生物人類遺傳病新人教選修

生物人類遺傳病課件新人教選修第1頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第2頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月1.單基因遺傳病的類別（約6678種）受一對(duì)等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色體遺傳病的名稱病人可能的基因型舉例A常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥短指癥a常染色體常染色體隱性遺傳病白化病先天性耳聾AX染色體X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病aX染色體X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲血友病AAAaaaXAXA

、XAXaXAYXaXaXaY第3頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月1)常染色體隱性遺傳（1730種

）特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者；

雙親都患病，子女一定都患病；雙親都正常，子女有可能患病。

男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等ⅠⅡ第4頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.第5頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱第6頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼幔茄嘏月忿D(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：第7頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月2）常染色體顯性遺傳（4458

種）傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正常的，一定是常染色體顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女定有患者；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。

男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、

ⅠⅡ第8頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月彭水縣一家6人手指并指畸形第9頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。

第10頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月3）伴X顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患?。荒赣H患病，子女有可能患病；

雙親都患病，子女有可能患病。

男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂?、瘼虻?1頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月4）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳的412種）

特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病， 極可能是伴X隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病， 父親患病，女兒一定有攜帶者，

雙親都患病，子女一定都患病。

男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

ⅠⅡ第12頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月Y染色體的遺傳外耳多毛癥第13頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月5）伴Y性遺傳19種

分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：：所有男性都患病 極可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳女，

ⅠⅡ第14頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月6）細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種

ⅠⅡ第15頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可第16頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月2.多基因遺傳?。?00多種）

由多對(duì)基因控制的人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。 病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病第17頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等第18頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月3.染色體異常疾?。?/p>

由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良

（先天性愚型）（特納氏綜合征）第19頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月先天愚型(21-三體綜合征)正?，F(xiàn)象異?，F(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。第20頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為

A.0

B.1/4C.1/2D.1C第21頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳病？發(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？第22頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)第23頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月為什么要禁止近親結(jié)婚？病名代號(hào)非近親婚配的子代發(fā)病率近親婚配的子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000第24頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第25頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？第26頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月

產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷第27頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月優(yōu)生措施—產(chǎn)前診斷第28頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個(gè)。1.過程：2.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康第29頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月2000年6月28日第30頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月人類基因圖譜完成

2000年6月26日，是人類科學(xué)史上值得紀(jì)念的日子。由6國(美、英、法、德、日、中)合作、公眾支持的國際人類基因組計(jì)劃協(xié)作組在全球同一時(shí)間聯(lián)合宣布：人類生命藍(lán)圖——人類基因組“工作框架圖”已經(jīng)完成。這是人類基因組計(jì)劃（HumanGenomeProject，HGP）取得的重大成果，也是自然科學(xué)史上最重要的里程碑。它的問世標(biāo)志著人類在研究自身規(guī)律的過程中邁出了至關(guān)重要的一步，也預(yù)示著人類在探索生命奧秘的歷史進(jìn)程中翻開了新的篇章。這項(xiàng)全人類共同協(xié)作的偉大工程將永載人類發(fā)展的史冊。第31頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,2001):

TotalTotal_bpP1P1_bp

P2

P2_bp

P3P3_bp

-----------------------------------------------------------------------------------

394

64025264

167

24584451

2

325060

225

39115753第32頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月我國科學(xué)家成功破譯人類3號(hào)染色體部份遺傳密碼Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome26August,2001第33頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月

請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.X隱

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.常染色體病

（4）軟骨發(fā)育不全D.X顯

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常顯

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病

（8）男人毛耳H.Y顯第34頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月再見第35頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月第3節(jié)人類遺傳病第36頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月一.人類常見遺傳病的類型單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率第37頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月1.單基因遺傳病的類別（約6678種）受一對(duì)等位基因控制（基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色體遺傳病的名稱病人可能的基因型舉例A常染色體常染色體顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全癥短指癥a常染色體常染色體隱性遺傳病白化病先天性耳聾AX染色體X連鎖顯性遺傳病抗維生素D佝僂病aX染色體X連鎖隱性遺傳病紅綠色盲血友病AAAaaaXAXA

、XAXaXAYXaXaXaY第38頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月1)常染色體隱性遺傳（1730種

）特點(diǎn)：雙親正常，有女兒患病， 一定是常染色體隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率：雙親之一患病，子女定有攜帶者；

雙親都患病，子女一定都患??；雙親都正常，子女有可能患病。

男女患病幾率相同病例:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等ⅠⅡ第39頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品.第40頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿癥常隱第41頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月苯丙氨酸羥化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白質(zhì)有顯性基因Ｐ(PP、Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸，基因型為pp的體內(nèi)，不能生成苯丙氨酸羥化酶，這樣苯丙氨酸不能按正常代謝途徑變?yōu)槔野彼?，而是沿旁路轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，大量的苯丙酮酸在人體內(nèi)堆積，聚集在血液和腦脊液中，會(huì)造成發(fā)育障礙而成癡呆，此外由于酪氨酸形成減少，故苯丙酮尿癥患者也會(huì)出現(xiàn)皮膚色素減少等癥狀苯丙酮尿癥（常隱）：第42頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月2）常染色體顯性遺傳（4458

