高考生物第一輪復習-2-3-2省名師優(yōu)質(zhì)課賽課獲獎課件市賽課一等獎課件

第2講人類遺傳病第1頁人類遺傳病類型(Ⅰ)人類遺傳病監(jiān)測和預防(Ⅰ)人類基因組計劃及意義(Ⅰ)試驗：調(diào)查常見人類遺傳病第2頁1．概念由于__________改變而引發(fā)人類疾病知識點一人類遺傳病概念和類型遺傳物質(zhì)

第3頁2．類型一對等位基因

多指、并指

抗維生素D佝僂病

苯丙酮尿癥

第4頁兩對以上等位基因

原發(fā)性高血壓

青少年型糖尿病

21三體綜合征

第5頁知識點二遺傳病監(jiān)測和預防1．遺傳咨詢 (1)對家庭組員進行身體檢驗，了解病史，診療是否患有某種遺傳病 (2)分析遺傳病傳遞方式，判斷類型 (3)推算出后代再發(fā)風險率 (4)提出對策、方法和提議(如是否適于生育、選擇性生育)等第6頁第7頁

議一議：遺傳病怎樣才能做到早發(fā)覺、早治療？答案：由于遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)，若想早發(fā)覺、早治療，傳統(tǒng)醫(yī)療伎倆是難以到達。當前，國際上最先進方法是進行基因診療和基因治療。①基因診療：也稱DNA診療或基因探針技術(shù)。即在DNA分子水平上分析檢測某一基因，從而對特定疾病進行診療。②基因治療：是利用基因轉(zhuǎn)移或基因調(diào)控伎倆，將正?；蜣D(zhuǎn)入疾病患者機體細胞內(nèi)，取代致病突變基因，表示所缺乏基因產(chǎn)物；或者是經(jīng)過基因調(diào)控伎倆，有目標地抑制異?；虮硎净蛑匦麻_啟已關(guān)閉基因，到達治療遺傳病、腫瘤、艾滋病、心血管等疾病目標。第8頁知識點三人類基因組計劃與人體健康1．人類基因組：人體DNA所攜帶全部遺傳信息2．人類基因組計劃目標：測定人類基因組____________，解讀其中包含________3．參加人類基因組計劃國家：________、英國、德國、日本、法國和中國。中國負擔了1%測序任務全部DNA序列

遺傳信息

美國

第9頁4．相關(guān)人類基因組計劃幾個時間(1)正式開啟時間：1990年(2)人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：年2月(3)人類基因組測序任務完成時間：________5．已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約31.6億個堿基對組成，已發(fā)覺基因約為________萬個,年

2.0～2.5第10頁判一判1．一個家族僅一代人中出現(xiàn)過疾病不是遺傳病()。2．一個家族幾代人中都出現(xiàn)過疾病是遺傳病()。3．攜帶遺傳病基因個體必會患遺傳病()。第11頁4．不攜帶遺傳病基因個體不會患遺傳病()。5．多基因遺傳病含有易受環(huán)境影響特點，充分說明了性狀表現(xiàn)是遺傳物質(zhì)和環(huán)境共同作用結(jié)果，其遺傳不符合孟德爾遺傳規(guī)律()。6．監(jiān)測和預防伎倆主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診療()。7．禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病發(fā)病率()。第12頁答案1.×2.×3.×4.×5.√6.√7.×提醒2.遺傳病界定標準——遺傳物質(zhì)改變引發(fā)，與家族性、先天性沒有必定聯(lián)絡。7．降低隱性遺傳病發(fā)病率。

第13頁閃記：常見各種遺傳病名稱和類型，可借一段口訣強化記憶：(1)常隱白聾苯；____________________(2)色友肌性隱；__________________(3)常顯多并軟；___________________________(4)抗D伴性顯；___________________(5)唇腦高壓尿；_______________________(6)特納愚貓叫。_________________________第14頁單基因遺傳病符合遺傳基本規(guī)律，判定人類遺傳病簡化程序為：Ⅰ.必定(否定)伴Y及細胞質(zhì)遺傳Ⅱ.判定顯、隱性(有中生無為顯性、無中生有為隱性)Ⅲ.判定遺傳方式第15頁答案：(1)常染色體隱性遺傳病有白化病、聾啞病、苯丙酮尿癥；(2)紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良為X染色體隱性遺傳??；(3)常染色體顯性遺傳病常見有多指、并指、軟骨發(fā)育不全；(4)抗維生素D佝僂病是伴X顯性遺傳??；(5)多基因遺傳病常見有唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等；(6)染色體異常遺傳病有特納氏綜合征、先天性愚型、貓叫綜合征。第16頁第17頁人類常見遺傳病類型、監(jiān)測、預防

