人類染色體和染色體病復習筆記

1體和染色體病.簡述非顯帶染色體制備的過程及關(guān)鍵步驟。.細胞遺傳學研究和細胞來源進入母體循環(huán)的胎兒淋巴細胞).取血PHA(植物凝集素)、秋水仙素、收獲細胞、0.075mol/LKCL低滲溶液、甲醛：冰醋酸 (3：1)的固定液固定、離心、制成細胞懸液、滴片、干燥、Giemsa染色、觀察.染色體的分組依據(jù)是什么？每組有哪些特征？3273322+sex2環(huán)形染色體，等臂染色體。令整倍體(euploid)畸變：若生殖細胞分裂成熟時同源染色體不分離，導致生殖細胞染色體數(shù)為二倍體。這樣的生殖細胞結(jié)合后可產(chǎn)生三倍體、四倍體個體。稱為整倍體畸變。令超二倍體(hyperdiploid)：(2n+x)指一個細胞中的染色體數(shù)目增加了一個或數(shù)令亞二倍體：(2n-x)指一個細胞中的染色體數(shù)目減少了一個或數(shù)個。E.g.45,XY,-21(21monosomy);45,X0令嵌合體(mosaic)：一個個體內(nèi)同時有兩種或兩種以上不同核型的細胞系。e.g.45,X0/46,XX/47,XXX令缺失(末端缺失；中間缺失)deletion,del:指染色體臂的部分丟失。末端缺失:染色體的長臂或短臂發(fā)生一次斷裂,缺失了末端節(jié)段。中間缺失:染色體的長臂或短臂內(nèi)發(fā)生了兩次斷裂,兩斷裂面之間的斷片脫離后兩斷裂面又重新結(jié)合。令倒位(臂內(nèi)倒位:臂間倒位)inversion,inv:染色體發(fā)生兩處斷裂后,中間的斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新連接。臂內(nèi)倒位:(paracentricinversion)系指倒位部分不包括著絲粒而僅限于一臂之內(nèi)。臂間倒位:(pericentricinversion)系指倒位部分包括著絲粒。令易位(translocation,t):廣義的易位系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變,即一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。狹義的易位系指兩條染色體之間的相互易位。即兩條染色體都發(fā)生斷裂,相互交換斷片后又重新接合,形成兩條新的易位染色體。令羅伯遜易位(又稱著絲粒融合centricfusion)：是發(fā)生于近端著絲粒染色體的易位形式。當兩個近端著絲粒染色體在著絲粒部位，或著絲粒附近部位發(fā)生斷裂后，二者的長臂在著絲粒處接合在一起。兩個短臂則構(gòu)成一個小染色體，往往在第二次分裂時丟失。注：由于丟失的小染色體幾乎全是衣染色質(zhì)，故兩長臂構(gòu)成的染色體上幾乎包含了兩條染色體全部基因。RobertsonianTranslocation攜帶者雖有45條染色體，表型一般正常，形成配子異常，流產(chǎn)或者生出先天愚型患兒。3令環(huán)形染色體:(ingchromosome,r)：由于斷裂發(fā)生在同一染色體兩個臂的遠端,隨后這兩臂的斷裂端彼此粘著形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。等臂染色體(isochromosome)：染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息(著絲粒分裂異常)染色體多態(tài)性(chromosomalpolymorphism)是在正常人群中可看到各種染色體的恒定微小變異，主要表現(xiàn)為一對同源染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)、帶紋寬度和著色強度的差異。異染色質(zhì)(heterochromatin)是一種呈現(xiàn)出基因失活，在核中高度濃縮，復制在S期后期進行的染單倍體(haploid)染色體倍性是指細胞內(nèi)同源染色體的數(shù)目，其中只有一組的稱為“單套”或“單倍體”。?假二倍體pseudodiploid:(2n+x-y,x=y)指某對染色體減少X個,同時另一對染色體又增加X個,染色體的總數(shù)不變,這種情況稱為假二倍體。E.g.46,XY,-18,+21?核型karyotype:個體體細胞的染色體組成。?