)病率0.1%~1%，遺傳度為70%~80%29.多體型30.一個(gè)苯丙酮尿癥患者與一表型正常的人結(jié)婚后，生育了一個(gè)該病的患兒，他們?cè)俅紊幕疾★L(fēng)險(xiǎn)是A、75%B、50%C、25%D、100%第2卷參考答案一.參考題庫(kù)1.正確答案:C2.正確答案:B3.正確答案:B4.正確答案:A,B,C,D,E5.正確答案:無(wú)義6.正確答案:B7.正確答案:mtDNA8.正確答案:C9.正確答案:D10.正確答案:311.正確答案:B,C,A,D,E12.正確答案:A13.正確答案:A,B,C,D,E14.正確答案:C15.正確答案:A16.正確答案:A17.正確答案:C18.正確答案:C19.正確答案:D20.正確答案:C,A,D,E21.正確答案:在X連鎖的遺傳現(xiàn)象中，男性只有一條X染色體，在Y染色體上缺少相對(duì)應(yīng)的等位基因，稱為半合子22.正確答案:D23.正確答案:A,B,D,E24.正確答案:可變數(shù)目串聯(lián)重復(fù)25.正確答案:B26.正確答案:D27.正確答案:兩個(gè)近親個(gè)體在某一基因座上具有相同基因的概率28.正確答案:D29.正確答案:三體型以上的非整倍性改變統(tǒng)稱30.正確答案:B第3卷一.參考題庫(kù)(共30題)1.提出DNA雙螺旋模型的科學(xué)家是A、Griffith和AveryB、NilssonC、Watson和CrickD、Mendel2.系譜分析中的先證者是指第幾個(gè)被確診的患者成員.()A、第一個(gè)B、第二個(gè)C、第三個(gè)D、第四個(gè)3.患兒，男性，12歲。智力正常，生長(zhǎng)發(fā)育良好，在成長(zhǎng)的過(guò)程中常因外力碰撞而發(fā)生骨折。X線檢查顯示：有三處骨折。余無(wú)異常。家族史：患者（先證者）的母親也常因外力碰撞而發(fā)生骨折。其外祖母和姨母為藍(lán)色鞏膜。姨母的三個(gè)子女中兒子為藍(lán)色鞏膜同時(shí)也易因外力碰撞發(fā)生骨折，一個(gè)女兒不僅為藍(lán)色鞏膜、易骨折以外還伴發(fā)耳聾，另一女兒正常?；純旱母改赣俅紊?，對(duì)他們的建議最恰當(dāng)?shù)氖牵ǎ?？A、產(chǎn)前診斷B、冒險(xiǎn)再次生育C、不再生育D、過(guò)繼或認(rèn)領(lǐng)4.核型為45,X，可診斷為A、多X綜合征B、Turner綜合征C、Down綜合征D、貓叫綜合征5.mtDNA突變誘導(dǎo)糖尿病的機(jī)制可能是A、β細(xì)胞穩(wěn)定性增高B、脂肪細(xì)胞增殖分化失控C、β細(xì)胞不能感受血糖值D、阻礙β細(xì)胞出現(xiàn)自免疫現(xiàn)象6.46，X，i（Xq）表示的是此人的X染色體的其中一條是具有兩個(gè)長(zhǎng)臂的（）染色體。7.以下堿基替換，屬于顛換的是A、C、U互換B、T、C互換C、A、T互換D、T、U互換8.真核細(xì)胞染色體的化學(xué)組成是A、非組蛋白B、RNAC、組蛋白D、DNAE、纖維素9.“蠶豆病”屬于（）疾病A、X連鎖隱性遺傳B、X連鎖完全顯性遺傳C、常染色體不完全顯性D、常染色體完全顯性10.核型為46，XY的人一定是男性。（章節(jié)：第八章難度：4）11.血紅蛋白的α鏈和非α鏈合成速度不平衡，其中一種珠蛋白相對(duì)過(guò)多沉降在紅細(xì)胞膜上，引起溶血性貧血，是各類地中海貧血的基本發(fā)病機(jī)理。（章節(jié)：第十章難度：3）12.慢性髓細(xì)胞性白血病（CML）的特異性標(biāo)志染色體是A、1、3易位B、8、14易位C、13q缺失D、Ph小體13.某患者的X染色體在Xq27.3處呈現(xiàn)細(xì)絲樣連接，其為（）患者A、環(huán)狀染色體B、脆性X染色體C、衍生染色體D、雙著絲粒染色體14.遺傳病的癥狀前診斷的可靠方法是（）的分析。15.染色體病在遺傳上的一般特點(diǎn)是A、少數(shù)雙親之一為染色體異常攜帶者B、多表現(xiàn)為散發(fā)C、患者雙親往往染色體正常D、雙親之一為純合子E、表型正常的雙親都是攜帶者16.14/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下的活產(chǎn)子中為Down綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)是A、1/6B、1/3C、2/3D、1/417.人沒(méi)有端著絲粒染色體。（章節(jié)：第八章難度：3）18.關(guān)于短指（趾）癥A1型的遺傳特征,下列說(shuō)法不正確的是()A、致病基因位于常染色體上，男女患病的機(jī)會(huì)均等B、患者的母親是雜合子患者，父親正常，則患者的同胞中約有1/2的可能性也為患者；C、父親不能將致病基因遺傳給兒子D、系譜中可見(jiàn)本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都可以看到患者19.下列選項(xiàng)中，不屬于誘發(fā)基因突變的誘變劑的是A、物理因素B、生物因素C、化學(xué)因素D、遺傳因素20.HbConstantSpring是由于α基因第142位終止密碼突變?yōu)楣劝滨０访艽a子導(dǎo)致的，表現(xiàn)為一種典型的（）α地中海貧血。21.飲食療法治療遺傳病的原則是（）。22.先天性幽門狹窄是一種多基因遺傳病，男性發(fā)病率為0.5%，女性的發(fā)病率為0.1%，下列哪種情況發(fā)病率最高A、男性患者的女兒B、女性患者的女兒C、男性患者的兒子D、女性患者的兒子23.終止密碼分別是UAG、UGA和（）。24.體細(xì)胞基因突變多數(shù)不會(huì)危及后代。（章節(jié)：第三章難度：2）25.