世界罕見病日

世界罕見病日：這些罕見病類型，你知多少？罕見?。河址Q“孤兒病”，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總人口的0.065%～0.1%之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中，約有80%是由于遺傳缺陷所導致的。2月的最后一天是世界罕見病日，今年的世界罕見病日是2月28日。在中國較為人熟知的罕見疾病包括：戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。在眾多罕見病中，只有不到1%的疾病有有效治療方案，如戈謝病、龐貝病。下面洛陽網小編就和大家一起來了解一下這些世界罕見病。瓷娃娃——成骨不全癥他們像娃娃一樣嬌小可愛，但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。成骨不全癥（OsteogenesisImperfecta，OI）又稱脆骨病，發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右，中國約有10萬患者，是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型，普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形，嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折，如不及時治療將終生殘疾。主要特征為：頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等，由于患者極易骨折，民間俗稱“瓷娃娃”，尚無治愈方法，但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質量。月亮孩子——白化病月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚，讓他們極易被陽光曬傷，月夜是他們的樂園。白化?。ˋlbinism）多為常染色體隱性遺傳，在人群中的發(fā)病率約為1/15000，據此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人，白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷，患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，且目前無有效的治療方法。白化病患者怕見陽光、極易曬傷的特點使得他們在陽光強烈的白天很少戶外活動，在有月亮的夜晚他們才會感到自由自在，所以人們親切地稱他們?yōu)椤霸铝梁⒆印?。黏寶寶——黏多糖貯積癥“長不大、活不長”是醫(yī)生對很多黏寶寶的預言，但是他們也好想好想和所有小朋友一樣能夠茁壯成長。多患兒得不到及時有效的治療而成為殘疾人。淋巴管肌瘤病自由呼吸是她們最大的夢想。淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis,LAM）是一種罕見的疾病,幾乎所有的病例均發(fā)生于女性,以育齡期女性為主,平均年齡30-40歲。氣胸和乳糜胸常為LAM的首發(fā)癥狀,并可反復發(fā)生。隨著疾病的發(fā)展，會出現(xiàn)呼吸困難并進行性加重，最后可出現(xiàn)較為嚴重的呼吸衰竭。目前在我國報告病例數(shù)不超過200例。LAM患者大部分處于承擔家庭和社會責任的年齡，卻被疾患所困，失去了正常的工作和生活。特發(fā)性肺動脈高壓走一百米的路程、爬一層樓的高度，對他們來說都是一種奢望。特發(fā)性肺動脈高壓（IdiopathicPulmonaryArterialHypertension，IPAH）它是指經詳細體格檢查及完善實驗室檢查均未發(fā)現(xiàn)引起肺動脈高壓的其他系統(tǒng)疾病及相關線索，并且經右心導管檢查發(fā)現(xiàn)肺毛細血管嵌壓>20mmHg。根據美國研究資料，年發(fā)病率約為1～2/1,000,000，女性發(fā)病率高于男性，比例約為2～3∶1。