《遺傳學》理論教學大綱（供四年制本科生物工程等專業(yè)使用）

PAGE《遺傳學》理論教學大綱（供四年制本科生物工程等專業(yè)使用）Ⅰ前言《遺傳學》是醫(yī)學與遺傳學相結(jié)合的一門前沿學科，是現(xiàn)代醫(yī)學的一個新領域。它是醫(yī)學院校各專業(yè)的一門重要的基礎醫(yī)學課程。它研究人類疾病與遺傳的關系，主要任務是研究遺傳病的發(fā)病機理、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預防，從而提高人類的健康素質(zhì)。通過本課程教學，使學生掌握醫(yī)學遺傳學的基本理論和基本知識，熟悉（目前只能達到了解）遺傳病的診斷、預防和治療等的基本原則，了解該領域研究的新進展，并具備一定的實際工作能力，能初步解決一些實踐中的遺傳學問題。本大綱適用于四年制本科生物工程等專業(yè)使用?，F(xiàn)將大綱使用中有關問題說明如下:一為了使教師和學生更好地掌握教材,大綱每一章節(jié)均由教學目的、教學要求和教學內(nèi)容三部分組成。教學目的注明教學目標，教學要求分掌握、熟悉和了解三個級別,教學內(nèi)容與教學要求級別對應,并統(tǒng)一標示(核心內(nèi)容即知識點以下劃實線,重點內(nèi)容以下劃虛線,一般內(nèi)容不標示)便于學生重點學習。二教師在保證大綱核心內(nèi)容的前提下,可根據(jù)不同教學手段,講授重點內(nèi)容和介紹一般內(nèi)容。教師在備課過程中有詳細的教案并使用多媒體教學。三總教學參考學時為44學時,其中理論課24學時，實驗課20學時，為任意選修課程。四教材：《遺傳學》劉祖洞主編，高等教育出版社出版，2013年1月。II正文第一章遺傳學概論一教學目的使學生了解醫(yī)學遺傳學的有關概念、研究任務、研究內(nèi)容和發(fā)展簡史，了解醫(yī)學與遺傳學的關系，掌握有關遺傳病的基本概念和遺傳病的相關知識。二教學要求掌握遺傳學和醫(yī)學遺傳學的概念，遺傳病的概念、遺傳病的分類；熟悉醫(yī)學遺傳學發(fā)展歷史；了解醫(yī)學遺傳學的相關概念、分支學科。三教學內(nèi)容醫(yī)學遺傳學的發(fā)展我國醫(yī)學遺傳學的研究現(xiàn)狀醫(yī)學遺傳學在醫(yī)學中的地位遺傳病的概述遺傳病及其特征；遺傳病的分類；遺傳病的識別；遺傳病的危害；第二章遺傳的細胞學基礎一教學目的通過本章的學習使學生了解遺傳是在什么結(jié)構基礎上發(fā)生的，遺傳與什么細胞現(xiàn)象有關，涉及到哪些細胞結(jié)構，她們之間的關系是什么，由此深刻理解遺傳發(fā)生的細胞學基礎，為以后的遺傳病發(fā)病機理的學習打下堅實的基礎。二教學要求掌握細胞增殖的概念及有絲分裂和減數(shù)分裂過程中染色體的行為，染色體的形態(tài)及數(shù)目變化過程，染色體、DNA二者之間的關系。熟悉配子的發(fā)生過程。三教學內(nèi)容染色質(zhì)和染色體，染色質(zhì)的組成，染色質(zhì)的類型細胞分裂與生殖，有絲分裂，減數(shù)分裂，有絲分裂與減數(shù)分裂的比較，配子發(fā)生，人類的性別決定人類染色體，人類染色體的形態(tài)結(jié)構，人類正常核型，性染色質(zhì)第三章遺傳的分子基礎一教學目的通過本章的學習使學生了解遺傳是在什么分子基礎上發(fā)生的，遺傳與什么分子有關，遺傳物質(zhì)是什么，該分子的結(jié)構特點是什么，為什么可以作為遺傳物質(zhì)，由此深刻理解遺傳發(fā)生的分子基礎，為以后的遺傳病發(fā)病的分子機理的學習打下堅實的基礎。二教學要求掌握基因的結(jié)構和功能、基因的表達及其調(diào)控、基因突變及其修復；掌握染色體、DNA、基因三者之間的關系。