第5章 基因突變及其他變異【 基礎(chǔ)夯實+知識鞏固 】 高一生物下學(xué)期 教材重點挖空默寫（人教版2019必修2）

（P80）鐮狀細(xì)胞貧血是一種病，癥狀是患者的紅細(xì)胞由正常的“狀”變?yōu)椤盃睢?，易發(fā)生，使人患。造成鐮狀細(xì)胞貧血的直接原因是組成分子的多肽鏈上，發(fā)生了替換。根本原因是。（P81）DNA分子中發(fā)生的的、或，而引起的基因的改變，叫作基因突變?；蛲蛔儼l(fā)生的時間：主要發(fā)生在時（有絲分裂期和減數(shù)第一次分裂前的期），該時期解開，結(jié)構(gòu)不穩(wěn)定，容易發(fā)生基因突變。（P81）基因突變對后代的影響（是否遺傳）：若基因突變發(fā)生在中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代；若發(fā)生在，一般遺傳，但有些植物可以通過傳遞。（P82）人和動物細(xì)胞中的DNA上本來就存在與癌變相關(guān)的基因：和。一般來說，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的所必需的，這類基因一旦或而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過強，就可能引起細(xì)胞癌變。抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的，或者促進(jìn)，這類基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。（P82）癌細(xì)胞的特征：能夠（“不死細(xì)胞”）；發(fā)生顯著變化（“變態(tài)細(xì)胞”）。細(xì)胞膜上的等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的顯著降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移（“擴(kuò)散細(xì)胞”）。要避免癌癥的發(fā)生，在日常生活中應(yīng)遠(yuǎn)離，選擇健康的。（P83）發(fā)生基因突變的原因：①內(nèi)因：由于DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生，DNA的堿基組成發(fā)生等。②外因：類型舉例引發(fā)突變的原因物理因素化學(xué)因素生物因素（P83）基因突變的特點：①普遍性：所有均可發(fā)生基因突變；②隨機性：基因突變可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的，可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的分子上，以及DNA分子的部位；③不定向性：一個可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的基因。④低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是的。⑤多害少利性：突變性狀對生物體來說有害，有利。也有既無利也無害的。（P83）基因突變的結(jié)果：產(chǎn)生?；蛲蛔儾灰欢óa(chǎn)生基因，病毒和原核生物的基因結(jié)構(gòu)簡單，基因數(shù)目少，而且是單個存在，不存在基因，因此真核生物基因突變可能產(chǎn)生它的基因，但原核生物和病毒基因突變產(chǎn)生的是。（P83）基因突變的意義：基因突變是產(chǎn)生的途徑，是生物變異的，為生物的進(jìn)化?；蛲蛔兊念愋停和蛔兒屯蛔?。①突變：aa→Aa，當(dāng)代表現(xiàn)；②突變：AA→Aa，當(dāng)代，后代一旦表現(xiàn)即為?；蛲蛔儗Φ鞍踪|(zhì)的影響堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換增添缺失基因突變會導(dǎo)致生物性狀的改變，原因是①基因突變可能發(fā)在非編碼蛋白質(zhì)的氧核苷酸系列中；②突變后形成的密碼子與原密碼子決定氨基酸（簡并性）。③基因突變?nèi)羰峭蛔儎t不會導(dǎo)致當(dāng)代個體性狀改變。（P84）基因重組就是指在生物體進(jìn)行的過程中，控制不同性狀的基因的組合。基因重組發(fā)生的時間：發(fā)生在過程中（自然狀態(tài)下）?；蛑亟M的類型：①交叉互換型：發(fā)生在期，染色體的非姐妹發(fā)生交叉互換，導(dǎo)致位于染色體上的基因之間發(fā)生重新組合。②自由組合型：發(fā)生在期，染色體的基因自由組合。（P84）基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的，進(jìn)而產(chǎn)生新的。（P84）基因重組的意義：是的來源之一；對具有重要意義?；蛲蛔兒突蛑亟M的比較：項目基因突變基因重組發(fā)生時間主要發(fā)生在和和發(fā)生原因應(yīng)用育種育種聯(lián)系都使生物產(chǎn)生的變異?；蛲蛔儺a(chǎn)生?；蛑亟M產(chǎn)生新的。（P87）或細(xì)胞內(nèi)染色體或的變化，稱為染色體變異。染色體變異分為變異和變異兩種類型。（P87）染色體變異可以分為兩類：一類是細(xì)胞內(nèi)染色體的增加或減少，另一類是細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的為基數(shù)成倍的增加或成套的減少。