高考地位：5年21考

廣東卷、江蘇卷、安徽卷，廣東卷、江蘇卷、浙江卷、海南卷……

第18頁(一)常見人類遺傳病分類及特點遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性普通隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者隱性普通隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父傳子，子傳孫患者只有男性第19頁多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象②易受環(huán)境影響③群體發(fā)病率高相等染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引發(fā)流產(chǎn)相等第20頁拓展染色體異常遺傳病舉例分析類型病例癥狀病因數(shù)目變異21三體綜合征智力低下，發(fā)育遲緩，50%患有先天性心臟病，部分患兒發(fā)育過程夭折減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，受精后受精卵中21號染色體為3條結(jié)構(gòu)變異貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴重智障5號染色體部分缺失第21頁(二)遺傳病監(jiān)測和預防1．遺傳咨詢(主要伎倆) 診療→分析判斷→推算風險率→提出對策、方法、提議。2．產(chǎn)前診療(主要辦法) 在胎兒出生前，用專門檢測伎倆(如羊水檢驗、B超檢驗、孕婦血細胞檢驗等)對孕婦進行檢驗，方便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。第22頁

(1)羊水檢驗因為羊水中含有脫落胎兒細胞，所以，能夠在婦女妊娠進行到14～16周時提取胎兒細胞和組織成份進行分析。比如，能夠經(jīng)過培養(yǎng)胎兒細胞，鏡檢分裂中期染色體組型，以發(fā)覺胎兒是否存在先天性染色體異常情況。羊水檢驗能夠檢驗近300種染色體異常情況，如21三體綜合征、神經(jīng)管缺點等遺傳病。第23頁第24頁(2)絨毛取樣絨毛取樣(CVS)是用于早期妊娠產(chǎn)前診療方法。當妊娠進行到8～10周時，用針筒吸收絨毛后在試驗室中進行短期或長久培養(yǎng)，然后分析胎兒染色體異常情況。需要說明是，絨毛取樣可能對胎兒四肢有致畸作用，也可能給婦女妊娠帶來潛在危險。第25頁(3)基因診療基因診療是指利用DNA分子探針進行DNA分子雜交，依據(jù)主要原理是堿基互補配對標準。近親婚配雙親攜帶來自于共同祖先致病基因機會大大高于非近親婚配，因為大多數(shù)遺傳病由隱性基因控制，故生育出隱性純合而患病子代概率很高。第26頁★★★本考點歷年為高考高頻命題點，尤其是遺傳系譜考查，單科試卷考查年年都有考查，而理綜試題考查，不一樣省份也幾乎年年都有所包括，關(guān)注人類健康，提升人口素質(zhì)是全社會責任，所以高考必定每年都有所包括，復習中應引發(fā)關(guān)注。第27頁【典例】 (·安徽理綜，31)甲型血友病是由X染色體上隱性基因造成遺傳病(H對h為顯性)。圖1中兩個家系都有血友病發(fā)病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一個性染色體組成是XXY非血友病兒子(Ⅳ2)，家系中其它組員性染色體組成均正常。第28頁(1)依據(jù)圖1，________(填“能”或“不能”)確定Ⅳ2兩條X染色體起源；Ⅲ4與正常女子結(jié)婚，推斷其女兒患血友病概率是________。(2)兩個家系甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(簡稱F8，即抗血友病球蛋白)基因堿基對缺失所致。為探明Ⅳ2病因，對家系第Ⅲ、Ⅳ代組員F8基因特異片段進行了PCR擴增，其產(chǎn)物電泳結(jié)果如圖2所表示，結(jié)合圖1，推斷Ⅲ3基因型是____________________________________。請用圖解和必要文字說明Ⅳ2非血友病XXY形成原因。第29頁

