第17講人類遺傳病2024年高考生物一輪復習精講課件（新教材新高考）

第17講人類遺傳病1.人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防2.人類遺傳病的調查考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防一、人類遺傳病1.概念：2.人類常見遺傳病的類型由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。主要可以分為_____________、_____________和染色體異常遺傳病三大類。單基因遺傳病多基因遺傳?、倏咕S生素D佝僂病②白化?、弁舛蓝嗝Y④冠心?、?1三體綜合征⑥苯丙酮尿癥⑦紅綠色盲⑧多指⑨哮喘⑩貓叫綜合征?原發(fā)性高血壓?先天性聾啞?唇裂?性腺發(fā)育不良?青少年型糖尿病?并指?血友病?鐮刀型細胞貧血癥

3.實例常染色體顯性伴X染色體顯性常染色體隱性伴X染色體隱性人類遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病伴Y染色體遺傳多基因遺傳病染色體異常遺傳?、茛?④⑨???③⑧?①②⑥??⑦?多基因遺傳病特點。a.常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象b.易受環(huán)境影響。c.在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病特點。特點:往往造成較嚴重的后果,甚至胚胎期就引起自然流產。染色體異常遺傳病的發(fā)病風險在出生后明顯低于胎兒期，原因是

?？键c一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防一、人類遺傳病多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的，患病胎兒在出生前就死亡了①多基因遺傳病在成年以后發(fā)病率較高多基因遺傳病→←染色體異常遺傳病單基因遺傳病↓②染色體異常遺傳病在胚胎時期發(fā)病率高③三類遺傳病在青春期的發(fā)病率都較低④新生嬰兒和兒童容易表現(xiàn)出單基因遺傳病和多基因遺傳病考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防一、人類遺傳病1.單基因遺傳病是受一

基因控制的遺傳病。2.先天性疾病

（≠/=）遺傳病，如先天性心臟病是由于發(fā)育不良造成的。3.家族性疾病

（≠/=）遺傳病，如傳染病4.遺傳病

（一定/不一定）生下來就表現(xiàn)出來，如禿頂5.攜帶遺傳病基因的個體

（一定/不一定）會患遺傳病,如白化病基因攜帶者;不攜帶遺傳病基因的個體

（可能/不可能）患遺傳病,如染色體異常遺傳病。對≠≠不一定不一定可能考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防二、遺傳病的監(jiān)測與預防1.手段:主要包括_________和_________等。2.意義:在一定程度上能夠有效地_____遺傳病的產生和發(fā)展。3.遺傳咨詢的內容和步驟:遺傳咨詢產前診斷預防咨詢分析推算建議禁止近親結婚、只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率最簡單、最有效的預防遺傳病發(fā)生的方法。適齡生育4.產前診斷:考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防二、遺傳病的監(jiān)測與預防先天性疾病24－29歲母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/505.人類基因組計劃不同于染色體組(1)內容：測定人類基因組的

，解讀其中包含的___________。(2)不同生物的基因組測序生物種類人類果蠅水稻玉米體細胞染色體數(shù)4682420基因組測序染色體數(shù)24(22常＋X、Y)5(3常＋X、Y)1210原因X、Y染色體非同源區(qū)段基因不同雌雄同株，無性染色體全部DNA序列遺傳信息考點一人類遺傳病的類型、監(jiān)測及預防二、遺傳病的監(jiān)測與預防(3)意義:認識到人類基因的組成、結構、功能及其相互關系,有利于診治和預防人類疾病。1.單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病。 ()2.遺傳物質改變一定患遺傳病。 ()3.具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病。 ()三體綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的。 ()5.人類遺傳病的遺傳都遵循孟德爾遺傳定律。 ()6.隱性遺傳病男患者與正常女性結婚,建議生女孩。 ()7.禁止近親結婚能降低各種遺傳病的發(fā)生率。 ()√秒斷正誤×××(多基因遺傳病、染色體（數(shù)目）異常遺傳病、細胞質遺傳)×××1.調查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較:項目調查對象注意事項結果計算及分析發(fā)病率正常人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大患病人數(shù)占所調查的總人數(shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型考點二人類遺傳病的調查發(fā)病率：選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，可以采用隨機抽樣進行調查。（要保證樣本足夠大）遺傳方式：選取患者家系進行進行調查，繪