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嬰幼兒常見發(fā)育障礙第三節(jié)0~3歲嬰幼兒常見發(fā)育障礙——孤獨(dú)癥譜系障礙兒童神經(jīng)心理行為發(fā)育偏離或異常的識(shí)別、篩查和轉(zhuǎn)診
在兒童系統(tǒng)管理的過程中,每次健康體檢時(shí)應(yīng)關(guān)注兒童神經(jīng)心理行為發(fā)育情況,及時(shí)識(shí)別和發(fā)現(xiàn)可疑或異常的兒童,通過詢問或觀察,發(fā)現(xiàn)兒童在大運(yùn)動(dòng)、精細(xì)動(dòng)作、語言、社會(huì)適應(yīng)性等方面的發(fā)育明顯落后的表現(xiàn),及時(shí)轉(zhuǎn)診到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查、干預(yù)和管理。兒童神經(jīng)心理行為評(píng)估和發(fā)育異常篩查的時(shí)間和體格檢查時(shí)間同時(shí)進(jìn)行,高危兒應(yīng)該按要求增加檢測(cè)次數(shù)并進(jìn)行高危兒篩查,入學(xué)前篩查一次,早期發(fā)現(xiàn)學(xué)習(xí)困難兒童發(fā)現(xiàn)發(fā)育落后兒童,應(yīng)該轉(zhuǎn)到有條件的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查在兒童系統(tǒng)保健中發(fā)現(xiàn)有以下可疑或異常表現(xiàn)的兒童,應(yīng)及時(shí)轉(zhuǎn)診兒童發(fā)育評(píng)估---對(duì)象健康兒童、青少年殘疾兒童高危兒軀體殘疾患兒行為心理異?;蛘系K遺傳代謝性疾病常見的發(fā)育障礙
腦性癱瘓、智力低下、癲癇、語言發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)障礙、社會(huì)交往障礙、特殊感官功能障礙(聾、盲)、精神病征;還包括其他適應(yīng)障礙如注意缺陷多動(dòng)癥、兒童孤獨(dú)癥等。廣泛性發(fā)育障礙指一組起病于嬰幼兒期的全面性精神發(fā)育障礙,主要為人際交往和溝通模式的異常,如語言和非言語交流障礙,興趣與活動(dòng)內(nèi)容局限、刻板、重復(fù)。多數(shù)起病于嬰幼兒,均在5歲以內(nèi)就有明顯異常。以后可以有緩慢的改善。多數(shù)患病兒童有精神發(fā)育遲滯。廣泛性發(fā)育障礙的有些病例可以伴有某些軀體疾病,如嬰兒痙攣、先天性風(fēng)疹、結(jié)節(jié)性硬化、腦內(nèi)脂肪沉積病和脆性X染色體異常等。孤獨(dú)癥譜系障礙Autismspectrumdisorder孤獨(dú)癥譜系障礙ASD核心診斷標(biāo)準(zhǔn)發(fā)展病程患病率起病于兒童早期,2歲之前,一般在12-24個(gè)月被識(shí)別。(嬰兒時(shí)期笑得更少,互動(dòng)更少,或與父母牙牙學(xué)語、對(duì)話更少;幼兒遲滯的言語、社接觸交低興趣)癥狀在學(xué)齡期更顯著,病程通常延續(xù)一生。早期發(fā)現(xiàn)和早期干預(yù)對(duì)其一生尤為重要。
接近1%,總體在診斷中男性比女性,5:1。孤獨(dú)癥是世界上人數(shù)增長(zhǎng)最快的嚴(yán)重疾病,
是目前導(dǎo)致兒童殘障最常見的原因之一。孤獨(dú)癥(自閉癥)譜系障礙是一種廣泛發(fā)展障礙(PDD),包括自閉癥、阿斯伯格綜合癥、兒童崩解癥、雷特氏病、未分類的廣泛性發(fā)育障礙。孤獨(dú)癥譜系障礙ASD臨床表現(xiàn)社會(huì)交往障礙語言交流障礙重復(fù)刻板行為智力多數(shù)兒童智力落后(70%),約20%智力正常,10%高智商多數(shù)兒童在某一或幾方面有特殊能力(白癡學(xué)者)機(jī)械記憶能力良好、多數(shù)對(duì)音樂有興趣感覺異常其他癥狀多數(shù)兒童多動(dòng)明顯,少數(shù)有癲癇,日常生活自理能力差Kanner三聯(lián)癥孤獨(dú)癥譜系障礙ASD臨床表現(xiàn)社會(huì)交往障礙缺乏目光對(duì)視,“目中無人”獨(dú)自嬉玩,不合作通常不怕陌生人不喜歡擁抱或避免與他人接觸無恰當(dāng)?shù)纳眢w語言,例如點(diǎn)頭搖頭極少微笑、難相處/不聽指揮與父母親的依戀情感障礙或延緩難以分享游戲孤獨(dú)癥譜系障礙ASD臨床表現(xiàn)語言交流障礙不會(huì)說話或說話遲(就診首位原因)聽力基本是正常的語言刻板、重復(fù)、鸚鵡式語言你我(人稱代詞)不分自言自語、大哭大笑、尖叫無交流意義的語言電視廣告語言★用視覺獲得情景中的信息★僅理解熟悉物品和指令★或理解片言只語而出錯(cuò)★不懂開玩笑的言語理解差★語調(diào)單一或奇異★不能控制語音的音量★可隨年齡的增長(zhǎng)而改善★使用和理解非語言交流★抓他人手于所需物品但不指語言能力差孤獨(dú)癥譜系障礙ASD臨床表現(xiàn)重復(fù)刻板行為種類繁多,各個(gè)兒童不同時(shí)期表現(xiàn)不一重復(fù)動(dòng)作(轉(zhuǎn)圈、搖晃、開關(guān)、撕紙)堅(jiān)持一成不變(玩具、睡眠、路線)重復(fù)刻板語言對(duì)某些物件或事情的不尋常興趣(電視廣告、天氣預(yù)報(bào)、某一首歌、天線寶寶)興趣狹窄和不尋常的依戀行為:對(duì)一般兒童喜歡的玩具或游戲毫無興趣,相反則對(duì)一些通常不作為玩具的物體有特殊的興趣,關(guān)注物體的非主要特征。