(3)現(xiàn)Ⅲ3再次懷孕，產(chǎn)前診療顯示胎兒(Ⅳ3)細胞染色體為46，XY；F8基因PCR檢測結(jié)果如圖2所表示。由此提議Ⅲ3________。第30頁(4)補給F8可治療甲型血友病。采取凝膠色譜法從血液中分離純化F8時，在凝膠裝填色譜柱后，需要用緩沖液處理較長時間，其目標是________________；若F8比一些雜蛋白先搜集到，說明F8相對分子質(zhì)量較這些雜蛋白________。(5)利用轉(zhuǎn)基因豬乳腺生物反應器可生產(chǎn)F8。要使乳腺細胞合成F8，構(gòu)建表示載體時，必須將F8基因cDNA與豬乳腺蛋白基因________等調(diào)控組件重組在一起。F8基因cDNA可經(jīng)過克隆篩選取得，該cDNA比染色體上F8基因短，原因是該cDNA沒有________。(6)為取得更多轉(zhuǎn)基因母豬，能夠采取體細胞克隆技術(shù)，將純合轉(zhuǎn)基因母豬體細胞核注入________，構(gòu)建重組胚胎進行繁殖。第31頁解析本題以遺傳系譜圖為載體，主要考查了伴性遺傳、染色體變異、蛋白質(zhì)提取和分離、基因工程等相關(guān)知識。(1)結(jié)合題干信息，由圖1知，Ⅱ5基因型為XHXh，Ⅲ3基因型為XHXH或XHXh，Ⅲ2基因型為XhY，染色體組成為XXYⅣ2基因型為XHX－Y，若基因型為XHXhY，XH來自Ⅲ3，Xh有可能來自Ⅲ3，也有可能來自Ⅲ2；Ⅲ4基因型為XHY，與正常女子結(jié)婚，Ⅲ4必定將XH傳給女兒，女兒患病概率為0。

第32頁(2)由Ⅲ2基因型為XhY，結(jié)合F8基因特異片段擴增后電泳結(jié)果可知，下層條帶為Xh，上層條帶為XH，推斷Ⅲ3基因型為XHXh，Ⅳ2基因型為XHXHY，Ⅳ2XH只能來自Ⅲ3，致病原因應是含有XH次級卵母細胞在減Ⅱ后期，X染色體姐妹染色單體沒有分開，全部進入卵細胞中，含有XHXH卵細胞和含Y精子結(jié)合，形成了染色體組成為XHXHY受精卵，發(fā)育成Ⅳ2。(3)Ⅲ3再次懷孕將生育Ⅳ3，產(chǎn)前診療其染色體為46，XY，PCR檢測結(jié)果顯示含h，知其基因型為XhY，患甲型血友病，提議終止妊娠。

第33頁

(4)在凝膠裝填色譜柱后，需用緩沖液處理較長時間，目標是充分洗滌平衡凝膠，使凝膠裝填緊密。在凝膠色譜法中，相對分子質(zhì)量較大蛋白質(zhì)無法進入凝膠內(nèi)部通道，只能在凝膠外部移動，旅程較短，移動速度較快，故先搜集到F8相對分子質(zhì)量較雜蛋白大。(5)由F8基因mRNA反轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生F8基因cDNA，cDNA中沒有開啟子、內(nèi)含子等，構(gòu)建表示載體時，必須將其與豬乳腺蛋白基因開啟子、終止子等調(diào)控組件重組在一起，才能正常表示。因為染色體上F8基因不但含F(xiàn)8基因cDNA核苷酸序列，而且還含有不表示核苷酸序列，故該cDNA比染色體上F8基因短。