種）傳遞特點(diǎn)：雙親都患病，子女有正常的，一定是常染色體顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率雙親之一患病，子女定有患者；雙親都正常，子女都正常；雙親都患病，子女不一定患病。

男女患病幾率相同如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全、

ⅠⅡ第43頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月彭水縣一家6人手指并指畸形第44頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。他的左、右手分別長有7個(gè)和8個(gè)手指，兩只腳分別有6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。

第45頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月3）伴X顯性遺傳特點(diǎn)：父親患病，女兒都患病， 極可能是伴X顯性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率父親患病，女兒都患?。荒赣H患病，子女有可能患病；

雙親都患病，子女有可能患病。

男女患病幾率不同：病例：抗維生素D佝僂病ⅠⅡ第46頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月4）伴X隱性遺傳（X連鎖遺傳的412種）

特點(diǎn)：母親患病，兒子都患病， 極可能是伴X隱性遺傳判斷：下列情況下子女的發(fā)病率母親患病，兒子都患病， 父親患病，女兒一定有攜帶者，

雙親都患病，子女一定都患病。

男女患病幾率不同：男多于女病例：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病

ⅠⅡ第47頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月Y染色體的遺傳外耳多毛癥第48頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月5）伴Y性遺傳19種

分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)：：所有男性都患病 極可能是伴Y性遺傳患者全部是男性；致病基因“父傳子、子傳孫、傳男不傳女，

ⅠⅡ第49頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月6）細(xì)胞質(zhì)遺傳傳遞特點(diǎn)：母親患病，所有孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳病例：線粒體基因病59種

ⅠⅡ第50頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色體隱性一定是常染色體顯性極有可能伴X顯性伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能伴X隱性伴X顯性、常顯、常隱亦可極有可能伴Y遺傳伴X隱性、常顯、常隱亦可極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳伴X顯性、常顯、常隱亦可第51頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月2.多基因遺傳?。?00多種）

由多對(duì)基因控制的人類遺傳病傳遞特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，較容易受環(huán)境因素影響。 病例：唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病第52頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月多基因遺傳病唇裂、無腦兒、青少年型糖尿病等第53頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月3.染色體異常疾?。?/p>

由染色體異常引起的遺傳病類別：常染色體病 性染色體病病例：21三體綜合征 性腺發(fā)育不良

（先天性愚型）（特納氏綜合征）第54頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月先天愚型(21-三體綜合征)正常現(xiàn)象異?，F(xiàn)象第21對(duì)同源染色體在減數(shù)分裂時(shí)不分離，進(jìn)入一個(gè)配子。第55頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率為

A.0

B.1/4C.1/2D.1C第56頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月調(diào)查、調(diào)查人群中的遺傳病1.選哪種類型的遺傳?。堪l(fā)病率較高的單基因遺傳病2.如果想調(diào)查發(fā)病率，如何操作？在人群中普查3.如果想調(diào)查遺傳方式，如果操作？對(duì)患病家系進(jìn)行調(diào)查、分析4.怎樣才能提高調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性？第57頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率1/5-1/4危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)我國遺傳病現(xiàn)狀：發(fā)病率20%-25%危害：嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān)第58頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月為什么要禁止近親結(jié)婚？病名代號(hào)非近親婚配的子代發(fā)病率近親婚配的子代發(fā)病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000第59頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月祖父母外祖父母叔、伯、姑父母

舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第60頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月遺傳咨詢提出防治對(duì)策和建議身體檢查，了解病史，做出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率假設(shè)有一對(duì)健康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個(gè)孩子，聽說色盲會(huì)遺傳的，他們擔(dān)心將來自己的小孩會(huì)遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假如你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會(huì)怎么做？第61頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月

產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先天性畸形先天性代謝缺陷病伴性遺傳病檢測手段：1.羊水檢查2.B超檢查3.孕婦血細(xì)胞檢查4.絨毛細(xì)胞檢查5.基因診斷第62頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月優(yōu)生措施—產(chǎn)前診斷第63頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月1990年啟動(dòng)2001年公開發(fā)表工作草圖2003年圓滿完成測序任務(wù)人類基因組由31.6億個(gè)堿基對(duì)組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約2-2.5萬個(gè)。1.過程：2.結(jié)果：中國承擔(dān)了1%的測序任務(wù)，即3號(hào)染色體上的3000萬個(gè)堿基對(duì)四、人類基因組計(jì)劃與人體健康第64頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月2000年6月28日第65頁，課件共70頁，創(chuàng)作于2023年2月人類基因圖譜完成

2000年6月26日，是人類科學(xué)史上值得紀(jì)念的日子。由6國(美、