只與男人過不去的遺傳病

唯男是病只與男人過不去

在困擾人類的種種疾病中，有近2萬種是屬于有遺傳特性的疾病。這類與上代祖先有關的疾病還在不斷地被發(fā)現和認識。當前，危害人類最大的糖尿病、冠心病、高血壓、哮喘、消化性潰瘍、精神分裂癥等常見疾病也都已發(fā)現與人類的遺傳基因有關

但是，在眾多的遺傳性

疾病中卻有一類獨特的

遺傳病，它們對男性特別“鐘愛”，似乎專門與男性過不去，有人稱這些遺傳病為“唯男是病”

一.猶太教法典的啟示

人類究竟從何時開始認識遺傳病的?醫(yī)學界眾說紛紜，但對血友病的最早發(fā)現時間則是一致的。

公元2世紀，在猶太教

行割禮（男孩包皮環(huán)

切除術)時就已經發(fā)現

一些男孩因創(chuàng)口出血

不止而致死的現象割禮公元6世紀，猶太教法典中就有猶太教士免除某個男孩割禮的記載，其原因是這個男該的哥哥曾在行割禮時流血過多而危及了生命對于這種割禮的豁免還擴大到行

割禮而流血過多男孩的姨表兄弟們。但是，更為奇妙的是、規(guī)定的這種豁免卻不適用于同父異母的兄弟們。這項個案記載法令對于該病是通過母系傳遞下來的規(guī)律的認識與現代醫(yī)學的遺傳規(guī)律有著驚人的一致性。但是，醫(yī)學界最終確認血友病的遺傳方式是在1803年以后的事了目前已經知道，血友病患者幾乎都是男性，也就是說這種疾病只發(fā)生在男性身上。這種因血液中缺乏凝血因子(第Ⅷ因子)而致病的男性在輕傷(如拔牙、關節(jié)創(chuàng)傷、扁桃體摘除、割傷或其他小手術)后出血不止，或需要數小時才能止住，死亡率較高。直至抗血友病球蛋白的問世，才使此病的治療有了突破性進展。但在一些邊遠地區(qū)，這種病往往仍是致命的，而且對關節(jié)腔等部位出血造成的致殘情況也相當普遍

帶致病基因母親下一代男孩中有一半機會發(fā)病血友病的遺傳傳男不傳女的血友病英國皇室為這種著名的遺傳病“提供”了一個典型的家譜。維多利亞女王是血友病致病基因的攜帶者(本人不發(fā)病)，她的一個女兒也是血友病致病基因的攜帶者，但她的兩個兒子卻都是血友病患者，另一個女兒埃娜也是一名血友病致病基因的攜帶者。而埃娜的兩個兒子則都是血友病患者。這個家族的女性從不發(fā)病，而男性則有可能得此疾病。這些患病王子的壽命一般都很短，有的只活了三、四歲，壽命長的也只活到十幾歲英國維多利亞女皇維多利亞女王的子孫們隨著歐洲流行皇室通婚，英國公主出嫁各國國王，血友病流向了歐洲各國，出生的小王子在出生后幾歲到十幾歲紛紛死于出血不止的血友病，而公主們卻安然無恙，然而她們下一代的王子們又出現了血友病英國維多利亞女皇的血友病家系維多利亞女皇的外孫女嫁給了末代沙皇尼古拉二世沙皇尼古拉二世一家，皇后是維多利亞女皇

的外孫女，

帶致病基因

而不發(fā)病，

但她的兒子

阿萊克塞

就是一個

血友病患者患血友病的皇子阿歷克斯可惜在十月革命時沙皇全家被集體槍殺。這個家族的遺傳性血友病到此也嘎然中止

二.板車上的

難兄難弟

在江南水鄉(xiāng)風景秀麗的農村有一對夫婦，他們乞求上蒼保佑他們多生貴子，一來，能傳宗接代、養(yǎng)老送終：二來能增加勞力食。結果，他們如愿以償，一連生了五個男孩。

可是這些男孩盡管個個聰明，但卻都不活潑，他們有著一個共同的特點，就是在長到五歲后開始走路不穩(wěn)，起先，像鴨子一樣走路搖搖晃晃，后來經常跌倒，而爬起來又極為困難，非得有人攙扶才能慢慢站起。在學校，當其他孩子隨著下課鈴聲從教室中蜂擁而出時，這兒位兄弟只能靠在一邊，讓別人先走，否則被人輕輕一撞就會跌倒在地，因而得了“碰不起”的外號