(6)采取體細胞克隆技術(shù)取得更多轉(zhuǎn)基因母豬需將純合轉(zhuǎn)基因母豬體細胞核注入去核卵母細胞中，構(gòu)建重組胚胎進行繁殖。第34頁答案(1)不能0(2)XHXh圖解以下第35頁在Ⅲ3形成卵細胞過程中減數(shù)第二次分裂后期，帶有基因H姐妹染色單體移向細胞同一極，形成XHXH卵細胞。XHXH卵細胞與正常精子結(jié)合形成XHXHY受精卵。(3)終止妊娠(4)洗滌平衡凝膠，并使凝膠裝填緊密大(5)開啟子內(nèi)含子(6)去核卵母細胞第36頁【訓練】

基因檢測能夠確定胎兒基因型。有一對夫婦，其中一人為X染色體上隱性基因決定遺傳病患者，另一方表現(xiàn)型正常，妻子懷孕后，想知道所懷胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題。 (1)丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為何？__________________________。 (2)當妻子為患者時，表現(xiàn)型正常胎兒性別應該是男性還是女性？為何？___________________________。第37頁解析本題考查X染色體上隱性致病基因遺傳特點。(1)此病由X染色體上隱性基因控制，所以兒子是否患病只與母親相關(guān)，而題中只通知妻子表現(xiàn)型正常，所以她有可能是致病基因攜帶者，胎兒是男性時也可能患病，故需要檢測。(2)妻子為患者時，所生兒子一定有?。欢畠阂蚋赣H表現(xiàn)型正常，能遺傳給她一個正常顯性基因，所以表現(xiàn)型也正常，故表現(xiàn)型正常胎兒性別應該是女性。答案(1)需要。表現(xiàn)型正常女性有可能是攜帶者，她與男性患者婚配時，男性胎兒也可能患病(2)女性。女性患者與正常男性婚配時，全部女性胎兒都帶有來自父親X染色體上正常顯性基因，所以表現(xiàn)型正常第38頁易混概念辨析先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病區(qū)分辨析1組易混概念、躲避3個誤區(qū)項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含義出生前已形成畸形或疾病在后天發(fā)育過程中形成疾病指一個家庭中多個組員都表現(xiàn)出來同一個病第39頁病因由遺傳物質(zhì)改變引發(fā)人類疾病為遺傳病從共同祖先繼承相同致病基因疾病為遺傳病由環(huán)境原因引發(fā)人類疾病為非遺傳病由環(huán)境原因引發(fā)為非遺傳病聯(lián)絡①先天性疾病、家族性疾病不一定是遺傳??；②后天性疾病不一定不是遺傳病第40頁歸納用集合方式表示遺傳病與兩類疾病關(guān)系以下：誤區(qū)1遺傳性疾病都是先天性點撥遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定年紀才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。第41頁誤區(qū)2先天性疾病都是遺傳病點撥

先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。第42頁誤區(qū)3不攜帶遺傳病基因個體不會患遺傳病，攜帶遺傳病基因一定患遺傳病

點撥這兩個觀點都不對。攜帶遺傳病基因個體不一定會患遺傳病，如Aa不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳病。第43頁糾錯演練1．(高考改編題)以下關(guān)于人類遺傳病敘述，錯誤是()。 ①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過疾病不是遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因個體會患遺傳病④不攜帶遺傳病基因個體不會患遺傳?、菹忍煨约膊∥幢厥沁z傳病

A．①②⑤ B．③④⑤ C．①②③ D．①②③④第44頁解析①一個家族僅一代人中出現(xiàn)過疾病有可能是隱性遺傳病，發(fā)病率低，也有可能不是遺傳??；②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過疾病可能不是遺傳病，如地方性特有地質(zhì)、氣候條件引發(fā)營養(yǎng)缺乏癥及傳染病等；③攜帶遺傳病基因個體不一定會患遺傳病，如白化病基因攜帶者Aa不是白化病患者；④不攜帶遺傳病基因個體也可能會患遺傳病，如染色體異常遺傳??；⑤先天性疾病僅由環(huán)境原因引發(fā)不是遺傳病。答案D第45頁2．以下說法中正確是()。 A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病 B．家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病 C．遺傳病發(fā)病，在不一樣程度上需要環(huán)境原因作用，但根本原因是遺傳原因存在 D．遺傳病是僅由遺傳原因引發(fā)疾病第46頁解析先天性疾病假如是由遺傳原因引發(fā)，必定是遺傳病，但有則是因為環(huán)境原因或母體條件改變引發(fā)，如病毒感染或服藥不妥；而有遺傳病則是因為環(huán)境原因引發(fā)遺傳原因起作用造成后天性疾病。家族性疾病中有是遺傳病，有則不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引發(fā)疾病。一樣，由隱性基因控制遺傳病因為出現(xiàn)概率較小，往往是散發(fā)性而不表現(xiàn)家族性。答案C