重復duplication,dup:是指同源染色體中一條斷裂后,其斷片連接到另一條同源染色體上的相應(yīng)部位,或是由同源染色體間的不等交換,結(jié)果一條同源染色體上部分基因重復了,而另一條同源染色體則相應(yīng)缺失了。??4.人類染色體畸變的國際命名體制.簡式：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型(染色體號臂區(qū)帶).繁式：染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型(染色體號)(畸變?nèi)旧w的組成)符號及其意符號及其意義46,XY,r(2)(p21q31)46,XY,r(2)(p21→q31)46,X,i(Xq)畸變類型環(huán)形等臂5末端缺失間缺失相互易位臂內(nèi)倒位臂間倒位XX，后者是從X長臂末端到著絲粒再到長臂末端46,XX,del(1)(q21)46,XX,del(1)(pter→q21:)第1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶46,XX,del(1)(q21q31),XX,del(1)(pter→q21::q31→qter)號染色體長臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，它們又再重新相接，所末端到長臂2區(qū)1帶，再與3區(qū)1帶相接到長臂末端46,XY,t(2;5)(q21;q31)46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)第2號染色體長臂2區(qū)1帶斷裂，其遠端部易位到第5號染色體，而第5號染色體長臂3區(qū)1帶處斷裂，其遠端部分易位到2號上，形成2條新的易位染色體。一條是2號短臂末46,XY,inv(2)(p13p24)46,XY,inv(2)(pter→p24::p13→p24::p13→qter)斷裂和連接發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)3帶和2區(qū)4帶處，這部分片段倒位后重接，使2帶處的順序顛倒,但其著絲粒類型未變46,XY,inv(2)(p21q31)46,XY,inv(2)(pter→p21::q31→p21::q31→qter)的3區(qū)1帶處相接，造成2p21-2q31間的順序顛倒了。由于該斷片涉及著絲粒，因此重接后的染色體著絲粒類型可以有所變化..21三體綜合征、貓叫綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征和脆性X染色體智力障礙綜合征的主要臨床癥狀和核型是什么？..(一)21三體綜合癥(Down綜合征)(先天愚型).臨床表現(xiàn)：特殊面容：鼻梁低,眼斜視,外眼角上翹,內(nèi)眥贅皮,耳小,低位,口常開,流口水。智力障礙，智商一般在25-50。50%有先天性心臟畸形，通貫手(猿線)，草鞋腳。核型分析：(1)游離型：47,XY,+216(2)嵌合型：46,XY/47,XY,+21(3)易位型：46,XY,-14,+t(14q21q)，46,XY,-21,+t(21q21q).(二)18三體綜合癥(Edwards綜合征).臨床表現(xiàn)：特殊的面容，手呈特殊握拳狀，搖籃足核型分析：游離型：47,XX,+18(2)嵌合型：46,XX/47,XX,+18.(三)5p-綜合征(貓叫綜合癥).臨床表現(xiàn)：哭聲如貓叫，智力落后，生長阻滯，小頭，滿月臉，斜視，心臟畸形。qter..Lyon假設(shè)、性染色質(zhì)和性染色體病主要臨床癥狀及核型、兩性畸形.(1)X性染色質(zhì)(X小體，Barr小體).Lyon假說：1、在哺乳動物(包括人類)的正常雌性間期細胞，兩條X染色體中的一條是.(2)Y染色質(zhì)(Y小體，F(xiàn)小體)..(一)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征)體力較弱。..(二)先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征).主要臨床特征：外表女性，原發(fā)閉經(jīng)，卵巢萎縮，外生殖器發(fā)育不良，身材矮小(身高一X..(三)脆性X染色體智力障礙綜合征(Martin-Bell綜合征).主要臨床特征：三大一低(大睪丸、大頭圍、大耳朵、低智商