熟悉染色體的化學組成和分子結(jié)構、DNA的分子結(jié)構、中心法則。三教學內(nèi)容基因的概念，基因概念的提出，基因結(jié)構和功能的探索基因的現(xiàn)代概念人類基因組，單一序列，中度重復序列，高度重復序列基因的結(jié)構與功能，基因的結(jié)構，基因的功能，基因表達的調(diào)控基因基因突變，基因突變的特性，基因突變的誘因，基因突變的機制，基因突變的表型效應第四章單基因遺傳一教學目的通過本章的學習使學生掌握什么是單基因遺傳、單基因遺傳病，單基因遺傳病的遺傳規(guī)律、遺傳方式是怎樣的、常見哪些單基因遺傳病，學習關于系譜、近親遺傳、親緣關系、親緣系數(shù)等概念，掌握單基因遺傳病發(fā)病風險的估算，由此深刻理解單基因遺傳病及其發(fā)病的遺傳機理，了解目前單基因遺傳病的防治措施和方法。二教學要求本章內(nèi)容是該門課程的重點內(nèi)容，要求學生重點學習掌握。（一）掌握概念：性狀（顯性性狀、隱性性狀）、基因、遺川法則、性染色體、突變、遺傳咨詢、遺傳背景、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、基因組印記、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳與從性遺傳、X染色體失活等（二）掌握單基因遺傳病發(fā)病風險的估算方法，系譜及不同單基因遺傳病系譜的特點。（三）熟悉遺傳的三個基本規(guī)律；單基因遺傳病的分類及分子基礎；三教學內(nèi)容單基因遺傳病的遺傳方式，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖遺傳，Y連鎖遺傳；2種單基因性狀的獨立傳遞，2種單基因性狀的聯(lián)合傳遞影響單基因遺傳效應的因素，遺傳背景，基因多效性，遺傳異質(zhì)性，基因組印記，遺傳早現(xiàn)，限性遺傳與從性遺傳，X染色體失活第五章線粒體遺傳病一教學目的掌握線粒體DNA的結(jié)構、線粒體基因組與遺傳特征、掌握了解幾種線粒體遺傳病。二教學要求熟悉線粒體突變的類型，常見的線粒體基因病。了解線粒體基因突變與線粒體基因病。了解線粒體遺傳病的傳遞和發(fā)病規(guī)律。掌握線粒體DNA的結(jié)構特點、線粒體DNA的遺傳特點、半自主性、密碼差異、母系遺傳、閾值效應等。三教學內(nèi)容線粒體基因組，線粒體基因組的結(jié)構，線粒體基因組的遺傳特點線粒體基因組的遺傳特點，線粒體基因突變的類型，常見線粒體遺傳病，線粒體基因突變與衰老第六章多基因遺傳病一教學目的本章內(nèi)容是該門課程的學習難點，要求學生努力學習掌握。通過本章的學習使學生掌握什么是多基因遺傳、多基因遺傳病、多基因遺傳病的遺傳規(guī)律、遺傳方式是怎樣的，常見的多基因遺傳病是哪些，學習易患性、易感性、遺傳率、多效基因、微效基因、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀等概念，由此深刻理解多基因遺傳病及其發(fā)病的遺傳機理，了解目前多基因遺傳病的防治措施和方法。二教學要求1多基因遺傳病是四種遺傳病之一，因此本章內(nèi)容要求重點掌握2掌握概念：多基因遺傳、多基因遺傳病、易患性、易感性、遺傳率、多效基因、微效基因、質(zhì)量性狀、數(shù)量性狀3掌握多基因遺傳的特點、多基因遺傳病及哪些常見病屬于多基因遺傳病三教學內(nèi)容多基因遺傳的特點多基因遺傳病，易感性、易患性與發(fā)病閾值②遺傳率③多基因遺傳病的特點④多基因遺傳病發(fā)病風險的估計第七章人類染色體和染色體病一教學目的本章內(nèi)容是該門課程的學習重點之一，要求學生努力學習掌握。