第47頁調(diào)查人群中遺傳病及相關(guān)題型高考地位：5年10考

(安徽卷、江蘇卷，海南卷，全國Ⅱ卷、江蘇卷……)

第48頁1．調(diào)查原理 (1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病。 (2)遺傳病能夠經(jīng)過社會調(diào)查和家系調(diào)查方式了解發(fā)病情況。第49頁2．調(diào)查流程圖第50頁3．發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年紀、性別等原因，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查總?cè)藬?shù)百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體類型第51頁4.注意問題 (1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。 (2)調(diào)查某種遺傳病發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并確保調(diào)查群體足夠大。第52頁★★本考點一旦命題往往是綜合性大題，有側(cè)重遺傳病調(diào)查與分析，有側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算，而另一些則可能側(cè)重遺傳病預防、監(jiān)測和診療。第53頁【典例1】 (·改編題)人類遺傳病發(fā)病率逐年增高，相關(guān)遺傳學研究備受關(guān)注。某校高一研究性學習小組同學對本校全體高中學生進行了一些遺傳病調(diào)查。請回答相關(guān)問題。 (1)調(diào)查最好選擇________________(單基因遺傳病或多基因遺傳病)。 (2)假如要做遺傳方式調(diào)查，應該選擇________作為調(diào)查對象。假如調(diào)查遺傳病發(fā)病率，應________________作為調(diào)查對象。側(cè)重人類遺傳病調(diào)查與分析

第54頁

(3)請你為調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率小組同學設(shè)計一個表格，統(tǒng)計調(diào)查結(jié)果。(4)假如調(diào)查結(jié)果顯示：被調(diào)查人數(shù)共3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生紅綠色盲60人，女生10人，該校高中學生紅綠色盲基因頻率約為1.57%。請你對此結(jié)果進行評價__________________________________。第55頁解析(1)進行人類遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)調(diào)查遺傳病發(fā)病率應該在人群中隨機抽樣調(diào)查并統(tǒng)計，依據(jù)調(diào)查數(shù)據(jù)，計算發(fā)病率。在患者家系中調(diào)查，以確定遺傳病遺傳方式。(3)本小題研究調(diào)查紅綠色盲發(fā)病率，因為紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，在男女中發(fā)病率不一樣，對結(jié)果統(tǒng)計時，既要分正常和色盲患者，也要有攜帶者。答案(1)單基因遺傳病(2)患有該遺傳病多個家族(系)隨機選擇一個較大群體(3)表格以下第56頁性別

表現(xiàn)

男生/人

女生/人

色盲

正常

(4)該基因頻率不準確，因為數(shù)據(jù)中缺乏攜帶者詳細人數(shù)第57頁【典例2】

某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎遺傳方式時，發(fā)覺某地域人群中雙親都患病幾百個家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病百分比為1∶2。請回答以下問題。 (1)要調(diào)查常見人類遺傳病遺傳方式應選擇在________中進行調(diào)查，而調(diào)查發(fā)病率則應選擇在________中進行調(diào)查。 (2)“先天性腎炎”最可能遺傳方式是________；被調(diào)查雙親都患病幾百個家庭母親中雜合子占________。側(cè)重人類遺傳病預防、監(jiān)測和診療題型分析第58頁(3)基因檢測技術(shù)是利用________________原理。有先天性腎炎家系中女性懷孕后，能夠經(jīng)過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，假如檢測到致病基因，就要采取辦法終止妊娠，理由是_____________________________。(4)因為基因檢測需要較高技術(shù)，你能否先從性別判定角度給予咨詢指導？________。怎樣指導？________________________________。第59頁第60頁