特發(fā)性肺動脈高壓是一極度惡性疾病，其自然病程較短，患者往往病情發(fā)展快，如無正確治療，很快會死于難以糾正的右心衰竭，平均生存時間為2～3年，其治療困難，預后差，嚴重程度甚至遠遠超過了癌癥，被醫(yī)生稱為“心臟病中的癌癥”。肺動脈高壓雖然目前尚無法治愈，但患者通過正規(guī)的治療和靶向藥物的治療能夠有效地改善生存質量，晚期患者可通過雙肺移植手術延長生存壽命。蝴蝶結——結節(jié)性硬化癥面部蝴蝶狀結節(jié)、癲癇、可能造成的智力低下，讓他們難以自信面對人群。結節(jié)性硬化癥（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一種多系統(tǒng)受累的常染色體顯性遺傳病，兒童和成人均可受累，發(fā)病率約為1/10,000，國內患者超過10萬人。主要表現(xiàn)為癲癇、皮膚病變（如面部淡紅色的呈蝶狀分布的皮脂腺瘤)、多器官良性腫瘤，部分病人智力發(fā)育受影響，有1/3的女性患者肺部出現(xiàn)淋巴管肌瘤病。TSC的基因突變發(fā)生在TSC1或TSC2，導致了細胞增長失控。TSC無法在懷孕期間檢測出來，大多數(shù)患者在發(fā)病前都毫無前兆，也不可能預測病患將如何發(fā)展，和將會有哪些癥狀。結節(jié)性硬化癥無論給患者本人還是其家庭都帶來了巨大的心理壓力，非常需要更多的社會理解和關注、定期的醫(yī)療檢查、專業(yè)的心理輔導，去幫助他們踏上這趟人生的不確定之旅。企鵝家族——遺傳性共濟失調他們走路搖晃步態(tài)像企鵝，被人們親切地稱作企鵝家族遺傳性共濟失調（hereditaryataxia）是一類遺傳性的神經退行性疾病，俗稱“小腦萎縮”。它因基因突變所致，尚沒有根治的方法，屬于罕見病的范疇。遺傳性共濟失調的癥狀為：走路搖晃，言語不清，飲水嗆咳，視物成雙，直至吞咽困難。發(fā)病年齡多在25-45歲之間，一旦發(fā)病，猶如剎車失靈的汽車，在10-20年里奔向生命的終點。我國的共濟失調患者約有十萬之眾，60%生活在農村，40%生活在城市。共濟失調患者的疾患特征是遠離社會，終日面對孤獨，無助無奈無望地走向生命的終點。尼曼匹克病他們有著蘋果般可愛的笑臉，但他們的身體也像蘋果一樣，隨著歲月的沉積，一步步被疾病侵蝕。尼曼匹克?。∟iemann-PickDisease，NPD）又稱鞘磷脂沉積病（sphingomyelinlipidosis），屬先天性脂代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳，其發(fā)病率約1/25000，目前至有四種類型，癥狀主要為肝脾腫大，亦有神經系統(tǒng)損害。目前尼曼匹克病無特效療法，以對癥治療為主，低脂低膽固醇飲食，加強營養(yǎng)。其中對癥治療中，C型患兒有神經系統(tǒng)癥狀需長期服用抗癲癇藥物，營養(yǎng)神經藥物，進行排痰超聲霧化，輪椅等藥品以及醫(yī)用品。國內醫(yī)療機構對該疾病知識了解甚少，國際尚無對癥藥物，并且患兒家庭對疾病護理知識匱乏。進行性肌營養(yǎng)不良歲月對他們來說彌足珍貴，肌肉一天天的萎縮最終會奪走他們的行動能力進行性肌營養(yǎng)不良(Duchenne/BeckerMuscularDystrophyDMD/BMD)是一種嚴重的神經肌肉遺傳性疾病，DMD發(fā)病率約為男嬰1/3500，BMD的發(fā)病率約為DMD的1/5~1/10，患者總數(shù)約有10萬人。由于基因缺陷，肌營養(yǎng)不良病人無法合成正常的抗肌萎縮蛋白，肌細胞膜失去完整骨架,造成肌細胞膜損傷，肌肉細胞進行性破壞。臨床表現(xiàn)主要為骨骼肌進行性萎縮，肌力逐漸減退，喪失活動能力。由于肌肉細胞呈進行性破壞，若不治療干預，DMD病人通常在12歲前失去行走能力，最終因心肺功能衰竭在20至30歲死亡。由于體內能夠保留部分的不完整的抗肌萎縮蛋白，BMD病人通常較晚出現(xiàn)癥狀（5-15歲），臨床表現(xiàn)較輕，發(fā)展相對緩慢，壽命通常在50歲以上。目前，肌營養(yǎng)不良癥尚無特效藥物和根治方法，但可以通過藥物控制和康復鍛煉，延長患者生存期，提高生活質量。戈謝病他們是幸運的，因為他們是少數(shù)有藥物治療的罕見?。凰麄冇质遣恍业?，終身服藥、高昂藥費、醫(yī)保不保給他們的生活蒙上陰影戈謝病（Gaucherdisease）是一種由基因或基因突變引起的常染色體隱性遺