對(duì)某種活動(dòng)或物品有著特殊固執(zhí)的迷戀,對(duì)其喜愛的物體終日拿在手中,甚至數(shù)十日不讓更換。不愿改變?nèi)粘I盍?xí)慣,對(duì)環(huán)境傾向于要求固定不變,對(duì)日常生活變化表示拒絕,甚至可每天進(jìn)食同樣的飯菜達(dá)數(shù)年之久,出門走同一條固定的路線,如有變化則吵鬧不休或拒絕。儀式性或強(qiáng)迫性行為,刻板、重復(fù)的行為和特殊的姿勢(shì),如轉(zhuǎn)圈走等,最常見的姿勢(shì)是將手放在胸前凝視。有的病人可出現(xiàn)用手撲打、敲擊等動(dòng)作或前后搖擺身體或頭部或出現(xiàn)咬手、手擊墻或撞頭等動(dòng)作。興趣范圍狹窄、刻板的行為模式●
對(duì)聲音猶如耳聾●
對(duì)某些聲音特別緊張●
對(duì)某些聲音特別喜歡感知覺異常(2)視(1)聽●
喜明亮光線(照相機(jī)閃光)●
以輪廓認(rèn)人和物、不注意細(xì)節(jié)●
黑暗中卻能找到東西(3)觸、嗅、味、痛、溫度覺感知覺異常不愿被觸摸
嗅覺過于敏感
溫度覺遲鈍(冷、熱)
痛覺遲鈍
(4)飲食感知覺異常品種少,不愿改變饑餓感差飲水多(5)特殊害怕感知覺異常感興趣時(shí)能維持注意不感興趣的注意維持甚短根由緣于對(duì)外界任何事缺乏特殊興趣洗澡騎車?yán)戆l(fā)……(6)注意和興趣●拼板
●圖形匹配●樂器或音樂創(chuàng)作●數(shù)字計(jì)算●日期、時(shí)間●流利閱讀但理解差●計(jì)算機(jī)工作●圖畫感知覺異常
視覺、空間能力特殊技能(1:10)機(jī)械記憶對(duì)陌生情景害怕無日常生活規(guī)則不理解社會(huì)規(guī)則對(duì)聲音、亮光、擁抱的過度敏感追逐喜歡的活動(dòng),不考慮后果語言冒犯他人不適當(dāng)行為約1/4-1/3有1次癲癇發(fā)作多見于能力低下患兒始于任何時(shí)期并發(fā)癥:癲癇首先是喂養(yǎng)問題:不會(huì)吸吮過于安靜,“天使般的嬰兒”,少數(shù)表現(xiàn)日夜尖叫,無法安撫。一些嬰兒會(huì)對(duì)燈光、閃爍、旋轉(zhuǎn)的東西產(chǎn)生強(qiáng)烈的興趣。不會(huì)模仿父母類似“藏貓貓”游戲時(shí)的動(dòng)作。表現(xiàn)眼球接觸回避。在注視他人臉部時(shí),不會(huì)發(fā)出笑聲。咿呀學(xué)語的情況,不僅數(shù)量少,而且質(zhì)量差,發(fā)出來的聲音與正常言語的音調(diào)及音域不一樣。嬰兒期行為智力異常:癥狀50%孤獨(dú)癥兒童智力落后50%智力在正常范圍或超常智力正常和超常的孤獨(dú)癥稱為高功能孤獨(dú)癥主要在音樂能力和記憶方面感覺異常其他:多動(dòng)和注意力分散、發(fā)脾氣、攻擊、自傷。癥狀孤獨(dú)癥譜系障礙病因病因至今未完全明了父母情感學(xué)說已被否認(rèn)疫苗注射學(xué)說、汞中毒學(xué)說、感染學(xué)說、免疫異常學(xué)說等缺乏足夠依據(jù)遺傳學(xué)說目前有較多支持,已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些染色體和基因改變雙胞胎的共患率高遺傳學(xué)基礎(chǔ):1991年報(bào)道孤獨(dú)癥的單卵雙生子同病率為82%,雙卵同病率為10%;同胞患病率為3%-5%,遠(yuǎn)高于一般群體外部環(huán)境因素,如感染、宮內(nèi)或圍產(chǎn)期損傷與孤獨(dú)癥有關(guān),很可能是通過作用于具有孤獨(dú)癥遺傳易感性的個(gè)體而致病。孤獨(dú)癥譜系障礙診斷診斷目前沒有特異性實(shí)驗(yàn)室診斷手段世界各國(guó)都主要根據(jù)典型臨床表現(xiàn)有時(shí)要做聽力、腦電圖、染色體、誘發(fā)電位、CT、MRI等檢查鑒別其他病常用量表CHAT(嬰幼兒孤獨(dú)癥篩查量表)、CARS(兒童孤獨(dú)癥評(píng)定量表)、ABC(孤獨(dú)癥行為檢核表)孤獨(dú)癥譜系障礙
康
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