(3)基因檢測技術(shù)原理是DNA分子雜交。先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，女性患者懷孕后，能夠經(jīng)過基因檢測確定胎兒是否存在遺傳病，假如致病基因存在，則兒女必定患病，需要終止妊娠。(4)先天性腎炎為伴X染色體顯性遺傳病，當父母均正常時，后代均正常；當父親患病、母親正常時，女兒必定患病，兒子均正常；當母親患病、父親正常時，應進行基因檢測。答案(1)患者家系人群(人群中隨機抽樣)(2)伴X染色體顯性遺傳(3)DNA分子雜交該致病基因為顯性基因，胎兒體細胞中只要含有致病基因，就會患“先天性腎炎”(4)能當父母均正常時，無須擔心后代會患?。划敻赣H患病時，若胎兒為女性，應終止妊娠；當母親患病時，應進行基因檢測第61頁【典例3】

如圖為甲、乙兩種遺傳病(分別由A和a，B和b兩對等位基因控制)家族系譜圖，已知Ⅰ1不攜帶任何致病基因，請分析回答相關(guān)問題。側(cè)重遺傳圖譜分析與概率運算

第62頁(1)甲病遺傳方式為____________________，Ⅱ4基因型為____________________。(2)乙病遺傳方式為____________________該病發(fā)病率特點是____________________________________。(3)Ⅲ-2與Ⅲ-3結(jié)婚后生育完全正常孩子概率為________，生育只患一個病孩子概率為________，生育兩病兼患孩子概率為________________。第63頁第64頁第65頁第66頁第67頁1．(·廣東理綜，25)人類紅綠色盲基因位于X染色體上，禿頂基因位于常染色體上。結(jié)合下表信息可預測，圖中Ⅱ-3和Ⅱ-4所生兒女是(雙選) ()。遺傳病判定及系譜圖分析及風險率計算

第68頁第69頁第70頁2．(·江蘇單科，30)人類遺傳病調(diào)查中發(fā)覺兩個家系都有甲遺傳病(基因為H、h)和乙遺傳病(基因為T、t)患者，系譜圖以下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請回答以下問題(全部概率用分數(shù)表示)。第71頁(1)甲病遺傳方式為________，乙病最可能遺傳方式為________。(2)若Ⅰ-3無乙病致病基因，請繼續(xù)以下分析。①Ⅰ-2基因型為____________；Ⅱ-5基因型為________。②假如Ⅱ-5與Ⅱ-6結(jié)婚，則所生男孩同時患兩種遺傳病概率為________。③假如Ⅱ-7與Ⅱ-8再生育一個女兒，則女兒患甲病概率為________。④假如Ⅱ-5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個表現(xiàn)型正常兒子，則兒子攜帶h基因概率為________。第72頁第73頁第74頁第75頁規(guī)律總結(jié)遺傳病遺傳方式判定方法1．遺傳方式判定次序：先確定是否為伴Y遺傳(是否患者全為男性)→確定是否為母系遺傳→確定顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳。第76頁2．在已確定是隱性遺傳系譜中(1)若女患者父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳。(2)若女患者父親和兒子中有正常，則為常染色體隱性遺傳。(3)在已確定是顯性遺傳系譜中①若男患者母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳。②若男患者母親和女兒中有正常，則為常染色體顯性遺傳。第77頁3．假如系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。(2)若患者無性別差異，男女患病率相當，則該病很可能是常染色體上基因控制遺傳病。(3)若患者有顯著性別差異，男女患者幾率相差很大，則該病極有可能是伴性遺傳。

第78頁3.(·江蘇單科，6)以下關(guān)于人類基因組計劃敘述，合理是()。 A．該計劃實施將有利于人類對本身疾病診治和預防 B．該計劃是人類從細胞水平研究本身遺傳物質(zhì)系統(tǒng)工程 C．該計劃目標是測定人類一個染色體組中全部DNA序列 D．該計劃實施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個人隱私等負面影響人類基因組計劃及其應用

第79頁解析本題主要考查了人類基因組計劃相關(guān)知識。人類許多疾病與基因相關(guān)，該計劃實施對于人類疾病診治和預防含有主要意義，A正確；該計劃是人類從分子水平研究本身遺傳物質(zhì)系統(tǒng)工程，B不