通過本章的學習使學生掌握人類染色體的形態(tài)結(jié)構、染色體畸變以及常見染色體疾??；熟悉染色質(zhì)的化學組成、核小體的概念，染色體核型與核型分析；對染色體畸變的原因等內(nèi)容做一般了解；學生能夠?qū)κ裁词侨旧w病、染色體遺傳病的遺傳規(guī)律、遺傳方式是怎樣的等有明確的認識。二教學要求掌握正常人類染色體的數(shù)目、形態(tài)結(jié)構、類型和數(shù)目，分組、研究方法、命名方法。（二）掌握人類染色體染色體畸變的概念、類型和形成機理，嵌合體的概念、異常核型的表示方法及染色體綜合征的概念，以及常見染色體疾病的主要核型和臨床表現(xiàn)。（一）掌握染色體畸變的類型及其產(chǎn)生機制，熟悉常見的染色體病。三教學內(nèi)容人類染色體，染色體的數(shù)目與結(jié)構，研究染色體的方法與命名，染色體遺傳，從基因、染色體到臨床特征染色體畸變，染色體畸變類型及機制染色體病，常染色體病、性染色體病、多倍體、攜帶著、脆性X染色體綜合癥、染色體斷裂綜合癥、典型病例及家系Ⅲ教學組織與方法一實施機構：由生物工程系細胞生物學教研室執(zhí)行。二組織內(nèi)容：教案講義審核、集體教學備課、教學方法研究、教學手段改進。三教學方法1理論教學：采用啟發(fā)式、討論式、交換式課堂教學方式，輔助現(xiàn)代教育技術和傳統(tǒng)教學手段。核心內(nèi)容以講授為主，重點內(nèi)容以介紹為主，一般內(nèi)容以自學為主。2輔導形式：輔導講義、課堂答疑、網(wǎng)絡查詢等。四考核辦法：考試采用閉卷筆試，教學測量：理論期末考試占80%，期中階段性考試占20%。Ⅳ教學時數(shù)分配表章節(jié)教學內(nèi)容學時數(shù)第一章緒論第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的研究范圍第二節(jié)醫(yī)學遺傳學的發(fā)展第三節(jié)我國醫(yī)學遺傳學的研究現(xiàn)狀第四節(jié)醫(yī)學遺傳學在醫(yī)學中的地位第五節(jié)遺傳病的概述遺傳病及其特征遺傳病的分類遺傳病的識別遺傳病的危害2第二章遺傳的細胞基礎第一節(jié)染色質(zhì)和染色體染色質(zhì)的組成、類型第二節(jié)細胞分裂與生殖有絲分裂、減數(shù)分裂及其比較配子發(fā)生、人類的性別決定第三節(jié)人類染色體人類染色體的形態(tài)結(jié)構、人類正常核型、性染色質(zhì)4第三章遺傳的分子基礎第一節(jié)基因的概念概念的提出、基因結(jié)構和功能的探索、基因的現(xiàn)代概念第二節(jié)人類基因組單一序列、中度重復序列、高度重復序列第三節(jié)基因的結(jié)構與功能基因的結(jié)構、基因的功能、基因表達的調(diào)控第四節(jié)基因基因突變基因突變的特性及誘因、基因突變的機制、基因突變的表型效應4第四章單基因病第一節(jié)單基因遺傳病的遺傳方式常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳、Y連鎖遺傳、2種單基因性狀的獨立傳遞、2種單基因性狀的聯(lián)合傳遞第二節(jié)影響單基因遺傳效應的因素遺傳背景、基因多效性、遺傳異質(zhì)性、基因組印記、遺傳早現(xiàn)、限性遺傳與從性遺傳、X染色體失活6第五章線粒體遺傳病第一節(jié)線粒體基因組線粒體基因組的結(jié)構線粒體基因組的遺傳特點第二節(jié)線粒體基因組的遺傳特點線粒體基因突變的類型常見線粒體遺傳病線粒體基因突變與衰老2第六章