高中生物第六章6.2遺傳病的防治課件北師大版必修2

第2節(jié)

遺傳病的防治甜蜜的婚姻苦澀的果實達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子終身不育病魔纏身，智力低下夭折遺傳病的預(yù)防

預(yù)防措施一：禁止近親結(jié)婚?二：遺傳咨詢?三：產(chǎn)前診斷?

降低隱性遺傳病發(fā)病率四：倡導(dǎo)婚前體檢五：提倡適齡生育?六：避免環(huán)境中的有害因素（有哪些？）遺傳病對人類的危害我國遺傳的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。遺傳病對人類的危害：

危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。放射性污染化學(xué)污染導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因：環(huán)境污染

基因治療-新的醫(yī)學(xué)革命概念:指應(yīng)用基因工程技術(shù)將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。（以基因作為藥物治療疾病)基因治療的限定范圍

理論上，基因治療可以從基因?qū)哟紊蠌氐字委熯z傳性疾病，改善人的體質(zhì)。但是，目前基因治療嚴(yán)格局限在體細(xì)胞，不允許對生殖細(xì)胞（卵細(xì)胞和精子）進行基因改造,即基因治療限制在當(dāng)代，而不能影響下一代。另外一方面，基因治療在提高人的體質(zhì)方面存在一定的爭議，如給正常人進行增高的基因治療，基因興奮劑?；蛑委煹摹皬椝帯?----基因基因治療如同武器,治療所選用的與疾病有關(guān)的正常的基因就是彈藥?；蛑委煹摹皹屌凇?--基因轉(zhuǎn)移系統(tǒng)

既基因工程技術(shù)1.物理方法:基因槍;基因針,基因縫線;DNA直接注射;電穿孔,射頻電穿孔超聲導(dǎo)入。2.化學(xué)方法:磷酸鈣;脂質(zhì)體,多聚賴氨酸等。3.生物方法:反轉(zhuǎn)錄病毒;腺病毒;腺相關(guān)病毒;單純皰疹病毒;細(xì)小病毒;沙門氏細(xì)菌,厭氧細(xì)菌?；蛑委煹姆椒ɑ蜣D(zhuǎn)移的生物學(xué)途徑人類設(shè)想基因轉(zhuǎn)移最初從病毒感染人體而來,希望將有害的病毒進行改造,用目的基因替換有害基因為人類治病.病毒介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移是目前最為成熟的方法,面臨最大的問題是安全性,尤其是長期安全性.不同的病毒載體需要解決不同的問題.

基因治療臨床試驗方案

國家/洲臨床方案治療患者非洲115美國3102389亞洲937澳大利亞313歐洲97727國際合作6314總計4253476人類基因組研究人類基因組計劃(HGP)由美國科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動的。美、英、法、德、中、和日本的科學(xué)家共同參與了這一預(yù)算達30億美元的人類基因組計劃。計劃在2015年，要把人體內(nèi)約4萬個基因的密碼全部解開，同時繪制出人類基因的譜圖。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃并稱為三大科學(xué)計劃。被譽為生命科學(xué)的“登月計劃”。其宗旨在于測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個堿基對組成的核苷酸序列，從而繪制人類基因組圖譜，并且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳信息的最終目的。對人類的影響有助于對遺傳疾病的診斷、治療和預(yù)防。促進人們對基因的結(jié)構(gòu)、基因表達的調(diào)控、細(xì)胞的生長與分化、生物遺傳與進化等問題的深入認(rèn)識。負(fù)面作用：侏羅紀(jì)公園不只是科幻故事；種族選擇性滅絕性生物武器；基因?qū)＠麘?zhàn)；基因資源的掠奪戰(zhàn)；基因與個人隱私。隱性遺傳病的非近親婚配與近親婚配的發(fā)病率病名隱性遺傳病的發(fā)病率表兄妹結(jié)婚發(fā)病率為非近親婚配倍數(shù)此病患者中表兄妹結(jié)婚所占百分比非近親婚配表兄妹婚配苯丙酮尿癥1：145001：17008.535白化病1：400001：300013.546全色盲1：730001：410017.553黑蒙性白癡1：3100001：860035.570每個人都攜帶5-6個不同的隱性致病基因，只有當(dāng)它們成對存在時才患病；隨機結(jié)婚，夫婦雙方所帶相同致病基因的機會很少。近親結(jié)婚者從共同的祖先那里繼承相同的致病基因的機會大大增加。血緣關(guān)系越近，攜帶相同致病基因的概率越高，患各種隱性遺傳病的概率也越高。禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢的基本程序提出預(yù)防措施病情診斷系譜分析確定遺傳方式再發(fā)風(fēng)險率估計一個患抗維生素D性佝僂病的男子(XDY)與正常女子XdXd結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，如果你是醫(yī)生，你覺得最好的預(yù)