（P87）由發(fā)育而來，體細(xì)胞中含有染色體組的個體叫做二倍體；體細(xì)胞中含有染色體組，稱作；體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的個體，統(tǒng)稱為。（P88）在自然界中幾乎全部和過半數(shù)的都是二倍體驗。多倍體在很常見，在極少見。（P88）多倍體植物的特點：與二倍體植物相比，多倍體植株常常是粗壯、，和都比較大，和等營養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。（P88）人工誘導(dǎo)多倍體的方法很多，如、等，當(dāng)作用與正在分裂的細(xì)胞時能夠抑制的形成，導(dǎo)致染色體不能細(xì)胞兩級，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目增加。（P88）像蜜蜂的這樣體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種中染色體數(shù)目相同的個體，叫做。（P88）單倍體植株的特點：與正常植株相比，單倍體植株，而且。單倍體育種的優(yōu)點是：。染色體組的判斷方法：①根據(jù)基因型判斷：控制的基因有幾個，就有幾個染色體組。例如Aa:個染色體組;AAaaBBbb:個染色體組;abc:個染色體組。②根據(jù)染色體的形態(tài)判斷：的染色體有幾條就含幾個染色體組。上圖分別含有、、和個染色體組。③公式法：染色體組數(shù)=/。含一個染色體組的生物（填“一定”或“不一定”）是單倍體。單倍體（填“一定”或“不一定”）含一個染色體組。（P90）染色體結(jié)構(gòu)變異主要有以下4種類型：（貓叫綜合征）、（果蠅棒狀眼的形成）、（果蠅花斑眼的形成）、（果蠅卷翅的形成）。（P90）染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因或發(fā)生，導(dǎo)致性狀的變異，大多數(shù)染色體結(jié)構(gòu)變異對生物體是的。有的甚至?xí)?dǎo)致生物體。（P92）人類遺傳病通常是指由改變而引起的人類疾病，主要可以分為、和。（P92）單基因遺傳病是指由控制的遺傳病，單基因遺傳病可能由致病基因引起，如。也可能由致病基因引起，如。（P92）多基因遺傳病是指由或的控制的遺傳病。多基因遺傳病主要包括一些異常和一些，如原發(fā)性高血壓、、哮喘、等，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率。（P93）染色體異常遺傳病是指由引起的遺傳病（簡稱）其中唐氏綜合征又稱綜合征，是一種常見的染色體病，患者的智力低于常人，身體發(fā)育，并且出現(xiàn)特殊的面容。（P93）調(diào)查人群中的遺傳?。孩僬{(diào)查對象：群體中發(fā)病率的遺傳病，如、、高度近視的等。②發(fā)病率的調(diào)查：應(yīng)在人群中調(diào)查。③遺傳方式的調(diào)查：，在中調(diào)查。（P94）遺傳病的檢測和預(yù)防：手段有遺傳咨詢和。遺傳咨詢的步驟：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解，對是否患某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的；推算出后代的；提出和，如進(jìn)行、等。有檢查、B超檢查、孕婦檢查以及等。（P94）基因檢測指通過檢測人體細(xì)胞中的，以了解人體的基因狀況?；驒z測可以精確的診斷。（P94）基因治療是指用基因或患者細(xì)胞中的基因，從而達(dá)到治療疾病目的。參考答案遺傳病中央微凹的圓餅鐮刀紅細(xì)胞破裂溶血性貧血血紅蛋白氨基酸基因突變DNA復(fù)制間間DNA雙鏈堿基替換增添缺失序列配子體細(xì)胞不能無性繁殖原癌基因抑癌基因生長和增殖突變過量表達(dá)增長和增殖細(xì)胞凋亡無限增殖形態(tài)結(jié)構(gòu)糖蛋白粘著性致癌因子生活方式錯誤變化類型舉例引發(fā)突變的原因物理因素紫外線、X射線等損傷細(xì)胞內(nèi)的DNA化學(xué)因素亞硝酸鹽、堿基類似物等改變核酸的堿基生物因素某些病毒的遺傳物質(zhì)影響宿主細(xì)胞的DNA生物任何時期DNA同一不同很低大多少數(shù)新基因等位等位等位新基因新基因根本來源提供了豐富的原材料顯性隱性顯性隱性不表現(xiàn)純合子堿基影響范圍對氨基酸序列的影響替換小一般只改變一種氨基酸或不改變氨基酸。增添大不影響插入位置前序列，影響插入位置后序列缺失大不影響缺失位置前序列，影響卻是位置后序列不一定同一種隱性有性生殖重新減數(shù)分裂減數(shù)第一次分裂前期同源染色單體同源非等位減數(shù)第一次分裂后期非同源非等位基因型性狀組合生物變異生物進(jìn)化項目基因突變基因重組發(fā)生時間主要發(fā)生在有絲分裂間期和簡述第一次分裂前的間期。減數(shù)第一次分裂前期和減數(shù)第一次分裂后期發(fā)生原因內(nèi)因和外因交叉互換和自由組合應(yīng)用誘變育種雜交育種聯(lián)系都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異。基因突變產(chǎn)生新基因?；蛑亟M產(chǎn)生新的基因型。體細(xì)胞生殖數(shù)目結(jié)構(gòu)染色體數(shù)目染色體結(jié)構(gòu)數(shù)目個別非同源染色體受精卵兩個三個三倍體多倍體動物高等植物植物中動物中莖稈葉片果實種子糖類蛋白質(zhì)低溫處理秋水仙素秋水仙素紡垂體移向雄蜂配子單倍體長得弱小高度不育嗯同一性狀241同一形態(tài)4321一定不一定缺失增添易位倒位數(shù)目排列順序有害的死亡遺傳物質(zhì)單基因遺傳病