隨著年齡的增長，到十歲左右，他們的行走更困難了。這幾個孩子的大腿、胳膊又細又弱，肌肉萎縮，而一雙小腿的腓腸肌看似粗而結實，但也只是“金玉其外，敗絮其中”，根本沒有力氣。當醫(yī)生給這幾個孩子下了“假肥大型進行性肌營養(yǎng)不良癥”的診斷時，這對夫婦簡直不敢相信。醫(yī)生告訴他們，這種病是由本人不發(fā)病的母親傳遞下來的，只發(fā)生在男孩身上，患病的孩子很難活過20歲。由于自己無力走路，父親只能背孩子上學下肢肌肉假性肥大，里面缺少肌肉只有

脂肪稍長大后不但四肢肌肉

連胸背部肌肉都嚴重萎縮夫妻倆如夢切醒，懊悔不已地說：“我們要早知道該多好啊!”。一輛板車，橫躺著這不能行走的五兄弟，才40多歲的父親已有些駝背了，他艱難地拉著板車又一次向縣醫(yī)院走去……。三.矮人兄弟的苦惱

江南某縣有一對雙胞胎兄弟，

身高都只有1.3米左右。他們的苦惱并不只是身材矮小，而且還伴隨走路時兩側髖關節(jié)處的劇烈疼痛。在他們的家族中父母和

姐姐都正常，只有一個舅舅、

與他們的癥狀完全一樣

他們在出生時看不出異常，但從上小學起身高就已不及同齡兒童，到十幾歲時更為明顯，春期期時的X線片上顯示出他們的脊椎骨出現駝峰樣改變。髖關節(jié)處也有類似病變。顯而易見，在這個家族中，疾病只“光顧”了這兩代人中的男性，而且是由母系傳遞下來的。

這種稱為“脊柱骺骨發(fā)育不良癥”的疾病是任何藥物和手術都無法解決的。因此，這種病人的日常生活和勞動都受到嚴重的影響。但是在同一個家族中的女子卻都能免于這種不幸，這又是一種專門找男子漢麻煩的疾病脊柱骺骨發(fā)育不良累及身高四.X染色體是問題的癥結

上述不論哪一種疾病，它們都有一個共同的特點，即患者基本上全是男性。疾病都是由母系傳遞，病入的父母都是正常人。因此，這種遺傳病就更加引起了醫(yī)學界人士的關注。經研究，這類遺傳病的密碼已被破譯，致病的基因就在X染色體上

Y染色體X染色體目前世界各國已在X染色體上發(fā)現了300多個致病基因。而且這些致病基因屬于隱性基因。當女性的兩條X染色體上只有一條X染色體有致病基因，而另一條X染色體在相應位置上的基因是正常時，這條正常X染色體上相同位置對等的基因能起到“保護”對面那個致病基因的作用，于是她們只是帶了致病基因但不會發(fā)?。ǔ沁@兩條X染色體上同樣位置上的基因都是致病基因，這種可能性實在是太少、太少了），所以生病男性的媽媽和姐妹都不會發(fā)病，表現為正常人

但是男性就不同了，因為男性只有一條X染色體，另一條是又短又小的Y染色體，當這唯一一條X染色體上有一個致病基因時，對側的短小的Y染色體無法起到保護作用，于是這條X染色體上的致病基因就會產生致病效應，災難就降臨到這位男子身上。至此，我們就能解釋為什么這類遺傳病“唯男是病”了。這類遺傳病還有一個專業(yè)名稱——“伴性隱性遺傳病”或“X--連鎖隱性遺傳病”，即它們伴隨著性別(X染色體)而發(fā)生男性的兩條姓染色體中，一條是長的X染色體，另一條是短的Y染色體五.優(yōu)生措施——舍男取女

由于這些遺傳性疾病至今都缺乏有效的治療方法，而且疾病本身往往具有致命性或對人體的危害很大。因此，擺在人類面前的任務就是要盡可能杜絕這類悲劇的發(fā)生，這也是優(yōu)生學所面臨的一大挑戰(zhàn)。盡管這些疾病在下一代男性中的發(fā)病率是50%，而不是100%，但不能冒險

好在醫(yī)學已經發(fā)展到今天的水平，不論用B超或是通過羊水細胞和絨毛細胞檢查胎兒的性染色體，都能在懷孕的前幾個月內

測出胎兒的性別。因此可以采用

將男性胎兒流產的辦法來避免

患病孩子的出生，而生下的

女孩至少是不會發(fā)病的。

舍男取女是