《醫(yī)學遺傳學緒論》課件

醫(yī)學遺傳學醫(yī)學遺傳學1第一章緒論第一章緒論2第一節(jié)醫(yī)學遺傳學的任務(wù)和范疇第一節(jié)3遺傳病geneticdisease遺傳因素是其惟一或主要病因的疾病

人類遺傳學humangenetics主要從人種和人類發(fā)展史的角度來已研究人的遺傳性狀，例如人體形態(tài)的測量以及人種的特征，同時廣泛地研究形態(tài)結(jié)構(gòu)、生理功能上的變異，例如毛發(fā)的顏色、耳的形狀等。醫(yī)學遺傳學medicalgenetics用人類遺傳學的理論和方法，研究遺傳病從親代傳至子代的特點和規(guī)律、起源和發(fā)生、病理機制、病變過程及其臨床相關(guān)情況的一門綜合性學科。側(cè)重于遺傳病的病因?qū)W、病理生理學的研究臨床遺傳學clinicalgenetics側(cè)重于遺傳病的診斷、治療及預防等內(nèi)容

第一節(jié)任務(wù)和范疇遺傳病遺傳因素是其惟一或主要病因的疾病人類遺傳學主要從人種4醫(yī)學遺傳學往往是從醫(yī)學角度來研究人類疾病與遺傳的關(guān)系。醫(yī)學遺傳學也可以說是一門由“遺傳病”這一紐帶把遺傳學和醫(yī)學結(jié)合起來的邊緣學科。第一節(jié)任務(wù)和范疇醫(yī)學遺傳學往往是從醫(yī)學角度來研究人類疾病與遺傳的關(guān)系。第一節(jié)5第二節(jié)醫(yī)學遺傳學發(fā)展簡史第二節(jié)6第三節(jié)遺傳病概述第三節(jié)7再談遺傳病的概念經(jīng)典概念遺傳病或遺傳性疾病是其發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)，并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病。遺傳病的傳遞并非是現(xiàn)成的疾病，而是遺傳病的發(fā)病基礎(chǔ)?，F(xiàn)代概念遺傳病的概念有所擴大，遺傳因素不僅僅是一些疾病的病因，也與環(huán)境因素一起在疾病的發(fā)生、發(fā)展及轉(zhuǎn)歸中起關(guān)鍵性作用。

第三節(jié)遺傳病概述再談遺傳病的概念第三節(jié)遺傳病概述8一、遺傳病的特點

（一）遺傳病的傳播方式（二）遺傳病的數(shù)量分布（三）遺傳病的先天性（四）遺傳病的家族性（五）遺傳病的傳染性第三節(jié)遺傳病概述一、遺傳病的特點第三節(jié)遺傳病概述9二、人類遺傳病的分類過去：①

按人體系統(tǒng)分類；②

按照遺傳方式進行分類

第三節(jié)遺傳病概述二、人類遺傳病的分類第三節(jié)遺傳病概述10現(xiàn)在：分為五類（一）單基因?。╩onogenicdisorder）由單一基因突變所致。

（二）多基因?。╬olygenicdisorder）有一定家族史、但沒有單基因性狀遺傳中所見到的系

譜特征的一類疾病。環(huán)境因素在發(fā)病過程中起一定程

度的作用。

（三）染色體病（chromosomedisorder）染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異常引起的一類疾病。（四）體細胞遺傳?。╯omaticcellgeneticdisorder）只在特定的體細胞中發(fā)生，體細胞基因突變是此類疾

病發(fā)生的基礎(chǔ)。經(jīng)典的遺傳病概念不包括這類疾病。

（五）線粒體遺傳?。╩itochondrialgeneticdisorder）第三節(jié)遺傳病概述現(xiàn)在：分為五類第三節(jié)遺傳病概述11三、在線《人類孟德爾遺傳》

OMIM的網(wǎng)址是：/omim四、疾病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境因素的關(guān)系第三節(jié)遺傳病概述三、在線《人類孟德爾遺傳》第三節(jié)遺傳病概述12五、遺傳病在醫(yī)學實踐中的一些問題（一）醫(yī)生如何確定患者所患疾病是否有遺傳性（二）再發(fā)風險率（三）遺傳性疾病的群體負荷（四）遺傳病與醫(yī)學倫理第三節(jié)遺傳病概述五、遺傳病在醫(yī)學實踐中的一些問題第三節(jié)遺傳病概述13第四節(jié)遺傳病的研究策略

一、單基因遺傳病的研究二、多基因遺傳病的研究三、染色體病的研究第四節(jié)一、單基因遺傳病的研究14教學大綱要求1．掌握醫(yī)學遺傳學、遺傳病、再發(fā)風險等

基本概念

2．